L-iżvilupp sesswali ta' ibnek huwa differenti? (Disturbi fl-Iżvilupp Sesswali - DSDs) Ejja nitkellmu dwar dan!

Xi kultant meta tħares lejn tarbija tat-twelid, jew hekk kif tifel jikber, tista’ tinnota xi bidliet f’ġisimhom li jġegħluk tħossok xi ftit inkwetat jew imħasseb. Speċjalment jekk ikun hemm xi ħaġa mhux ċara dwar il-ġenitali, huwa normali li taħseb, ‘X’qed jiġri?’ F’dawn iż-żminijiet, ħaġa waħda li għandek tkun konxju tagħha hija dawn il-kumplikazzjonijiet fl-iżvilupp sesswali, jew kif insejħulhom , Disturbi fl-Iżvilupp Sesswali (DSDs) .

X'inhuma dawn id-disturbi fl-iżvilupp sesswali (DSDs)?

Fi kliem sempliċi, id-DSDs huma terminu ġenerali għal firxa ta’ kundizzjonijiet li jinvolvu bidliet fil-karatteristiċi sesswali ta’ persuna, jiġifieri, il-kromożomi , il-gonadi (jiġifieri l-ovarji jew it-testikoli) , jew il-ġenitali tagħhom. Dawn il-bidliet jistgħu jkunu viżibbli mat-twelid, xi kultant jidhru waqt il-pubertà, jew saħansitra aktar tard, b’xi sintomi jidhru fl-età adulta.

Ikkunsidra ftit eżempji:

• Anke jekk tarbija titwieled bil-kromożomi ta' raġel (XY) , il-ġenitali esterni tiegħu (vulva) jistgħu jidhru bħal ta' mara.
• Alternattivament, anke jekk tifla titwieled bil -kromożomi (XX) , il-ġenitali esterni jistgħu jidhru bħal pene maskili jew klitoride mkabbra.
• Oħrajn jista' jkollhom kemm tessut ovarjan kif ukoll testikolari f'ġisimhom, li jista' jagħmel il-ġenitali tagħhom jidhru maskili, femminili, jew taħlita tat-tnejn.
• Xi kultant, anke jekk il-ġenitali huma normali, anormalità fl-istruttura tal-kromożomi tista' tinterferixxi mat-tkabbir u l-iżvilupp li jseħħu matul il-pubertà.

Fil-passat, dawn il-kundizzjonijiet kienu jissejħu wkoll 'intersesswali' . Jiġifieri, nies bi kromosomi, ġenitali, jew sistemi riproduttivi li ma jidħlux eżattament fid-diviżjoni tradizzjonali tas-sessi ta' mara/raġel.

L-importanti hu li l-fatt li jkollok kundizzjoni (DSD) ma jfissirx li hemm xi ħaġa 'ħażina' fik. Ifisser biss li żviluppajt b'mod kemxejn differenti minn oħrajn. Meta jiġu dijanjostikati u kkurati kif suppost, ħafna nies b'(DSD) jgħixu ħajja normali.

Xi nies jippreferu jużaw il-kelma "differenzjazzjoni" minflok "disturb" meta jirreferu għad-DSD. Dan jissuġġerixxi li din hija anormalità fl-iżvilupp aktar milli marda.

X'inhuma t-tipi ewlenin ta' DSDs?

Hemm kważi 60 kundizzjoni differenti taħt dan it-terminu ġenerali (Disturbi fl-Iżvilupp Sesswali). Xi wħud mill-aktar komuni huma:

• Sindrome ta' Insensittività għall-Androġeni (AIS)
• Iperplażja adrenali konġenitali(Iperplażja Adrenali Konġenitali - CAH)
• Sindrome ta' Kallman
• Sindrome ta' Klinefelter
• Sindrome ta' McCune-Albright
• Sindrome ta' Prader-Willi (PWS)
• Sindrome ta' Swyer
• Sindrome ta' Turner

Kull wieħed minn dawn jikkawża sintomi differenti, għalhekk huwa importanti li tkellem mat-tabib biex issir taf eżattament x'inhi l-kundizzjoni.

X'inhuma s-sintomi tad-DSDs?

Persuna b'DSDs tista' tesperjenza varjetà ta' sintomi. Xi wħud minn dawn jinkludu:

• Assenza ta' ġenitali mat-twelid. Eżempji jinkludu (Aphallia) - li tfisser li titwieled mingħajr pene, u (Aġenesi vaġinali) - li tfisser li l-vaġina mhix żviluppata għalkollox.
• Organi sesswali li jidhru li ma jistgħux jiġu distinti minn dawk ta' raġel jew mara. Pereżempju, pene mhux żviluppat biżżejjed jew klitoride mkabbra.
• Ċerti kundizzjonijiet tal-glandoli adrenali.
• Żbilanċi ormonali.
• Żbilanċi fl-elettroliti fil-ġisem.
• Il-mestrwazzjoni tibda f'età mhux tas-soltu jew ma tibda xejn.
• Testikoli mhux imniżżlin.
• Ipospadja - Dan iseħħ meta l-uretra, il-ftuħ li minnu toħroġ l-awrina mill-pene, tkun tinsab f'post differenti milli fil-ponta.

Jekk tinnota wieħed jew aktar minn dawn is-sintomi fit-tifel/tifla tiegħek, l-aħjar li tfittex parir mediku immedjatament.

X'inhuma l-kawżi ta' disturbi fl-iżvilupp sesswali?

Hemm diversi raġunijiet għaliex xi ħadd jista’ jitwieled b’DSD. Kultant jista’ jkun ikkawżat minn aktar minn kawża waħda. Hawn huma xi wħud mill-kawżi ewlenin:

• Mutazzjonijiet ġenetiċi: Dawn huma bidliet fil-ġeni. Xi wħud huma mutazzjonijiet ereditarji . Oħrajn jistgħu jkunu mutazzjonijiet spontanei, li jseħħu mingħajr ebda kawża apparenti.
• Kwistjonijiet fl-iżvilupp waqt l-iżvilupp tal-fetu: Dawn il-kundizzjonijiet jistgħu jseħħu jekk xi organi ma jiżviluppawx sew waqt li t-tarbija tkun qed tikber fil-ġuf.
• Insuffiċjenza tal-ormoni: Dan jiġri meta l-ġisem tat-tarbija ma jipproduċix biżżejjed ormoni, jew meta l-ġisem ma jirrispondix sew għall-ormoni li jipproduċi. Jista' jiġri wkoll meta l-produzzjoni tal-ormoni tiġi mfixkla għal raġunijiet oħra, bħal tnaqqis fil-fluss tad-demm lejn it-testikoli jew l-ovarji.
• Espożizzjoni għal ċerti ormoni jew mediċini waqt it-tqala:Pereżempju, mediċini bħal imblokkaturi tat-testosterone jistgħu jikkawżaw dan.

Dawn il-kawżi huma kumplessi ħafna, u huwa għalhekk li t-tobba qed jinvestigaw dan fil-fond.

X'inhuma l-kumplikazzjonijiet possibbli tad-DSDs?

Mhux kulħadd bid-DSD se jiżviluppa kumplikazzjonijiet tas-saħħa. Madankollu, xi nies jistgħu jkunu f'riskju ogħla li jiżviluppaw ċerti mard. Hawn huma xi eżempji:

• Mard awtoimmuni - Dawn huma mard fejn is-sistema immunitarja tattakka ċ-ċelloli tal-ġisem stess.
• Mard konġenitali tal-qalb - mard tal-qalb li jkun preżenti mat-twelid.
• Pressjoni tad-demm għolja (Ipertensjoni) jew pressjoni tad-demm baxxa (Ipotensjoni).
• Infertilità.
• Kundizzjonijiet tal-kliewi.
• Sindromu metaboliku.
• Osteoporożi - Dan ifisser li l-għadam jiddgħajjef u jinkiser faċilment.
• Dijabete tat-tip 2.

Imma ftakar, dawn huma biss 'riskji' li jistgħu jseħħu. Mhux kulħadd jiżviluppahom. Dawn ir-riskji jistgħu jiġu kkontrollati billi tkun taħt superviżjoni medika xierqa.

Kif jiġu djanjostikati d-DSDs? (Dijanjosi)

Xi kultant, it-tobba jistgħu jiskopru d-DSDs mat-twelid. Madankollu, hemm xi tipi ta’ DSDs li s-sintomi tagħhom isiru aktar apparenti meta tifel jilħaq il-pubertà jew saħansitra aktar tard fil-ħajja.

Tabib l-ewwel iwettaq eżami fiżiku. Wara dan, jista’ jagħmel testijiet addizzjonali biex jiċċara aktar is-sitwazzjoni, bħal:

• Ultrasound pelviku jew test tal-MRI (Immaġini bir-Reżonanza Manjetika) .
• Test tal-karjotip huwa test li jivverifika għal anormalitajiet fil-kromożomi.
• Testijiet ġenetiċi li jidentifikaw mutazzjonijiet tal-ġeni .
• It-testijiet tal-ormoni jkejlu l-livelli tal-ormoni fil-ġisem.

Huwa bbażat fuq l-informazzjoni miksuba minn dawn it-testijiet li t-tabib jasal għal dijanjosi speċifika.

Kif jiġu trattati d-DSDs?

Skont is-severità tas-sintomi, xi ħadd b'DSD jista' jkollu bżonn trattament bħal:

• Terapija ta' sostituzzjoni tal-ormoni: Din issir biex tinduċi l-pubertà u tnaqqas ir-riskju li tiżviluppa problemi ta' saħħa relatati mad-DSD, bħall -osteoporożi .
• Kirurġija rikostruttiva: Din il-kirurġija titwettaq biex tinbidel id-dehra tal-ġenitali. Madankollu,Sakemm ma jkunx meħtieġ medikament, it-tobba ġeneralment jipposponu proċeduri irriversibbli bħal dawn sakemm it-tfal ikunu kbar biżżejjed biex jieħdu d-deċiżjonijiet tagħhom stess. Din hija ħaġa importanti ħafna.

Għal xi nies, is-sintomi tad-DSD huma ħfief ħafna u jistgħu ma jeħtiġux trattament.

Min jikkura disturbi fl-iżvilupp sesswali?

Jekk it-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha kundizzjoni msejħa DSD, se jkollu/jkollha bżonn jiġi/tiġi ttrattat/a minn tim multidixxiplinari ta’ tobba. Dan it-tim jista’ jinkludi:

• Pedjatri.
• Tobba tal-mediċina tal-adolexxenti.
• Endokrinologi pedjatriċi - jiġifieri, speċjalisti tal-ormoni.
• Urologi pedjatriċi.
• Ġinekologi pedjatriċi.
• Ġenetisti.
• Psikologi tat-tfal.

Huwa bl-appoġġ ta’ dawn in-nies kollha li t-tifel/tifla jingħata l-aħjar trattament.

X'inhu l-futur għal persuni bid-DSDs?

Persuni b'(DSDs) huma f'riskju akbar li jiżviluppaw ċerti kundizzjonijiet tas-saħħa. Madankollu, b'dijanjosi u trattament xieraq, jistgħu jgħixu ħajja twila u normali, bħal nies mingħajr (DSDs). Għalhekk titlifx it-tama.

It-tifel/tifla tiegħi għandu/għandha kundizzjoni DSD. Kif nista' nieħu ħsiebu/tagħha?

Il-pubertà mhix żmien faċli għal ħadd. Għat-tfal bid-DSDs, din tista’ tkun l-ewwel darba li jirrealizzaw li ġisimhom huwa differenti minn dak ta’ sħabhom. Tista’ tkun esperjenza kkumplikata ħafna għalihom.

L-aħjar ħaġa li tista’ tagħmel għal ibnek/bintek hija li tħobbu/tħobbuha u tappoġġjaha mingħajr kundizzjonijiet. Hawn huma xi affarijiet li tista’ tagħmel biex tinkoraġġih/tinkoraġġiha:

• Tkellem bil-miftuħ dwar il-kundizzjoni tiegħu (DSD), bħalma titkellem dwar kwalunkwe marda oħra. Tħallihiex sigrieta ħafna.
• Għidlu minn qabel x’se jiġri u x’għandu jistenna f’kull appuntament mat-tabib.
• Ħeġġiġu biex jipparteċipa f'passatempi u attivitajiet li jħobb.
• Sib counselor kwalifikat biex jgħin lit-tifel/tifla tiegħek jittratta l-emozzjonijiet kumplessi li qed jesperjenza.

Ftakar, l-imħabba, il-fehim u l-appoġġ tiegħek huma l-akbar saħħa li għandu t-tifel/tifla tiegħek biex jgħaddi minn dan il-vjaġġ.

Jistgħu jiġu evitati d-DSDs?

Le, id-DSDs ma jistgħux jiġu evitati. M'hemm l-ebda mod kif tkun taf minn qabel jekk hemmx problema li tikkawża DSD. Barra minn hekk, ma tistax tikkontrolla liema anormalitajiet ġenetiċi se jiret it-tifel/tifla tiegħek. Din hija xi ħaġa li tiġri xi kultant.Tħossokx ħati dwar dan.

Meta għandi mmur għand it-tabib tat-tifel/tifla tiegħi?

Ħafna drabi, it-tobba jiskopru d-DSDs mat-twelid. Iżda xi kultant, is-sintomi jsiru apparenti matul il-pubertà jew fl-età adulta. Jekk tissuspetta li xi ħaġa mhix tas-soltu dwar it-tifel/tifla tiegħek, agħmel appuntament biex tara tabib. It-tabib jista' jagħmel eżami fiżiku u, jekk meħtieġ, jordna testijiet oħra biex jiskopri x'qed jikkawża s-sintomi tat-tifel/tifla tiegħek.

Liema mistoqsijiet għandi nistaqsi lit-tabib tat-tifel/tifla tiegħi?

Jekk it-tifel/tifla tiegħek twieled/twieldet b'kundizzjoni (DSD), tista' tistaqsi lit-tabib mistoqsijiet bħal dawn:

• "X'inhi eżattament il-kundizzjoni ta' ibni?"
• "Fejn nista' nsib aktar tagħrif dwar din is-sitwazzjoni?"
• "X'tip ta' kura jeħtieġ?"
• "Hemm gruppi ta' appoġġ li jgħinu lit-tfal u lill-ġenituri b'dan il-mod?"

Huwa normali li jkollok taħlita ta’ emozzjonijiet meta tirċievi dijanjosi ta’ (DSD). Minn naħa waħda, tista’ tħossok meħlus li s-sintomi tiegħek (jew ta’ wliedek) finalment ingħataw isem. Iżda huwa normali wkoll li tħossok konfuż u inċert, tistaqsi, "X’nagħmel issa?" It-tabib tiegħek huwa l-aħjar persuna biex titkellem magħha dwar is-sentimenti tiegħek. Jista’ jgħidlek dwar ir-riżorsi u jekk għandekx bżonn trattament.

Fl-aħħarnett, messaġġ importanti

Id-disturbi fl-iżvilupp sesswali (DSDs) huma suġġett kumpless, iżda huwa importanti li wieħed iżomm dawn l-affarijiet f'moħħu:

• (DSD) mhijiex 'tort', hija 'differenza'. It-tfal u l-adulti li jgħixu b'din il-kundizzjoni jeħtieġu mħabba, fehim u appoġġ.
• Sejbien bikri u parir mediku xieraq huma importanti ħafna. Dan jista' jipprevjeni ħafna kumplikazzjonijiet u jimmaniġġjahom b'suċċess.
• Meta tieħu deċiżjonijiet irriversibbli bħal kirurġija, huwa importanti li tkun pazjent sakemm it-tifel/tifla jkun/tkun kbir/a biżżejjed biex jifhem (sakemm ma jkunx medikament neċessarju).
• M'intix waħdek. Hemm tobba, kunsilliera, u gruppi ta' appoġġ li jistgħu jgħinu lin-nies b'dawn il-kundizzjonijiet.
• B'ġestjoni u appoġġ xierqa, ħafna nies b'(DSDs) jgħixu ħajja kuntenta, ta' suċċess u normali.

Nittama li din l-informazzjoni tkun ta’ għajnuna għalik. Jekk int jew xi ħadd li taf tixtieq titgħallem aktar dwar din il-kundizzjoni, toqgħodx lura milli tkellem mat-tabib.

` Disturbi fl-iżvilupp sesswali, DSDs, ġenitali, kromosomi, ormoni, mutazzjonijiet ġenetiċi, saħħa tat-tfal