Probabbilment smajt b’“anemija” jew “anemija” hux? Fi kliem sempliċi, hija meta ġisimna ma jipproduċix biżżejjed ċelluli ħomor tad-demm jew iċ-ċelluli ħomor tad-demm li għandna ma jaħdmux sew. Iċ-ċelluli ħomor tad-demm huma t-trasportaturi ewlenin tal-ossiġnu fil-ġisem kollu tagħna. Għalhekk meta jkunu baxxi, nistgħu nħossuna għajjenin u letarġiċi l-ħin kollu. Dawn iċ-ċelluli ħomor tad-demm jiġu prodotti fil-mudullun, tessut artab u sponġuż ġewwa l-għadam tagħna. L-Anemija Diamond-Blackfan (DBA) hija tip speċjali ta’ anemija li sseħħ meta l-mudullun ma jkunx jista’ jipproduċi biżżejjed ċelluli ħomor tad-demm.
X'jikkawża l-Anemija Diamond-Blackfan (DBA)?
L-Anemija Diamond-Blackfan, xi kultant imsejħa "aplasja pura taċ-ċelluli ħomor akkwiżita", ġeneralment tiġi djanjostikata mit-tobba qabel ma t-tifel jagħlaq sena. Il-kawża ewlenija ta' dan hija bidliet, jew mutazzjonijiet, fil-ġeni li huma l-pedamenti ta' ġisimna.
Ftakar, xi kultant dan id-difett ġenetiku jista' jintiret jew mill-omm jew mill-missier. Iżda dan mhux dejjem ikun il-każ. Il-ġeni ta' xi tfal jistgħu wkoll jinbidlu spontanjament mingħajr ebda raġuni. Il-maġġoranza tat-tfal bid-DBA għandhom din il-kundizzjoni minħabba mutazzjoni ġenetika ġdida. Għalhekk, bħala ġenituri, m'hemmx għalfejn ninkwetaw bla bżonn dwar dan. Għalkemm instabet kawża ġenetika speċifika għal kważi nofs il-pazjenti bid-DBA, għal xi nies, għadha ma nstabitx kawża speċifika għal din il-kundizzjoni.
X'inhuma s-sintomi tad-DBA?
Tfal bid-DBA jistgħu jesperjenzaw ukoll ħafna mis-sintomi komuni ta’ tipi oħra ta’ anemija. Jiġifieri,
- Għeja kostanti
- Ġilda bajda
- Tħossok dgħajjef
Minbarra dawn il-karatteristiċi komuni, xi tfal imwielda bid-DBA jista' jkollhom karatteristiċi esterni speċifiċi fuq wiċċhom u ġisimhom. Ejja nagħtu ħarsa lejn x'inhuma.
| Parti tal-ġisem | Karatteristiċi viżibbli |
|---|---|
| Ras | Li jkollok ras iżgħar min-normal. |
| Wiċċ | Distanza akbar bejn l-għajnejn u mnieħer ċatt. |
| Widnejn | Żewġ widnejn żgħar li huma mqiegħda aktar baxxi min-normal. |
| Xedaq | Li jkollok xedaq t'isfel żgħira. |
| Għonq | Għonq qasir u mwebbes. |
| Spallejn | Xfafar żgħar tal-ispallejn. |
| Idejn | Saba' l-kbir b'forma mhux tas-soltu. |
| Ħalq | Li jkollok palat jew xoffa maqsuma. |
Barra minn hekk, id-DBA jista’ jikkawża problemi fil-kliewi , difetti fil-qalb , u problemi fl-għajnejn bħal katarretti u glawkoma . Is-subien jistgħu jiżviluppaw ukoll difett fit-twelid imsejjaħ ipospadja, li huwa meta l-ftuħ għall-awrina ma jkunx fil-ponta tal-pene.
Kif tidentifika b'mod preċiż din il-marda?
It-tabib tiegħek jista’ jagħmillek diversi testijiet biex jiddetermina jekk it-tifel/tifla tiegħek għandux/għandhiex DBA. Tfal bid-DBA jkollhom għadd baxx ta’ ċelluli ħomor tad-demm, iżda għadd normali ta’ ċelluli bojod tad-demm u plejtlits.
L-aktar ħaġa importanti hija li ma tippanikkjax meta tara dawn is-sintomi, iżda li tara tabib kwalifikat mill-aktar fis possibbli. Huwa se jwettaq it-testijiet meħtieġa u jagħtik l-aktar informazzjoni preċiża.
Dawn huma wħud mit-testijiet ewlenin li jwettaq it-tabib.
| Test | X'ifittex? |
|---|---|
| Għadd Komplet tad-Demm (CBC) | Ħafna affarijiet jitkejlu fid-demm, bħan-numru ta’ ċelluli ħomor tad-demm, ċelluli bojod tad-demm, plejtlits, il-proteina emoglobina li ġġorr l-ossiġnu, u l-volum ta’ ċelluli ħomor tad-demm (ematokrit) . |
| Għadd ta' retikuloċiti | Dan ikejjel l-għadd ta’ ċelluli ħomor tad-demm immaturi, jew iffurmati ġodda. Dan jista’ jgħid jekk il-mudullun hux qed jipproduċi ċelluli ħomor kif suppost. |
| Iċċekkjar tal-livell tal-eADA | Madwar 80% tan-nies bid-DBA għandhom livelli elevati ta’ enzima msejħa eritroċiti adenosine deaminase (eADA) . Dan huwa dak li jfittex dan it-test. |
| Livelli ta' emoglobina fetali | Dan huwa t-tip ta’ emoglobina li t-trabi jkollhom fil-ġuf. Għandha tonqos wara t-twelid. Madankollu, it-tfal bid-DBA xorta jista’ jkollhom livelli għoljin hekk kif jikbru. |
| Aspirazzjoni u bijopsija tal-mudullun | Ammont żgħir ta’ ċelluli u fluwidu jittieħed mill-mudullun bl-użu ta’ labra u jiġi ttestjat. It-tfal bid-DBA jkollhom ftit ħafna ċelluli ħomor tad-demm b’saħħithom fil-mudullun tagħhom. |
| Testijiet ġenetiċi | Dan jittestja għal ġeni marbuta ma' DBA jew anemiji oħra wirtjati mill-ġenituri. |
Liema kumplikazzjonijiet oħra jistgħu jseħħu minħabba d-DBA?
Nies b'DBA huma f'riskju kemxejn ogħla li jiżviluppaw ċerti mard u kundizzjonijiet. Dawn jinkludu kanċers tad-demm u tal-mudullun (lewkimja majelojde akuta), kanċer tal-għadam (osteosarkoma), u mard ieħor fejn il-mudullun ma jistax jipproduċi ċelluli tad-demm b'saħħithom (sindromu majelodisplastiku). Imma tinkwetax dwar dan. It-tobba qed jimmonitorjaw dan kontinwament, sabiex tkun tista' tieħu l-miżuri mediċi meħtieġa fil-ħin it-tajjeb.
X'inhuma t-trattamenti għal dan?
Din hija l-aktar parti importanti u ta’ faraġ. It-tfal dijanjostikati bid-DBA jistgħu jgħixu ħajjiet twal u ta’ suċċess bi trattament mediku. Xi tfal jidħlu f’remissjoni kompleta, li jfisser li s-sintomi jisparixxu għal perjodu ta’ żmien.
Iż-żewġ trattamenti ewlenin li jintużaw huma mediċini kortikosterojdi u trasfużjonijiet tad-demm.
- Mediċini kortikosterojdi: Mediċini bħal `(Prednisone)` jistimulaw il-mudullun u jgħinuh jipproduċi aktar ċelluli ħomor tad-demm.
- Trasfużjoni tad-demm: Din hija għażla tajba jekk il-mediċini sterojdi mhumiex effettivi, jew jekk l-anemija hija severa. Dan jinvolvi li t-tifel/tifla jingħata demm jew ċelluli ħomor tad-demm minn donatur b'saħħtu.
- Trapjant tal-mudullun/ċelluli staminali: Dan huwa l-uniku trattament kurattiv għad-DBA. Madankollu, huwa daqsxejn riskjuż. Barra minn hekk, is-sejba ta' donatur li jaqbel xi kultant tista' tkun diffiċli.
Huwa essenzjali li tiddiskuti dawn l-għażliet kollha ta’ trattament, il-vantaġġi u l-iżvantaġġi tagħhom, b’mod ċar ħafna mat-tabib tiegħek, u tagħżel x’inhu l-aħjar għat-tifel/tifla tiegħek.
Messaġġ li Tieħu d-Dar
- L-Anemija Diamond-Blackfan (DBA) hija kundizzjoni ġenetika rari fit-tfal fejn il-mudullun ma jkunx jista' jipproduċi biżżejjed ċelluli ħomor tad-demm.
- Flimkien ma’ sintomi komuni bħal għeja frekwenti u sfurija, din il-marda tista’ tikkawża wkoll xi karatteristiċi esterni speċifiċi fuq il-wiċċ u l-ġisem.
- Tabib jista’ jiddijanjostika din il-marda b’mod preċiż permezz ta’ testijiet tad-demm u eżami tal-mudullun.
- Kura bħal mediċini sterojdi u trasfużjonijiet tad-demm jistgħu jgħinu lit-tfal jgħixu ħajja twila u b'saħħitha. Trapjant tal-mudullun huwa l-uniku kura.
- Jekk għandek l-iċken suspett li t-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha dawn is-sintomi, tippanikjax u ara pedjatra immedjatament. Dijanjosi u kura malajr huma importanti ħafna.
💬 Comments (0)
S'issa ma tpoġġa l-ebda kumment. Żid il-kumment tiegħek hawn għall-ewwel darba.
Żid il-kumment tiegħek