Il-vista tiegħek qed tiddeterjora gradwalment? Ejja nitgħallmu dwar din id-(Cone-Rod Dystrophy)!

Int jew xi ħadd li taf, speċjalment minn mindu kont żgħir, esperjenzajt xi bidliet fil-vista tiegħek, bħal vista mċajpra, jew sensittività għad-dawl? Jew sibtha diffiċli biex tiddistingwi l-kuluri? Kultant dawn l-affarijiet jistgħu jkunu sempliċi. Illum se nitkellmu dwar marda rari tal-għajnejn li teħtieġ ftit attenzjoni, iżda li ħafna nies ma jafux biha. Din tissejjaħ `(Cone-Rod Dystrophy)` jew `(CRD)`.

X'inhi d-Distrofija tal-Konu u l-Virga?

Fi kliem sempliċi, id-“(Cone-Rod Dystrophy)” hija marda li taffettwa l-parti tar -retina ġewwa għajnejna. Dak li jiġri f’dan huwa li l-vista tagħna tiddgħajjef gradwalment, jiġifieri, bil-mod il-mod. F’xi każijiet, dan jista’ jwassal għal telf komplet tal-vista u anke għama . Dan huwa fatt ta’ niket.

Il-kawża ewlenija ta’ dan it-telf tal-vista hija l-ħsara liż-żewġ tipi ta’ ċelluli sensittivi għad-dawl fir-retina tagħna, imsejħa koni u vireg . Biex inkunu preċiżi, dawn iċ-ċelluli jmutu gradwalment. Il-kelma “Distrofija” f’“Distrofija tal-Koni u l-Virgi” tfisser li dawn iċ-ċelluli jiddeterjoraw gradwalment.

Immaġina, jekk għajnna ​​hija bħal kamera, dawn iċ-ċelloli koniċi ``(Koni)`` u ċ-ċelloli tal-vireg ``(Vireg)`` huma bħat-tikek ċkejknin fuq il-``(film)`` ta’ dik il-kamera. Huma dawk li jaqbdu d-dawl, jagħrfu l-kulur, joħolqu immaġni, u jibagħtuhom lill-moħħ tagħna.

• Koni: Dawn huma ċ-ċelloli li jgħinuna naraw il-kuluri , u jipprovdu wkoll viżjoni ċara u qawwija (speċjalment meta nħarsu dritt 'il quddiem) .
• Vireg: Dawn jgħinuna naraw fid-dlam u fil-viżjoni periferali, jiġifieri, affarijiet li mhumiex direttament quddiemna .

Fis-CRD, iċ-ċelloli koniċi ġeneralment huma l-ewwel li jiġu mħassra, iżda xi kultant iż-żewġ tipi ta' ċelloli jistgħu jiġu mħassra fl-istess ħin.

Din il-kundizzjoni, imsejħa ``(CRD)``, hija rari ħafna , jiġifieri mhijiex marda li taffettwa lil kulħadd. Barra minn hekk, ħafna drabi hija ġenetika , jiġifieri hija xi ħaġa li tiġi mgħoddija minn ġenerazzjoni għal oħra. Din il-marda ġeneralment tibda fit-tfulija jew fil-bidu tal-età adulta .

Taf x'inhuma s-sintomi ta' dan?

Għalkemm is-sintomi tas-CRD jistgħu jvarjaw xi ftit minn persuna għal oħra, hemm xi sintomi komuni li jistgħu jidhru. Dawn għandhom it-tendenza li jiżdiedu maż-żmien.

• Dgħufija fil-parti ċentrali tal-għajn: Dan spiss ikun l-ewwel sintomu li jiġi nnutat. Normalment jibda fit-tfulija. Biex inkunu preċiżi, jidher li dak li jidher direttament ikun imċajpar.
• Fotofobija: Sensazzjoni ta’ sensittività estrema għad-dawl qawwi: Huwa diffiċli li tara meta x-xemx jew id-dwal ikunu barra, bħallikieku l-għajnejn qed isiru blu.
• Diffikultà biex tiddistingwi l-kuluri: Maż-żmien, il-kuluri jistgħu jsiru inqas viżibbli u jistgħu saħansitra jwasslu għal għama kompleta tal-kulur .
• Għama bil-lejl (Nyctalopia): Il-vista ssir batuta ħafna bil-lejl f'żoni b'dawl baxx.
• Telf tal-vista periferali: Mhux biss il-vista li tara dritt 'il quddiem tonqos gradwalment, iżda dak li tara minn ġenb għajnejk jonqos gradwalment ukoll.
• Telf komplet tal-vista (għama): Dan huwa l-aktar stadju sever tal-marda.

Dawn is-sintomi ma jidhrux f'daqqa. Jiżviluppaw gradwalment. Għalhekk xi kultant, għall-ewwel, tista' taħseb li mhix xi ħaġa kbira.

Għaliex jiġri dan? X'inhuma r-raġunijiet?

Kif għidna qabel, is-“(CRD)” hija fil-parti l-kbira marda ġenetika . Jiġifieri, hija kkawżata minn ċerti bidliet (mutazzjonijiet) li jseħħu fid-“(DNA)” tagħna . Aħseb ftit, id-“(DNA)” huwa l-pjan għal ġisimna. Jekk ikun hemm żball żgħir f’dak il-pjan, jista’ jikkawża kundizzjonijiet bħal dawn.

Ir-riċerka sabet li hemm mill-inqas 28 mutazzjoni ġenetika differenti li jistgħu jikkawżaw din is-`(CRD)`. Hemm diversi modi kif nistgħu nirtu dawn il-mutazzjonijiet:

• `(Awtosomali dominanti)`: F'dan il-każ, il-marda tista' sseħħ anke jekk il-ġene difettuż ikun wiret minn ġenitur wieħed biss , jew l-omm jew il-missier.
• `(Awtosomali reċessiv)`: F'dan il-metodu, il-marda sseħħ biss jekk il-ġene difettuż ikun wirt miż-żewġ ġenituri . Jekk jiġi minn ġenitur wieħed biss, dik il-persuna tista' tkun trasportatur tal-marda, iżda ma turiex sintomi.
• `(X-linked)`: Dan huwa kkawżat minn ġene marbut mal-kromożoma X. Ir-riskju jiddependi fuq liema ġenitur għandu l-ġene difettuż.

L-erba’ mutazzjonijiet ġenetiċi li x’aktarx jikkawżaw id-Distrofija tal-Konu u l-Virga huma:

• `(ABCA4)`
• `(CRX)`
• `(GUCY2D)`
• `(RPGR)`

Għalkemm dawn huma daqsxejn kumplessi medikament, dawn il-ġeni huma dawk li jgħinu liċ-ċelloli koniċi u l-vireg f'għajnejna jaħdmu sew. Għalhekk, meta jkun hemm problema b'dawn il-ġeni, il-funzjoni ta' dawk iċ-ċelloli tkun imfixkla.

Kif tiddijanjostika b'mod preċiż din il-marda? (Dijanjosi)

Jekk inti jew it-tifel/tifla tiegħek għandkom xi wieħed minn dawn is-sintomi, żgur li għandkom taraw speċjalista tal-kura tal-għajnejn . Hu jew hi jista’ jgħidlek fiċ-ċert jekk din hijiex CRD jew xi marda oħra tal-għajnejn.

Huwa juża diversi metodi biex jiddijanjostika l-mard:

1. Staqsi dwar l-istorja medika tiegħek u s-sintomi tiegħek: affarijiet bħal bidliet fil-vista tiegħek u jekk xi ħadd fil-familja tiegħek kellux problemi simili.

2. Isir eżami sħiħ tal-għajnejn: Dan jista’ jinkludi numru ta’ testijiet.

• Test tal-akutezza viżwali:Inħallu lin-nies jaqraw l-ittri u jaraw kemm jistgħu jaraw.
• Test tal-viżjoni tal-kulur: Iċċekkjar jekk tistax tiddistingwi l-kuluri b'mod korrett.
• Eżami bil-lampa tal-qasma: Ħarsa ġewwa l-għajn b'strument speċjali li jkabbar.

Filwaqt li dawn it-testijiet huma importanti, l-aktar test importanti u speċifiku biex jikkonferma d-Distrofija tal-Koni u l-Virgi huwa l-Elettroretinografija. Dan huwa test kemmxejn speċjalizzat. Ikejjel direttament l-attività elettrika tar-retina. Jekk ikun hemm CRD, dan it-test jista' jidentifika mudelli speċifiċi ta' attività (jew nuqqas ta' attività).

Barra minn hekk, it-tabib tal-għajnejn tiegħek jista’ jirrakkomanda testijiet ġenetiċi . Dan biex jara jekk għandekx mutazzjoni ġenetika magħrufa li tikkawża CRD. Dan huwa speċjalment importanti jekk xi ħadd fil-familja immedjata tiegħek (omm, missier, aħwa, tfal) għandu CRD, jew jekk għandek riskju li tgħaddi l-marda lil uliedek.

X'inhuma t-trattamenti għal dan? Jista' jiġi kkurat?

Biex ngħid il-verità, bħalissa m'hemm l-ebda kura għal din il-marda `(Cone-Rod Dystrophy)`. Din hija l-iktar ħaġa ta' niket.

Madankollu, m'hemmx għalfejn taqta' t-tama għalkollox. L-approċċ attwali huwa li titnaqqas il-progressjoni tal-marda u jiġu ttrattati kwalunkwe sintomi u kumplikazzjonijiet li jinqalgħu. It-tabib tal-għajnejn tiegħek jista' jgħinek f'dan. Dan jista' jinkludi:

• Protezzjoni mid-dawl: L-użu ta’ nuċċalijiet tax-xemx, nuċċalijiet skuri, jew lentijiet tal-kuntatt jista’ jgħin biex jitnaqqas ir-riskju ta’ ħsara fiċ-ċelluli tar-retina mill-espożizzjoni għad-dawl.
• Korrezzjoni tal-vista: Fl-istadji bikrija tal-marda, in-nuċċalijiet jistgħu jipprovdu xi serħan minn tnaqqis fil-vista.
• Għajnuniet għal persuni b'vista baxxa: Dawn huma apparati li jgħinu lin-nies b'vista baxxa jwettqu kompiti ta' kuljum. Dawn ivarjaw minn lentijiet sempliċi għal apparati ta' teknoloġija għolja bħal programmi tal-kompjuter li jaqraw l-iskrin.
• Riabilitazzjoni viżwali: Dan huwa tip speċjali ta’ taħriġ li jgħallmek kif tlaħħaq u twettaq kompiti ta’ kuljum bit-telf tal-vista.
• Supplimenti nutrizzjonali: Hemm it-twemmin li ċerti vitamini u minerali (mikronutrijenti) jistgħu jnaqqsu l-progressjoni tas-CRD. Madankollu, dawn għandhom jittieħdu biss taħt parir mediku . L-oftalmologu tiegħek jgħidlek liema huma tajbin u liema huma ħżiena.
• Appoġġ għas-saħħa mentali:It-telf tal-vista jista’ jkun esperjenza stressanti ħafna u tal-biża’ . Ħafna nies b’CRD jistgħu jesperjenzaw sintomi bħal ansjetà jew dipressjoni. Għalhekk, it-tfittxija ta’ konsulenza u appoġġ psikjatriku tista’ tkun ta’ għajnuna kbira biex tittratta dawn is-sentimenti u tlaħħaq magħhom.

Se jkun hemm trattamenti ġodda fil-futur? (Riċerka)

Ir-riċerkaturi bħalissa qed jinvestigaw jekk it-terapiji ġenetiċi jistgħux jintużaw biex jikkuraw id-Distrofija Cone-Rod. Jiġifieri, metodi li jistgħu jikkoreġu l-ġeni difettużi li tkellimna dwarhom.

Madankollu, dawn it-trattamenti għadhom fl-istadji bikrija ħafna tal-proċess ta’ riċerka . Dan ifisser li se jgħaddi mill-inqas ftit snin oħra qabel ma nkunu nistgħu niksbu dawn it-trattamenti. Barra minn hekk, se jiġu rilaxxati biss jekk dawk l-istudji jikkonfermaw li dawn it-trattamenti huma sikuri u effettivi .

Għalhekk, filwaqt li huwa diffiċli li jkollok tamiet kbar għal dawn it-trattamenti f'dan il-ħin, huwa importanti li tiftakar li dawn jistgħu jipprovdu xi serħan lil nies b'CRD fil-futur .

X'jesperjenza xi ħadd b'distrofija tal-koni u l-vireg (CRD)?

L-effetti tas-CRD ġeneralment jibdew fit-tfulija . It-tfal bis-CRD jistgħu jiżviluppaw problemi fil-vista qabel l-età ta’ 10 snin. Għalhekk, xi kultant l-għalliema tal-iskola huma l-ewwel li jinnutaw bidla fil-vista ta’ tifel/tifla.

Il-biċċa l-kbira tan-nies b'CRD jistgħu jitilfu l-vista tagħhom sal-punt li jsiru legalment għomja sal-età ta' 20 sena. Madankollu, għal xi nies, minħabba li l-marda timxi aktar bil-mod jew il-ħsara hija inqas severa, jista' jieħu sa 30 jew 40 sena biex jilħqu dan l-istadju.

X'inhuma l-prospetti għal din is-sitwazzjoni?

`(CRD)` mhijiex marda li thedded il-ħajja . Dan ifisser li ma toqtolx. Madankollu, hija marda li tikkawża tfixkil kbir fil-ħajja u fl-aħħar mill-aħħar twassal għal diżabilità .

Imma tista' titgħallem tgħix bit-telf tal-vista , speċjalment bl-għajnuna tat-tobba, servizzi ta' appoġġ, u riżorsi oħra.

L-aktar ħaġa importanti hija li tifhem li m'intix waħdek. Tibżax titlob l-għajnuna.

Hemm xi mod kif dan jiġi evitat?

Kif semmejna qabel, id-Distrofija tal-Koni u l-Virgi hija marda li fil-biċċa l-kbira hija kkawżata minn mutazzjonijiet ġenetiċi . Għalhekk, abbażi tal-informazzjoni attwali, m'hemm l-ebda mod kif jiġi evitat jew jitnaqqas ir-riskju li tiżviluppa s-CRD . Ir-riċerkaturi għadhom qed jinvestigaw jekk hemmx kawżi jew fatturi oħra li jikkontribwixxu għal din il-kundizzjoni.

Jekk għandi CRD, kif nieħu ħsieb tiegħi nnifsi?

Jekk għandek `(CRD)`, huwa importanti ħafna li tara l-ispeċjalista tal-għajnejn tiegħek regolarment għal eżamijiet tal-għajnejn.Imbagħad jista' jimmonitorja l-bidliet f'għajnejk, jaġġusta t-trattament tiegħek skont dan, u jagħtik informazzjoni ġdida.

It-tabib tal-għajnejn tiegħek u fornituri oħra tal-kura tas-saħħa jistgħu jgħinuk tgħix bis-CRD. Jistgħu jgħinuk tadatta għaliha u tipprepara għall-futur. Jistgħu wkoll iżommuk infurmat dwar trattamenti ġodda u jipprovdulek informazzjoni.

X'għandi nistaqsi lit-tabib/lis-sinjura?

Meta tara lit-tabib, ikun ta’ għajnuna għalik li tistaqsi mistoqsijiet bħal dawn:

• Kemm naqset il-vista tiegħi?
• Kif se tiżviluppa din il-marda `(CRD)`? Tista' timmaġina kemm se ddum?
• Għandna jien u l-familja tiegħi nagħmlu testijiet ġenetiċi biex insiru nafu eżattament liema mutazzjoni tad-DNA kkawżat dan?
• X'nista' nagħmel issa biex innaqqas il-progressjoni tal-marda?
• Hemm xi programmi jew riżorsi li nista' nuża biex jgħinuni nadatta għall-bidliet attwali u nipprepara għal bidliet futuri?

Meta titlef il-vista tiegħek minħabba d-Distrofija tal-Koni u l-Virgi, tista’ tħossok iżolat u waħdek mid-dinja u minn ħaddieħor. Huwa normali li tħossok anzjuż u inkwetat dwar x’se jinbidel fil-futur.

Madankollu, din mhix sitwazzjoni li trid tiffaċċja waħdek . It-tabib tal-għajnejn tiegħek, tobba oħra, u speċjalisti se jipprovdulek il-kura, l-appoġġ, il-gwida, u r-riżorsi li għandek bżonn. Tibżax titlobhom għall-għajnuna. Huma se jgħinuk tadatta u tlaħħaq mal-impatt tat-telf tal-vista.

Fl-aħħarnett, messaġġ importanti:

Id-Distrofija tal-Koni u l-Virgi (CRD) hija marda tal-għajnejn li tista’ tkun fatali u li fiha ċ-ċelloli f’għajnejna msejħa koni u vireg jiġu mħassra, u gradwalment jikkawżaw telf tal-vista. Ħafna drabi hija ġenetika u tista’ tibda fit-tfulija.

Għalkemm bħalissa m'hemm l-ebda kura, hemm ħafna modi kif timmaniġġja s-sintomi, tnaqqas il-progressjoni tal-marda, u tgħinek tgħix bit-telf tal-vista.

Jekk inti jew xi ħadd li taf għandu dawn is-sintomi, ara speċjalista tal-għajnejn immedjatament . Huwa importanti ħafna li tikseb dijanjosi u gwida preċiżi.

Ftakar, m'intix waħdek. Ikseb l-appoġġ u l-għajnuna li għandek bżonn. Li tibqa' pożittiv huwa wkoll importanti ħafna!

` distrofija kon-virga, CRD, telf tal-vista, retina, ċelluli koniċi, ċelluli virgi, mard ġenetiku, mard tal-għajnejn