Ejja nitgħallmu dwar it-Transthyretin Amyloidosis (ATTR-CM), li taffettwa qalbek fis-skiet.

Tħoss xi kultant li hemm xi ħaġa stramba jew differenti dwar qalbek? Jista’ jkun li mhix xi ħaġa kbira, imma tista’ tkun problema żgħira jekk ma tiġix skoperta sew. Illum se nitkellmu dwar kundizzjoni tal-qalb li hija daqsxejn ikkumplikata, imma ta’ min kulħadd ikun konxju tagħha. Din hija t-transthyretin amyloidosis, jew kif isejħulha t-tobba, `(ATTR-CM)`.

X'inhi l-amilojdożi tat-transtiretina (ATTR-CM)?

Fi kliem sempliċi, `(ATTR-CM)` hija kundizzjoni li taffettwa l-qalb, li hija relatata ma' proteina f'ġisimna. Ejja nispjegaw dan ftit aktar, hux hekk?

X'inhu t-transtiretin (TTR)?

Transthyretin, jew `(TTR)`, hija proteina speċjali li tinsab fid-demm tagħna, magħmula l-aktar mill-fwied tagħna. Taħdem bħal servizz ta’ kurrier f’ġisimna. Hija din il-proteina `(TTR)` li ġġorr il-vitamina A (magħrufa wkoll bħala retinol) u l-ormon thyroxine, prodott mill-glandola tat-tirojde, lejn partijiet differenti tal-ġisem, fejn ikunu meħtieġa.

X'inhi l-amilojdożi?

L-amilojdożi hija l-akkumulazzjoni ta’ proteini b’forma mhux normali f’diversi organi ta’ ġisimna. Aħseb fiha bħal munzell ta’ affarijiet inutli fid-dar tagħna. Meta l-proteini jiġu depożitati b’dan il-mod fil-qalb, insejħulha amilojdożi kardijaka.

Dawn il-proteini anormali, bħal blalen żgħar tal-ħajt, jiffurmaw strutturi fibrużi msejħa 'fibrilli' . Dawn il-'fibrilli' jispiċċaw fil-qalb, speċjalment fil-ventrikolu tax-xellug, il-kompartiment ewlieni li jippompja d-demm lill-ġisem kollu. Dan iwassal biex il-qalb teħxien u tibbies gradwalment. Minflok ma tkun ballun tal-gomma artab, issir bħal ballun iebes u tal-blat. Dan jagħmilha diffiċli għall-qalb biex tikkuntratta sew u tippompja d-demm.

X'inhi l-Kardjomijopatija (KM)?

Meta l-qalb issir iebsa u iebsa, il-muskolu tal-qalb jimrad. Dan huwa dak li medikament insejħulu kardjomijopatija (CM). Fi kliem sempliċi, il-muskolu tal-qalb jiddgħajjef. Dan iwassal biex il-qalb ma tkunx tista’ tippompja biżżejjed demm lill-ġisem. Dan spiss iwassal għal kundizzjoni serja msejħa insuffiċjenza tal-qalb.

Ftakar, minbarra din il-kundizzjoni msejħa `(ATTR-CM)`, hemm ukoll tip ta’ amilojdożi kkawżata minn proteina oħra msejħa `(katina ħafifa)`. Din tissejjaħ `(AL) amilojdożi`. Hija marda differenti mill-`(ATTR-CM)` li qed nitkellmu dwarha llum.

Din il-kundizzjoni (ATTR-CM) hija magħrufa wkoll b'diversi ismijiet oħra. Pereżempju, tista' tismagħha msejħa amilojdożi kardijaka, amilojdożi ATTR, jew amilojdożi kardijaka tat-transtiretin mingħand it-tobba jew minn xi mkien ieħor.

X'inhuma t-tipi ewlenin ta' `(ATTR-CM)`?

Hemm żewġ tipi ewlenin ta’ din il-marda ``(ATTR-CM)``.

1.ATTR-CM Familjari/Ereditarja:

Dan huwa tip wieħed. Fi kliem sempliċi, jiġi mgħoddi minn ġenerazzjoni għal oħra . Dan it-tip huwa kkawżat minn bidla fil-ġeni tagħna, mutazzjoni ġenetika. Aħna nsejħulha ATTR-CM familjari jew ereditarja. F'din il-kundizzjoni, il-proteina anormali tista' tiġi depożitata mhux biss fil-qalb, iżda wkoll fis-sistema nervuża u xi kultant fil-kliewi. Hemm mutazzjonijiet ġenetiċi differenti li jaffettwaw dan fost gruppi etniċi differenti fid-dinja.

2. ATTR-CM tat-tip selvaġġ:

It-tip l-ieħor huwa t-tip selvaġġ ATTR-CM. Ma nstabet l-ebda kawża ġenetika speċifika għal dan. Dan iseħħ spontanjament, mingħajr ebda kawża ċara. Dan it-tip jaffettwa wkoll l-aktar il-qalb u s-sistema nervuża.

Kemm hi komuni din il-marda `(ATTR-CM)`?

Biex inkun onest, lanqas l-esperti mediċi ma jistgħux jgħidu eżattament kemm nies għandhom din il-marda `(ATTR-CM)`. Madankollu, huwa maħsub li din il-marda tista’ tkun aktar komuni fis-soċjetà milli maħsub bħalissa . F’ħafna każijiet, din il-marda ma tiġix dijanjostikata kif suppost, jiġifieri, tkun `(sottodijanjostikata)`.

Il-varjant ġenetiku jista’ jaffettwa xi gruppi etniċi aktar minn oħrajn. Pereżempju, din il-mutazzjoni ġenetika tidher aktar f’nies suwed fl-Istati Uniti. Madankollu, l-importanti hu li mhux kulħadd li għandu l-mutazzjoni jiżviluppa l-marda.

X'inhuma l-kawżi ta' `(ATTR-CM)`?

Il-kawża ewlenija tal-ATTR-CM familjari hija difett, jew bidla, fil-ġene li jipproduċi l-proteina TTR li tkellimna dwarha qabel. Rarament ħafna, xi ħadd jista’ jiżviluppa din il-bidla fil-ġene għall-ewwel darba mingħajr ma ħadd fil-familja jkun kellu l-kundizzjoni qabel. Din tissejjaħ mutazzjoni de novo.

It-tobba għadhom ma jafux eżattament x'jikkawża l-ATTR-CM tat-tip selvaġġ. Madankollu, huwa l-aktar komuni fl-irġiel 'il fuq mill-età ta' 65 sena. Għalhekk, huwa maħsub li t-tixjiħ u, sa ċertu punt, is-sess jistgħu jkunu fatturi ta' riskju.

Tkun xi tkun il-kawża, dak li eventwalment jiġri huwa li ġisimna jibda jipproduċi proteini anormali u irregolari `(TTR)`. Dawn il-proteini anormali jinkisru faċilment, jitħabblu ma’ xulxin, u 'jintlew ħażin'. Hekk jintlew, u jiffurmaw għenieqed żgħar imsejħa 'fibrilli amilojdi'. Dawn jivvjaġġaw madwar il-ġisem permezz tad-demm u jiġu depożitati f'diversi organi, bħall-qalb u n-nervituri. Maż-żmien, dawn l-organi jibdew jiġrilhom il-ħsara.

X'inhuma s-sintomi tal-marda `(ATTR-CM)`?

Is-sintomi ta’ din il-marda `(ATTR-CM)` jistgħu jvarjaw ħafna minn persuna għal oħra. Barra minn hekk, is-sintomi jvarjaw skont it-tip ta’ marda.

• Xi nies b'ATTR-CM tat-tip selvaġġ jistgħu ma jkollhom l-ebda sintomi.Jekk jidhru sintomi, ġeneralment jibdew jidhru wara l-età ta' 65 sena.
• Sintomi familjari ta' ATTR-CM ġeneralment jidhru għall-ewwel darba wara l-età ta' 50 sena. Madankollu, xi kultant is-sintomi jistgħu jibdew aktar kmieni, fl-20ijiet, jew saħansitra ħafna aktar tard, fit-80ijiet.

Ħafna drabi, dawn is-sintomi ta’ ‘(ATTR-CM)’ huma simili ħafna għas-sintomi ta’ ‘(Insuffiċjenza tal-Qalb)’. Aħseb dwar jekk kontx qed tħoss dawn l-affarijiet dan l-aħħar:

• Qtugħ ta’ nifs: Tħossok qtugħ ta’ nifs, speċjalment meta tkun mimdud fis-sodda, jew anke b’attività fiżika żgħira, bħal mixja ta’ distanza qasira.
• Tħossok mimli u minfuħ .
• Konfuż/a , qed issibha diffiċli biex taħseb b'mod ċar.
• Sogħla, tħossok bħal falkun (speċjalment meta tkun mimdud).
• Nefħa fir-riġlejn, l-għekiesi, u s-saqajn (edema) (bħallikieku kienu mimlija bl-ilma).
• L-arritmija hija taħbit tal-qalb irregolari, xi kultant imsejħa taħbit tal-qalb mgħaġġel, speċjalment kundizzjoni msejħa fibrillazzjoni atrijali.
• Il-palpitazzjonijiet tal-qalb huma sensazzjoni ta’ qalb tħabbat malajr ħafna, jiġifieri tħoss li qalbek qed tħabbat b’mod qawwi/taħbat sew .
• L-għeja hija li tħossok għajjien u eżawrit il-ħin kollu mingħajr raġuni .
• Tħossok sturdut, jew qisek se titlef il-kontroll .

X'inhuma l-kumplikazzjonijiet possibbli ta' `(ATTR-CM)`?

Amyloidosis tat-transtiretin (ATTR-CM) tista' tikkawża disturbi fir-ritmu tal-qalb, prinċipalment insuffiċjenza tal-qalb u fibrillazzjoni atrijali (Afib).

Barra minn hekk, jekk dawn id-depożiti amilojdi jakkumulaw fis-sistema nervuża, jistgħu jseħħu l-problemi li ġejjin:

• Sindrome tal-mina karpali: Din hija kundizzjoni fejn nerv fil-polz jiġi kkompressat. Spiss, is-swaba’ fuq iż-żewġ idejn isiru mdendlin u jweġġgħu, u xi kultant l-uġigħ iqajmek bil-lejl.
• Tara tikek suwed jgħumu quddiem l-għajnejn (floaters fl-għajnejn).
• Newropatija periferali: Din hija ħsara lin-nervituri fir-riġlejn u r-riġlejn. Dan jista' jikkawża tnemnim, tnemnim, uġigħ, u possibbilment telf ta' sensazzjoni fir-riġlejn u r-riġlejn.

Dawn id-depożiti xi kultant jistgħu jakkumulaw fis-sinsla tad-dahar, u jikkawżaw stenosi spinali. Jistgħu wkoll jakkumulaw f'diversi tessuti tal-ġisem, u jwasslu għal kundizzjonijiet bħal ksur tal-għerq.

Ħaġa oħra importanti hija li l-amilojdożi xi kultant tkun akkumpanjata minn kundizzjoni msejħa stenosi aortika. Din hija tidjiq tal-valv aortiku li jġorr id-demm 'il barra mill-kompartiment prinċipali tal-qalb. Jekk it-tabib tiegħek iddijanjostikak b'stenosi aortika, it-tabib tiegħek jista' wkoll jittestjak għall-amilojdożi.Dan huwa importanti speċjalment jekk għandek sintomi oħra, bħal taħbit tal-qalb irregolari u sindromu tal-mina karpali.

Kif tiġi djanjostikata l-marda `(ATTR-CM)`?

Fil-fatt, id-dijanjosi ta’ din il-marda “ATTR-CM” xi kultant tista’ tkun daqsxejn ta’ sfida. Għax, pereżempju, it-tip ereditarju jista’ juri sintomi simili għal mard tal-qalb ikkawżat minn pressjoni għolja. Għalhekk, xi nies jistgħu saħansitra jirċievu “dijanjosi żbaljata” għall-ewwel.

Mill-banda l-oħra, il-varjant tat-tip selvaġġ mhux dejjem juri sintomi ovvji. Għalhekk, il-marda tista’ ma tiġix dijanjostikata sakemm ma sseħħx problema serja bħal insuffiċjenza tal-qalb.

Hemm diversi testijiet ewlenin li t-tobba jużaw biex jiddijanjostikaw il-marda:

• Test tal-ECG (Elettrokardjogramma): Dan jiċċekkja l-attività elettrika tal-qalb.
• Testijiet tal-immaġini tal-qalb: Ekokardjogramma (din tħares lejn il-forma u l-funzjoni tal-qalb), skan MRI, skan PET, eċċ.
• Skenn tal-għadam / Xintigrafija tal-għadam: Din tista' tiċċekkja għal depożiti ta' amilojde fil-ġisem.
• Bijopsija tal-qalb: Din tinvolvi li tittieħed biċċa żgħira ħafna ta’ tessut mill-qalb u tiġi eżaminata taħt mikroskopju biex tara jekk hemmx depożiti ta’ amilojde.
• Testijiet tad-demm: Dawn jistgħu jidentifikaw bidliet jew mutazzjonijiet fil-ġene `(TTR)`.

X'inhuma t-trattamenti għal `(ATTR-CM)`?

Din hija l-aktar mistoqsija importanti għal ħafna nies. Biex inkun onest, għad m'hemm l-ebda kura kompleta għall-ATTR-CM. Barra minn hekk, m'hemm l-ebda mod definittiv biex jitneħħew il-fibri amilojdi li diġà ġew depożitati fil-ġisem.

Imma, tinkwetawx! Issa hemm mediċini li jistgħu jnaqqsu l-akkumulazzjoni ta’ dawn il-proteini ġodda ta’ ħsara u jnaqqsu l-progressjoni tal-marda. Dan huwa serħan kbir.

Barra minn hekk, jingħataw trattamenti separati biex jikkontrollaw is-sintomi kkawżati mill-effetti sekondarji ta’ din il-marda, bħal insuffiċjenza tal-qalb, arritmiji, u newropatija.

• Hemm xi mediċini speċifiċi li jingħataw għal ATTR-CM familjari. Dawn jaħdmu billi jingħaqdu mal-proteina TTR, jistabbilizzawha, u jipprevjenu li l-proteina tintewa ħażin. Eżempji jinkludu Tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) u Diflunisal (Dolobid®). Diflunisal huwa fil-fatt NSAID (mediċina anti-infjammatorja mhux sterojdi). Kultant it-tobba jużawh 'off-label', jiġifieri li mhuwiex approvat speċifikament għal din il-kundizzjoni, iżda għax huwa approvat għal kundizzjonijiet oħra u jista' jkun ta' xi benefiċċju għal din il-kundizzjoni.
• Hemm mediċini oħra, bħal Inotersen (Tegsedi®) u Patisiran (Onpattro®), li jaħdmu billi jnaqqsu l-produzzjoni tal-fwied ta’ dawn il-proteini amilojdi difettużi.

Rarament ħafna, f'każijiet ta' aggravament tal-marda, jista' jkun meħtieġ dan li ġej:

• Trapjant tal-fwied.
• Trapjant tal-kliewi.
• Apparat ta' assistenza ventrikulari tax-xellug (LVAD) (magna żgħira li tgħin lill-qalb tippompja d-demm) huwa tajjeb, jew bħala l-aħħar għażla, trapjant tal-qalb.

Tista' l-marda `(ATTR-CM)` tiġi evitata?

Jekk għandek il-mutazzjoni tal-ġene `(TTR)` li tikkawża `(Familial) ATTR-CM` familjali, uliedek għandhom ċans ta’ 50% li jirtu l-mutazzjoni tal-ġene. Dan ifisser, mhux kull tifel, iżda ċans ta’ wieħed minn kull żewġt ikollhom tarbija. Madankollu, l-importanti li tiftakar hu li mhux kull tifel li jiret din il-mutazzjoni tal-ġene se jiżviluppa `(ATTR-CM)`.

Jekk għandek fattur ta' riskju ġenetiku bħal dan, hija idea tajba li tkellem ma' konsulent ġenetiku meta tkun qed tippjana li jkollok it-tfal. Imbagħad tista' titgħallem dwar għażliet bħad-dijanjosi ġenetika ta' qabel l-impjantazzjoni (PGD). F'dan il-metodu, l-embrijuni maħluqa permezz ta' fertilizzazzjoni in vitro (IVF) jiġu ttestjati għall-preżenza tal-ġene difettuż qabel ma jiġu impjantati fl-utru. Embrijuni b'saħħithom mingħajr difetti jistgħu mbagħad jintgħażlu u jiġu impjantati fl-utru biex jippruvaw inaqqsu r-riskju li t-tifel jiret il-kundizzjoni ġenetika.

X'inhuma l-prospetti futuri għall-pazjenti b'`(ATTR-CM)`?

L-amilojdożi tat-transtiretin (ATTR-CM) hija marda progressiva li eventwalment tista’ twassal għal kumplikazzjonijiet serji. Imma tinkwetax! B’mediċini ġodda bħal Tafamidis, kif ukoll trattamenti ġodda li bħalissa jinsabu fi provi kliniċi, l-istennija tal-għomor u l-kwalità tal-ħajja qed jitjiebu. Studju wieħed wera li pazjenti li rċevew il-mediċina Tafamidis għal 30 xahar kellhom żieda ta’ 13% fis-sopravivenza.

L-aktar ħaġa importanti hija li tara kardjologu regolarment u ssegwi l-parir tiegħu biex tiżgura li qed tirċievi l-mediċini t-tajba għal qalbek.

Meta għandek tara tabib?

Jekk għandek wieħed jew aktar mis-sintomi li ġejjin, huwa importanti ħafna li tara tabib mill-aktar fis possibbli u tfittex parir mingħajr ma tinjorahom:

• Konfużjoni f'daqqa jew problemi ta' memorja.
• Li tara affarijiet bħal tikek suwed jgħumu quddiem l-għajnejn jissejjaħ "Eye floaters".
• Taħbit tal-qalb irregolari jew sensazzjoni ta’ taħbit tal-qalb mgħaġġel (palpitazzjonijiet tal-qalb).
• Diffikultà biex tieħu n-nifs.
• Għal ebda raġuni apparentiEdema u żieda fil-piż.

Liema mistoqsijiet għandek tistaqsi lit-tabib tiegħek?

Jekk ġejt iddijanjostikat b'(ATTR-CM), jew tissuspetta li għandek, hija idea tajba li tistaqsi lit-tabib tiegħek mistoqsijiet bħal dawn:

• X'tip ta' Transthyretin Amyloidosis għandi? (Ereditarja jew tat-tip selvaġġ?)
• X'qed jikkawżali din is-sitwazzjoni?
• Għandi mutazzjoni, jew difett, fil-ġene `(TTR)`?
• Liema trattamenti tissuġġerixxi għalija?
• X'inhuma l-effetti sekondarji ta' dawn il-mediċini?
• Se jkolli bżonn xi ħaġa bħal trapjant ta' organu fil-futur?
• Dwar liema sintomi ta' kumplikazzjonijiet għandi ninkwieta b'mod speċjali?

Xi wħud mill-aktar affarijiet importanti li rridu niftakru minn din l-istorja huma

Amilojdożi tat-transtiretin, jew "ATTR-CM", hija kundizzjoni fejn il-proteina "Transtiretin" tintewa ħażin u tiddepożita ruħha fil-qalb bħala "fibrilli" żgħar. Dan jista' jikkawża li l-kompartimenti tal-qalb jeħxienu u jiddgħajfu, u dan iwassal għal "kardjomijopatija".

Xi nies jista’ jkollhom din il-kundizzjoni li tiġri fil-familji (ATTR-CM Familjali). Dan ifisser li hemm influwenza ġenetika. Għal oħrajn, il-kundizzjoni tista’ tiżviluppa bl-età mingħajr ebda raġuni apparenti (ATTR-CM tat-tip selvaġġ).

Għalkemm għad m'hemm l-ebda kura, hemm mediċini u trattamenti effettivi li jistgħu jgħinu biex jikkontrollaw id-depożiti l-ġodda tal-proteini, inaqqsu s-sintomi, u jipprevjenu kundizzjonijiet serji bħal attakki tal-qalb. Rarament ħafna, jekk il-marda tiggrava, jista' jkun meħtieġ xi ħaġa bħal trapjant ta' organu.

L-aktar ħaġa importanti hija li jekk għandek xi sintomi mhux tas-soltu jew skumdità relatata ma' qalbek, tinjorahomx bħallikieku 'ġara biss' u fittex parir mediku immedjatament. Għaliex, bħal kull marda, iktar ma tiġi djanjostikata kmieni din, iktar ikun hemm ċans li tibda l-kura, tnaqqas il-kumplikazzjonijiet, u tgħix ħajja normali.

` Amilojdożi tat-transtiretin, ATTR-CM, mard tal-qalb, amilojdożi, insuffiċjenza tal-qalb, depożizzjoni ta' proteini, mard ereditarju