Perkara yang anda perlu tahu tentang Sindrom Down

Apabila doktor memberitahu anda bahawa bayi anda menghidap Sindrom Down, anda mungkin berasa takut dan terkejut. Itu adalah perkara biasa. Soalan seperti "Apa yang perlu saya lakukan sekarang?" dan "Bagaimanakah masa depan anak saya?" mungkin bermain di fikiran anda. Jangan risau. Kami akan membincangkan semuanya dengan cara yang sangat mudah yang anda boleh fahami. Apabila anda selesai membaca artikel ini, anda akan lebih memahami keadaan ini.

Secara ringkasnya, apakah itu sindrom Down?

Baiklah, untuk memahami perkara ini, mari kita mulakan dengan perkara paling asas dalam badan kita. Badan kita terdiri daripada berjuta-juta sel kecil. Di dalam setiap sel ini terdapat satu set "arahan" yang mengandungi semua maklumat tentang bagaimana badan kita harus berfungsi, penampilan kita, ketinggian kita, dan warna mata kita. Dalam perubatan, kita memanggil buku arahan ini sebagai kromosom .

Biasanya, setiap sel dalam diri seseorang yang sihat mempunyai 23 pasang kromosom ini, menjadikan sejumlah 46 kromosom . Apa yang berlaku pada kanak-kanak dengan sindrom Down ialah terdapat salinan tambahan kromosom 21. Ini bermakna sel-sel kanak-kanak itu mempunyai 47 kromosom dan bukannya 46.

Adakah terdapat sebab khusus untuk keadaan ini? Siapakah yang berisiko lebih tinggi?

Ini adalah soalan yang ditanya oleh ramai ibu bapa. "Adakah ini salah kami?" mereka tertanya-tanya. Sudah tentu tidak. Sindrom Down bukanlah keadaan yang disebabkan oleh apa-apa yang dilakukan oleh ibu bapa sebelum atau semasa kehamilan. Ia berlaku hampir keseluruhannya secara sporadis. Iaitu, ia berlaku secara kebetulan semasa pembahagian sel yang berlaku apabila sperma dan telur bertemu pada saat pembuahan.

Walau bagaimanapun, kajian mendapati bahawa risiko melahirkan bayi dengan sindrom Down meningkat sedikit apabila usia ibu meningkat . Risiko ini amat tinggi terutamanya bagi wanita berumur lebih 35 tahun. Walau bagaimanapun, ini tidak bermakna keadaan ini tidak berlaku pada ibu di bawah umur 35 tahun. Malah, kerana wanita di bawah umur 35 tahun melahirkan lebih ramai anak, majoriti kanak-kanak dengan sindrom Down dilahirkan oleh ibu di bawah umur 35 tahun.

Apakah simptom-simptom biasa kanak-kanak dengan sindrom Down?

Kanak-kanak dengan sindrom Down mempunyai ciri-ciri fizikal, intelektual dan tingkah laku yang sama. Walau bagaimanapun, tidak semua ciri ini terdapat pada setiap kanak-kanak.Kita juga harus ingat bahawa sifat ciri-ciri tersebut mungkin berbeza dari kanak-kanak ke kanak-kanak.

Selain simptom-simptom ini, masalah kesihatan lain mungkin timbul apabila kanak-kanak membesar. Contohnya, jangkitan telinga, masalah penglihatan, masalah pergigian, apnea tidur obstruktif, dan sesetengah kanak-kanak mungkin mempunyai penyakit jantung kongenital . Oleh itu, doktor akan memeriksa kanak-kanak ini secara berkala.

Terdapat tiga jenis utama sindrom Down.

Sindrom Down dibahagikan kepada tiga jenis utama, bergantung pada bagaimana kromosom ke-21 tambahan itu terletak di dalam sel.

1. Trisomi 21: Ini adalah jenis yang paling biasa . Ia menjejaskan 95% penghidap sindrom Down. Jenis ini dicirikan oleh kehadiran tiga salinan kromosom 21 dalam setiap sel badan, dan bukannya dua.

2. Sindrom Down Translokasi: Ini agak jarang berlaku. Kira-kira 4% pesakit sindrom Down tergolong dalam jenis ini. Apa yang berlaku di sini ialah semua atau sebahagian daripada kromosom 21 tambahan bergerak ke kromosom lain dan melekatkan dirinya.

3. Sindrom Down Mosaic: Ini adalah jenis yang paling jarang berlaku (kurang daripada 1%). Apa yang berlaku di sini ialah kromosom ke-21 tambahan hanya terdapat dalam beberapa sel badan. Sel-sel lain biasanya mempunyai 46 kromosom. Oleh kerana itu, gejala kanak-kanak ini mungkin sedikit kurang daripada biasa.

Bagaimana untuk mengenali keadaan ini?

Sindrom Down boleh didiagnosis sebelum atau selepas kelahiran.

Sebelum bayi dilahirkan (semasa kehamilan)

Terdapat dua jenis ujian yang dijalankan semasa kehamilan.

• Ujian Saringan: Ini digunakan untuk menentukan risiko bayi menghidap sindrom Down. Ini dilakukan melalui ujian darah daripada ibu dan imbasan ultrasound. Imbasan mengukur perkara seperti jumlah cecair di belakang leher bayi. Jika ujian ini menunjukkan terdapat risiko, anda akan dirujuk untuk ujian lanjut bagi mengesahkannya.
• Ujian Diagnostik: Ujian ini 100% tepat dalam menentukan sama ada bayi menghidap sindrom Down. Ujian utama untuk ini ialah Amniosentesis dan Pensampelan Vilus Korionik (CVS) . Ini melibatkan pengambilan sampel kecil cecair amniotik atau plasenta yang mengelilingi bayi dan ujian untuk kromosom.

Selepas bayi dilahirkan

Sebaik sahaja bayi dilahirkan, doktor akan memeriksa penampilan fizikal bayi tersebut. Mereka akan mencari ciri-ciri umum yang telah dibincangkan sebelum ini. Jika sindrom Down disyaki, ujian darah yang dipanggil kariotipe akan dilakukan untuk mengesahkannya. Sampel darah kecil yang diambil daripada bayi boleh diperiksa di bawah mikroskop untuk menentukan sama ada terdapat salinan tambahan kromosom 21.

Rawatan dan sokongan - bagaimana untuk membantu kanak-kanak itu?

Sindrom Down bukanlah keadaan yang boleh diubati sepenuhnya. Ia adalah keadaan sepanjang hayat. Walau bagaimanapun, dengan rawatan, terapi dan sokongan penyayang yang betul, kanak-kanak itu boleh dibantu untuk menjalani kehidupan yang bahagia dan sihat sepenuhnya.

Pilihan rawatan termasuk:

• Terapi Fizikal: Membantu menguatkan otot dan meningkatkan kemahiran pergerakan seperti berjalan dan berenang.
• Terapi Pekerjaan: Membangunkan kemahiran yang diperlukan untuk melaksanakan tugas harian dengan mudah, seperti berpakaian, makan dan memegang pen.
• Terapi Pertuturan: Membantu anda bercakap dengan jelas, memahami apa yang orang lain katakan, dan meluahkan perasaan anda.
• Program pendidikan khas: Aktiviti pengajaran dijalankan di sekolah dengan cara yang sesuai dengan keupayaan pembelajaran kanak-kanak.
• Rawatan untuk masalah kesihatan lain: Jika terdapat sebarang keadaan seperti penyakit jantung atau masalah tiroid, berikan rawatan perubatan yang diperlukan.

Perkara-perkara khusus yang perlu diberi perhatian berkaitan kesihatan kanak-kanak

Kanak-kanak dengan sindrom Down berisiko lebih tinggi untuk mengalami masalah kesihatan tertentu, jadi penting untuk mengetahui perkara ini.

• Penyakit jantung: Ramai kanak-kanak boleh menghidap penyakit jantung kongenital. Sebahagian daripada mereka memerlukan pembedahan.
• Masalah tiroid: Tahap hormon tiroid mungkin rendah atau tinggi.
• Masalah sistem penghadaman: Keadaan seperti sembelit dan gastritis adalah perkara biasa.
• Penyakit Alzheimer: Orang yang menghidap sindrom Down berisiko lebih tinggi menghidap penyakit Alzheimer, sejenis penyakit yang menyebabkan kehilangan ingatan, apabila mereka meningkat usia. Satu gen pada kromosom 21 didapati terlibat dalam hal ini.

Oleh itu, adalah penting untuk mendapatkan nasihat perubatan secara berkala mengenai perkembangan dan kesihatan kanak-kanak.

Sokongan yang anda terima sebagai ibu bapa

Jangan bergelut bersendirian dengan emosi yang anda rasa apabila mengetahui anak anda menghidap sindrom Down. Anda tidak keseorangan.

• Doktor dan ahli terapi: Rujuk pasukan kesihatan anak anda. Ajukan soalan.
• Kaunseling: Anda boleh mendapatkan kaunseling untuk membincangkan ketakutan dan kebimbangan anda.
• Kumpulan Sokongan: Sertai ibu bapa lain yang mempunyai anak-anak dengan sindrom Down. Anda boleh belajar banyak daripada pengalaman mereka. Ia juga merupakan satu galakan yang hebat untuk mengetahui bahawa anda bukan satu-satunya yang melalui perjalanan ini.

Menjaga kanak-kanak dengan sindrom Down boleh menjadi satu cabaran. Tetapi ia juga merupakan pengalaman yang mengubah hidup dan penuh kasih sayang. Kanak-kanak ini sangat penyayang dan ingin bahagia. Dengan sokongan yang betul, mereka juga boleh pergi ke sekolah, berkawan, mendapatkan pekerjaan dan menjalani kehidupan yang berjaya.