X'qed jiġri mill-memorja tiegħek? Ejja nitgħallmu dwar il-Marda ta' Creutzfeldt-Jakob (CJD)?

Taħseb xi kultant, "Oh, insejt dan ukoll!"? Li tinsa affarijiet żgħar u xi kultant titħawwad jista' jkun normali. Madankollu, affarijiet bħat-telf gradwali tal-memorja u bidliet fl-imġieba jistgħu jkunu wkoll sintomi ta' marda serja. Illum se nitkellmu dwar marda rari, iżda serja ħafna, li taffettwa l-moħħ. Din hija l-marda ta' Creutzfeldt-Jakob, jew CJD kif insejħulha fil-qosor.

X'inhi din il-marda ta' Creutzfeldt-il-Jersey? Fi kliem sempliċi...

Aħseb ftit, moħħna huwa magna kumplessa ħafna. Biex din il-magna taħdem sew, il-partijiet żgħar tagħha, imsejħa ċelloli, jeħtieġ li jkunu b'saħħithom. Is-CJD hija marda rari u serja li gradwalment teqred iċ-ċelloli tal-moħħ tagħna. Il-kawża ewlenija ta' dan hija tip anormali ta' proteina msejħa "prions" .

Issa forsi qed tistaqsi x'inhuma dawn il-'prions'. F'ġisimna, speċjalment fil-moħħ, hemm affarijiet imsejħa proteini. Dawn huma bħal magni żgħar, għandhom forma speċifika, u biss jekk ikunu f'dik il-forma jistgħu jagħmlu xogħolhom sew. Aħseb dwarha bħall-origami. Jekk tintewa sew, tista' tagħmel annimal jew fjura sabiħa. Imma jekk tintewa ħażin? Ma taħdimx. Hekk huma dawn il-proteini. Kultant dawn il-proteini jintewa ħażin. Aħna nsejħu dawn il-proteini mitwija ħażin 'prions'.

Dawn il-'prioni' mitwija ħażin jibdew jakkumulaw ġewwa ċ-ċelloli tal-moħħ. Jakkumulaw u jeqirdu dawk iċ-ċelloli. Huwa bħal munzell ta’ żibel li jakkumula kuljum. Huwa għalhekk li l-pazjenti tas-CJD jiżviluppaw sintomi ta’ dimenzja , bħal telf ta’ memorja u konfużjoni. Jistgħu wkoll jesperjenzaw bidliet fl-imġieba u diffikultà biex jimxu.

L-aktar ħaġa importanti hija li s-CJD dejjem hija fatali. Għad m'hemm l-ebda kura, u m'hemm l-ebda mod kif titnaqqas il-progressjoni tal-marda. Madankollu, hemm trattamenti u kura li jistgħu jgħinu lill-pazjent jgħix b'mod aktar komdu u jnaqqsu l-uġigħ.

Din hija marda rari ħafna. Madwar id-dinja, il-marda sseħħ f'madwar persuna waħda jew tnejn minn kull miljun kull sena. Anke f'pajjiż bħall-Istati Uniti, jiġu rrappurtati biss madwar 350 każ ta' CJD kull sena.

Hemm varjant wieħed ta’ dan imsejjaħ “varjant CJD” (jew “vCJD”) . Huwa wkoll rari ħafna. Huwa kkawżat mill-konsum ta’ ċanga li għandha l-marda “enċefalopatija sponġiformi bovina” (BSE), li hija marda li taffettwa l-baqar.

X'inhuma s-sintomi tas-CJD? Ejja nħarsu lejha mill-bidu.

Is-sintomi tas-CJD ġeneralment jidhru gradwalment. Madankollu, hekk kif il-marda timxi 'l quddiem, dawn is-sintomi jistgħu jiżdiedu malajr. Ejja nagħtu ħarsa lejn is-sintomi ewlenin, mill-istadji bikrija tal-marda sal-istadji tard:

• Problemi ta' nuqqas ta' attenzjoni u memorja:Jibda billi tinsa affarijiet żgħar. Affarijiet bħall-isem ta’ ħabib, triq, jew ix-xogħol li kont qed tagħmel. Bil-mod il-mod, dan jiggrava.
• Konfużjoni u diżorjentament: Ma tistax tiftakar fejn int, x'ħin hu, jew min hemm madwarek.
• Tibdil fl-imġieba u l-personalità: Jista’ jkun li m’għadekx l-istess persuna li kont qabel. Tista’ tirrabja faċilment, tħossok imdejjaq, jew titlef l-emozzjoni kollha.
• Problemi fil-vista, diffikultà biex tifhem x’tara: Il-vista tiegħek tiddgħajjef, u ma tistax tagħraf x’tara.
• Alluċinazzjonijiet jew delużjonijiet: Tara jew tisma’ affarijiet li mhumiex hemm, jew li jkollok twemmin falz li xi ħadd qed jipprova jagħmillek il-ħsara.
• Problemi bil-koordinazzjoni (atassja): Jista’ jkun li ma tkunx tista’ timxi sew, ikollok diffikultà biex tikkontrolla riġlejk, u tista’ titbandal bħal persuna fis-sakra.
• Problemi bil-bilanċ tal-ġisem: Waqgħat waqt li tkun wieqaf jew timxi.
• Kontrazzjonijiet tal-muskoli mhux ikkontrollati (`mjoklonus`) u ebusija tal-muskoli (`distonja`): Tkexkix f'daqqa ta' driegħ jew sieq, jew sensazzjoni ta' tensjoni fil-muskoli tal-ġisem.
• Aċċessjonijiet: Jistgħu jiġu bħal aċċessjoni.
• Paraliżi: Partijiet tal-ġisem jiġu paralizzati.
• Atrofija tal-muskoli: Il-massa tal-muskoli tal-ġisem tintilef.

Dawn is-sintomi jistgħu jidhru wieħed wieħed, jew jistgħu jseħħu diversi flimkien. L-aktar ħaġa importanti hija li tara tabib mill-aktar fis possibbli jekk ikollok xi wieħed minn dawn is-sintomi.

X'jikkawża s-CJD? Ejjew niftakru dawk il-'prioni' mill-ġdid

Kif diġà ddiskutejna qabel, il-kawża ewlenija tas-CJD hija proteini mitwija ħażin imsejħa "prions". L-aktar ħaġa perikoluża dwar dawn il-"prions" hija li jistgħu mitwija ħażin anke proteini normali u b'saħħithom. Sewwa sew bħalma tuffieħa ħażina waħda tista' tikkawża li t-tuffieħ l-oħra kollha jitħassru.

Iċ-ċelloli tal-moħħ ma jistgħux jeħilsu minn dawn il-'prions' mitwija ħażin. Għalhekk jakkumulaw, u eventwalment jeqirdu ċ-ċelloli tal-moħħ. Hekk kif dawn il-'prions' jinfirxu mal-moħħ kollu, il-marda timxi 'l quddiem malajr ħafna.

Hemm tipi differenti ta' CJD?

Iva, hemm diversi tipi ewlenin ta’ CJD:

• CJD Sporadika: Dan huwa l-aktar tip komuni ta' CJD. Il-kawża eżatta għadha mhix magħrufa. Din isseħħ f'daqqa, mingħajr ebda kawża ovvja.
• CJD Ġenetika: Din hija ereditarja. Hija kkawżata minn ġene difettuż li jintiret minn ġenitur wieħed jew miż-żewġ ġenituri. Hemm żewġ sottotipi ta’ din: is-sindrome ta’ Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) u l-insomnja familjari fatali . Dawn huma daqsxejn delikati, iżda huma kundizzjonijiet speċifiċi ħafna.
• CJD Akkwiżita (`CJD Akkwiżita`):Dan jista’ jiġri minħabba kawżi esterni. Pereżempju, jista’ jiġri permezz ta’ trapjant ta’ organu minn xi ħadd bis-CJD, trapjant ta’ tessut, jew l-użu ta’ strumenti kirurġiċi kkontaminati. Iżda dan huwa rari ħafna. Illum il-ġurnata, hemm ħafna tħassib dwar dan.
• Varjant tas-CJD (vCJD): Diġà tkellimna dwar dan qabel. Huwa kkawżat mill-konsum ta' ċanga li ġiet infettata bil-marda tal-baqra miġnuna (BSE). Il-prioni li jikkawżaw il-BSE jistgħu jinfettaw lill-bnedmin kif ukoll lil annimali oħra.

Min hu f'riskju ogħla li jiżviluppa l-marda ta' JJD?

Kulħadd jista’ jieħu l-marda ta’ Creutzfeldt-il Jawqa. Kultant, il-“prioni” f’ġismek jistgħu jkunu preżenti għal snin sħaħ mingħajr ma juru sintomi. Imma ladarba jidhru s-sintomi, il-marda tista’ malajr tiggrava hekk kif il-moħħ ikun qed jiġrilu l-ħsara.

Din il-marda ġeneralment taffettwa nies bejn l-etajiet ta' 50 u 80 sena. Madankollu, it-tip ġenetiku ta' CJD ġeneralment jista' jidher bejn l-etajiet ta' 30 u 50 sena.

Is-CJD hija marda kontaġjuża?

Din hija problema għal ħafna nies. Is-CJD ma tixteridx permezz ta’ kuntatt każwali, bħal meta tħawwad l-idejn, titkellem, jew tiekol flimkien. L-uniku mod kif is-CJD tista’ tixtered minn persuna għal oħra huwa permezz ta’ trapjant ta’ organu jew tessut minn xi ħadd li għandu s-CJD, jew permezz tal-użu ta’ ċerti ormoni minn xi ħadd li kelluha.

Jgħidu li t-tip imsejjaħ `vCJD` jista' jiġi trasmess permezz ta' trasfużjonijiet tad-demm, iżda dan huwa rari ħafna. Il-marda msejħa `vCJD` innifisha hija rari ħafna.

Kif it-tobba jiddijanjostikaw is-CJD?

Tabib jiddijanjostika s-CJD billi jeżamina bir-reqqa s-sintomi u s-sinjali tiegħek. Minbarra eżami fiżiku, jagħmillek ukoll eżami newroloġiku. Jitolbok tagħmel xi kompiti sempliċi biex jipprova jidentifika problemi bil-funzjoni tal-moħħ tiegħek.

L-ispeċjalisti jikklassifikaw is-CJD bħala 'enċefalopatija sponġiformi trasmissibbli' . Filwaqt li dan l-isem jista' jinstema' daqsxejn ikkumplikat, jirreferi għall-mod kif moħħ bil-ħsara minn 'prions' jidher taħt mikroskopju. Jiġifieri, jidher qisu sponża bil-ħotob.

Biex tiġi kkonfermata dijanjosi ta' CJD, isiru testijiet bħal sken MRI jew spinali (puncture lumbar).

Barra minn hekk, it-tobba jistgħu jużaw testijiet bħal dawn biex jeskludu kundizzjonijiet oħra li għandhom sintomi simili għas-CJD u biex jinvestigaw aktar is-CJD:

• Testijiet tad-demm
• Ittestjar ġenetiku - speċjalment biex tara jekk tip huwiex ereditarju
• Elettroenċefalogramma (EEG)
• Analiżi tal-awrina
• Bijopsija tal-moħħ - Din issir rarament ħafna, biss jekk it-testijiet l-oħra kollha ma jirnexxilhomx jipprovdu dijanjosi definittiva.

Hemm xi kura għas-CJD?

Sfortunatament, m'hemm l-ebda kura għas-CJD, l-ebda trattament biex jikkontrolla t-tixrid tal-marda, jew l-ebda trattament biex inaqqas il-progressjoni tagħha. L-unika ħaġa li t-tobba jistgħu jagħmlu hija li jgħinu biex inaqqsu l-iskumdità kkawżata mis-sintomi. Din tissejjaħ kura palljattiva .

Pereżempju, jistgħu jingħataw mediċini biex jikkuraw aċċessjonijiet, bidliet fl-imġieba, jew kontrazzjonijiet muskolari inkontrollabbli. Madankollu, il-benefiċċji ta’ dawn it-trattamenti huma limitati.

Din il-kundizzjoni tista’ tiggrava malajr ħafna. Għalhekk, l-għażliet ta’ kura ta’ appoġġ għalik u għall-maħbubin tiegħek huma importanti ħafna. Fl-istadji finali tal-marda, is-servizzi tal-kura palljattiva jistgħu jkunu ta’ għajnuna kbira.

Xi kultant, jekk tikkwalifika, it-tim mediku tiegħek jista’ jissuġġerixxi li tipparteċipa fi prova klinika li qed tirriċerka trattamenti ġodda.

X'tip ta' futur jista' jistenna xi ħadd bis-CJD?

Minħabba li s-CJD hija inkurabbli u m'għandhiex kura, il-prospetti għal persuna bil-marda huma skoraġġanti ħafna. Ladarba jibdew is-sintomi, ma jdumx ma tintilef il-ħila li tiffunzjona b'mod indipendenti, tiċċaqlaq, u titkellem.

Minħabba li l-bidliet jistgħu jseħħu malajr ħafna, huwa importanti li taħdem mat-tim mediku tiegħek biex tippjana minn qabel biex tiżgura li x-xewqat u l-bżonnijiet tiegħek jiġu sodisfatti. Fil-fatt, irrispettivament minn jekk għandekx kundizzjoni medika jew le, hija idea tajba li kulħadd ikollu "direttiva bil-quddiem" . Dan ifisser li tkun ktibt minn qabel liema kura medika trid jekk ma tkunx tista' tikkomunika x-xewqat tiegħek. Huwa speċjalment importanti li jkollok dan il-pjan fis-seħħ kmieni f'marda li qed tinfirex malajr bħas-CJD.

Minħabba kemm hi serja din il-kundizzjoni, hija idea tajba li tfittex parir mingħand professjonist tas-saħħa mentali biex jgħinek lilek u lill-familja tiegħek tkampaw ma’ dawn il-bidliet u tibqgħu mentalment b’saħħitkom.

X'inhi l-istennija tal-ħajja ta' pazjent bis-CJD?

Il-biċċa l-kbira tal-pazjenti tas-CJD imutu fi żmien ftit xhur jew sena mid-dijanjosi. L-unika eċċezzjoni hija l-forma ġenetika tas-CJD, fejn in-nies jistgħu jgħixu minn sena sa għaxar snin wara l-bidu tas-sintomi.

It-tabib tiegħek jista’ jagħtik informazzjoni speċifika u aġġornata dwar il-kundizzjoni tiegħek. Ftakar, l-istatistika ma taffettwax lil kulħadd bl-istess mod.

Tista' tiġi evitata s-CJD?

Il-biċċa l-kbira tat-tipi ta’ CJD ma jistgħux jiġu evitati. L-unika eċċezzjoni hija t-tip imsejjaħ `vCJD`. Dan ġej mill-konsum ta’ ċanga infettata bil-`BSE` (il-marda tal-mad cow).

L-ittestjar fuq l-annimali jgħin biex jipprevjeni l-baqar infettat bil-BSE milli jidħol fil-katina tal-provvista tal-ikel. Madankollu, laħam mhux ittestjat u ppreparat ħażin xorta jista' joħloq riskju. Biex tkun sigur, evita li tiekol laħam mhux ittestjat u mhux regolat, speċjalment partijiet tal-moħħ jew mudullun.

Fl-aħħarnett, affarijiet li għandek tiftakar

Dijanjosi ta' CJD hija esperjenza li tbiddel il-ħajja. Tista' tħossok qisek int u d-dinja ta' madwarek spiċċaw f'ħakka t'għajn. Bidla bħal din tista' tkun diffiċli ħafna għalik u għall-maħbubin tiegħek biex tkampaw magħha.

Jekk m'intix ċert x'għandek tistenna jew kif tlaħħaq, it-tim mediku tiegħek qiegħed hawn biex jgħinek. Jistgħu jgħinuk tippjana minn qabel u tipprepara għal dak li ġej. Ftakar, m'intix waħdek.

` CJD, Marda ta' Creutzfeldt-Jakob, prion, marda tal-moħħ, marda newroloġika, telf ta' memorja, dimenzja, marda tal-mad cow