Adakah anda atau seseorang yang anda kenali jatuh sakit sepanjang masa? Adakah anda jatuh sakit sepanjang masa, sama ada selsema, flu, jangkitan telinga atau jangkitan paru-paru? Kadangkala terdapat sebab yang lebih mendalam di sebalik perkara-perkara ini yang tidak kita fikirkan. Hari ini kita akan bercakap tentang keadaan genetik yang jarang berlaku dan berpotensi serius yang dipanggil sindrom WHIM.
Secara ringkasnya, apakah sindrom WHIM ini?
Sindrom WHIM ialah gangguan genetik yang menjejaskan sistem imun badan kita, yang melemahkan keupayaan badan untuk melawan penyakit. Ia sangat jarang berlaku. Nama WHIM berasal daripada huruf pertama bagi empat simptom utama penyakit ini. Bukan semua orang mempunyai keempat-empat simptom tersebut, tetapi ini adalah yang paling biasa.
Mari kita lihat simptom apa yang digambarkan oleh keempat-empat huruf ini.
| Surat | Maksud dan penjelasan mudah |
|---|---|
| W - Ketuat | Ketuat: Oleh kerana pesakit ini mempunyai sistem imun yang rendah, virus yang dipanggil Human Papillomavirus (HPV) boleh memasuki badan dengan mudah dan menyebabkan ketuat pada kulit dan alat kelamin. Virus HPV ini juga meningkatkan risiko menghidap jenis kanser tertentu. |
| H - Hipogammaglobulinemia | Tahap Antibodi Rendah (Hipogamaglobulinemia): Secara ringkasnya, antibodi adalah seperti askar yang melawan kuman yang memasuki badan kita. Pesakit ini mempunyai tahap antibodi yang rendah dalam badan mereka. Ini kerana mereka mempunyai lebih sedikit sel darah putih yang dipanggil sel B yang menghasilkan antibodi. Jadi, mereka lebih cenderung untuk mendapat jangkitan. |
| I - Jangkitan | Jangkitan: Disebabkan imuniti yang lemah, orang-orang ini sering mendapat jangkitan . Terutamanya jangkitan paru-paru, telinga dan kulit adalah perkara biasa. |
| M - Mielokateksis | Myelokathexis: Ini adalah masalah utama dan paling spesifik bagi penyakit ini. Sel darah putih yang melawan kuman dalam badan kita dihasilkan dalam sumsum tulang. Ia seperti askar yang berlatih di kem tentera. Tetapi bagi penghidap penyakit ini, sel darah putih tersebut tidak boleh keluar dari sumsum tulang dan pergi ke tempat jangkitan. Ia terperangkap di dalam sumsum tulang. Jadi, apabila jangkitan berlaku, sel-sel tersebut tidak datang untuk melawannya. |
Yang penting, tidak semua pesakit dengan sindrom WHIM mengalami keempat-empat gejala ini. Sesetengahnya mungkin hanya mengalami gejala yang sangat ringan, sementara yang lain mungkin mengalami jangkitan yang kerap dan teruk yang boleh mengancam nyawa.
Bagaimanakah Xolremdi (mavorixafor) berfungsi?
Seperti yang telah kita bincangkan sebelum ini, sel darah putih pesakit ini tersekat di sumsum tulang, bukan? Sebabnya ialah mutasi dalam gen yang dipanggil `CXCR4` dalam badan kita. Gen `CXCR4` ini menghasilkan protein khas yang dipanggil reseptor `CXCR4`. Anggapkan reseptor ini sebagai penjaga pintu di mana sel darah putih meninggalkan sumsum tulang.
Bagi penghidap sindrom WHIM, disebabkan oleh mutasi dalam gen `CXCR4` ini, pengawal tersebut tidak berfungsi dengan baik. Dia memastikan pintu gerbang tertutup. Jadi sel darah putih tidak dapat keluar.
Satu ubat baharu yang dipanggil Xolremdi (mavorixafor) berfungsi dengan menyekat reseptor CXCR4 yang tidak berfungsi. Ia seperti memberi laluan kepada penjaga pintu dan membuka pintu. Kemudian, sel darah putih yang terperangkap dalam sumsum tulang bebas memasuki aliran darah dan pergi ke tempat yang diperlukan untuk melawan jangkitan. Ini merupakan ubat pertama yang diluluskan pada tahun 2024 untuk merawat punca sindrom WHIM.
Bagaimanakah saya harus menggunakan ubat ini?
Xolremdi ialah kapsul yang anda ambil melalui mulut sekali sehari. Ia perlu diambil semasa perut kosong . Cara terbaik untuk mengambilnya adalah dengan berpuasa semalaman selepas makan malam dan mengambilnya pada waktu pagi. Anda tidak boleh makan atau minum apa-apa lagi selama sekurang-kurangnya 30 minit selepas mengambil ubat. Dos yang anda perlukan bergantung pada berat badan anda, jadi doktor anda akan memutuskan.
Bagaimanakah kejayaan ubat ini diuji?
Satu kajian klinikal telah dijalankan untuk menguji keselamatan dan keberkesanan ubat ini. Ia melibatkan 31 pesakit dengan sindrom WHIM yang mempunyai mutasi gen CXCR4 yang disahkan.
Kira-kira separuh daripada peserta dalam kajian ini adalah golongan muda berumur antara 12 dan 17 tahun. Mereka dibahagikan kepada dua kumpulan, satu kumpulan diberi ubat Xolremdi, dan kumpulan yang satu lagi diberi plasebo setiap hari.
Para penyelidik terutamanya melihat bilangan sejenis sel darah putih yang dipanggil "neutrofil" dalam darah. Mereka mengukur berapa lama bilangan ini kekal pada tahap selamat tertentu (500 sel/mikroliter).
Hasilnya sangat menggalakkan:
- Tahap neutrofil mereka yang mengambil Xolremdi berada pada tahap selamat selama kira-kira 12 jam sehari lebih tinggi berbanding yang lain.
- Selain itu, kadar jangkitan tahunan bagi mereka yang menerima rawatan menurun kepada kurang daripada dua kes setahun , manakala bagi mereka yang tidak menerima rawatan, ia meningkat kepada lebih daripada empat kes setahun.
Keputusan ini menunjukkan bahawa Xolremdi mengurangkan risiko jangkitan dengan ketara dengan melepaskan sel darah putih. Walau bagaimanapun, perlu diingat bahawa walaupun dengan keputusan ujian ini, tindak balas badan anda mungkin berbeza-beza.
Siapakah yang tidak boleh menggunakan Xolremdi?
Ubat ini tidak sesuai digunakan jika anda mempunyai penyakit buah pinggang atau hati yang teruk, sedang hamil atau menyusukan bayi. Ubat ini juga boleh berinteraksi dengan beberapa ubat lain. Oleh itu, adalah penting untuk berbincang dengan doktor anda untuk menentukan sama ada Xolremdi sesuai untuk anda.
Apakah interaksi ubat dengan ubat lain?
Ini adalah bahagian yang sangat penting. Xolremdi boleh menyebabkan masalah apabila digabungkan dengan ubat lain yang anda sedang ambil.
- Pengambilan Xolremdi dengan ubat-ubatan tertentu (contohnya, perencat P-gp atau CYP3A4) boleh meningkatkan kesan Xolremdi dan meningkatkan risiko kesan sampingan.
- Beberapa ubat lain (contohnya, pendorong 'CYP3A4' yang kuat) boleh mengurangkan keberkesanan Xolremdi.
- Selain itu, Xolremdi boleh meningkatkan kesan beberapa ubat lain yang anda sedang ambil (substrat 'CYP2D6', 'CYP3A4' atau 'P-gp').
- Khususnya, anda harus mengelakkan pengambilan Xolremdi bersama ubat lain yang boleh menyebabkan perubahan kadar denyutan jantung yang berbahaya ('pemanjangan QT').
Senarai ini tidak lengkap. Oleh itu, sebelum anda mula mengambil Xolremdi, pastikan anda memberitahu doktor tentang semua ubat yang anda ambil - termasuk ubat preskripsi dan ubat bebas, vitamin, ubat herba dan ubat Ayurveda.
Bagaimana untuk menguruskan kesan sampingan jika ia berlaku?
Seperti mana-mana ubat, Xolremdi boleh mempunyai beberapa kesan sampingan. Ini adalah yang paling biasa.
| Kesan sampingan | Apa yang anda boleh lakukan |
|---|---|
| Kiraan platelet darah rendah ('Trombositopenia') | Ini boleh menyebabkan lebam atau pendarahan yang mudah. Jika ini berlaku, maklumkan kepada doktor anda dengan segera. |
| Ruam kulit | Anda mungkin melihat tanda-tanda 'pityriasis', yang boleh menjadikan kulit anda kering dan bersisik. Beritahu doktor anda tentang perkara ini. |
| Mimisan | Jika anda mengalami pendarahan hidung, duduk tegak dan gunakan ibu jari dan jari telunjuk anda untuk mencubit bahagian lembut lubang hidung anda bersama-sama. Jika pendarahan tidak berhenti selepas kira-kira 20 minit atau jika ia banyak, dapatkan nasihat perubatan dengan segera atau pergi ke Jabatan Kecemasan (ETU) terdekat. |
| Muntah | Jika anda muntah, minum banyak cecair. Jangan makan banyak sekaligus, makanlah hidangan kecil dan ringan. |
| Pening | Pening boleh menyebabkan terjatuh. Oleh itu, elakkan perkara seperti memusingkan kepala secara tiba-tiba atau bangun secara tiba-tiba dari posisi duduk atau berbaring. |
Ini bukan semua kesan sampingan yang mungkin berlaku. Jika anda mempunyai sebarang gejala yang mengganggu atau membuat anda tidak selesa, pastikan anda berbincang dengan doktor anda untuk mendapatkan nasihat perubatan.
Apa yang anda perlu tahu semasa mengambil ubat ini
Xolremdi dianggap sebagai "ubat khusus". Ini bermakna ia bukan sesuatu yang boleh anda beli di farmasi biasa. Ini adalah ubat mahal yang digunakan untuk merawat penyakit yang jarang berlaku dan kompleks.
Jika anda diberi ubat ini, pakar yang merawat anda akan menerangkan cara mendapatkannya dan farmasi hospital mana yang sesuai untuk mendapatkannya. Proses ini mungkin agak rumit, tetapi doktor dan kakitangan hospital anda akan memberikan panduan yang diperlukan.
Mesej Bawa Pulang
- Sindrom WHIM ialah penyakit genetik yang jarang berlaku yang menjejaskan sistem imun, menyebabkan jangkitan yang kerap.
- Xolremdi (mavorixafor) ialah ubat baharu yang merawat punca utama penyakit ini, membantu melepaskan sel darah putih yang terperangkap dalam sumsum tulang.
- Ini adalah kapsul yang perlu diambil setiap hari semasa perut kosong. Elakkan makan selama 30 minit selepas mengambil pil.
- Untuk mengelakkan kesan sampingan yang berbahaya, adalah penting untuk memaklumkan doktor anda tentang semua ubat lain (termasuk vitamin dan herba tradisional) yang anda ambil.
- Jika anda mengalami kesan sampingan yang teruk, seperti pendarahan yang berlebihan, hubungi doktor anda dengan segera atau pergi ke Jabatan Kecemasan (ETU) terdekat.
- Oleh kerana ini adalah ubat khusus, doktor anda akan membimbing anda melalui proses mendapatkannya.
💬 Comments (0)
Tiada ulasan telah disiarkan lagi. Tambahkan ulasan anda di sini buat kali pertama.
Tambahkan ulasan anda