Saya faham betapa sedih, terkejut, dan tidak berdayanya perasaan anda apabila mengetahui bahawa anak anda menghidap penyakit yang jarang berlaku iaitu sindrom Wolf-Hirschhorn. Anda mungkin tiba-tiba terfikir, seperti, 'Mengapa ini berlaku kepada anak saya?', 'Bagaimana ini boleh berlaku?', 'Apa yang perlu saya lakukan sekarang?' Jangan fikir anda keseorangan pada masa ini. Mari kita bincangkan semuanya dengan jelas dan mudah.
Apakah sebenarnya Sindrom Wolf-Hirschhorn?
Secara ringkasnya, sindrom Wolf-Hirschhorn merupakan keadaan genetik yang sangat jarang berlaku yang dialami oleh seorang bayi sejak lahir. Ia juga dipanggil `(sindrom 4p-)`. Sel-sel badan kita mempunyai sesuatu yang dipanggil kromosom . Anggaplah ini sebagai buku-buku yang mengandungi pelan tindakan lengkap tentang bagaimana badan kita harus dibina. Terdapat 46 kromosom ini, dalam 23 pasang.
Dalam sindrom Wolf-Hirschhorn, sekeping kecil kromosom 4 hilang. Ia seperti sekeping kecil halaman dalam perancang yang dikoyakkan di sudutnya. Sekeping kecil kromosom pun boleh mengganggu perkembangan normal kanak-kanak. Sifat dan keterukan gejala berbeza-beza dari kanak-kanak ke kanak-kanak, bergantung pada saiz kepingan yang hilang.
Apakah punca situasi ini? Adakah ini salah ibu bapa?
Ini adalah soalan yang ditanya oleh ramai ibu bapa. Perkara paling penting yang perlu anda fahami dengan jelas di sini ialah kebanyakan masa, ini bukanlah sesuatu yang datang daripada ibu bapa, dan juga bukan apa-apa yang dipersalahkan oleh ibu bapa.
Kerosakan kromosom ini biasanya berlaku sebagai peristiwa rawak semasa pembahagian sel selepas bayi dikandung di dalam rahim. Doktor masih tidak tahu dengan tepat mengapa perubahan genetik yang tiba-tiba ini berlaku.
Walau bagaimanapun, dalam kes yang sangat jarang berlaku, keadaan ini boleh diwarisi daripada salah seorang ibu bapa. Ini dipanggil 'translokasi seimbang '. Ini bermakna dua atau lebih kromosom pada ibu atau bapa telah terputus dan bertukar tempat semasa perkembangan mereka. Tetapi kerana ia seimbang, ibu atau bapa tidak menunjukkan sebarang gejala. Walau bagaimanapun, apabila seseorang itu mempunyai anak, terdapat kemungkinan besar kromosom yang tidak seimbang akan diturunkan kepada anak tersebut. Jika anda mahu, anda boleh menjalani ujian genetik untuk melihat sama ada anda atau pasangan anda mempunyai keadaan 'translokasi seimbang'. Bercakap dengan doktor anda untuk maklumat lanjut tentang perkara ini.
Apakah simptom-simptom yang boleh dilihat pada kanak-kanak?
Sindrom Wolf-Hirschhorn boleh menjejaskan pelbagai bahagian badan. Inilah sebabnya terdapat banyak gejala. Tidak setiap kanak-kanak akan mengalami semua gejala ini. Gejala utama adalah penampilan wajah yang tersendiri, kelewatan perkembangan, kecacatan intelektual dan sawan.
Mari kita lihat simptom-simptom ini dengan jelas dalam jadual.
| Sektor yang terjejas | Ciri-ciri biasa yang dilihat |
|---|---|
| Ciri-ciri wajah |
|
| Pertumbuhan dan badan | |
| Sistem saraf dan kecerdasan | |
| Organ dalaman |
Bagaimana untuk mendiagnosis keadaan ini?
Kadangkala, doktor anda mungkin mengesyaki keadaan ini berdasarkan ciri-ciri tertentu pada badan bayi anda yang dilihat semasa imbasan ultrasound biasa anda semasa kehamilan. Selain itu, beberapa ujian darah khas (saringan DNA bebas sel) yang kini tersedia boleh memberikan petunjuk tentang masalah kromosom.
Tetapi ingat, ini hanyalah saringan. Tidak 100% pasti sama ada kanak-kanak menghidap keadaan ini hanya kerana petunjuk.
Untuk mengesahkan diagnosis yang tepat, ujian genetik khusus diperlukan. Antaranya, yang paling penting ialah ujian 'hibridisasi in situ pendarfluor (FISH)' . Ini dapat mengesan kehilangan sebahagian daripada kromosom keempat dengan ketepatan lebih daripada 95%. Ujian ini boleh dilakukan sebelum atau selepas bayi dilahirkan.
Jika anak anda disahkan menghidap sindrom Wolf-Hirschhorn, doktor anda mungkin akan mengesyorkan ujian lanjut, seperti imbasan, untuk menentukan dengan tepat bahagian badan lain yang terjejas.
Bagaimanakah ia dirawat?
Anda mungkin berasa sedih mendengarnya, tetapi sebenarnya tiada rawatan yang ditemui yang dapat menyembuhkan sepenuhnya keadaan Wolf-Hirschhorn.
Tetapi itu tidak bermakna tiada apa yang boleh kita lakukan. Matlamat utama rawatan adalah untuk mengawal simptom kanak-kanak dan membantu mereka menjalani kehidupan yang terbaik.
Oleh kerana setiap kanak-kanak berbeza, pelan rawatan akan berbeza dari seorang kanak-kanak ke kanak-kanak yang lain. Biasanya, pelan rawatan ini akan merangkumi yang berikut:
| Kaedah rawatan | Tujuan |
|---|---|
| Terapi Fizikal dan Terapi Pekerjaan | Untuk menguatkan otot, meningkatkan mobiliti dan melatih mereka melaksanakan tugas harian secara berdikari. |
| Terapi Ubat | Memberi ubat, terutamanya untuk mengawal sawan. |
| Pembedahan | Pembetulan pembedahan kecacatan kelahiran seperti kecacatan jantung atau otak. |
| Pendidikan Khas | Memberikan pendidikan yang sesuai dengan keupayaan pembelajaran kanak-kanak. |
| Kaunseling Genetik | Untuk memberi pemahaman kepada ahli keluarga tentang keadaan tersebut dan untuk membincangkan risiko yang terlibat dalam membesarkan anak-anak pada masa hadapan. |
Menjaga kanak-kanak ini merupakan usaha berpasukan yang besar. Ia memerlukan bantuan ramai orang, termasuk pakar pediatrik, ahli terapi fizikal dan ahli terapi pertuturan.
Mesej Bawa Pulang
- Sindrom Wolf-Hirschhorn merupakan keadaan genetik yang jarang berlaku. Ia sering disebabkan bukan kerana kesalahan ibu bapa.
- Simptom dan keterukan setiap kanak-kanak adalah berbeza.
- Walaupun keadaan ini tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, terdapat banyak rawatan yang tersedia untuk menguruskan simptom dan memberikan kehidupan yang lebih baik kepada kanak-kanak.
- Untuk ini, sokongan daripada pasukan doktor dan ahli terapi adalah penting.
- Menjaga anak seperti ini merupakan satu cabaran. Sebagai ibu bapa, adalah penting untuk anda menjaga kesihatan mental anda sendiri dan mendapatkan sokongan yang anda perlukan.
- Jika anda mempunyai sebarang soalan atau kebimbangan tentang keadaan anak anda, berbincanglah secara terbuka dengan doktor anda.
💬 Comments (0)
Tiada ulasan telah disiarkan lagi. Tambahkan ulasan anda di sini buat kali pertama.
Tambahkan ulasan anda