Illum se nitkellmu dwar suġġett kemmxejn sensittiv, u wieħed li jixxokkja lil ħafna ġenituri. Jiġifieri d-difett fit-twelid imsejjaħ Anencephaly. Jista’ jkun li lanqas biss smajt b’dan l-isem. Madankollu, huwa importanti ħafna għal kull min qed jistenna tarbija ġdida li jkun konxju ta’ dan. Il-qari ta’ dan jista’ jġiegħlek tħossok imdejjaq u mbeżża’. Imma qed nitkellmu dwar dan biex nedukawk, mhux biex inbeżżgħuk. Mela ejja nitkellmu dwar dan fid-dettall u b’mod sempliċi.
Fi kliem sempliċi, x'inhi l-Anencefalija?
L-anencefalija hija disturb konġenitali (preżenti mat-twelid) serju ħafna . Fi kliem sempliċi, f'din il-kundizzjoni, tarbija titwieled mingħajr xi partijiet importanti tal-moħħ u l-kranju. Din hija kundizzjoni tassew ta' niket.
Il-moħħ jikkontrolla kull funzjoni f’ġisimna. Mill-ħsieb u s-sentiment, il-moħħ huwa essenzjali għal kollox. Għalhekk, minħabba li partijiet tal-moħħ mhumiex iffurmati sew, tarbija mwielda b’Anencefalija għandha ċans baxx ħafna li tibqa’ ħajja. Ħafna drabi, tqaliet bħal dawn jispiċċaw b’korriment jew twelid mejjet. Anke jekk jitwieldu, dawk it-trabi jgħixu biss għal ftit minuti, ftit sigħat, jew ftit jiem l-aktar.
Kif jiġri dan? X'inhu t-tubu newrali?
Biex nifhmu dan, irridu mmorru lura għall-ewwel ftit ġimgħat tal-iżvilupp ta’ tarbija. Aħseb ftit, matul l-ewwel ftit ġimgħat tal-iżvilupp ta’ tarbija, speċifikament bejn it-tielet u r-raba’ ġimgħa tat-tqala , is-sistema nervuża tat-tarbija tibda tifforma. Tibda bħala biċċa tessut ċatta. Dan it-tessut imbagħad jintewa u jifforma f’forma ta’ tubu. Aħna nsejħu dan it-tubu newrali .
Dan it-tubu newrali huwa l-pedament tas-sistema nervuża kollha tat-tarbija.
- Il-moħħ u l-kranju jiffurmaw mill-parti ta' fuq tat-tubu .
- Il-korda spinali tiżviluppa mill-parti tan-nofs tat-tubu .
- Il-parti t'isfel tat-tubu tifforma s-sinsla tad-dahar.
L-anencefalija sseħħ meta l-parti ta’ fuq tat-tubu newrali ma tingħalaqx sew . Dan ifisser li l-moħħ u l-kranju ma jingħalqux sew fejn suppost. B’riżultat ta’ dan, partijiet importanti tal-moħħ tat-tarbija, bħall-parti ta’ quddiem tal-moħħ u ċ-ċerebru, ma jiżviluppawx. Għalkemm xi partijiet oħra tal-moħħ jiffurmaw, dawn ikunu barra, mhux mgħottija minn kranju jew ġilda. Aħna komunement nsejħu dawn it-tipi ta’ difetti Difetti tat-Tubu Newrali (NTDs) .
Hemm tipi ewlenin ta' anencefalija?
Iva, hemm tliet tipi ewlenin ta' anencefalija. It-tliet tipi kollha huma fatali għall-fetu.
- Meroanencephaly: F'dan it-tip, partijiet miz-zokk tal-moħħ u n-nofs tal-moħħ huma parzjalment żviluppati. Il-moħħ jista' wkoll ikun bilkemm mgħotti b'xi ġilda u partijiet mill-kranju.
- Oloanencefalija:Din hija l-aktar tip komuni ta’ kundizzjoni ta’ anencefalija. F’din il-kundizzjoni, il-moħħ ma jkunx żviluppat xejn.
- Kranjorakiskiżi: Dan huwa l-aktar tip sever. F'dan il-każ, il-moħħ, il-kranju, u l-korda spinali ma jiżviluppaw xejn.
Li jitgħallmu dwar din il-kundizzjoni jista’ jkun ta’ wġigħ kbir għall-ġenituri. Iżda li jkunu konxji ta’ affarijiet bħal dawn jista’ jgħinek tieħu prekawzjonijiet waqt it-tqala.
Kemm hi komuni din il-kundizzjoni? X'inhuma s-sintomi li jistgħu jiġu skoperti waqt it-tqala?
L-anencefalija hija difett komuni fit-tubu newrali. Studji jissuġġerixxu li sseħħ f'madwar 1 minn kull 1,000 tqala. Madankollu, kif semmejna qabel, minħabba li ħafna minn dawn it-tqaliet jispiċċaw b'korriment, l-għadd attwali ta' trabi mwielda b'din il-kundizzjoni huwa ħafna inqas.
Din il-kundizzjoni tista’ tiġi skoperta kmieni permezz ta’ testijiet li jsiru waqt it-tqala. Hemm diversi sinjali li jistgħu jindikaw dan.
| Sinjal | Spjegazzjoni sempliċi |
|---|---|
| Livelli elevati ta' alfa-fetoproteina (AFP) | Din hija proteina prodotta mill-fwied tat-tarbija. F'kundizzjonijiet bħall-anencefalija, din il-proteina tnixxi b'mod eċċessiv fid-demm tal-omm u fil-fluwidu amniotiku li jdawwar lit-tarbija. Dan jista' jiġi skopert b'test tad-demm li jsir fit-tieni trimestru tat-tqala. |
| Poliidramnjożi | Jekk l-ammont ta’ fluwidu amniotiku madwar it-tarbija jkun għoli wisq, dan jista’ jkun ukoll sinjal ta’ problema. It-tabib jista’ josserva dan waqt skan tal-ultrasound. |
| Anormalitajiet li jidhru fuq l-iskan | L-iskan jista’ juri b’mod ċar li partijiet mill-kranju u l-moħħ tat-tarbija huma neqsin jew esposti mingħajr ma jkun hemm tessut tal-moħħ li jgħattihom. Ir-ras tat-tarbija tista’ wkoll tkun ħafna iżgħar milli mistenni. |
X'inhuma s-sintomi ta' din il-kundizzjoni f'tarbija tat-twelid?
Dan huwa wkoll diffiċli ħafna biex titkellem dwaru. Minħabba li tarbija mwielda b'anencefalija jonqosha partijiet ewlenin tal-moħħ, ma jkollha l-ebda għarfien jew konoxxenza ta' xejn.
Dan ifisser,
- Ma jistgħux jaraw .
- Ma jisimgħux .
- Ma jħossux uġigħ .
Xi kultant, jekk iz-zokk tal-moħħ tat-tarbija jkun żviluppat għalkollox, it-tarbija jista’ jkollha xi riflessi . Dan ifisser li tista’ titriegħed ftit meta tmissha. Dan jista’ jkun ta’ serħan il-moħħ ħafna għall-ġenituri. Madankollu, irridu nifhmu li dan ma jfissirx li t-tarbija hija konxja, li tista’ tħossok, jew li tista’ tgħix għal żmien twil. Hija sempliċement xi ħaġa li tiġri awtomatikament.
X'inhuma l-kawżi u l-fatturi ta' riskju għall-anencefalija?
Huwa diffiċli li tiġi identifikata kawża waħda għal din il-kundizzjoni. Huwa maħsub li ħafna drabi hija kkawżata minn taħlita ta’ fatturi ġenetiċi u ambjentali.
Hija din xi ħaġa li ġejja minn ġenerazzjoni għal oħra?
L-anencefalija ġeneralment ma tiġix ereditarja. Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, hija kkawżata minn mutazzjoni ġenetika sporadika, mingħajr storja familjari.
Madankollu, jekk qabel kellek tifel/tifla b'difett fit-tubu newrali (eż. spina bifida) , ir-riskju li jkollok tifel/tifla ieħor bl-istess difett huwa madwar 20 darba ogħla minn dak tal-persuna medja.
| Fattur ta' Riskju | Spjegazzjoni |
|---|---|
| Nuqqas ta' Aċidu Foliku | Dan huwa l-fattur ta’ riskju ewlieni u l-aktar wieħed li jista’ jiġi evitat. Jekk ma tieħux biżżejjed aċidu foliku (vitamina B9) qabel u waqt it-tqala, dan iżid ħafna r-riskju ta’ difetti fit-tubu newrali. |
| Dijabete | Jekk l-omm għandha d-dijabete u ma tikkontrollax il-livelli taz-zokkor fid-demm tagħha waqt it-tqala, dan jista' jaffettwa l-fetu li jkun qed jikber u jżid ir-riskju ta' dawn id-disturbi. |
| Xi mediċini | Xi mediċini użati biex jikkuraw aċċessjonijiet, emigranji, jew disturbi bipolari (eż., phenytoin, carbamazepine, valproic acid) jistgħu jżidu dan ir-riskju. Jekk qed tippjana li toħroġ tqila, huwa importanti li tkellem lit-tabib tiegħek dwar il-mediċini kollha li qed tieħu. Qatt m'għandek tieqaf tieħu xi mediċina mingħajr ma l-ewwel tistaqsi lit-tabib tiegħek. |
| Użu ta' opjojdi | L-użu ta’ drogi bħall-eroina jew xi analġeżiċi bir-riċetta (eż. hydrocodone) matul l-ewwel xahrejn tat-tqala jista’ wkoll jikkawża difetti fit-tubu newrali. |
Kif tiddijanjostika din il-kundizzjoni waqt it-tqala?
Bit-teknoloġija attwali, l-anencefalija tista' tiġi djanjostikata b'eżattezza għolja permezz ta' testijiet prenatali. Dawn it-testijiet ġeneralment isiru bejn it-18-il ġimgħa tat-tqala.
- Quad Marker Screen: Dan huwa test li jsir fuq kampjun tad-demm meħud mill-omm. Jiċċekkja għal 4 affarijiet fid-demm tal-omm. Dan it-test jiċċekkja wkoll għal-livell ta' alfa-fetoproteina (AFP) li tkellimna dwaru qabel. Jekk il-livell ta' AFP ikun għoli ħafna, dan huwa sinjal ta' difett fit-tubu newrali.
- Ultrasound: Din hija xi ħaġa li ħafna nies huma familjari magħha. Juża mewġ tal-ħoss biex jieħu ritratti tat-tarbija. Hawnhekk, it-tabib jista' jiċċekkja l-iżvilupp tal-kranju, il-moħħ u l-korda spinali tat-tarbija. L-anencefalija tista' tiġi identifikata b'mod ċar b'dan l-iskan.
- Skenn MRI tal-fetu: Xi kultant, jekk tkun meħtieġa aktar konferma, it-tabib jista’ jirreferik għal skenn MRI. Dan jista’ jipproduċi immaġni aktar ċari u dettaljati tal-moħħ u l-korda spinali.
- Amnioċentesi: F'dan it-test, labra rqiqa ħafna tiddaħħal fl-utru u jittieħed kampjun żgħir tal-fluwidu amniotiku li jdawwar lit-tarbija. Il-fluwidu jiġi ttestjat għal-livelli ta' enzima msejħa AFP u acetylcholinesterase. Jekk dawn il-livelli huma għoljin, dan huwa sinjal qawwi ta' difett fit-tubu newrali.
X'inhu t-trattament u l-prospetti?
Dan tassew iqassamlek qalbek. Bħalissa m'hemm l-ebda trattament jew kura għall-anencefalija, għax il-moħħ ma jistax jirriġenera ladarba jintilef.
Din il-kundizzjoni hija fatali. Tfisser li t-tarbija m’għandha l-ebda ċans li tibqa’ ħajja. Ħafna drabi, il-fetu jmut fil-ġuf. Anke jekk jitwieled, imut fi ftit sigħat jew jiem. Dan huwa uġigħ insapportabbli għall-ġenituri. F’mument bħal dan, it-tobba, l-infermiera, u staff mediku ieħor tiegħek se jipprovdulek lilek u lill-familja tiegħek l-appoġġ psikoloġiku meħtieġ u jgħinuk tlaħħaq ma’ dan in-niket.
X'nistgħu nagħmlu biex nevitaw din it-tip ta' sitwazzjoni?
Filwaqt li kundizzjoni bħall-anencefalija ma tistax tiġi evitata 100%, hemm diversi affarijiet li nistgħu nagħmlu biex innaqqsu r-riskju b'mod sinifikanti .
- Li tieħu biżżejjed aċidu foliku: Din hija l-aktar ħaġa importanti. Kull mara li qed tippjana li jkollha tarbija għandha tibda tieħu 400 mcg (mikrogramma) ta' aċidu foliku kuljum għal mill-inqas xahar qabel ma tinqabad tqila. Id-difetti fit-tubu newrali jseħħu fl-ewwel xahar tat-tqala, qabel ma tkun taf li int tqila. Huwa għalhekk li huwa importanti li tibda tieħu l-aċidu foliku kmieni. Jekk kellek tarbija b'difett fit-tubu newrali qabel, it-tabib tiegħek jista' jirrakkomanda doża ogħla.
- Tkellem mat-tabib tiegħek dwar il-mediċini li qed tieħu: Jekk qed tippjana li jkollok tarbija, għid lit-tabib tiegħek dwar il-mediċini kollha li qed tieħu bħalissa. Xi mediċini jistgħu jkunu ta’ ħsara għall-fetu, sabiex it-tabib tiegħek ikun jista’ jirrakkomanda alternattivi adattati.
- Immaniġġjar tal-kundizzjonijiet tas-saħħa tiegħek: Jekk għandek kundizzjoni medika oħra, bħad-dijabete, kun żgur li hija kkontrollata sew qabel ma tinqabad tqila. Kellem lit-tabib tiegħek għal parir.
Kif tittratta n-niket tat-telfa ta’ tifel/tifla?
Li ssir taf li t-tarbija tiegħek għandha l-Anencephaly tista’ tkun waħda mill-aktar esperjenzi devastanti li kwalunkwe ġenitur fid-dinja jista’ jiffaċċja. Huwa uġigħ li ma jistax jiġi espress bil-kliem. Huwa normali li tħoss ħafna emozzjonijiet f’dan il-mument, inkluż dwejjaq, rabja, disperazzjoni, u ħtija.
L-aktar ħaġa importanti hija li tifhem li din mhix tort tiegħek. Tħossokx ħażin dwarha minħabba xi ħaġa li għamilt jew ma għamiltx.
Tipprovax tiflaħ dan in-niket waħdek.
- Tkellem dwar is-sentimenti tiegħek mar-raġel/mara tiegħek, mal-familja, u mal-ħbieb li tafda.
- L-istaff mediku se jagħtik l-appoġġ li teħtieġ. Jistgħu jirreferuk għand professjonist tas-saħħa mentali jew grupp ta’ appoġġ ma’ ġenituri oħra li għaddew minn esperjenzi simili.
- Se tieħu ż-żmien biex tirkupra minn dan in-niket. Ħalli lilek innifsek tittratta dan bil-pass tiegħek.
Anke jekk tagħmel dak kollu li jgħidlek it-tabib tiegħek biex ikollok tqala b'saħħitha, xi kultant dawn id-difetti serji fit-twelid jistgħu jiġru. Din hija r-realtà ħarxa. L-anencefalija hija dijanjosi tassew ta' qsim il-qalb. Imma m'intix waħdek f'dan il-vjaġġ. Toqgħodx lura milli tikseb l-appoġġ li għandek bżonn.
Messaġġ li Tieħu d-Dar
- L-anencefalija hija disturb konġenitali serju ħafna u fatali li jseħħ meta l-moħħ u l-kranju tat-tarbija ma jiżviluppawx sew.
- Dan jaqa' taħt il-kategorija ta' Difett fit-Tubu Newrali (NTD).
- L-aħjar mod biex tnaqqas dan ir-riskju huwa li tieħu l-aċidu foliku qabel il-konċepiment u matul il-bidu tat-tqala.
- Jekk għandek kundizzjoni medika bħad-dijabete jew l-epilessija, jew qed tieħu mediċini għaliha, kun żgur li tiddiskutiha mat-tabib tiegħek qabel ma tikkonċepixxi tarbija.
- Jekk int jew it-tarbija tiegħek tirċievu din id-dijanjosi, ifhmu li mhix tort tagħkom. Toqgħodx lura milli tfittex l-għajnuna mit-tim mediku tiegħek, mill-familja, u mill-professjonisti tas-saħħa mentali biex jgħinuk tlaħħaq ma’ dan in-niket.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment