Inti mħasseb dwar saħħet it-tarbija tiegħek? Imbagħad għandek bżonn tkun taf dwar l-NIPT (Ittestjar Prenatali Mhux Invażiv)!

Ladarba issa qed tistenna li ssir omm, żgur li qed taħseb ħafna dwar saħħtek innifsek u dwar is-saħħa taċ-ċkejken tiegħek fil-ġuf, hux? Għalhekk illum se nitkellmu dwar test speċjali li jista' jsir waqt it-tqala. Dan jissejjaħ NIPT (Noninvasive Prenatal Testing - Ittestjar Prenatali Mhux Invażiv). Dan jippermettilek titgħallem xi informazzjoni importanti dwar saħħet it-tarbija tiegħek mingħajr ebda ħsara la lilek u lanqas lit-tarbija.

X'inhu NIPT (Ittestjar Prenatali Mhux Invażiv)?

Fi kliem sempliċi, l-NIPT huwa test li jsir waqt it-tqala tiegħek biex jara jekk it-tarbija fil-ġuf tiegħek għandhiex ċerti disturbi kromosomali . Pereżempju, jiċċekkja għal riskju ta’ kundizzjonijiet bħas -sindrome ta’ Down ( Trisomija 21) , it-Trisomija 18 ( sindrome ta’ Edwards) , u t-Trisomija 13 (sindrome ta’ Patau) . Jista’ wkoll jgħidlek is-sess tat-tarbija tiegħek.

Dan isir b'kampjun tad-demm meħud mingħandek. Tistagħġibx, id-demm tiegħek fih ammont żgħir ħafna tad -DNA tat-tarbija tiegħek (Aċidu Deossiribonuklejku) . Id-DNA huwa dak li minnu huma magħmula l-ġeni u l-kromożomi tagħna. Huwa bħall-pjanta ta' ġisimna. Għalhekk huwa billi jittestjaw dawn il-frammenti tad-DNA li t-tobba jistgħu jiksbu idea tal-informazzjoni ġenetika tat-tarbija. Dan il-kampjun tad-demm jintbagħat lil laboratorju għall-ittestjar. Imma ftakar, l-NIPT ma jistax jidentifika kull kromosoma jew kundizzjoni ġenetika.

Dan it-test NIPT jissejjaħ b'ismijiet oħra. Xi wħud isejħulu screening tad-DNA mingħajr ċelluli jew screening tas-cfDNA . Oħrajn isejħulu screening prenatali mhux invażiv jew NIPS . Tinkwetax jekk tisma' dawn l-ismijiet, huma kollha l-istess test.

Huwa importanti ħafna li wieħed jinnota li dan huwa test ta' skrining , mhux test dijanjostiku . Dan ifisser li jgħidlek biss kemm hu probabbli jew improbabbli li t-tifel/tifla tiegħek ikollu/jkollha kundizzjoni. Ma jistax jgħid fiċ-ċert, 'Iva, it-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha din il-kundizzjoni' jew 'Le, it-tifel/tifla tiegħek m'għandux/m'għandhiex din il-kundizzjoni.'

Jekk tagħżilx li tagħmel it-test NIPT jew le hija kompletament id-deċiżjoni tiegħek. It-tabib tiegħek ser jagħtik informazzjoni dwar dan u jgħinek tieħu l-aħjar deċiżjoni għalik.

X'ifittex eżattament it-test NIPT?

Kif semmejna qabel, it-testijiet NIPT ma jistgħux jiskopru l-kundizzjonijiet kromosomali jew id-disturbi fit-twelid kollha. Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, it-testijiet NIPT ifittxu:

• Sindrome ta' Down (Trisomija 21)
• Trisomija 18
• Trisomija 13
• Anormalitajiet relatati mal-kromożomi tas-sess (X u Y)

Is-sindrome ta’ Down, it-trisomija 18, u t-trisomija 13 huma kkawżati minn kromosoma żejda. L-ittestjar tal-kromożomi sesswali jista’ jiddetermina s-sess tat-tarbija u jista’ wkoll jiċċekkja għal xi bidliet fin-numru normali ta’ kromosomi sesswali. Kundizzjonijiet komuni tal-kromożomi sesswali jinkludu s-sindrome ta’ Turner , is-sindrome ta’ Klinefelter , is-sindrome Triple X, u s-sindrome XYY . Madankollu, żomm f’moħħok li mhux it-testijiet NIPT kollha jiskopru dawn il-kundizzjonijiet kollha. Għalhekk huwa importanti li tkellem mat-tabib tiegħek dwar x’se jfittex it-test NIPT tiegħek.

Għaliex isir dan it-test NIPT? Għal min huwa l-aħjar?

L-NIPT jgħin biex jiddetermina r-riskju li tarbija titwieled b'anormalità kromosomali. It-tobba jistgħu jirrakkomandaw dan it-test fis-sitwazzjonijiet li ġejjin:

• Jekk diġà għandek tifel/tifla b'anormalità kromosomali.
• Jekk sken tal-ultrasound li għamilt wera li t-tarbija jista’ jkollha xi anormalità.
• Jekk għamilt test ta' skrinjar preċedenti li indika li jista' jkun hemm problema.

Il-Kulleġġ Amerikan tal-Ostetriċi u l-Ġinekologi (ACOG) kien jirrakkomanda n-NIPT biss jekk kellek tqala b'riskju għoli . Dan ifisser, forsi, jekk għandek aktar minn 35 sena, jew jekk xi ħadd fil-familja tiegħek kellu waħda minn dawn il-kundizzjonijiet. Imma issa qed jgħidu li n-nisa tqal kollha, irrispettivament mir-riskju, għandhom ikunu infurmati dwar in-NIPT u jingħataw l-opportunità li jagħmluh.

Skont ir-riżultati tat-test NIPT, l-ostetriku tiegħek jista' jirrakkomanda testijiet dijanjostiċi . Kif għidna qabel, test ta' skrinjar jgħidlek biss il-probabbiltà. Test dijanjostiku huwa dak li jista' jagħti tweġiba definittiva ta' 'iva' jew 'le' dwar jekk it-tarbija tiegħek għandhiex kundizzjoni.

Meta għandu jsir it-test NIPT waqt it-tqala?

It-test NIPT ġeneralment isir wara 10 ġimgħat ta’ tqala, iżda jista’ jsir fi kwalunkwe ħin sakemm titwieled it-tarbija . Ħafna drabi, ma jsirx qabel 10 ġimgħat. Dan għaliex jista’ ma jkunx hemm biżżejjed DNA tal-fetu fid-demm tal-omm qabel dak iż-żmien biex it-test isir b’mod preċiż.

Kemm huma preċiżi t-testijiet NIPT?

Din hija mistoqsija li ħafna nies jistaqsu. L-eżattezza tat-testJiddependi fuq liema kundizzjoni qed tiġi ttestjata. Ukoll, affarijiet bħal jekk intix qed tistenna tewmin, jekk intix qed iġġorr tarbija għal xi ħadd ieħor (tqala surrogata), jew jekk intix obeża jistgħu jaffettwaw ir-riżultati tal-NIPT.

L-NIPT ġeneralment huwa preċiż b'madwar 99% fl-iskoperta tas-sindrome ta' Down. Jista' jkun ftit inqas preċiż fl-iskoperta tat-trisomiji 18 u 13. B'mod ġenerali, l-NIPT għandu inqas pożittivi foloz minn testijiet oħra ta' skrinjar prenatali, bħall -quad screening. Dan ifisser li t-test huwa inqas probabbli li jagħti pożittiv falz meta t-tarbija ma tkunx affettwata.

It-test NIPT jista' jiddetermina s-sess tat-tarbija?

Iva, it-test NIPT jista' jbassar is-sess tal-fetu. Ħafna ġenituri huma ħerqana li jkunu jafu dan, hux?

Huwa neċessarju li jkollok test NIPT waqt it-tqala?

Le, dan mhux obbligatorju. Din hija deċiżjoni kompletament personali. Huwa normali li jkollok mistoqsijiet dwar dan. It-tabib tiegħek jgħidlek kollox dwar l-għażliet l-oħra ta' skrinjar prenatali, inkluż l-NIPT. Ħafna fatturi jistgħu jaffettwaw id-deċiżjoni li tagħmel NIPT. Jekk qed issibha diffiċli biex tieħu deċiżjoni, jew jekk tixtieq tiddiskuti dan l-iskrinjar f'aktar dettall, konsulent ġenetiku jista' jispjegalek dawn l-għażliet ta' ttestjar prenatali u jgħinek tagħżel dik li hija l-aħjar għalik.

Kif iwettqu t-tobba dan it-test NIPT?

Dan huwa sempliċi ħafna. Kull ma jagħmel it-tabib tiegħek huwa li jieħu kampjun tad-demm minn vina f’dirgħajk . Dan il-kampjun tad-demm jintbagħat lil laboratorju biex jiċċekkja għal xi anormalitajiet fid-DNA tat-tarbija.

Ilkoll għandna DNA ġewwa ċ-ċelloli tagħna. Dawn iċ-ċelloli qed jinqasmu kontinwament u joħolqu ċelloli ġodda. Meta ċ-ċelloli jitkissru, biċċiet żgħar ta’ DNA (frammenti tad-DNA) jispiċċaw fid-demm tagħna. Meta tkun tqila, ammont żgħir ħafna tad-DNA tat-tarbija tiegħek jiċċirkola fid-demm tiegħek. Dan jissejjaħ DNA ħieles miċ-ċelloli, jew cfDNA . It-test NIPT ifittex biċċiet tad-DNA tat-tarbija tiegħek fid-demm tiegħek.

Huwa importanti li tiftakar li jieħu madwar 10 ġimgħat biex biżżejjed DNA tat-tarbija jakkumula fid-demm tiegħek. Huwa għalhekk li dan it-test ma jsirx qabel 10 ġimgħat fit-tqala.

Hemm xi riskji bit-test NIPT?

It-testijiet NIPT huma sikuri ħafna. M'hemm l-ebda riskju għat-tarbija. Għax jeħtieġ biss li tittieħed ammont żgħir ta' demm mill-omm tqila. Għalhekk m'hemm xejn għalfejn tinkwieta.

Meta se nirċievi r-riżultati tat-test tiegħi?

Xi kultant jista' jieħu sa ġimgħatejn biex jinkisbu r-riżultati tat-test NIPT.Tista’ tmur. Imma hemm drabi meta tikseb ir-riżultati qabel. It-tabib tiegħek jieħu r-riżultati l-ewwel. Imbagħad hu jew hi jinfurmak b’dawk ir-riżultati.

X'jgħidu r-riżultati tat-test NIPT?

Peress li l-NIPT huwa test ta' skrinjar, ma jagħtix tweġiba ta' 'iva' jew 'le' dwar jekk it-tarbija tiegħek għandhiex kundizzjoni. Ir-riżultati juru jekk it-tarbija tiegħek hijiex f'riskju akbar jew inqas li tiżviluppa l-kundizzjoni. Ir-riżultati tat-test tiegħek xi kultant jistgħu jkunu daqsxejn diffiċli biex tifhimhom. Għalhekk, jekk m'intix ċert, staqsi lit-tabib tiegħek għal kjarifika.

Ħafna laboratorji jagħtu riżultati differenti għal kull kundizzjoni li jittestjaw għaliha. Pereżempju, tista’ tikseb riżultat pożittiv (riskju għoli) għat-Trisomija 13, iżda riżultat negattiv (riskju baxx) għas-sindrome ta’ Down.

Ukoll, xi kultant jista' ma jkun hemm l-ebda riżultat għax ma jkunx hemm biżżejjed DNA tat-tarbija fid-demm tiegħek, jew id-DNA tat-tarbija ma tistax tiġi identifikata sew. F'dak il-każ, tista' terġa' tagħmel it-test NIPT. F'każijiet bħal dawn, it-tabib tiegħek jista' jagħtik l-aħjar gwida.

Xi ngħidu jekk ir-riżultati jkunu pożittivi/riskju għoli?

Jekk it-test NIPT juri li t-tarbija tiegħek tinsab f'riskju li jkollha anormalità kromosomali, it-tabib tiegħek jista' jirrakkomanda testijiet dijanjostiċi . Dawn it-testijiet jistgħu jgħidu b'mod definittiv 'iva' jew 'le' jekk kundizzjoni hijiex preżenti. Dawn it-testijiet jinkludu:

• Amnioċentesi: Din tinvolvi t-tneħħija ta' ammont żgħir ta' fluwidu amniotiku mill-utru tiegħek. Dan it-test jista' jsir wara 15-il ġimgħa ta' tqala.
• Kampjunar tal-Villus Korjoniku (CVS): Dan it-test jieħu kampjun ta’ ċelluli mill-plaċenta. Dan il-kampjun taċ-ċelluli jintbagħat lil laboratorju għall-ittestjar. Dan jista’ jsir bejn l-10 u t-13-il ġimgħa tat-tqala.

Huwa importanti ħafna li titkellem bir-reqqa mat-tabib tiegħek dwar ir-riżultati tal-NIPT tiegħek u tikseb l-informazzjoni kollha li għandek bżonn dwar x'għandek tagħmel wara.

Jista' t-test NIPT ikun żbaljat għas-sindrome ta' Down?

Peress li l-NIPT huwa test ta' skrining, mhuwiex 100% preċiż. Huwa għalhekk li ngħidu li jindika biss riskju. Għalhekk huwa importanti li tkellem mat-tabib tiegħek biex titgħallem aktar dwar ir-riżultati tiegħek u l-għażliet li jmiss tiegħek.

Ta' min jagħmel it-test NIPT?

Inti tiddeċiedi jekk tagħmilx test ta' skrinjar prenatali bħal NIPT jew test ġenetiku ieħor. It-tabib tiegħek jista' jwieġeb kwalunkwe mistoqsija li jista' jkollok. Iżda fl-aħħar mill-aħħar, inti tiddeċiedi kif anormalità ġenetika jew kromosomali se taffettwak lilek u lill-familja tiegħek, abbażi tas-sitwazzjoni speċifika tiegħek.

Dawn il-mistoqsijiet se jgħinuk tieħu deċiżjoni:

• Kif se nħossni jekk ir-riżultat tal-iskrining ikun pożittiv?
• Inkun lest li nagħmel testijiet dijanjostiċi bħal amniocentesis jew CVS?
• Jekk niskopri li t-tifel/tifla tiegħi għandu/għandha kundizzjoni ġenetika, jew jinsab/għandha riskju akbar għal kundizzjoni ġenetika, nagħmel xi bidliet?
• Li nkun naf din l-informazzjoni se jdejjaqni jew iġġibni anzjuża, jew se tgħinni nipprepara biex nieħu ħsieb it-tarbija?
• Li nkun naf din l-informazzjoni se jgħin lit-tobba tiegħi jieħdu ħsieb aħjar tat-tifel/tifla tiegħi?

Kemm jiswa t-test NIPT?

L-ispiża tat-test NIPT tista' tvarja. Il-biċċa l-kbira tal-kumpaniji tal-assigurazzjoni tas-saħħa jkopru l-biċċa l-kbira (jew saħansitra kollha) ta' din l-ispiża. Xi wħud ikopru għall-inqas ftit. Għalhekk hija idea tajba li tikkonsulta mal-kumpanija tal-assigurazzjoni tiegħek qabel ma tagħmel it-test. Jekk m'għandekx assigurazzjoni, jew l-assigurazzjoni tiegħek ma tkoprix it-test NIPT, tista' tħallas għalih int stess.

Jista' jsir l-NIPT fi 14-il ġimgħa?

Iva, l-NIPT jista' jsir fi kwalunkwe ħin wara l-10 ġimgħat tat-tqala. Dan ifisser li m'hemm l-ebda problema anke wara l-14-il ġimgħa.

X'għandi nistaqsi lit-tabib tiegħi dwar it-test NIPT?

Li tagħmel test bħall-NIPT hija deċiżjoni personali. Jista' jkollok mistoqsijiet dwar xi jfissru r-riżultati tiegħek, jew jekk għandekx tagħmel it-test tal-NIPT. Tibżax tistaqsi mistoqsijiet. Ftakar, int biss tista' tiddeċiedi x'inhu l-aħjar għalik u għall-familja tiegħek.

Hawn huma xi mistoqsijiet komuni li tista’ tistaqsi lit-tabib tiegħek:

• Kieku kont jien, kont tagħmel it-test NIPT?
• Jekk it-test tal-iskrinjar tiegħi jkun pożittiv, x'inhuma l-passi li jmiss?
• Hemm konsulent ġenetiku disponibbli biex jitkellem dwar l-għażliet tiegħi?
• X'inhi l-probabbiltà ta' pożittivi foloz?

Messaġġ għall-użu fid-dar

Mela, it-test NIPT huwa metodu ta' skrinjar prenatali affidabbli ħafna li jivvaluta r-riskju ta' disturbi kromosomali fit-tarbija fil-ġuf. Dan it-test jista' jipprovdi wkoll informazzjoni dwar is-sess tat-tarbija. It-test NIPT ma jiddijanjostikax marda - jindika biss li t-tarbija x'aktarx ikollha ċerta kundizzjoni. Wara li jaslu r-riżultati tal-NIPT, jista' jiġi rakkomandat ittestjar dijanjostiku. Testijiet prenatali bħall-NIPT mhumiex obbligatorji, u jekk tagħmilhomx jew le jiddependi minnek.Kellem lit-tabib tiegħek jew lil konsulent ġenetiku dwar it-tħassib tiegħek. Huwa importanti li tifhem eżattament x'qed ifittex it-test u xi jfissru r-riżultati, u tieħu deċiżjoni infurmata. Nawguralek l-isbaħ xewqat lilek u lit-tarbija tiegħek!

` NIPT, Testijiet Prenatali Mhux Invażivi, testijiet prenatali, sindromu ta' Down, anormalitajiet kromosomali, tqala, cfDNA, saħħet it-tarbija