X'inhi l-Anemija ta' Fanconi? Ejja nitkellmu dwar din il-kundizzjoni rari f'termini sempliċi!

It-tifel/tifla tiegħek iħossu għajjien il-ħin kollu? Għandek xi dubji dwar l-iżvilupp tiegħu/tagħha? Jew xi kultant jieħu ftit żmien biex anke qasma żgħira tieqaf tnixxi d-demm? Huwa normali li omm jew missier iħossu mbeżża’ meta jara affarijiet bħal dawn. Illum se nitkellmu dwar kundizzjoni rari li ħafna nies lanqas biss semgħu biha, iżda huwa importanti ħafna li tkun taf dwarha. Din hija l-Anemija ta’ Fanconi (FA) . Għalkemm l-isem jista’ jinstema’ daqsxejn stramb, ejja nitkellmu dwarha sempliċement, b’mod li tista’ tifhem.

Fi kliem sempliċi, x'inhi l-anemija ta' Fanconi (FA)?

L-anemija ta' Fanconi, jew FA fil-qosor, hija kundizzjoni rari ereditarja . Taffettwa l-aktar il-mudullun tal-għadam tiegħek. Issa forsi qed tistaqsi x'inhu dan il-mudullun.

Aħseb fil-mudullun tal-għadam bħala parti bħal sponża ġewwa l-għadam il-kbir ta’ ġisimna. Huwa bħall-fabbrika li tagħmel id-demm ta’ ġisimna. Din il-fabbrika tipproduċi tliet tipi ewlenin ta’ ċelloli li ġisimna jeħtieġ:

• Ċelloli ħomor tad-demm: Il-ħaddiema li jġorru l-ossiġnu fil-ġisem kollu.
• Ċelloli bojod tad-demm: L-armata ta’ ġisimna li tiġġieled il-mard u l-mikrobi.
• Platelets: Ħaddiema żgħar li jwaqqfu l-fsada u jagħqdu d-demm meta jkun hemm xi korriment.

Issa, f'persuna b'FA, il-mudullun, il-fabbrika, ma taħdimx sew. Dan ifisser li ma tistax tipproduċi biżżejjed ċelluli tad-demm b'saħħithom. Aħna nsejħu dan insuffiċjenza tal-mudullun . Dan jista' jikkawża ħafna problemi fil-ġisem. Barra minn hekk, din il-marda tista' taffettwa partijiet oħra tal-ġisem u d-dehra tal-ġisem.

Kif l-FA taffettwa l-ġisem tiegħi jew ta' wliedi?

Il-mod kif l-FA taffettwa lil kull persuna jista' jvarja, iżda b'mod ġenerali, tista' tiġi affettwata bi tliet modi ewlenin.

1. Anormalitajiet Fiżiċi: Madwar 75% tat-tfal imwielda bl-FA għandhom xi forma ta’ anormalità fiżika. Xi wħud minn dawn jistgħu jkunu viżibbli (pereżempju, bidliet fl-idejn u s-swaba’ l-kbar), filwaqt li oħrajn jistgħu jinvolvu organi interni.

2. Falliment tal-Mudullun: Din il-kundizzjoni sseħħ f'madwar 90% tal-pazjenti bl-FA. Dan ifisser li l-mudullun jieqaf gradwalment jipproduċi ċelluli tad-demm b'saħħithom. Dan jista' jwassal għal kundizzjonijiet ta' anemija bħal anemija aplastika u kundizzjoni msejħa sindrome mijelodisplastika (MDS) . L-MDS hija wkoll ikkunsidrata bħala pre-lewkimja.

3. Żieda fir-Riskju tal-Kanċer:Persuni bl-FA huma f'riskju ogħla li jiżviluppaw ċerti tipi ta' kanċer milli l-popolazzjoni ġenerali. Huma partikolarment f'riskju li jiżviluppaw kanċers tad-demm bħal lewkimja u kanċers tar-ras, l-għonq u l-ġilda. Bejn 10% u 30% ta' dawn in-nies se jiżviluppaw xi forma ta' kanċer.

Allura l-FA hija kanċer?

Din hija problema li ħafna nies għandhom. Le, l-FA mhijiex kanċer. Madankollu, minħabba li hija marda ġenetika, il-kapaċità tal-ġisem li jsewwi ċ-ċelloli bil-ħsara titnaqqas. Għalhekk, maż-żmien, dawn iċ-ċelloli bil-ħsara jkunu f'riskju akbar li jsiru kanċeroġeni. Fi kliem sempliċi, l-FA hija kundizzjoni li tista' twitti t-triq għall-kanċer, iżda mhijiex kanċer fiha nnifisha.

X'inhuma s-sintomi tal-marda FA?

Minħabba li l-FA taffettwa nies differenti b'mod differenti, is-sintomi jistgħu jvarjaw ħafna. Xi nies jistgħu jgħaddu għal snin mingħajr sintomi ovvji. Ejja naqsmu dawn is-sintomi f'xi kategoriji ewlenin.

Għaliex isseħħ din is-sitwazzjoni tal-FA?

Dan huwa kkawżat minn difett fil -ġeni tagħna. Aħseb fil-ġeni bħala l-pjan għall-bini ta’ ġisimna. Hemm madwar 20 ġene involuti fl-FA. Il-funzjoni ewlenija ta’ dawn il-ġeni hija li jsewwu l-ħsara lid-DNA tagħna .

Matul ħajjitna, minħabba affarijiet fl-ambjent tagħna u l-ikel li nieklu, id-DNA fiċ-ċelloli ta’ ġisimna jiġrilu xi ftit ħsara. Dan huwa normali. Il-proteini magħmula mill-ġeni FA jaħdmu bħal tim ta’ tiswija, billi jsewwu dan id-DNA bil-ħsara.

Madankollu, minħabba li persuna b'FA għandha mutazzjoni f'dawn il-ġeni, it-tim tat-tiswija ma jaħdimx sew. X'jiġri mbagħad?

• Il-ħsara fid-DNA qed takkumula.
• Dan iwassal biex iċ-ċelloli jibdew jinqasmu b'mod anormali (li jista' jwassal għall-kanċer) jew iċ-ċelloli jmutu.
• Il-mudullun jiddgħajjef u jseħħu bidliet fiżiċi minħabba l-mewt taċ-ċelloli.

Din hija xi ħaġa li tintiret mill-ġenituri għat-tfal. Jekk iż-żewġ ġenituri huma trasportaturi ta’ dan il-ġene difettuż, hemm ċans ta’ 25% li t-tifel/tifla tagħhom jiżviluppa FA.

Kif it-tobba jiddijanjostikaw l-FA?

L-FA spiss tiġi djanjostikata waqt kura jew testijiet għal kundizzjoni oħra (bħal anemija jew kanċer). It-tabib tiegħek se jeżamina bir-reqqa s-sintomi tiegħek jew ta’ wliedek u jirrakkomanda diversi testijiet jekk ikun hemm suspett ta’ FA.

Testijiet li jsiru b'mod komuni:

• Għadd Komplet tad-Demm (CBC): Dan ikejjel in-numru ta’ ċelluli ħomor, ċelluli bojod, u plejtlits fid-demm. Jista’ jiċċekkja għal kwalunkwe livell baxx ta’ dawn.
• Bijopsija tal-Mudullun: Kampjun żgħir tal-mudullun jittieħed u jiġi eżaminat taħt mikroskopju biex tara kif qed jiffurmaw iċ-ċelloli u x'problemi għandhom.
• MRI u Skens bl-Ultrasound: Dawn it-testijiet jgħinu biex jaraw jekk hemmx xi bidliet fl-organi ġewwa l-ġisem (bħall-kliewi u l-qalb).

Testijiet speċifiċi biex jikkonfermaw l-FA:

• Test tal-Ksur tal-Kromosomi: Dan huwa t-test ewlieni użat biex jiġi djanjostikat l-FA. F'dan it-test, kimika tiżdied maċ-ċelloli f'kampjun tad-demm u l-kromosomi jiġu ċċekkjati għal ħsara jew ksur. Il-kromosomi fiċ-ċelloli ta' persuna b'FA jiġu mħassra ħafna aktar malajr milli f'persuna normali.
• Skrining Ġenetiku: Dan it-test jista' jidentifika d-difett ġenetiku speċifiku li jikkawża l-FA.

Nista' nagħmel test waqt it-tqala?

Iva. Jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandu FA, it-tarbija tiegħek tista’ tiġi ttestjata għall-kundizzjoni waqt it-tqala. Dan jista’ jsir bl-użu ta’ testijiet bħall -amnioċentesi jew teħid ta’ kampjuni tal-villus korjoniku . Tista’ tkellem lit-tabib tiegħek dwar dan biex issir taf aktar.

X'inhuma t-trattamenti għall-FA?

L-għan ewlieni tat-tobba meta jikkuraw l-FA huwa li jikkontrollaw is-sintomi u jimmaniġġjaw il-kumplikazzjonijiet.

• Trapjant tal-Mudullun: Dan huwa l-uniku trattament kurattiv għal problemi tad-demm ikkawżati minn FA. F'dan, il-mudullun difettuż tal-pazjent jinqered u l-mudullun minn donatur b'saħħtu u kompatibbli jiġi rritornat lill-pazjent.
• Terapija bl-Androġeni: Dawn huma tip ta’ ormon. Dawn il-mediċini jistimulaw il-mudullun biex jgħinu jżidu l-produzzjoni taċ-ċelluli ħomor tad-demm u l-plejtlits.
• Fatturi tat-Tkabbir Sintetiċi: Dawn jingħataw bħala injezzjonijiet u jgħinu biex tiżdied il-produzzjoni ta' ċelluli bojod tad-demm u ċelluli ħomor tad-demm mill-mudullun.
• Kirurġija: Kirurġija tista’ tkun meħtieġa biex tikkoreġi bidliet fiżiċi (pereżempju, problema bis-saba’ l-kbir tas-sieq) jew biex tissewwa organi bil-ħsara.

Ngħixu bl-FA u affarijiet li għandek toqgħod attent għalihom

L-FA hija kundizzjoni tul il-ħajja li trid tiġi mmaniġġjata, għalhekk huwa importanti li tissorvelja saħħtek kontinwament.

• Riskju tal-kanċer: Peress li l-FA żżid ir-riskju tal-kanċer, it-tipjip u l-konsum tal-alkoħol għandhom jiġu evitati kompletament . Barra minn hekk, peress li r-riskju tal-kanċer tal-ġilda jiżdied, meta toħroġ fix-xemxGħandek tipproteġi l-ġilda tiegħek billi tuża krema tax-xemx tajba u tilbes kappell. Oqgħod attent għal tikek u nefħiet ġodda fuq il-ġilda tiegħek.
• Fsada: Evita sport u attivitajiet li jistgħu jikkawżaw korriment minħabba għadd baxx ta' plejtlits. Uża xkupilja tas-snien ratba meta tnaddaf snienek. Jekk tesperjenza xi fsada jew tbenġil, avża lit-tabib tiegħek immedjatament.
• Checkups mediċi regolari: Attendi checkups regolari kif preskritt mit-tabib tiegħek. Huwa essenzjali li tagħmel testijiet tad-demm u skrinings għall-kanċer fil-ħin.

Għandi xorta waħda ninkwieta dwar dawn l-affarijiet wara trapjant tal-mudullun b'suċċess?

Iva, assolutament. Għalkemm trapjant tal-mudullun jista' jfejjaq il-mard tad-demm ikkawżat mill-FA, id-difett ġenetiku tal-FA għadu preżenti f'ċelloli oħra tal-ġisem. Għalhekk, ir-riskju li tiżviluppa l-kanċer f'postijiet bħar-ras, l-għonq u l-ġilda jibqa' hemm. Għalhekk, huwa importanti ħafna li tkun taħt superviżjoni medika għall-bqija ta' ħajtek anke wara t-trapjant.