Ejja nitgħallmu eżattament dwar id-disturbi ġenetiċi

Ilkoll nirtu affarijiet mingħand il-ġenituri tagħna, hux? Affarijiet bħall-kulur tal-ġilda, in-nisġa tax-xagħar, il-kulur tal-għajnejn. Dawn huma affarijiet li niksbu mill-ġeni tal-ġenituri tagħna. Imma flimkien ma’ dawn l-affarijiet tajbin, xi mard jista’ jintiret ukoll mid-dixxendenti tagħna. Aħna sempliċement insejħu mard bħal dan li jiġi permezz tal-ġeni ‘Disturbi Ġenetiċi’. Huwa importanti ħafna li nkunu nafu dwar dan, għax se jgħinna nieħdu deċiżjonijiet dwarna nfusna u dwar il-futur ta’ wliedna.

X'inhu eżattament disturb ġenetiku?

Biex nifhmu dan, ejja l-ewwel nitkellmu ftit dwar il-ġeni u d-DNA. Immaġina li ġisimna huwa bini kbir. Hemm pjan sħiħ għall-bini ta’ dak il-bini, ktieb kbir li jinkludi kull dettall żgħir. Bl-istess mod, ġewwa kull ċellula f’ġisimna, hemm sett ta’ struzzjonijiet li fihom informazzjoni dwar kif għandha taħdem dik iċ-ċellula, kif nidhru, u l-karatteristiċi kollha tagħna. Dan is-sett ta’ struzzjonijiet huwa dak li nsejħu DNA (aċidu deossiribonuklejku) .

Aħna nsejħu 'ġeni' lill-partijiet ta' din il-katina twila ta' DNA li jagħtu struzzjonijiet speċifiċi. Pereżempju, hemm ġene li jiddetermina l-kulur ta' għajnejk, ġene li jiddetermina n-nisġa ta' xagħrek, eċċ.

Issa, x'jiġri jekk ikun hemm bidla, ħsara, jew żball fl-istruzzjonijiet f'dawn il-ġeni? Imbagħad dan jaffettwa l-funzjonament normali tal-ġisem. Bidla ta' ħsara bħal din f'ġene tissejjaħ mutazzjoni . Aħna nsejħu mard ikkawżat minn mutazzjoni bħal din jew minn bidla fid-daqs tal-istrutturi (kromożomi) li fihom il-ġeni tagħna 'mard ġenetiku'.

X'inhuma t-tipi ewlenin ta' mard ġenetiku?

Il-mard ġenetiku jista' jinqasam fi tliet tipi ewlenin. Dawn il-klassifikazzjonijiet huma bbażati fuq kif iseħħu.

X'inhuma l-aktar mard ġenetiku komuni?

Hemm eluf ta’ mard ġenetiku. Xi wħud huma komuni ħafna, oħrajn huma rari ħafna. Ejja nagħtu ħarsa lejn xi wħud mill-mard l-aktar komuni li jaqgħu fit-tliet kategoriji li ddiskutejna qabel.

X'inhuma l-kawżi tal-mard ġenetiku?

Kif iddiskutejna qabel, il-kawża primarja hija mutazzjoni fil-ġeni. Ejjew nifhmu dan b'mod aktar sempliċi.

Il-ġeni tagħna huma bħal sett ta’ struzzjonijiet biex nagħmlu l-proteini li jeħtieġ ġisimna. Dawn il-proteini jikkontrollaw kważi kull proċess f’ġisimna. Meta ġene jkollu mutazzjoni, dawn l-istruzzjonijiet imorru ħażin. Imbagħad jistgħu jiġru żewġ affarijiet:

1. Jew il-proteini meħtieġa ma jiġux prodotti xejn.

2. Jew hemm difett fil-proteini li jiġu prodotti, u għalhekk ma jaħdmux sew.

Dawn iż-żewġ fatturi jfixklu l-proċessi normali tal-ġisem u jikkawżaw mard. Xi mutazzjonijiet jintirtu minn ġenerazzjoni għal oħra. Iżda xi kultant, mingħajr ebda storja familjari, persuna tista' tiżviluppa mutazzjoni ġenetika ġdida matul ħajjitha. Hemm diversi fatturi ambjentali (mutaġeni) li jaffettwaw dan.

• Espożizzjoni għal kimiċi: Affarijiet bħal xi pestiċidi u kimiċi rilaxxati mill-fabbriki.
• Espożizzjoni għar-radjazzjoni: Espożizzjoni eċċessiva għar-radjazzjoni bħar-raġġi-X.
• Tipjip: Il-kimiċi fit-tabakk jistgħu jagħmlu ħsara lid-DNA.
• Raġġi ultravjola ta’ ħsara mix-xemx (espożizzjoni għall-UV): Dawn jistgħu jikkawżaw kundizzjonijiet bħall-kanċer tal-ġilda.

X'inhuma s-sintomi ta' dawn il-mard?

Is-sintomi ta’ marda ġenetika jvarjaw ħafna. Jiddependu fuq liema ġene huwa affettwat, liema parti tal-ġisem hija affettwata, u s-severità tal-marda. Xi sintomi huma viżibbli mat-twelid. Oħrajn jistgħu jidhru fit-tfulija, fl-adolexxenza, jew saħansitra fl-età adulta.

Dawn huma wħud mis-sintomi komuni:

• Bidliet jew problemi fl-imġieba.
• Diffikultà biex tieħu n-nifs.
• Defiċits konjittivi, bħall-inkapaċità tal-moħħ li jipproċessa l-informazzjoni b'mod korrett.
• Problemi fl-iżvilupp, bħal dewmien fid-diskors jew fil-ħiliet soċjali.
• Diffikultà biex tibla’ l-ikel jew inkapaċità li tassorbi n-nutrijenti kif suppost.
• Kwalunkwe anormalitajiet fir-riġlejn jew fil-wiċċ, bħal swaba’ neqsin jew xoffa u palat maqsuma.
• Diffikultà biex tiċċaqlaq minħabba ebusija jew dgħufija fil-muskoli.
• Problemi newroloġiċi bħal aċċessjonijiet jew puplesija.
• Tkabbir imnaqqas tal-ġisem jew statura qasira.
• Indeboliment fil-vista jew fis-smigħ.

Kif issir taf jekk għandekx marda ġenetika?

Jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandu marda ġenetika u tissuspetta li għandek, l-aħjar li tara tabib u tfittex pariri ġenetiċi . It-testijiet ġenetiċi spiss jistgħu jikkonfermaw jekk għandekx mutazzjoni ġenetika relatata ma' marda partikolari.

Hemm diversi testijiet li jistgħu jsiru minn xi ħadd li qed jibda familja, jew minn omm tqila.

Ittestjar tat-trasportatur

Dan huwa test tad-demm. Jista' jiddetermina jekk inti jew is-sieħeb/sieħba tiegħek għandekx ġene difettuż għal marda ġenetika mingħajr ma turi xi sintomi (intomx trasportaturi). Dan it-test huwa għażla tajba għal kull min qed jippjana li jkollu tarbija, anke jekk m'hemm l-ebda storja familjari tal-marda.

Skrining prenatali

Dan it-test jista' jiddetermina r-riskju li tarbija fil-ġuf ikollha disturb kromosomali komuni bħas-sindrome ta' Down billi jeżamina kampjun tad-demm meħud mill-omm tqila.

Ittestjar dijanjostiku prenatali

Dan jista’ jgħin biex jiġi ddeterminat b’mod aktar preċiż jekk it-tarbija għandhiex marda ġenetika. Għal dan, jittieħed ammont żgħir ta’ fluwidu amniotiku u jiġi ttestjat. Dan it-test jissejjaħ amnioċentesi .

Skrining tat-trabi tat-twelid

Dan it-test isir fuq kampjun żgħir tad-demm meħud mill-għarqub ta’ kull tarbija tat-twelid. Jitwettaq ukoll b’mod rutinarju fl-isptarijiet fis-Sri Lanka. Dan jippermetti l-iskoperta bikrija ta’ xi mard ġenetiku li jista’ jiġi ttrattat u jippermetti lit-tifel jirċievi l-kura meħtieġa mill-aktar fis possibbli.

X'inhuma t-trattamenti għall-mard ġenetiku?

Dan huwa dak li lkoll irridu nkunu nafu. Imma l-verità hi li l-biċċa l-kbira tal-mard ġenetiku ma jistax jiġi kkurat kompletament. Imma, tinkwetax. Filwaqt li l-marda ma tistax tiġi kkurata kompletament, hemm ħafna trattamenti li jistgħu jgħinu biex jikkontrollaw is-sintomi, jipprevjenu li l-marda tiggrava, u jagħmlu l-ħajja aktar faċli.

It-tip ta’ kura li għandek bżonn jiddependi min-natura u s-severità tal-kundizzjoni.

• Trattamenti ta' kimoterapija , bħal mediċini biex jikkontrollaw is-sintomi jew biex jikkontrollaw it-tkabbir anormali taċ-ċelluli f'kundizzjonijiet bħall-kanċer.
• Konsulenza nutrizzjonali jew supplimenti tad-dieta biex jgħinu lil ġismek jikseb in-nutrizzjoni li jeħtieġ.
• Jista' jkun hemm bżonn ta' terapija fiżika, terapija okkupazzjonali, jew terapija tad-diskors biex tinżamm il-kapaċità massima.
• Trasfużjoni tad-demm biex terġa' tinkiseb livell tajjeb ta' ċelluli tad-demm.
• Kirurġija biex tikkoreġi strutturi anormali jew tikkura kumplikazzjonijiet.
• Trattamenti speċjalizzati bħar -radjuterapija għall-kanċer.
• Trapjant ta' organi : Sostituzzjoni ta' organu li ma jiffunzjonax b'wieħed b'saħħtu.

X’inhu l-futur għal xi ħadd li qed jgħix b’din it-tip ta’ marda?

Huwa diffiċli li tagħti tweġiba waħda għal din il-mistoqsija, għax tvarja ħafna minn marda għal oħra. Tifel jew tifla b'xi mard konġenitali rari ħafna u sever, bħall-anencefalija, jista' jgħix biss ftit jiem.

Iżda kundizzjoni bħal xoffa maqsuma iżolata ma taffettwax l-istennija tal-ħajja. Madankollu, xorta jistgħu jeħtieġu kura u trattament mediku speċjalizzat regolari biex jgħixu ħajja normali. L-importanti hu li, b'parir u mmaniġġjar mediku xieraq, ħafna nies b'mard ġenetiku jistgħu jgħixu ħajja sinifikanti u tajba.

Tista' tiġi evitata marda ġenetika?

Hemm ftit affarijiet li nistgħu nagħmlu biex nipprevjenu l-mard ġenetiku, għax jinsab fid-DNA tagħna. Madankollu, permezz ta’ pariri u ttestjar ġenetiku, tista’ titgħallem dwar ir-riskju tiegħek. Tista’ wkoll issir taf kemm hu probabbli li wliedek jirtu ċerti mard. Dan l-għarfien jista’ jgħinek tieħu deċiżjonijiet importanti, bħall-ippjanar ta’ familja.