Il-Marda ta' Fabry: Ejja nitgħallmu dwar din il-marda ereditarja rari

Tħossok qisek qed jaħarqulek jew iħossok tingiż? Kultant tħossok għajjien ħafna anke wara li tagħmel kompiti żgħar? Filwaqt li dawn jistgħu jidhru affarijiet normali, kultant jista' jkun hemm kundizzjoni ġenetika rari wara dan, bħall-Marda ta' Fabry. Jista' jkun li lanqas biss smajt b'dan l-isem. Iżda huwa importanti ħafna li tkun taf dwarha. Ejja nitkellmu dwarha sempliċement illum.

Fi kliem sempliċi, x'inhi l-Marda ta' Fabry?

Il-marda ta' Fabry hija kundizzjoni ġenetika li tiġri fil-familji tagħna. Hija rari ħafna. Fi kliem sempliċi, persuna b'din il-marda ma tipproduċix enzima msejħa alpha-galactosidase A (alpha-GAL fil-qosor) kif suppost.

Issa forsi qed tistaqsi x'inhi din l-enzima. Enżima hija tip ta' proteina li tgħin f'diversi proċessi kimiċi f'ġisimna. Il-funzjoni ewlenija ta' din l-enzima alpha-GAL hija li tkisser tip ta' xaħam imsejjaħ sfingolipidi f'ġisimna, jiġifieri, li tiddiġerixxih u tneħħih mill-ġisem.

Immaġina, x'jiġri jekk il-kollettur taż-żibel ma jiġix id-dar tagħna għal jiem sħaħ? Iż-żibel jakkumula mad-dar kollha, hux? Hekk hu. Meta l-enzima alpha-GAL tkun nieqsa, tip ta' xaħam imsejjaħ sfingolipidi jibda jakkumula fil-vini u t-tessuti tad-demm tagħna. Din l-akkumulazzjoni tista' tagħmel ħsara lil qalbna, lill-kliewi, lill-moħħ, lis-sistema nervuża u lill-ġilda tagħna. Dan jappartjeni għal grupp ta' mard imsejjaħ disturbi tal-ħażna lisosomali.

X'inhuma t-tipi ewlenin ta' din il-marda?

Il-marda ta' Fabry tista' tinqasam f'żewġ tipi ewlenin, skont l-età li fiha jibdew jidhru s-sintomi.

Kif tiżviluppa l-marda ta' Fabry? Hija ereditarja?

Iva, din hija marda kompletament ereditarja. Il-ġeni tagħna jinsabu fuq affarijiet imsejħa kromosomi. Il-ġene difettuż li jikkawża din il-marda jinsab fuq il-kromożoma X.

Ejjew nifhmu sempliċement:

• Jekk il-missier għandu l-marda ta' Fabry:
• Uliedu bniet kollha jirtu dan il-kromożoma X difettuż. Dan ifisser li uliedu bniet kollha għandhom il-potenzjal li jiżviluppaw din il-marda.
• Imma peress li l-ulied subien jirtu l-kromożoma Y mingħand missirijiethom, l-ulied subien ma jirtux din il-marda mingħand missirijiethom.
• Jekk l-omm għandha l-marda ta’ Fabry:
• Peress li l-omm għandha żewġ kromosomi X, kull wieħed minn uliedha (jew bint jew iben) għandu ċans ta’ 50% li jiret il-kromożoma X difettuża. Dan ifisser li xi tfal jista’ jkollhom il-marda, u oħrajn ma jkollhomx.

X'inhuma s-sintomi tal-marda ta' Fabry?

Is-sintomi jistgħu jvarjaw minn persuna għal oħra. L-irġiel ġeneralment jesperjenzaw sintomi aktar severi min-nisa. Xi nisa jista’ jkollhom sintomi ħfief ħafna jew xejn.

Dawn huma s-sintomi komuni:

• Tnemnim, tnemnim, jew uġigħ qawwi fl-idejn u s-saqajn .
• Uġigħ eċċessiv waqt l-eżerċizzju jew attività fiżika.
• Intolleranza għall-kesħa jew għas-sħana.
• Tnaqqis fl-għaraq (ipoidrosi) jew l-ebda għaraq (anidrożi).
• Problemi fl-istonku bħal uġigħ fl-istonku, dijarea, u stitikezza.
• Sturdament.
• Sintomi simili għal dawk tal-influwenza, bħal deni, uġigħ fil-ġisem, u għeja.
• Telf tas-smigħ jew tisfir fil-widnejn (tinnitus).
• Boċċi żgħar ħomor-vjola (anġjokeratomi) li jidhru fuq il-ġilda tas-sider, id-dahar, u ż-żona ġenitali.
• Nefħa (edema) tar-riġlejn, l-għekiesi u s-saqajn.
• Żieda fil-livelli ta’ proteina fl-awrina (proteinurja).
• Ġewwa l-għajn tiżviluppa disinn speċjali (cornea verticillata). Dan ma jaffettwax il-vista. Jista' jidher biss b'eżami speċjali tal-għajnejn (eżami bil-lampa tal-qasma).

Kumplikazzjonijiet perikolużi li jistgħu jseħħu minħabba din il-marda

It-tip ta’ xaħam imsemmi hawn fuq (sfingolipidi) jista’ jakkumula fil-ġisem matul ħafna snin u jista’ jagħmel ħsara lill-organi ewlenin tagħna. Dan jista’ jwassal għal kumplikazzjonijiet li jistgħu saħansitra jkunu ta’ theddida għall-ħajja.

• Mard tal-qalb: taħbit irregolari tal-qalb (arritmija), attakk tal-qalb, qalb imkabbra, u insuffiċjenza tal-qalb.
• Insuffiċjenza tal-kliewi: Maż-żmien, jista' jkun hemm bżonn ta' dijalisi jew saħansitra trapjant tal-kliewi.
• Puplesiji: Puplesija jew attakk iskemiku temporanju (TIA) jistgħu jseħħu minħabba imblukkar tal-vini tad-demm lejn il-moħħ.
• Ħsara fin-nervituri (newropatija periferali).

Kif tiddijanjostika l-marda?

Jekk għandek sintomi bħal dawn, it-tabib tiegħek jista’ jissuspetta din il-marda u jirreferik għal diversi testijiet.

X'inhuma t-trattamenti?

Għad m'hemm l-ebda kura għall-marda ta' Fabry. Imma taqtgħux qalbkom. Issa hemm trattamenti effettivi ħafna li jistgħu jikkontrollaw is-sintomi, inaqqsu l-akkumulazzjoni tax-xaħam fil-ġisem, u jipprevjenu kumplikazzjonijiet serji.

Hemm żewġ metodi ewlenin ta' trattament:

1. Terapija ta' Sostituzzjoni tal-Enżimi (ERT)

Dan jinvolvi li tagħtik verżjoni magħmula fil-laboratorju tal-enzima alpha-GAL, li ġismek ma jipproduċix. Din il-mediċina tingħata bħala infużjoni ġol-vini, bħal salina, kull ġimagħtejn.Dan it-trattament iwaqqaf l-akkumulazzjoni tax-xaħam fil-ġisem.

2. Terapija ta' Chaperone Orali

Din hija pillola li tieħu. Din il-mediċina taħdem billi ssewwi l-enzima alpha-GAL difettuża f'ġismek u ġġiegħlu jerġa' jaħdem. Madankollu, dan it-trattament ma jaħdimx għal kulħadd. Jiddependi min-natura tal-mutazzjoni ġenetika tiegħek. It-tabib tiegħek jiddeċiedi jekk dan hux tajjeb għalik.

Minbarra dawn il-kura ewlenin, jistgħu jingħataw mediċini separati għall-uġigħ, stonku mqalleb, u sintomi oħra.

Meta għandek tara tabib?

Jekk ġejt iddijanjostikat bil-marda ta' Fabry, għandek tikkuntattja lit-tabib tiegħek immedjatament jekk tesperjenza xi wieħed mis-sintomi li ġejjin:

• Sintomi ta' attakk tal-qalb bħal uġigħ fis-sider, qtugħ ta' nifs, u taħbit irregolari tal-qalb (jekk jiġri dan, mur immedjatament fid-Dipartiment tal-Emerġenza tal-isptar (ETU).
• Nefħa eċċessiva.
• Sinjali ta' paraliżi bħal sturdament qawwi, bidliet fil-vista, u diffikultà biex titkellem (f'dan il-każ ukoll mur l-ETU immedjatament).
• Telf f'daqqa tas-smigħ.
• Uġigħ qawwi fl-istonku jew nefħa.

Huwa normali li tħossok imbeżża’ u anzjuż meta tiġi djanjostikat bil-marda ta’ Fabry. Jista’ jkollok tħassib dwar il-futur tiegħek u ta’ wliedek. Madankollu, issa hemm trattamenti effettivi disponibbli u riċerka ġdida tinsab fil-futur qarib. Billi ssegwi l-pjan ta’ trattament tiegħek mill-qrib u taħdem mill-qrib mat-tabib tiegħek, tista’ timmaniġġja s-sintomi tiegħek u tevita ħsara fit-tul.