It-tarbija tiegħek hija ftit akbar minn trabi oħra meta titwieled? Meta jiġri dan, tista’ tkun ferħan, imma tista’ wkoll tkun ftit kurjuż, forsi anke nervuż, u tistaqsi, “Għaliex it-tarbija tiegħi hija daqshekk kbira?” Ħafna drabi, dan ikun sempliċement għaliex twelidt b’tarbija twila u b’saħħitha. Madankollu, rarament ħafna, dan jista’ jkun ikkawżat minn kundizzjoni ġenetika rari. Illum, qed nitkellmu dwar kundizzjoni waħda bħal din, is-Sindrome ta’ Beckwith-Wiedemann (BWS) . Tibżax tisma’ dan l-isem. Jekk taf b’dan, int u t-tabib tiegħek tistgħu taħdmu flimkien biex tieħdu ħsieb tajjeb tat-tarbija tiegħek.
Fi kliem sempliċi, x'inhi s-Sindrome ta' Beckwith-Wiedemann (BWS)?
Din hija kundizzjoni ġenetika rari. Dak li jiġri hu li xi ġeni involuti fit-tkabbir tal-ġisem tat-tarbija jsiru attivi żżejjed. B'riżultat ta' dan, xi partijiet tal-ġisem tat-tarbija jew il-ġisem kollu jikbru aktar malajr min-normal.
Dan jissejjaħ ukoll l-"ispettru Beckwith-Wiedemann." "Spettru" tfisser bħal spettru. Dan ifisser li l-kundizzjoni ma taffettwax lil kull tarbija bl-istess mod. Xi trabi jista' jkollhom wieħed jew tnejn biss mis-sintomi assoċjati ma' dan. Trabi oħra jista' jkollhom ħafna sintomi. Għalhekk, l-ebda żewġ trabi b'din il-kundizzjoni ma jkunu l-istess.
L-importanti hu li filwaqt li m'hemm l-ebda kura permanenti għal din il-kundizzjoni, hemm trattamenti tajbin ħafna biex jikkontrollaw is-sintomi u jipprevjenu l-kumplikazzjonijiet. B'kura medika xierqa, il-maġġoranza ta' dawn it-tfal jgħixu ħajja normali u b'saħħitha.
X'inhuma l-karatteristiċi ewlenin ta' din il-kundizzjoni?
Kif semmejna qabel, mhux kull tarbija se jkollha dawn is-sintomi kollha. Iżda hemm ftit li huma komuni. It-tabib tiegħek se jissuspetta l-BWS jekk jara wieħed jew aktar minn dawn is-sintomi.
| Karatteristika | Spjegazzjoni sempliċi |
|---|---|
| Akbar min-normal (Makrosomija) | Mat-twelid, il-piż u t-tul tagħhom huma sinifikament ogħla minn dawk ta’ tarbija medja. Huma itwal minn tfal oħra tal-istess età. Madankollu, dan it-tkabbir mgħaġġel ġeneralment jonqos sal-età ta’ 8 snin, u jerġgħu lura għat-tul normali fl-età adulta. |
| Ilsien kbir (Makroglossja) | L-ilsien huwa akbar min-normal. Dan jista’ jagħmilha diffiċli għat-tarbija biex terda’ u aktar tard titkellem. Kultant, jistgħu jseħħu wkoll diffikultajiet biex tieħu n-nifs. |
| Problemi fil-ħajt addominali (Omfaloċele / Ernja Umbilikali) | Onfaloċele: Kundizzjoni fejn l-imsaren tat-tarbija, bħall-imsaren, joħorġu 'l barra miż-żokra u huma mgħottija b'membrana rqiqa minflok ma jkunu ġewwa l-addome. Ernja Umbilikali: Ħruġ ta' tessut addominali miż-żokra. Dawn jistgħu jiġu kkoreġuti b'kirurġija. |
| Tkabbir ta' naħa waħda tal-ġisem (Emiiperplażja) | Naħa waħda tal-ġisem (eż., in-naħa tal-lemin) tikber min-naħa l-oħra (in-naħa tax-xellug). Dan jista' jkun limitat għan-naħa kollha jew għal driegħ jew sieq waħda biss. |
| Zokkor baxx fid-demm (Ipogliċemija) fit-tarbija tat-twelid | Fl-ewwel jiem jew ġimgħat wara t-twelid, il-livelli taz-zokkor fid-demm tat-tarbija jistgħu jinżlu b'mod perikoluż. L-immaniġġjar tajjeb ta' dan huwa essenzjali għall-iżvilupp tal-moħħ. |
| Karatteristiċi oħra | Jistgħu jidhru fwied imkabbar (epatomegalija), anormalitajiet fil-kliewi, u ħofor żgħar jew tikmix fil-lobi tal-widnejn. |
Għandna verament nibżgħu mir-riskju tal-kanċer?
Dan huwa s-suġġett li l-aktar ibeżża’ lill-ġenituri fir-rigward tal-BWS. Iva, it-tfal bil-BWS huma f’riskju ogħla li jiżviluppaw ċerti tipi ta’ kanċer fit-tfulija (partikolarment it-tumur ta’ Wilms, kanċer tal-kliewi, u l-epatoblastoma, kanċer tal-fwied) minn tfal oħra.
Iżda, irridu nifhmu ftit affarijiet b'mod ċar hawnhekk.
1. Għalkemm ir-riskju huwa għoli, b'mod ġenerali xorta waħda huwa baxx. Dan ir-riskju jaffettwa madwar 7-8 minn kull 100 tifel u tifla bil-BWS.
2. Dan ir-riskju huwa l-ogħla fl-ewwel 8 snin tal-ħajja. Wara dan, ir-riskju jonqos b'mod sinifikanti.
3. L-aktar ħaġa importanti - check-ups mediċi regolari!Peress li t-tobba huma konxji ta’ dan ir-riskju, it-trabi kollha bil-BWS jiġu skrinjati fuq skeda regolari. Tipikament, isir sken ultrasoniku addominali u test tad-demm (test AFP) kull tliet xhur.
Il-vantaġġ ewlieni ta’ dawn il-check-ups regolari huwa li, jekk il-kanċer jiżviluppa, jista’ jiġi skopert fl-istadju l-aktar bikri. Imbagħad , iċ-ċansijiet ta’ fejqan sħiħ bit-trattament huma għoljin ħafna. Għalhekk, l-aktar ħaġa importanti hija li ma tibżax bla bżonn minn dan, iżda li tagħmel it-testijiet fil-ħin skont l-istruzzjonijiet tat-tabib.
Għaliex qed jiġri dan? X'inhuma r-raġunijiet?
Ir-raġuni għal dan hija daqsxejn ikkumplikata. Kull ċellula f’ġisimna għandha xi ħaġa msejħa kromosomi. Dawn huma bħall-kotba tal-istruzzjonijiet għall-bini ta’ ġisimna. Fil-BWS, ikun hemm bidla fil-funzjoni ta’ diversi ġeni fuq il-kromożoma 11 li jikkontrollaw it-tkabbir.
Fi kliem sempliċi, il-ġeni li "jikkontrollaw" it-tkabbir isiru ftit aktar kwieti, u l-ġeni li "jmexxu" t-tkabbir isiru aktar attivi. Dan jissejjaħ imprinting ġenomiku .
- Dan spiss ikun koinċidenza: madwar 85% tat-tfal bil-BWS m'għandhom l-ebda storja familjari tal-marda. Dan ifisser li din il-bidla ġenetika sseħħ b'kumbinazzjoni, b'mod każwali.
- Rarament ereditarju: Perċentwal żgħir, madwar 10-15%, jista' jiret bidla ġenetika relatata ma' din il-kundizzjoni minn wieħed mill-ġenituri tagħhom.
- Rabta mal-ART: Ir-riċerka wriet li t-tfal konċepiti permezz ta’ teknoloġija riproduttiva assistita (ART), bħall -IVF (Fertilizzazzjoni In Vitro) , għandhom riskju kemxejn akbar li jiżviluppaw kundizzjonijiet bħal BWS. Madankollu, ir-riċerka dwar din ir-rabta għadha għaddejja.
Kif jiddijanjostikaw dan it-tobba? (Dijanjosi)
Il-BWS jista' jiġi djanjostikat qabel jew wara li titwieled it-tarbija.
Dijanjosi Prenatali
Waqt skan tal-ultrasound waqt it-tqala, it-tabib jista' jissuspetta BWS jekk jara dan li ġej:
- It-tarbija hija akbar min-normal.
- Żieda fl-ammont ta' fluwidu amniotiku madwar it-tarbija (polidramnjożi)
- Tkabbir tal-plaċenta
- Tkabbir tal-kliewi (nefromegalija)
- Problema fil-ħajt addominali (onfaloċele)
Jekk tara dawn is-sintomi, it-tabib tiegħek jista’ jikkonferma l-kundizzjoni billi jwettaq test ġenetiku speċjali, bħal amniocentesis (ittestjar tal-fluwidu amniotiku).
Wara li titwieled it-tarbija (Dijanjosi Postnatali)
Wara li titwieled it-tarbija, it-tabib jeżaminaha u jfittex is-sinjali fiżiċi li ddiskutejna qabel (ilsien kbir, tkabbir ta’ naħa waħda tal-ġisem, eċċ.). Jekk ikun hemm xi dubju, jista’ jittieħed kampjun tad-demm mit-tarbija u jista’ jsir test ġenetiku speċjali biex jikkonferma jekk it-tarbija għandhiex BWS u x’inhi l-kawża.
X'inhuma t-trattamenti? (Trattament)
Minħabba li l-BWS tista’ taffettwa ħafna partijiet differenti tal-ġisem, tarbija ma tiġix ikkurata minn tabib wieħed biss. Tim ta’ speċjalisti, inkluż pedjatra, kirurgi, u terapisti tad-diskors, jieħu ħsieb it-tarbija.
Il-kura hija determinata abbażi tas-sintomi tat-tarbija.
| Problema | Kura u ġestjoni |
|---|---|
| Zokkor baxx fid-demm (Ipogliċemija) | L-għoti tal-glukożju (soluzzjoni salina taz-zokkor) minn ġo vina, l-għoti tal-ħalib ta’ spiss, u xi kultant l-għoti ta’ mediċini. Dan jiġi mmaniġġjat tajjeb ħafna fl-isptar. |
| Ilsien kbir (Makroglossja) | Użu ta' bżieżel speċjalizzati għat-treddigħ, terapija tad-diskors, użu ta' magna CPAP jekk ikun hemm diffikultajiet biex tieħu n-nifs waqt l-irqad. Xi tfal jista' jkollhom bżonn jagħmlu kirurġija għat-tnaqqis tal-ilsien. |
| Problemi fil-ħajt addominali (Omfaloċele) | Immedjatament wara li titwieled it-tarbija jew ftit wara, l-organi li ħarġu jitqiegħdu lura kirurġikament fl-addome u l-ħajt addominali jingħalaq. |
| Tkabbir ta' naħa waħda tal-ġisem (Emiiperplażja) | Jekk ikun hemm differenza fit-tul tas-saqajn, din tista' tiġi kkoreġuta bl-użu ta' żraben speċjali (ortotiċi). It-tabib jimmonitorja kontinwament din ir-rata ta' tkabbir. |
| Riskju tal-kanċer | Sa madwar 8 snin, isiru skens bl-ultrasound addominali u testijiet tad-demm (AFP) kull 3 xhur. |
X'tip ta' futur se jkollu t-tarbija? (Prognożi)
Din tista’ tkun l-akbar mistoqsija f’moħħok. Għalkemm il-BWS hija kundizzjoni kumplessa, il-maġġoranza tat-tfal b’din il-kundizzjoni jgħixu ħajja tajba ħafna, kuntenti, u normali.
Hemm diversi fatturi li jiddeterminaw il-futur tat-tarbija:
- X'inhuma s-sintomi li għandha t-tarbija u kemm huma severi?
- Kemm saret id-dijanjosi malajr.
- Jekk il-kura u l-iskrinjar għall-kanċer jitwettqux fil-ħin.
Jekk il-marda tiġi dijanjostikata kmieni, tingħata l-kura xierqa, u tinżamm taħt superviżjoni medika kostanti, it-tarbija tista' tistenna riżultati tajbin ħafna.
Meta ssir taf li t-tarbija tiegħek għandha l-BWS, tista’ tħossok ixxukkjat, imdejjaq, u mbeżża’. Huwa normali. Jista’ jkollok ħafna mistoqsijiet. Kellem lit-tabib tiegħek dwar dan kollu. Hu jew hi se jkun jista’ jagħtik l-aħjar fehma tal-kundizzjoni speċifika tat-tarbija tiegħek. Ftakar, m’intix waħdek. Hemm tim mill-aqwa ta’ tobba li jistgħu jgħinuk. Flimkien, tistgħu toħolqu l-aħjar ambjent biex it-tarbija tiegħek tikber kuntenta u b’saħħitha.
Messaġġ li Tieħu d-Dar
- Is-Sindrome ta' Beckwith-Wiedemann (BWS) hija kundizzjoni ġenetika rari li taffettwa l-iżvilupp tat-tfal. Ma taffettwax lit-tfal kollha bl-istess mod.
- Il-karatteristiċi ewlenin jinkludu li tkun akbar min-normal, ilsien kbir, problemi fil-ħajt addominali, u tkabbir ta' naħa waħda tal-ġisem.
- Tfal bil-BWS huma f'riskju kemxejn akbar li jiżviluppaw ċerti tipi ta' kanċer matul it-tfulija, iżda skrinjar regolari jista' jidentifikahom kmieni u jfejjaqhom kompletament.
- Għalkemm m'hemm l-ebda kura permanenti għal din il-kundizzjoni, hemm trattamenti effettivi ħafna għall-problemi li jinqalgħu.
- Bi trattament mediku u superviżjoni xierqa, ħafna tfal bil-BWS jgħixu ħajja normali, b'saħħitha, u sħiħa. Huwa essenzjali li taħdem mill-qrib mat-tabib tiegħek.
💬 Comments (0)
S'issa ma tpoġġa l-ebda kumment. Żid il-kumment tiegħek hawn għall-ewwel darba.
Żid il-kumment tiegħek