Taf bil-Marda ta' Niemann-Pick? Ejja nitkellmu dwar din il-kundizzjoni rari!

Qatt smajt b'xi ħaġa msejħa l-Marda ta' Niemann-Pick? Forsi dan l-isem huwa ġdid għalik. Fil-fatt hija marda ġenetika pjuttost rari li tinfirex fil-familji. Tikkawża li xi affarijiet importanti f'ġisimna, speċjalment il-lipidi, jakkumulaw bla kontroll. Mela ejja nitkellmu dwar din il-marda llum, tajjeb?

X'inhi l-Marda ta' Niemann-Pick?

Fi kliem sempliċi, il-marda ta’ Niemann-Pick hija kundizzjoni fejn il-lipidi, bħal żjut, aċidi grassi, u kolesterol, jakkumulaw fiċ-ċelloli tagħna minflok ma jitkissru kif suppost u jiġu konvertiti f’enerġija. Dawn huma disturbi metaboliċi ereditarji , li jfisser li jistgħu jiġu mgħoddija mill-ġenituri lit-tfal. B’dan il-mod, il-lipidi ta’ ħsara jakkumulaw f’postijiet bħall-moħħ, il-milsa, il-fwied, il-pulmuni, u l-mudullun.

X'inhuma s-sintomi komuni ta' din il-marda?

Meta x-xaħmijiet jakkumulaw b'dan il-mod, jistgħu jseħħu varjetà ta' sintomi. Xi nies jesperjenzaw problemi relatati mas-sistema nervuża.

• Atassja: Din hija l-inkapaċità li tikkontrolla l-muskoli waqt movimenti intenzjonati, pereżempju, il-mixi.
• Qawwa muskolari mnaqqsa.
• Tnaqqis gradwali fil-funzjoni tal-moħħ.
• Sensittività eċċessiva għall-mess.
• Spastiċità: Dan ifisser li l-muskoli huma iebsin u jiċċaqalqu b'mod anormali.
• Titfixkel waqt li titkellem.

Barra minn hekk, jista' jkun hemm diffikultà biex tiekol u tibla', paraliżi tal-għajnejn, diżabilitajiet fit-tagħlim, u tkabbir tal-fwied u l-milsa. Kultant, jista' jkun hemm sħaba tal-kornea u halo aħmar-ċirasa fiċ-ċentru tar-retina.

Hemm tipi ewlenin tal-marda ta' Niemann-Pick?

Iva, hemm tliet tipi ewlenin ta’ din il-marda: it-tipi A, B, u Ċ.

Tip A:

Din hija l-aktar forma severa tal-marda. Normalment taffettwa trabi żgħar, ġeneralment qabel ma jkollhom ftit xhur . Hija speċjalment komuni fil-familji Lhud.

• Is-sintomi huma telf gradwali tas-sensi.
• Il-fwied u l-milsa jikbru.
• Il-limfonodi huma minfuħin.
• Sa sitt xhur, tista' sseħħ ħsara severa fil-moħħ .

Sfortunatament, dawn it-trabi tat-tip A rarament jgħixu aktar minn 18-il xahar bħala medja.

Tip B:

Dan ġeneralment jidher fit-tfulija, madwar l-età ta' għaxar jew tnax-il sena .

• Dawn in-nies jistgħu wkoll jesperjenzaw sintomi bħal atassija u newropatija periferali.
• Iżda l-biċċa l-kbira tal-ħin, ma jkollux wisq effett fuq il-moħħ.
• Dawn in-nies jistgħu wkoll jesperjenzaw tkabbir tal-fwied u tal-milsa u problemi fil-pulmun.

Ir-raġuni għaż-żewġ tipi A u B:

Ir-raġuni ewlenija għall-iżvilupp ta’ dawn iż-żewġ tipi hija li l-enzima sfingomjelinażi , li tgħin biex tkisser il-lipidu msejjaħ sfingomjelina, li huwa preżenti f’kull ċellula ta’ ġisimna, mhijiex attiva biżżejjed. B’riżultat ta’ dan, il-lipidu msejjaħ sfingomjelina jakkumula fiċ-ċelloli f’ammonti tossiċi.

Tip Ċ:

Dan it-tip jista' jibda kmieni fil-ħajja, jew jista' jidher fl-adolexxenza jew fl-età adulta .

• Dan huwa kkawżat minn defiċjenza ta' żewġ proteini msejħa proteini NPC1 jew NPC2 .
• Dawn in-nies jista’ jkollhom ħsara sinifikanti fil-moħħ, li tista’ tikkawża diffikultà biex iħarsu ’l fuq u ’l isfel, diffikultà biex jimxu u jibilgħu, u telf gradwali tal-vista u tas-smigħ.
• Il-fwied u l-milsa jistgħu wkoll ikunu moderatament imkabbra.
• Preċedentement, nies li jappartjenu għal dan it-tip Ċ, li kellhom sfond antenat komuni fiż-żona msejħa Nova Scotia, kienu jissejħu wkoll tip D. Iżda issa huwa taħt it-tip Ċ.

Hemm xi kura għal dan?

Fil-fatt, m'hemm l-ebda kura għall-marda ta' Niemann-Pick. Bħalissa, hemm biss trattamenti ta' appoġġ li jikkontrollaw is-sintomi u jipprovdu serħan. Ħafna drabi, dawn it-tfal jistgħu jitilfu ħajjithom minħabba infezzjonijiet jew id-dgħufija gradwali tas-sistema nervuża.

• Bħalissa m'hemm l-ebda trattament effettiv għal dawk bit -Tip A.
• Xi nies bit -Tip B kellhom trapjanti tal-mudullun . Ir-riċerkaturi jemmnu wkoll li affarijiet bħat -terapija ta’ sostituzzjoni tal-enzimi u t-terapiji ġenetiċi jistgħu jkunu utli għal nies bit-Tip B fil-futur.
• Il-kontroll ta' dak li tiekol u tixrob ma jistax iwaqqaf dawn it-tipi ta' xaħmijiet milli jakkumulaw fiċ-ċelloli u t-tessuti.

X'inhu l-futur tal-marda?

Il-futur ta’ din il-marda, jiġifieri kemm jista’ jgħix il-pazjent u kif se tkun ħajtu, ivarja skont it-tip ta’ marda.

• Trabi bit-Tip A , kif imsemmi qabel, imutu fit-tfulija .
• Tfal bit -Tip B jistgħu jgħixu ftit aktar minn oħrajn, iżda jista' jkun li jkollhom bżonn jingħataw ossiġnu supplimentari minħabba l-effetti fuq il-pulmuni.
• It-tul tal-ħajja ta’ nies bit -Tip Ċ ivarja. Xi nies jistgħu jmutu fit-tfulija, iżda xi nies b’sintomi inqas severi jistgħu jgħixu sal-età adulta .

X'riċerka ġdida qed isseħħ dwar dan?

Riċerka dwar il-marda ta' Niemann-Pick qed titwettaq f'diversi partijiet tad-dinja, speċjalment fl-Istitut Nazzjonali tad-Disturbi Newroloġiċi u l-Puplesija (NINDS) fl-Istati Uniti, kif ukollIstituzzjonijiet bħall-Istituti Nazzjonali tas-Saħħa (NIH) qed jieħdu t-tmexxija f'dan.

• Huma ilhom ifittxu ġeni li jikkontribwixxu għall-iżvilupp ta’ din il-marda. Pereżempju, identifikaw żewġ ġeni difettużi (NPC1 u NPC2) li jikkawżaw in-Niemann-Pick tat-tip Ċ.
• Ix-xjentisti qed jinvestigaw ukoll il-mekkaniżmi li bihom din l-akkumulazzjoni ta’ xaħam tagħmel ħsara lill-ġisem.
• Qed issir ukoll riċerka biex jiġu identifikati bijomarkaturi , jew sinjali li jindikaw il-preżenza ta’ marda, li jistgħu jgħinu biex jiġu identifikati disturbi fil-ħażna tal-lipidi kmieni. Huwa ttamat li dawn jgħinu biex titjieb id-dijanjosi.

Fl-aħħarnett, trid tgħid...

Tajjeb, allura nittama li ħadt xi idea minn dak li tkellimna dwar il-Marda ta' Niemann-Pick.

Ftakar dan: Il-marda ta’ Niemann-Pick hija kundizzjoni ġenetika rari u ereditarja li tikkawża akkumulazzjoni anormali ta’ xaħam fil-ġisem.

• Hemm tliet tipi ewlenin ta’ din il-marda, A, B, u C , kull wieħed b’sintomi u severità differenti.
• It-Tip A huwa l-aktar sever u jaffettwa t-trabi żgħar. It-Tip B jista’ jidher fit-tfulija, u t-Tip Ċ jista’ jidher fi kwalunkwe età.
• Għad m'hemm l-ebda kura kompleta għal dan , hemm biss trattamenti ta' appoġġ li jikkontrollaw is-sintomi.
• Iżda r-riċerka tkompli biex issib trattamenti ġodda.
• Jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandu dawn is-sintomi, jew jekk tixtieq titgħallem aktar dwar din il-marda, l-aħjar li tara speċjalista għal parir . Tista' wkoll tfittex gruppi ta' appoġġ u organizzazzjonijiet li jgħinu lin-nies b'dawn il-mard rari u lill-familji tagħhom.

Nittamaw li din l-informazzjoni tkun utli għalik. Ibqa' b'saħħtek!

Marda ta' Niemann -Pick, mard ġenetiku, depożiti ta' xaħam, mard pedjatriku, sistema nervuża, mard rari