Ejja nitgħallmu dwar it-test FISH (Fluorescence in Situ Hybridization) li jikxef is-sigrieti tal-ġeni tiegħek!

Qatt smajt b’dan it-‘test FISH’ (Fluorescence in Situ Hybridization Test)? Forsi t-tabib tiegħek talab lilek jew lil xi ħadd li taf biex tagħmel dan it-test. Għalkemm jista’ jinstema’ daqsxejn ikkumplikat, huwa test importanti ħafna li jista’ jiskopri ħafna affarijiet ġewwa ġisimna. Allura llum, ejja nitkellmu dwar x’inhu dan it-test FISH, x’jagħmel, u kif isir b’mod sempliċi li tista’ tifhem.

X'inhu dan it-test FISH (Ibridizzazzjoni tal-Fluworexxenza in Situ)?

Fi kliem sempliċi, il-FISH huwa test ġenetiku. Il-patoloġisti, li huma tobba li jispeċjalizzaw fid-dijanjosi tal-mard , jużaw dan il-metodu biex jidentifikaw mard ikkawżat minn bidliet fl-affarijiet żgħar imsejħa kromosomi f'ġisimna. Xi kultant, dan it-test jista' jgħin ukoll biex jidentifika bidliet ġenetiċi li jistgħu jiġu kkurati għal mard bħall-kanċer.

Aħseb dwarha b'dan il-mod: il-ġeni tagħna huma bħal ktieb ta' struzzjonijiet għal ġisimna. Dan il-ktieb ta' struzzjonijiet jgħidilna kif jaħdem kollox f'ġisimna. Dawn il-ġeni jinsabu fi strutturi msejħa kromosomi, li huma bħal kordi. Allura, x'jiġri jekk xi wħud mill-kliem f'dan il-ktieb ta' struzzjonijiet, id-DNA tagħna (aċidu deossiribonuklejku) , jitħassru, jew jekk ikun hemm wisq kliem, jew jekk xi kliem jiġi traspost? Iċ-ċelloli tagħna jirċievu l-istruzzjonijiet żbaljati. B'dan il-mod, l-informazzjoni tista' tintilef (tħassir), tiġi kkupjata aktar milli meħtieġ (amplifikazzjoni), jew tiġi mċaqalqa (traslokazzjoni). Dawn il-bidliet jistgħu jibdlu l-mod kif jiffunzjona ġisimna u jikkawżaw mard bħall-kanċer.

Mela, dak li jagħmel dan it-test FISH huwa, bħallikieku qed tuża pinen ikkuluriti biex "tikkulurixxi" partijiet speċifiċi ta' kromosomi jew ġeni. Imbagħad, dawk it-tobba speċjalisti jistgħu faċilment isibu l-partijiet li jeħtieġu biex jiddijanjostikaw il-mard billi jħarsu lejhom taħt mikroskopju. Meta tħares lejn dan il-kulur taħt mikroskopju, jidher qisu dwal ikkuluriti.

X'jista' jiġi skopert bit-test FISH?

Imbagħad forsi qed tistaqsi, x'eżatt jista' jinstab b'dan it-test FISH? L-affarijiet ewlenin huma:

• Identifika mutazzjonijiet ġenetiċi fuq skala kbira fil-kanċers. Bl-użu ta’ din l-informazzjoni, it-tobba jistgħu jiddijanjostikaw b’mod preċiż it-tip ta’ kanċer u jagħżlu l-aħjar trattament għalih.
• Iċċekkja għal xi anormalitajiet kromosomali qabel ma titwieled tarbija (prenatali) jew wara t-twelid. Dan jgħin biex jinstabu xi kundizzjonijiet ġenetiċi kmieni.
• Il-fertilizzazzjoni in vitro (IVF) tinvolvi l-ittestjar tal-embrijun għal anormalitajiet kromosomali qabel ma jiġi impjantat fl-utru tal-omm (ittestjar ġenetiku ta' qabel l-impjantazzjoni).

Kif jaħdem dan it-test FISH?

Tajjeb, issa ejja naraw x'inhu s-sigriet żgħir dwar kif jaħdem dan it-test FISH.

Diġà għidt qabel li d-DNA tagħna hija bħal ktieb kbir ta’ struzzjonijiet. Għalhekk dan it-test FISH huwa bħal li jenfasizza l-aktar partijiet importanti ta’ dak il-ktieb ta’ struzzjonijiet b’żebgħa fluworexxenti speċjali. Ix-xjentisti joħolqu din iż-“żebgħa koloranti,” jew “sonda,” billi jwaħħlu tikketti fluworexxenti mad-DNA nnifisha.

Id-DNA tagħna hija magħmula minn żewġ linji li joqogħdu flimkien, bħas-snien ta’ żipp. Dak li jagħmlu x-xjentisti huwa li l-ewwel jisseparaw dawn iż-żewġ linji billi jużaw sonda li jkunu għamlu, u d-DNA fil-kampjun li jridu jittestjaw. Jagħmlu din is-sonda biex taqbel mas-sekwenza tad-DNA li qed ifittxu, jiġifieri, is-sentenza eżatta li qed ifittxu fil-manwal tal-istruzzjonijiet.

Imbagħad, iħalltu dawn is-sondi ppreparati ma’ kampjun tad-DNA meħud minn tessut jew fluwidu tal-ġisem (dan jissejjaħ il-mira). Imbagħad, jekk dik is-sonda tmur u ssib biċċa DNA li għandha l-frażi li qed tfittex, teħel magħha (tibridizza). Minħabba dawk it-tikketti tleqq, dik il-biċċa DNA tiddi b’kulur sabiħ. Meta l-patologu jħares lejha b’mikroskopju speċjali, dawn it-tikek tleqq ikunu viżibbli b’mod sabiħ. Imbagħad jista’ jifhem jekk l-informazzjoni rilevanti hijiex hemm u kemm minnha hemm. Mhux tal-għaġeb?

Bidliet ġenetiċi li jistgħu jiġu skoperti permezz tat-testijiet FISH

Il-patoloġisti jistgħu jużaw dan it-test FISH biex jiċċekkjaw iċ-ċelloli għal mutazzjonijiet fil-ġeni magħrufa li jikkawżaw mard bħall-kanċer. Kultant jista' jgħin biex jikkonferma jew jiċċara r-riżultati ta' test tal-karjotipazzjoni, li huwa test tal-kromożomi . Hawn huma xi wħud mill-bidliet speċifiċi li jista' jsib test FISH:

• Amplifikazzjoni: Dan iseħħ meta jkun hemm aktar kopji ta' ġene milli mistenni. Huwa bħal meta tagħmel fotokopja fejn trid tagħmel fotokopja. Ix-xjentisti jistgħu jużaw FISH biex jaraw kemm hemm aktar kopji ta' ġene milli mistenni.
• Traslokazzjonijiet/riarranġamenti: Dan jiġri meta parti minn ġene jew kromosoma tiġi mċaqalqa f'post differenti milli suppost. Ix-xjentisti jistgħu jużaw żewġ sondi kkuluriti biex jiskopru dan. F'ġene normali, iż-żewġ kuluri ta' dawn is-sondi għandhom jidhru qrib xulxin. Imma jekk il-post ikun inbidel, iż-żewġ kuluri jidhru 'l bogħod minn xulxin.
• Tħassir: Bħat-traslokazzjonijiet, ix-xjentisti jużaw aktar minn sonda waħda biex isibu postijiet fejn l-informazzjoni hija nieqsa fid-DNA. Xi sondi se jeħlu mad-DNA fil-kampjun, iżda oħrajn mhux se jeħlu fejn suppost. Dak huwa meta jkunu jafu li xi informazzjoni ntilfet (tħassret) f'dak il-post.

Mard li jista' jiġi djanjostikat bit-test FISH

It-tobba jistgħu jużaw it-test FISH biex jidentifikaw bidliet ġenetiċi li jistgħu jgħinu fid-dijanjosi ta' kundizzjonijiet bħal:

• Limfoma
• Lewkimja mijelojde akuta, lewkimja mijelojde kronika, u tipi oħra ta' lewkimja
• Majeloma multipla
• Kanċer tal-bużżieqa tal-awrina
• Glioma (tip ta' kanċer tal-moħħ)
• Mesoteljoma (kanċer tal-pulmun)
• Amplifikazzjoni ta' HER2 (din tidher l-aktar komunement fil-kanċer tas-sider, iżda tista' tidher ukoll fil-kanċer tal-istonku u tal-pulmun)
• Amplifikazzjoni tal-MET (din tidher l-aktar komunement fil-kanċers tal-pulmun, tal-istonku u tal-esofagu)
• Amplifikazzjoni ta' MYCN (f'tip ta' kanċer imsejjaħ Newroblastoma)
• Fil-kanċer tal-pulmun mhux taċ-ċelluli żgħar , iseħħu riarranġamenti/fużjonijiet tal-ġeni ALK, RET, u ROS1. Dawn il-ġeni ALK, RET, jew ROS1 jistgħu jingħaqdu ma' ġene ieħor biex jikkawżaw il-kanċer.

Kif nipprepara għal test FISH?

Kif tipprepara għal test FISH jiddependi mit-tip ta’ kampjun li jieħu mingħandek it-tabib tiegħek.

• Għat-testijiet prenatali: It-tabib tiegħek se jwettaq test speċjali msejjaħ amnioċentesi .
• Għal testijiet ġenetiċi ta' qabel l-impjantazzjoni (PGD jew PGS): Kampjun żgħir ta' ċelluli minn diversi embrijuni jittieħed għall-ittestjar. Dan ġeneralment isir ftit jiem wara l-ovulazzjoni.
• Jekk it-tabib tiegħek jissuspetta li inti jew it-tifel/tifla tiegħek għandkom marda kkawżata minn anormalità kromosomali jew mutazzjoni tal-ġeni: Dan jista' jiġi ċċekkjat b'test sempliċi tad-demm .
• Biex tiskopri l-kanċer jew mutazzjonijiet ġenetiċi fiċ-ċelloli tal-kanċer (ittestjar molekulari): Ikollok bżonn tagħmel bijopsija (bijopsija tat-tumur jew tal-mudullun) , li huwa kampjun ta’ tessut jew mudullun.
• Biex tiddijanjostika jew timmonitorja l-kanċer tal-bużżieqa tal-awrina: Kultant isir test FISH fuq kampjun tal-awrina .

Minn dawn it-testijiet, bijopsija biss ġeneralment teħtieġ preparazzjoni speċjali. Peress li l-biċċa l-kbira tal-bijopsiji jsiru taħt anestesija, għandek issegwi l-istruzzjonijiet tat-tabib tiegħek dwar kif tipprepara.

Kif iwettqu dan it-test FISH il-patoloġisti?

Għal test FISH, il-patologu jew it-tekniku tal-laboratorju se jsegwi dawn il-passi:

1. Ħolqien ta' sonda(i): F'dan, jagħżlu frammenti tad-DNA li jaqblu mas-sekwenza tad-DNA li qed ifittxu. Imbagħad, jagħmlu qatgħat żgħar f'dak id-DNA u jżidu tikketti fluworexxenti.

2. Denaturazzjoni tas-sonda u l-mira: Dan jirreferi għas-separazzjoni tar-rabtiet doppji bejn is-sonda u l-kampjun tad-DNA li qed jiġi ttestjat.

3. Ibridizzazzjoni: Meta s-sondi jitħalltu ma' kampjun tad-DNA meħud minn tessut jew fluwidu tal-ġisem, is-sondi jeħlu mas-sekwenzi tad-DNA li jkunu qed ifittxu.

4.Iċċekkjar tar-riżultati: Jużaw mikroskopju fluworexxenti speċjali biex jaraw fejn it-tikketti jiddu fil-kampjun.

Il-patologu mbagħad jirrapporta dawn ir-riżultati lit-tabib tiegħek.

X'inhuma r-riżultati ta' test FISH?

It-tip ta’ riżultati li tikseb minn test FISH jiddependi mit-tip ta’ test li tagħmel. Test FISH pożittiv ifisser li hemm anormalità kromosomali jew ġenetika fiċ-ċelloli fil-kampjun. L-aħjar li tkellem mat-tabib tiegħek dwar kif se jidhru r-riżultati u xi jfissru.

X'jiġri jekk test FISH ikun pożittiv?

Jekk it-test FISH tiegħek ikun pożittiv, it-tabib tiegħek se jispjega xi jfisser u x'inhuma l-għażliet tiegħek. Jekk it-test sar biex jinstabu mutazzjonijiet ġenetiċi f'kanċer, jista' jkun hemm terapiji mmirati li jimmiraw lejn dik il-mutazzjoni speċifika. Għalhekk huwa importanti li tkellem lit-tabib tiegħek mingħajr ma tippanikja.

Kemm iddum biex jinkisbu r-riżultati ta' test FISH?

Jista’ jieħu minn ġimgħa sa erba’ ġimgħat biex tikseb ir-riżultati ta’ test FISH. It-tabib tiegħek jgħidlek meta għandek tistenna r-riżultati u kif tista’ ssir taf.

Meta għandi nikkuntattja lit-tabib tiegħi?

Jekk għandek xi mistoqsijiet dwar it-test jew ir-riżultati li rċevejt, toqgħodx lura milli tkellem lit-tabib tiegħek. Huwa se jispjegalek kollox.

Fl-aħħar nett, l-aktar messaġġ importanti

L-istennija għar-riżultati tat-testijiet ġenetiċi tista’ tkun tal-biża’, anzjuża, u xi kultant anke xi ftit kbira wisq. Tista’ tkun qed tistenna tweġiba. Dan it-test FISH huwa teknoloġija li tgħinek issib dawk it-tweġibiet, bħal "highlighter" li jsib u jikkulurixxi l-informazzjoni li għandek bżonn .

It-tweġibiet li tirċievi jistgħu ma jkunux dak li stennejt, iżda se jgħinuk tifhem is-sitwazzjoni tiegħek u x'inhuma l-għażliet tiegħek. Minn hemm, int u t-tabib tiegħek tistgħu taħdmu flimkien biex tiżviluppaw l-aħjar pjan biex timxu 'l quddiem.

Ftakar, huwa importanti ħafna li titlob lit-tabib tiegħek għal kjarifika dwar kull ħaġa li taħseb dwar it-test, għaliex qed isir, u xi jfissru r-riżultati.

` Test FISH, ittestjar ġenetiku, kromosomi, DNA, kanċer, mutazzjonijiet ġenetiċi, ittestjar prenatali