Tixtieq tkun taf dwar saħħet it-tarbija tiegħek minn qabel? Ejja nitkellmu dwar l-Ittestjar Ġenetiku Prenatali!

Meta tkun qed tistenna li ssir omm, l-akbar xewqa tiegħek hija li jkollok tarbija b'saħħitha, hux? Għalhekk, illum se nitkellmu dwar xi metodi speċjali ta' ttestjar li jgħinuk tkun taf minn qabel jekk it-tarbija għandhiex xi disturbi ġenetiċi jew anormalitajiet fit-twelid waqt li tkun għadha fil-ġuf. Aħna nsejħulhom `(Testijiet Ġenetiċi Prenatali)`. Dawn it-testijiet mhumiex xi ħaġa li kulħadd għandu neċessarjament jagħmel, iżda huwa importanti ħafna għalik li tkun konxju ta' dan.

X'inhu dan (l-Ittestjar Ġenetiku Prenatali)?

Fi kliem sempliċi, dawn huma testijiet li jistgħu jgħidulek jekk it-tarbija fil-ġuf tiegħek għandhiex marda ġenetika jew difett fit-twelid. B'differenza mit-testijiet tat-tip tad-demm, l-emoglobina, u z-zokkor li ġeneralment tagħmel waqt it-tqala, dawn it-testijiet ġenetiċi mhumiex neċessarji u jistgħu jsiru biss jekk trid . Tista' tkellem lit-tabib tiegħek dwar dan u tiddeċiedi liema testijiet huma l-aħjar għalik.

Kollox f’ġisimna huwa kkontrollat ​​mill-ġeni tagħna. Dawn il-ġeni huma maħżuna f’affarijiet imsejħa kromosomi. Għalhekk, xi kultant, jekk ikun hemm xi bidliet jew defiċjenzi f’dawn il-ġeni jew kromosomi, jistgħu jseħħu diversi mard. Aħna nsejħu kundizzjonijiet bħal dawn li huma preżenti mat-twelid “(Disturbi Konġenitali)”. Dawn it-testijiet ġenetiċi jistgħu jidentifikaw xi wħud minn dawn il-kundizzjonijiet anke qabel ma titwieled it-tarbija.

X'inhuma dawn iż-żewġ tipi ta' testijiet? (Testijiet ta' Skrining u Testijiet Dijanjostiċi)

Tajjeb, issa ejja naraw. Hemm żewġ tipi ewlenin ta' "Testijiet Ġenetiċi Prenatali".

1. Testijiet ta' Skrining: Dawn jintużaw biex jiddeterminaw jekk it-tarbija tiegħek hijiex f'riskju li jkollha ċerta kundizzjoni ġenetika. Dan mhux bilfors ifisser li t-tarbija għandha l-marda. Madankollu, jekk ir-riskju huwa għoli, it-tabib tiegħek jgħidlek x'għandek tagħmel wara.

2. Testijiet Dijanjostiċi: Dawn it-testijiet jistgħu jikkonfermaw jekk it-tarbija għandhiex kundizzjoni ġenetika jew le. Dawn ġeneralment isiru biss jekk test ta’ skrinjar juri riskju, jew jekk ikun hemm riskju ogħla għal raġuni oħra.

Issa ejja nitkellmu dwar kull wieħed minn dawn it-tipi f'aktar dettall.

Ejja l-ewwel nagħtu ħarsa lejn it-'Testijiet ta' Skrining' (testijiet li jfittxu r-riskju għall-fetu)

L-aktar ħaġa importanti li wieħed għandu jiftakar hija li dawn it-testijiet ta’ skrinjar qatt ma jgħidu fiċ-ċert li teżisti kundizzjoni ġenetika. Anke jekk ir-riżultat ikun anormali, dan ma jfissirx li t-tarbija żgur se jkollha l-kundizzjoni. Dan ifisser biss li hemm ċertu riskju meta mqabbel ma’ oħrajn. It-tabib tiegħek jista’ jispjegalek dawn ir-riżultati u jispjegalek x’passi għandek tieħu wara. F’xi każijiet, jistgħu wkoll jirrakkomandaw test dijanjostiku.

Hemm diversi tipi ta’ testijiet ta’ skrinjar:

1. Skrining għal Trasportaturi - Għandek xi marda li tista' tiġi mgħoddija lit-tarbija tiegħek?

Dan huwa test tad-demm li int u s-sieħeb/sieħba tiegħek tistgħu tagħmlu. Ifittex kundizzjonijiet ta’ ġene wieħed li jistgħu jikkawżaw kundizzjonijiet serji tas-saħħa li t-tarbija tiegħek tista’ tirit. Pereżempju, jista’ jidentifika kundizzjonijiet bħal Fibrożi Ċistika, Marda taċ-Ċelloli Falċiformi, u Atrofija Muskolari Spinali.

Pereżempju, jekk it-test tad-demm tiegħek juri li int trasportatur ta’ ċertu riskju ġenetiku, huwa importanti ħafna li s-sieħeb/sieħba tiegħek jagħmel/tiġi ttestjata wkoll. Għaliex, jekk iż-żewġ ġenituri huma trasportaturi tal-istess riskju ġenetiku, it-tarbija x'aktarx tiżviluppa forma severa ta’ dik il-marda. Dan it-test tal-“Carrier Screening” isir darba biss f’ħajjitha.

2. Skrining għal numru anormali ta' kromosomi

Kif diġà għidna, aħna nirtu l-kromożomi f'pari - wieħed minn ommna u wieħed minn missierna. Kultant, matul dan il-proċess ta' fertilizzazzjoni, jistgħu jseħħu żbalji naturali. Imbagħad partijiet mill-par ta' kromożomi jistgħu jkunu jew neqsin jew miżjuda. Pereżempju, is-"Sindrome ta' Down" (il-preżenza ta' kromożoma 21 żejda) u s-"Sindrome ta' Turner" (il-preżenza ta' kromożoma X nieqsa). Ir-riżultati ta' dawn it-testijiet jistgħu jvarjaw minn tqala għal oħra.

Hemm diversi tipi ta’ testijiet:

• Skrining tad-DNA tal-fetu mingħajr ċelluli: Dan jissejjaħ ukoll `(Ittestjar Prenatali Mhux Invażiv)` jew `(NIPT)`. Dan jinvolvi li jittieħdu biċċiet żgħar tad-DNA tat-tarbija tiegħek (“DNA fetali”) mid-demm tiegħek u li wieħed ifittex xi anormalitajiet kromosomali komuni. Madankollu, minħabba li l-ammont ta’ DNA ta’ din it-tarbija huwa daqshekk żgħir, dan it-test jista’ jsir biss wara 10 ġimgħat ta’ tqala.
• Skrining tas-serum: Dan huwa wkoll test li jieħu kampjun tad-demm tiegħek. Madankollu, ma jħarisx direttament lejn id-DNA tat-tarbija. Minflok, janalizza l-livelli ta’ proteini differenti fid-demm tiegħek biex jiddetermina r-riskju li tiżviluppa anormalitajiet kromosomali. Eżempji ta’ dawn jinkludu `(Skrining sekwenzjali)`, `(Skrining kwadruplu)` u `(Skrining tas-serum tal-ewwel trimestru)`. Kull wieħed minn dawn it-testijiet jeħtieġ li jsir f’ħin speċifiku ħafna waqt it-tqala, għalhekk hija idea tajba li tistaqsi lit-tabib tiegħek liema wieħed huwa tajjeb għalik. Dawn it-testijiet ġeneralment jistgħu jsiru wara 11-il ġimgħa ta’ tqala.

3. Skrining għal anormalitajiet fiżiċi

Xi kultant, anormalitajiet kromosomali jistgħu jikkawżaw bidliet fl-istruttura tal-ġisem tat-tarbija. Jew, anke jekk il-kromożomi huma normali, it-tarbija jista’ jkollha difett fiżiku. L-ultrasound u t-testijiet tad-demm li jsiru waqt it-tqala jistgħu jagħtu idea tar-riskju tat-tarbija li tiżviluppa anormalitajiet fiżiċi bħal dawn u jekk humiex dovuti għal kawżi ġenetiċi.

• Trasluċenza Nukali (skan NT):Dan it-test tal-ultrasound ikejjel il-ħxuna tal-ġilda fuq wara tal-għonq tal-fetu. Jekk din il-ħxuna tkun għolja wisq, tista' tindika riskju ta' anormalitajiet kromosomali, kif ukoll problemi fiżiċi bħal żvilupp anormali tal-qalb tat-tarbija. Dan l-ultrasound isir bejn il-11 u l-14-il ġimgħa tat-tqala.
• Skrining għall-AFP (skrining tas-serum matern): Jittieħed kampjun tad-demm tiegħek u jitkejjel il-livell ta’ proteina msejħa AFP (Alpha-fetoprotein). Jekk dan il-livell ikun għoli wisq, jista’ jindika li jista’ jkun hemm xi problemi fiżiċi fl-addome, fil-wiċċ, jew fis-sinsla tad-dahar tat-tarbija. Dan isir bejn il-15 u t-22 ġimgħa.
• Quad screening: Dan ikejjel il-livelli ta’ erba’ sustanzi fid-demm tiegħek biex jiddetermina r-riskju li t-tarbija tiegħek ikollha anormalitajiet kromosomali u difetti fit-tubu newrali. Dan jissejjaħ ukoll l-“Multiple Marker Screen”. Dan isir ukoll bejn il-15 u t-22 ġimgħa.
• Skenn tal-anatomija tal-fetu: Dan huwa dak li ħafna nies jafuh bħala "Skenn tal-Anomalizzazzjoni". F'dan, ultrasound jintuża biex jeżamina l-istrutturi tal-ġisem tat-tarbija, inkluż il-moħħ, l-iskeletru, il-qalb, il-kliewi, l-addome, il-wiċċ u r-riġlejn li qed jiżviluppaw. Dan l-ultrasound ġeneralment isir bejn it-18 u l-20 ġimgħa tat-tqala.

Importanti: Għal darb'oħra, dawn it-testijiet ta' skrinjar jindikaw biss il-possibbiltà ta' kundizzjoni. Ma jindikawx b'mod definittiv li hemm marda preżenti.

X'inhuma t-'Testijiet Dijanjostiċi'? (Testijiet biex issir taf eżattament jekk hemmx marda)

It-testijiet dijanjostiċi jistgħu jikkonfermaw jekk tarbija għandhiex kundizzjoni ġenetika. Dawn it-testijiet isiru biss jekk ir-riżultati ta’ test ta’ skrinjar ikunu anormali, jew jekk għandek raġunijiet oħra biex taħseb li t-tarbija tiegħek għandha riskju ogħla li jkollha kundizzjoni ġenetika (pereżempju, xi ħadd fil-familja tiegħek għandu l-kundizzjoni).

L-aktar żewġ tipi komuni ta’ testijiet dijanjostiċi huma `(Amnioċentesi)` u `(Kampjunar tal-Villus Korjoniku / CVS)`.

• Amnioċentesi: F'dan it-test, it-tabib idaħħal labra żgħira minn ġol-ġilda tiegħek fl-utru tiegħek u jieħu kampjun żgħir tal-fluwidu amniotiku li jdawwar lit-tarbija tiegħek. Dan it-test isir bejn is-16 u l-20 ġimgħa tat-tqala.
• Kampjunar tal-Villus Korjoniku (CVS): F'dan it-test, it-tabib idaħħal labra fl-utru u jieħu kampjun żgħir ta' ċelluli mill-plaċenta. It-tabib jiddeċiedi jekk idaħħalx il-labra mill-addome jew mill-vaġina, skont liema huwa l-aktar sikur. It-test CVS isir bejn il-11 u t-13-il ġimgħa tat-tqala.

Il-kampjuni mbagħad jintbagħtu lil laboratorju għall-analiżi. Il-laboratorju jista’ jwettaq testijiet speċjali bħal Fluorescence In Situ Hybridization (FISH), Karyotyping standard, u Microarray. Xi testijiet dijanjostiċi jistgħu jipprovdu riżultati f’inqas minn 72 siegħa, filwaqt li oħrajn jistgħu jieħdu aktar minn ġimgħatejn.

Għandhom isiru dawn it-testijiet ġenetiċi? Min għandu jagħmilhom?

Jekk tagħmilx dan it-“Test Ġenetiku Prenatali” jew le hija d-deċiżjoni personali tiegħek. Jekk m'intix ċert, tista' tistaqsi lit-tabib tiegħek x'jirrakkomanda. Ir-riżultati ta' dawn it-testijiet jistgħu jipprovdu informazzjoni importanti ħafna dwar is-saħħa tat-tarbija. Normalment, in-nisa tqal kollha jiġu infurmati dwar dawn it-testijiet ta' skrinjar ġenetiku bħala parti mill-kura prenatali tagħhom.

Xi raġunijiet għaliex xi familji jiddeċiedu li jagħmlu testijiet dijanjostiċi huma:

• Li tirċievi riżultat anormali minn test ta' skrinjar.
• Li jkollok storja familjari ta' kundizzjoni ġenetika.
• Tqala 'l fuq mill-età ta' 35 sena.
• Wara li kellek korriment jew twelid mejjet qabel.

Huwa neċessarju li jsiru dawn it-testijiet waqt it-tqala?

Le, mhux neċessarju. Hija deċiżjoni bbażata fuq it-twemmin personali tiegħek u l-istorja medika tiegħek. Xi ġenituri jixtiequ jkunu jafu minn qabel jekk it-tarbija tagħhom hix se titwieled b'ċerta kundizzjoni. Dan jippermettilhom jippjanaw il-kura tat-tarbija tagħhom minn qabel. Sfortunatament, xi familji jista' jkollhom riżultati koroh ħafna, u jista' jkollhom jieħdu d-deċiżjoni diffiċli dwar jekk ikomplux it-tqala. Għalhekk, jekk tagħmilx dan it-test ta' skrinjar jew dijanjostiku jiddependi kompletament minnek u mit-tabib tiegħek.

Kif isiru dawn it-testijiet?

Il-biċċa l-kbira tat-testijiet tal-`(Skrining Ġenetiku Prenatali)` isiru fuq kampjun tad-demm mill-omm tqila. Jekk ir-riżultati tat-test tal-iskrining juru li hemm riskju akbar ta’ difett fit-twelid, it-tabib jista’ jagħmel testijiet aktar fil-fond ("testijiet invażivi") biex jidentifika kundizzjonijiet speċifiċi. Dawn it-testijiet dijanjostiċi fil-fond huma ``(Amnioċentesi)`` u ``(CVS)``.

Liema testijiet isiru f'ġimgħat differenti tat-tqala?

Din hija wkoll problema għal ħafna nies.

Testijiet tal-Ewwel Trimestru (fl-ewwel 3 xhur)

L-iskrinjar tas-serum tal-ewwel trimestru, l-iskrinjar tad-DNA tal-fetu mingħajr ċelluli (NIPT), u l-ultrasound NT isiru kollha bejn il-11 u l-14-il ġimgħa tat-tqala. Billi tgħaqqad l-informazzjoni minn dawn it-testijiet tad-demm u l-ultrasound, tista' tieħu idea tar-riskju ta' disturbi kromosomali komuni bħas-Sindrome ta' Down.

“Skrinings għal dawk li jġorru l-ġene” jistgħu jsiru fi kwalunkwe ħin matul it-tqala tiegħek, anke kmieni kemm jista’ jkun fis-6-10 ġimgħat. Dawn it-testijiet ifittxu kundizzjonijiet ta’ “ġene wieħed” li tista’ tgħaddi lit-tarbija tiegħek. Madankollu, “Skrinings għal dawk li jġorru l-ġene” ma jistgħux jiskopru kundizzjonijiet ikkawżati minn anormalitajiet fil-kromożomi, bħas-“Sindrome ta’ Down”.

It-test tad-DNA tal-fetu mingħajr ċelluli (NIPT) jittestja d-DNA tat-tarbija fid-demm tiegħek. Ifittex kundizzjonijiet kromosomali bħas-Sindrome ta' Down, it-Trisomija 13, u t-Trisomija 18. Dan it-test jista' jsir sa minn 10 ġimgħat tat-tqala, jew aktar tard fit-tqala.

Testijiet tat-Tieni Trimestru (bejn 4-6 xhur)

It-testijiet ta’ skrinjar tat-tieni trimestru jsiru bejn il-15 u t-22 ġimgħa tat-tqala. It-testijiet tad-demm li jsiru f’dan iż-żmien huma l-`(Maternal Serum Alpha-Fetoprotein / AFP screen)` u l-`(Quad screen)`. Il-`(Quad screen)` jieħu ismu għax ikejjel erba’ tipi ta’ proteini (`Alpha-fetoprotein / AFP`, `Estriol`, `Human Chorionic Gonadotropin / hCG` u `Inhibin-A`). Dawn it-testijiet jgħinu lit-tabib tiegħek jiddetermina jekk it-tarbija tiegħek hijiex f’riskju akbar li jkollha anormalitajiet ġenetiċi jew fiżiċi. L-`(Fetal anatomic ultrasound)` (Anomaly scan) huwa metodu ieħor ta’ skrinjar li jista’ jfittex anormalitajiet ġenetiċi jew fiżiċi fit-tarbija tiegħek.

Jistgħu dawn it-testijiet ta’ ‘skrining’ għal kundizzjonijiet bħas-Sindrome ta’ Down ikunu żbaljati?

Iva, dejjem hemm ċans li test ta' skrinjar ikun żbaljat. Jiġifieri, xi kultant jista' jkun hemm riskju anke jekk jgħid li m'hemm l-ebda riskju, u xi kultant jista' jkun hemm riskju anke jekk jgħid li m'hemm l-ebda riskju (dan jissejjaħ 'pożittiv falz' u 'negattiv falz'). It-tabib tiegħek jista' jispjega r-rati ta' preċiżjoni ('rati ta' preċiżjoni') ta' kwalunkwe test ta' skrinjar li tagħmel waqt it-tqala.

Hemm xi riskji b'dawn it-testijiet?

It-testijiet ta' skrining (teħid ta' kampjun tad-demm) mhumiex ikkunsidrati bħala riskjużi. Madankollu, jekk tmur għal test dijanjostiku bħal "Amniocentesis" jew "CVS", hemm riskju żgħir ħafna . Dawk ir-riskji huma infezzjoni, fsada, jew korriment. Huwa għalhekk li dawn it-testijiet dijanjostiċi ma jsirux għal kulħadd b'mod ġenerali "Prenatal Genetic Screening", iżda biss għal dawk li huma partikolarment suspettużi.

Kemm idum biex joħorġu r-riżultati? Xi jfissru r-riżultati?

It-testijiet tal-iskrinjar jieħdu ftit jiem biex jinkisbu r-riżultati. It-testijiet dijanjostiċi jistgħu jieħdu minn ftit jiem sa ftit ġimgħat biex jinkisbu r-riżultati. Ħafna drabi, dawn il-kampjuni jintbagħtu lil laboratorju għall-ittestjar. It-tabib tiegħek l-ewwel jieħu r-riżultati, u mbagħad jgħidlek ir-riżultati.

Ir-riżultati tat-testijiet tal-iskrining jindikaw biss riskju. Ma jgħidulekx fiċ-ċert jekk it-tarbija għandhiex kundizzjoni ġenetika.

• Jekk jinkiseb riżultat pożittiv , ifisser li t-tarbija tinsab f'riskju ogħla li tiżviluppa dik il-marda mill-popolazzjoni ġenerali.
• Jekk jinkiseb riżultat negattiv , ifisser li t-tarbija għandha riskju aktar baxx li tiżviluppa dik il-marda mill-popolazzjoni ġenerali.

It-tabib tiegħek jista’ jissuġġerixxi test dijanjostiku, bħal CVS jew amnioċentesi. Jew, jista’ jirreferik għand konsulent ġenetiku, li jispeċjalizza fi tqaliet b’riskju għoli u kundizzjonijiet ġenetiċi. Tibżax titkellem mat-tobba tiegħek dwar xi jfissru r-riżultati tat-test tiegħek u r-riskji u l-benefiċċji tat-testijiet dijanjostiċi.

Jista' jiġi ddeterminat is-sess tat-tarbija permezz ta' dawn it-testijiet?

Minbarra li jipprovdi informazzjoni dwar ir-riskju ta’ kundizzjonijiet ġenetiċi, it-test tal-“Cell-free DNA screening / NIPT” jista’ jipprovdi wkoll informazzjoni dwar is-sess tat-tarbija. L-“ultrasound” xi kultant jista’ wkoll jiddetermina s-sess. Madankollu, dan huwa biss benefiċċju addizzjonali, mhux ir-raġuni ewlenija għat-test.

X'għandi nistaqsi lit-tabib dwar dawn it-testijiet ġenetiċi?

L-iskrinjar u t-testijiet dijanjostiċi waqt it-tqala huma deċiżjonijiet personali. Jista' jkollok mistoqsijiet dwar liema testijiet ta' skrinjar għandek tagħmel jew xi jfissru r-riżultati tat-test tiegħek. Tibżax tistaqsi mistoqsijiet. Ftakar, int u l-familja tiegħek biss tistgħu tiddeċiedu kif tittrattaw riżultati pożittivi miż-żewġ tipi ta' testijiet ġenetiċi.

Xi mistoqsijiet komuni li tista’ tistaqsi:

• "Liema testijiet ta' skrinjar tirrakkomanda bbażati fuq l-istorja tas-saħħa tiegħi?"
• "Jekk ir-riżultat tat-test tal-iskrining tiegħi huwa 'Pożittiv', x'inhuma l-passi li jmiss?"
• "Jistgħu dawn it-testijiet ġenetiċi jagħmlu ħsara lit-tarbija?"
• "X'inhuma ċ-ċansijiet ta' pożittivi foloz?"

Fl-aħħarnett, affarijiet li għandek tiftakar (Messaġġ biex Tieħu d-Dar)

M'hemm l-ebda tweġiba tajba jew ħażina għall-Ittestjar Ġenetiku Prenatali. Id-deċiżjoni hija f'idejk u tal-familja tiegħek. Jekk għandek xi tħassib dwar dawn it-testijiet, jew jekk trid tifhem x'se jfittex kull test, kellem lit-tabib tiegħek. Hu jew hi jista' jiddiskuti r-riskji u l-benefiċċji ta' kull test ġenetiku miegħek u jgħinek tieħu l-aħjar deċiżjoni għalik u għall-familja tiegħek.

Ftakar, ħafna trabi jitwieldu b'saħħithom. Madankollu, huwa importanti li tifhem x'inhuma l-għażliet tiegħek u liema testijiet ġenetiċi huma disponibbli għalik. It-tabib tiegħek huwa l-aqwa gwida tiegħek f'dan il-vjaġġ.

Tqala , testijiet ġenetiċi, saħħa tat-trabi, testijiet tal-fetu, testijiet ta' skrinjar, testijiet dijanjostiċi, sindromu ta' Down, ultrasound