Għandek akkumulazzjoni ta' ċistina ġewwa ċ-ċelloli ta' ġismek? Din tissejjaħ ċistinożi!

Immaġina, x'jiġri kieku aċidu amminiku msejjaħ `(ċistina)` (ċisteina) jibda jakkumula ġewwa ċ-ċelloli ċkejkna f'ġisimna? Din hija l-kundizzjoni msejħa `(Ċistinożi). Din hija marda ġenetika rari li ma tidhirx ta' spiss, iżda għandha titqies importanti ħafna. Meta `(ċistina)` takkumula wisq ġewwa ċ-ċelloli, dawk iċ-ċelloli jistgħu jiġu mħassra. Biex inkunu preċiżi, din iċ-`(ċistina)` tikkawża li jiffurmaw kristalli żgħar ġewwa ċ-ċelloli, u meta jakkumulaw, jikkawżaw problemi għal diversi organi u tessuti f'ġisimna. Ejja nitkellmu dwar din iċ-`(Ċistinożi)` fid-dettall u sempliċement illum, tajjeb?

X'inhi ċ-Ċistinożi? Ejja nifhmu eżattament!

Fi kliem sempliċi, iċ-ċistinożi hija kundizzjoni ġenetika . Dak li jiġri f'dan huwa li l-aċidu amminiku `(ċistina)` (ċisteina) jakkumula ġewwa ċ-ċelloli tagħna. Tafu, l-aċidi amminiċi huma importanti ħafna għal ġisimna. Madankollu, jekk din iċ-`(ċistina)` tkun preżenti b'mod eċċessiv fiċ-ċelloli, tkun ta' ħsara għaċ-ċelloli. Minħabba dan l-eċċess ta' `(ċistina)` , jiffurmaw kristalli żgħar bħal affarijiet ġewwa ċ-ċelloli. Dawn il-kristalli jakkumulaw gradwalment u jibdew jagħmlu ħsara lil diversi organi u tessuti f'ġisimna.

Iċ-ċistinożi l-aktar spiss taffettwa l-kliewi u l-għajnejn . Madankollu, tista' wkoll tagħmel ħsara lill-moħħ, lill-muskoli, lill-fwied, lit-tirojde, lill-frixa, u fl-irġiel, lit-testikoli.

Dan huwa rari ħafna, jiġifieri jaffettwa madwar persuna waħda minn kull elf. Madankollu, hija marda serja ħafna li ddum ħajtek . Madankollu, jekk tiġi rikonoxxuta kmieni u ttrattata kif suppost, il-progressjoni u l-aggravar tal-marda jistgħu jiġu kkontrollati fil-biċċa l-kbira. Madankollu, ħafna nies eventwalment jiżviluppaw marda tal-kliewi fl-aħħar stadju u jeħtieġu trapjant tal-kliewi.

Hemm tipi differenti ta’ ċistożi?

Iva, hemm tliet tipi ewlenin ta’ ċistinożi. Dawn it-tipi huma kklassifikati skont l-età li fiha jidhru l-ewwel sintomi (jiġifieri meta bdiet il-marda) u s-severità tas-sintomi.

1. Ċistinosi nefropatika (tip infantili)

Dan huwa l-aktar tip komuni . Madwar 95% tan-nies b'ċistinożi għandhom dan it-tip. Huwa wkoll l-aktar tip sever . Jissejjaħ ukoll ċistinożi infantili.

Trabi b'din iċ-`(ċistinożi nefropatika)` jiżviluppaw kundizzjoni speċjali li tagħmel ħsara lill-kliewi . Din tissejjaħ `(sindrome ta' Fanconi renali)`. F'din il-kundizzjoni, il-minerali u nutrijenti oħra li ġisimna jeħtieġ ma jiġux assorbiti sew fid-demm, iżda jiġu eliminati fl-awrina. Immaġina, meta ġisem ta' tifel żgħir jitlef l-affarijiet li jeħtieġ b'dan il-mod,It-tkabbir tat-tarbija jkun imrażżan, l-għadam jiddgħajjef, jista’ jitgħawweġ (dan jissejjaħ ukoll “rickets”), u jistgħu jseħħu ħafna problemi oħra.

Normalment, sal-età ta’ sentejn , il-kristalli taċ-ċistina jibdew jiffurmaw fil-kornea ta’ għajnejn it-tfal. Dawn il-kristalli jakkumulaw, u maż-żmien, l-għajnejn isiru sensittivi għad-dawl (fotofobija). Dan jista’ jikkawża uġigħ u skumdità qawwija fl-għajnejn . Huwa bħallikieku l-għajnejn isiru blu meta jkunu esposti għad-dawl tax-xemx.

Tfal b'din iċ-`(ċistinożi nefropatika)` żgur li jeħtieġu trapjant tal-kliewi. Jekk ma jiġux trattati, il-kliewi jistgħu jsiru kompletament disfunzjonali sal-età ta' 10 snin. Madankollu, jekk jiġu trattati kif suppost, dawn it-tfal jistgħu jgħixu sal-età adulta b'kwalità ta' ħajja tajba.

2. Ċistinożi intermedja (tip ta' bidu ġuvenili)

Din tissejjaħ ukoll ċistinożi adolexxenti jew ġuvenili. Is-sintomi huma simili għal dawk taċ-ċistinożi infantili, iżda s-sintomi jidhru fl-aħħar tat-tfulija jew fl-adolexxenza . Is-sintomi jistgħu jkunu ħfief jew jistgħu jsiru aktar severi maż-żmien.

Nies b'dan it-tip ta' ċistinosi eventwalment ikollhom bżonn trapjant tal-kliewi. Jekk ma jiġux trattati, il-kliewi jistgħu jsiru kompletament disfunzjonali fi żmien 15-25 sena .

3. Ċistinosi mhux nefropatika (it-tip li jaffettwa biss l-għajnejn)

Din tissejjaħ ukoll ċistinożi beninna, jew ċistinożi okulari. Dan it-tip jaffettwa biss l-għajnejn . Kristalli taċ-ċistina jiffurmaw fil-kornea tal-għajn, u jikkawżaw fotofobija. Madankollu, ħafna nies b'dan it-tip ma jkollhomx ħsara fil-kliewi jew sintomi oħra .

L-età li fiha tiġi djanjostikata din il-kundizzjoni (ċistinożi mhux nefropatika) tista' tvarja, billi s-sintomi huma inqas komuni. Madankollu, ġeneralment taffettwa adulti ta' età medja.

Min jieħu ċ-ċistinożi?

Iċ-ċistinożi hija kundizzjoni ġenetika li tista’ taffettwa lil kulħadd . Il-marda tintiret b’mudell awtosomali reċessiv. Dan ifisser li ż-żewġ ġenituri jridu jġorru l-ġene mutat għall-marda . Jekk iż-żewġ ġenituri huma trasportaturi tal-ġene mutat (jiġifieri m’għandhom l-ebda sintomi, iżda għandhom il-ġene), għandhom ċans ta’ 25% (wieħed minn kull erbgħa) li jkollhom tifel b’ċistinożi.

Kemm hi komuni din il-marda?

Iċ-ċistinożi hija marda rari ħafna . Madwar id-dinja, taffettwa biss każ wieħed minn kull 100,000 sa 200,000 twelid.

Kif taffettwa ċ-ċistinożi lil ġisimna?

Iċ-ċistinożi hija marda li tappartjeni għall-grupp ta’ mard imsejjaħ `(disturb tal-ħażna liżosomali)`. Immaġina, ġewwa ċ-ċelloli tagħna hemm organelli żgħar imsejħa `(lisosomi)` . Dawn huma bħall-laned taż-żibel taċ-ċellula. Huma jkissru nutrijenti bħal karboidrati, proteini, u xaħmijiet. Xi proteini jaġixxu bħala `(enzimi)` u jgħinu lill-ġisem jassorbi dawn in-nutrijenti. Xi proteini oħra jaġixxu bħala `(trasportaturi)`. Jiġifieri, dawn it-trasportaturi jieħdu ċ-`(ċistina)` li jifdal minn dawk l-affarijiet imkissra 'l barra mil-lisosomi.

Issa, jekk titlef waħda minn dawk il-proteini tat-trasport, iċ-`(ċistina)` ma tistax toħroġ mil-lisosomi u tibda takkumula ġewwa ċ-ċelloli. Dak huwa meta ċ-`(ċistina)` tifforma gruppi, li jagħmlu ħsara lill-organi.

X'inhuma s-sintomi taċ-ċistinożi?

Is-sintomi u s-severità tagħhom ivarjaw skont l-età li fiha tibda l-marda u meta tiġi djanjostikata.

Is-sintomi taċ-ċistinożi nefropatika (forma infantili) ġeneralment jibdew jidhru bejn l-età ta’ 6 u 18-il xahar , meta l-kliewi jkunu bil-ħsara. Dawn huma s-sintomi ewlenin:

• Għatx eċċessiv (polidipsija).
• Awrina eċċessiva (poliurja).
• Żbilanċi fl-elettroliti fil-ġisem.
• Rimettar.
• Deidrazzjoni.
• Deni.

Sintomi oħra jistgħu jinkludu:

• Dgħufija tal-għadam, rakitik.
• Nuqqas ta' suċċess.
• Ċikatriċi jew sħaba tal-kornea tal-għajnejn.
• Sensittività għad-dawl (fotofobija).
• Indeboliment tal-vista.
• Diffikultà biex tibla’ (disfaġja).

Is-sintomi taċ-ċistinożi intermedja (forma ġuvenili) huma simili għal dawk tal-forma infantili. Madankollu, jibdew jidhru fl-aħħar tat-tfulija jew fl-adolexxenza. Barra minn hekk, is-sintomi jistgħu jkunu inqas severi. Sintomi oħra li jistgħu jidhru f'din il-forma jinkludu:

• Għeja, għeja.
• Dgħufija fil -muskoli.
• Mard tal-muskoli `(mijopatija)` (mijopatija).
• Statura qasira.
• Pubertà mdewma.
• Infertilità.

Iċ-ċistinożi okulari (ċistinożi mhux nefropatika) taffettwa biss il-kornea tal-għajn. Il-fotofobija ġeneralment hija l-uniku sintomu . M'hemm l-ebda sintomi relatati mal-kliewi.

X'inhuma l-kawżi taċ-ċistinożi?

Dan huwa dovut għal mutazzjonijiet ġenetiċi fil-ġene msejjaħ CTNS.Dan il-ġene `(CTNS)` jagħti struzzjonijiet lil ġisimna biex jipproduċi proteina msejħa `(cystinosin)`. `(Cystinosin)` hija l-proteina tat-trasportatur imsemmija qabel. Jiġifieri, il-funzjoni tagħha hija li tneħħi l-aċidu amminiku `(cystine)` mil-lisosomi.

Għalhekk, meta jkun hemm mutazzjoni fil-ġene `(CTNS)`, ikun hemm difett fil-proteina `(cystinosin)`. Imbagħad, `(cystine)` ma tistax toħroġ mil-lisosomi u tibda takkumula. Dak huwa meta jiffurmaw iċ-ċisti u jagħmlu ħsara liċ-ċelloli fl-organi.

Ilu jingħad li dan jintiret b'"mudell awtosomali reċessiv". Dan ifisser li ż-żewġ ġenituri jridu jkunu trasportaturi ta' dan il-ġene mutat (m'għandhomx sintomi) . Huwa biss jekk iż-żewġ ġenituri jirtu dan il-ġene mutat li t-tifel jiżviluppa din il-marda.

Kif tiġi djanjostikata ċ-Ċistinożi?

It-tabib tiegħek jistaqsik dwar is-sintomi tiegħek u l-istorja medika tal-familja. Imbagħad jagħmillek eżami fiżiku u jordna diversi testijiet biex jiddijanjostika l-kundizzjoni.

Liema testijiet qed isiru għal dan?

It-tabib jista’ jagħmel dawn it-testijiet:

• Test tad-demm: Jittieħed kampjun tad-demm tiegħek u jiġi ċċekkjat il-livell ta’ ċistina fiċ-ċelloli bojod tad-demm.
• Ittestjar ġenetiku: Ġenetista se jiċċekkja għal mutazzjonijiet fil-ġene (CTNS) tiegħek.
• Analiżi tal-awrina: Jittieħed kampjun tal-awrina u jiġi ċċekkjat għal minerali, nutrijenti, melħ u aċidi amminiċi żejda.
• Eżami tal-għajnejn: Oftalmologu se juża mikroskopju speċjali (lampa tal-qasma) biex ifittex kristalli taċ-ċistina fil-kornea tiegħek.

Jekk inti tqila u xi ħadd fil-familja tiegħek għandu ċ-ċistinożi, u kemm int kif ukoll is-sieħeb/sieħba tiegħek jinstabu li intom portaturi, jistgħu jsiru testijiet prenatali, bħall-amnioċentesi, biex issir taf jekk it-tarbija tiegħek għandhiex il-marda . Dan jinvolvi li jittieħed kampjun ta’ ċelluli mill-fluwidu amniotiku li jdawwar lit-tarbija u li jiġu ċċekkjati l-livelli ta’ ċistina.

Jista' jintuża wkoll test ieħor imsejjaħ "kampjunar tal-villus korjoniku". Dan jittestja ċ-ċelloli fil-plaċenta.

X'inhuma t-trattamenti għaċ-ċistinożi?

Il-mediċina msejħa Cysteamine

It-trattament ewlieni għaċ-ċistinożi huwa mediċina msejħa cysteamine . Din hija aġent li jnaqqas iċ-ċistina. Dan ifisser li tnaqqas il-livelli ta’ ċistina fiċ-ċelloli tiegħek.

Jekk din il-mediċina `(cysteamine)` tinbeda kmieni, il-ħsara fil-kliewi tista' tiġi kkontrollata fil-parti l-kbira u ttardjata.Din il-mediċina għenet biex tipposponi l-ħtieġa għal trapjant tal-kliewi. Xi tfal irnexxielhom jipposponu t-trapjant tal-kliewi sal-età adulta. Barra minn hekk, din il-mediċina ttejjeb it-tkabbir tat-tfal bil-marda.

Hemm żewġ tipi ta’ `(Cysteamine)`: `(Cystagon™)` u `(Procysbi™)` (dawn huma ismijiet tad-ditta). `(Cystagon™)` għandu jittieħed kull sitt sigħat. `(Procysbi™)` (għal dawk li għandhom aktar minn 6 snin) għandu kisi speċjali, għalhekk jista’ jittieħed kull 12-il siegħa.

Il-mediċina tas-soltu `(cysteamine)` ma tikkurax il-kristalli `(cystine)` fil-kornea tal-għajn. Għal dan, hemm żewġ tipi ta’ qtar għall-għajnejn `(cysteamine)` approvati mill-Amministrazzjoni tal-Ikel u d-Droga tal-Istati Uniti (FDA): `(Cystaran™)` u `(Cystadrops™)`. Dawn il-qtar għandhom jiġu applikati madwar darba fis-siegħa waqt li tkun imqajjem. Huma jxolju l-kristalli fil-kornea u jnaqqsu s-sensittività għad-dawl.

Trattamenti oħra

It-tfal b’ċistinożi jistgħu jeħtieġu trattamenti oħra, skont is-sintomi tagħhom. It-trattamenti għas-sindrome ta’ Fanconi jinkludu:

• Ixrob ħafna ilma u elettroliti (biex tevita telf eċċessiv ta' ilma mill-ġisem).
• Mediċina biex iżżomm il-bilanċ tal-melħ fil-ġisem.
• Mediċina biex tikkoreġi d-difett fl-assorbiment tal-fosfat mill-kliewi.

Kuramenti oħra għaċ-ċistinożi jinkludu:

• Terapija bl-ormon tat-tkabbir.
• Jekk għandek dijabete dipendenti fuq l-insulina, għandek bżonn l-insulina.
• Testosterone għal irġiel b'ipogonadiżmu.
• Terapija tad-diskors u tal-lingwa.
• Konsulenza ġenetika.

Xi tfal li jkollhom diffikultà biex jieklu jistgħu jkollhom bżonn jingħataw l-ikel permezz ta’ tubu (tubu tal-gastronomija). Dan it-tubu jintuża biex jipprovdi nutrizzjoni xierqa u biex jamministra l-mediċini.

Iċ-ċistinożi okulari, li taffettwa biss l-għajnejn, tista' tiġi trattata wkoll bil-modi li ġejjin:

• Evita dawl qawwi.
• Liebes nuċċalijiet tax-xemx.
• Żomm l-għajnejn niedja.
• Rarament ħafna, jista' jkun meħtieġ trapjant tal-kornea.

Trapjant tal-kliewi

Anke b'sejbien u trattament bikri, nies b'ċistinożi nefropatika u intermedja eventwalment jiżviluppaw insuffiċjenza tal-kliewi. Inizjalment, it-tabib tiegħek jista' jikkura l-insuffiċjenza tal-kliewi bid-dijalisi. Id-dijalisi hija magna li tieħu f'idejha parti mix-xogħol li jagħmlu l-kliewi tiegħek. Din tiffiltra l-prodotti tal-iskart mid-demm tiegħek u tgħin biex iżżomm il-livelli xierqa ta' ċerti kimiċi f'ġismek. Madankollu, l-insuffiċjenza tal-kliewi hija irriversibbli, u eventwalment ikun hemm bżonn ta' trapjant tal-kliewi .

It-trapjanti tal-kliewi huma ta’ suċċess kbir għal nies b’ċistinożi. Kilwa donata ma takkumulax ċistina . Madankollu, iċ-ċistina xorta tista’ takkumula f’organi oħra f’ġismek. Għalhekk, ikollok tieħu l-mediċini għall-bqija ta’ ħajtek .

Hemm xi effetti sekondarji tat-trattament?

Il-mediċina `(cysteamine)` għandha riħa kemxejn ħażina u togħma spjaċevoli . Għalhekk, xi nies jistgħu jesperjenzaw dardir, rimettar, u ħruq ta’ stonku meta jieħdu din il-mediċina. `(cysteamine)` tista’ wkoll tikkawża li jiġi prodott aċidu żejjed fl-istonku. Xi nies jieħdu mediċini bħal `(inibituri tal-pompa tal-protoni)` biex inaqqsu l-aċidu fl-istonku. Dan jista’ jnaqqas is-sintomi gastrointestinali tagħhom. `(cysteamine)` tista’ wkoll tikkawża nifs ħażin `(halitosis)` u nifs ħażin.

Tista' tiġi evitata ċ-Ċistinożi?

Iċ-ċistinożi hija kundizzjoni ġenetika, għalhekk ma tistax tiġi evitata . Jekk inti tqila jew qed tippjana li toħroġ tqila, tista’ tikkunsidra li tagħmel testijiet ġenetiċi biex issir taf jekk it-tarbija tiegħek hijiex f’riskju li tiżviluppa l-marda.

X'inhuma l-prospetti għal xi ħadd b'ċistinożi? / Kemm jista' jgħix?

Darba minnhom, iċ-ċistinożi nefropatika kienet marda fatali tat-tfal żgħar. Iżda llum, bl-iżvilupp tal-mediċina cysteamine u l-avvanz tat-trapjant tal-kliewi, l-istennija tal-ħajja tan-nies b'ċistinożi ġiet estiża sal-età adulta . Xi nies jgħixu sa aktar minn 50 sena.

L-iskoperta bikrija taċ-ċistinożi hija importanti. Bit-trattament xieraq, il-marda tista' tiġi kkontrollata. Jekk titħalla mhux trattata, it-tfal b'ċistinożi jkollhom insuffiċjenza tal-kliewi sal-età ta' 10 snin. Anke bit-trattament, ħafna tfal ikollhom insuffiċjenza tal-kliewi fl-aħħar tat-tfulija jew fl-adolexxenza. Dan ikun jeħtieġ dijalisi u eventwalment trapjant tal-kliewi.

Jekk tieħu cysteamine, trid tkompli tieħdu għal għomrok kollu . Ir-riċerka wriet li tista’ tipprevjeni ħafna mill-kumplikazzjonijiet tard taċ-ċistinożi li mhumiex relatati mal-kliewi.

Fl-aħħarnett, affarijiet li għandek tiftakar

Iċ-ċistinożi hija kundizzjoni ġenetika li tista’ tikkawża varjetà ta’ sintomi. Jekk tiġi dijanjostikata kmieni u ttrattata fil-pront, il-progressjoni tal-marda tista’ tiġi kkontrollata fil-biċċa l-kbira . Din il-marda, li darba kienet fatali għat-tfal żgħar, issa tista’ tiġi ttrattata b’medikazzjoni. Anke b’medikazzjoni, nies b’ċistinożi eventwalment jiżviluppaw insuffiċjenza tal-kliewi u jeħtieġu trapjant tal-kliewi. Madankollu, nies bil-marda issa jgħixu tajjeb fl-età adulta.

Jekk inti jew xi ħadd li taf għandu dawn is-sintomi, huwa importanti ħafna li tfittex parir mediku immedjatament.Toqgħodx tinkwieta, imma tajjeb li kulħadd ikun konxju ta’ affarijiet bħal dawn.

` ċistinożi, ċistina, mard tal-kliewi, disturb ġenetiku, sindromu ta' Fanconi, ċisteamina, mard tal-kliewi, mard ġenetiku, saħħa tat-tfal