Iċ-ċkejken tiegħek għandu aktar minn problema waħda ta’ saħħa? Forsi innotajt problema tal-qalb, mard frekwenti, jew dewmien fl-iżvilupp. Ħafna minn dawn il-problemi li jidhru li mhumiex relatati jista’ jkollhom kawża waħda. Dik hija kundizzjoni ġenetika waħda li se nitkellmu dwarha llum. Tissejjaħ is-Sindrome ta’ DiGeorge.
Fi kliem sempliċi, x'inhi s-Sindrome ta' DiGeorge?
Din hija marda ġenetika . Ġisimna huwa magħmul minn ċelloli. Kull ċellula għandha xi ħaġa msejħa kromosomi. Aħseb f’dawn bħala kotba kbar li jiktbu kif huwa magħmul kollox f’ġisimna. Għalhekk, din il-kundizzjoni sseħħ meta biċċa ċkejkna, bħal paġna, minn dan il-ktieb imsejjaħ kromosoma 22 tkun nieqsa. Biex inkunu preċiżi, dan jissejjaħ ukoll is-sindromu tat-tħassir 22q11.2 . Dan ifisser li l-parti msejħa 11.2 fuq id-driegħ twil imsejjaħ 'q' tal-kromożoma 22 tkun nieqsa.
Meta din il-biċċa żgħira ta’ ġene tkun nieqsa, taffettwa t-tkabbir u l-funzjoni ta’ diversi partijiet tal-ġisem tat-tifel/tifla. Xi tfal jiġu affettwati ftit ħafna , filwaqt li oħrajn jistgħu jiġu affettwati ftit aktar. Dan ivarja minn tifel/tifla għal tifel/tifla. Għalkemm m’hemm l-ebda kura kompleta għal dan, nistgħu nikkontrollaw is-sintomi u ngħinu lit-tifel/tifla jgħix ħajja tajba.
X'inhuma s-sintomi li jidhru f'din il-kundizzjoni?
Mhux it-tfal kollha b'din il-kundizzjoni huma l-istess. Xi tfal jistgħu ma juru l-ebda sintomi. Oħrajn jistgħu juru sintomi li jaffettwaw diversi partijiet tal-ġisem. Ejja nagħtu ħarsa lejn il-problemi ewlenin li jidhru.
| Sistema tal-ġisem affettwata | Sintomi li jistgħu jidhru |
|---|---|
| Problemi tal-Qalb |
|
| Sistema immunitarja (Nuqqas Immunitarju) | |
| Karatteristiċi Distintivi tal-Wiċċ | |
| Żvilupp u tagħlim tal-moħħ (Kwistjonijiet Konjittivi) | |
| Sinjali u Sintomi Oħra |
|
Għaliex jiġri dan lil tifel jew tifla? X'inhi r-raġuni?
Kif iddiskutejna qabel, dan huwa kkawżat mit-telf ta’ biċċa żgħira tal-kromożoma 22. Hemm żewġ raġunijiet ewlenin għaliex jiġri dan.
1. Avveniment każwali: Dan huwa l-aktar komuni (9 minn 10) . Meta tarbija tiġi konċepita, jiġifieri, l-ewwel darba li l-bajda tal-omm u l-isperma tal-missier jingħaqdu, din il-biċċa kromosoma tista' tintilef aċċidentalment. Din hija xi ħaġa li tiġri b'mod każwali.
2. Wirt mill-ġenituri: Rari ħafna (madwar 1 minn kull 10)Tifel jista’ jiret din il-kundizzjoni mingħand omm jew missier li jkollhomha. Din tiġi wirt b’mod “awtosomali dominanti”. Dan ifisser li anke jekk wieħed mill-ġenituri jkollu l-kundizzjoni, it-tifel x’aktarx li jiksebha.
L-aktar ħaġa importanti hija din. Ħafna drabi, din tkun ġrajja każwali, allura tħossokx ħażin dwarha, billi taħseb li hija minħabba xi ħaġa li għamilt jew ma għamiltx waqt it-tqala tiegħek. Din mhix tort tiegħek xejn.
Kif isibu t-tobba dan?
Xi kultant, it-testijiet prenatali jistgħu jipprovdu indikazzjonijiet dwar il-kundizzjoni. Pereżempju, tista’ tiġi skoperta waqt ultrasound prenatali jew test speċjali bħall-amnioċentesi.
Madankollu, ħafna drabi, dan jiġi djanjostikat biss wara li titwieled it-tarbija. Meta t-tabib jeżamina lit-tarbija, jista’ jissuspetta dan billi jara l-karatteristiċi speċjali fuq wiċċ u widnejha. Imbagħad, isiru diversi testijiet biex jikkonfermaw is-suspett.
Testijiet għal dan
- Ekokardjogramma: Sken biex jiġu eżaminati l-funzjoni u l-istruttura tal-qalb.
- Testijiet tad-demm: Dawn jinkludu l-iċċekkjar tal-livell tal-kalċju fid-demm, it-twettiq ta' għadd sħiħ tad-demm (CBC) u l-iċċekkjar tal-għadd taċ-ċelluli bojod tad-demm.
- Raġġi-X tas-sider: Iċċekkja d-daqs tal-glandola tat-timus.
- Ultrasound tal-kliewi
- Testijiet speċjali relatati mal-immunità: Pereżempju, `Immunofenotipazzjoni` u `Ċitometrija tal-fluss`.
- Ittestjar ġenetiku: Dan huwa dak li jikkonferma speċifikament jekk biċċa kromosoma 22 hijiex nieqsa.
Kif jiġi ttrattat dan?
Id-difett ġenetiku li jikkawża din il-kundizzjoni ma jistax jiġi eliminat. Madankollu, is-sintomi u l-problemi li jinqalgħu minnha jistgħu jiġu ttrattati b'suċċess kbir . Din mhix xi ħaġa li tista' ssir minn tabib wieħed biss. Tim ta' speċjalisti f'diversi oqsma jaħdmu flimkien biex jikkuraw lit-tifel/tifla.
Il-metodi ta’ kura jvarjaw skont is-sintomi tat-tifel/tifla.
- L-antibijotiċi jingħataw għal infezzjonijiet frekwenti.
- Jekk il-livell tal-kalċju fid-demm ikun baxx , jingħataw supplimenti tal-kalċju .
- Il-problemi tas-smigħ jiġu kkurati b'tubi tal-widnejn jew apparati tas-smigħ.
- It-terapija tad-diskors, fiżika u okkupazzjonali tikkura dewmien fit-taħdit, fil-mixi u f'attivitajiet oħra.
- It-terapija ta’ sostituzzjoni tal-ormoni tintuża biex tikkura problemi ormonali.
- Jista’ jkun hemm bżonn ta’ kirurġija għal problemi tal-qalb jew għal palat maqsum.
- Tfal b'diffikultajiet fit-tagħlim jiġu riferuti għal programmi ta' edukazzjoni speċjali fl-iskola.
Meta għandek tieħu lit-tifel/tifla tiegħek għand it-tabib?
Ħafna drabi, it-tabib jinduna b’din il-kundizzjoni mat-twelid jew waqt check-ups ta’ rutina matul it-tfulija. Madankollu, jekk tissuspetta li t-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha xi wieħed mis-sintomi li ddiskutejna, kellem lit-tabib tiegħek minnufih.
B'mod partikolari, jekk it-tifel/tifla tiegħek ikollu xi diffikultà biex jieħu n-nifs, ħudu fid-Dipartiment tal-Emerġenza (ETU) tal-eqreb sptar immedjatament.
Bħala ġenitur, tista’ tħossok imdejjaq ħafna u megħlub meta ssir taf li t-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha kundizzjoni ġenetika bħas-Sindrome ta’ DiGeorge. Dan huwa normali. Imma ftakar, bit-trattament u l-appoġġ it-tajjeb, dawn it-tfal jistgħu jgħixu ħajja attiva u kuntenta. Minbarra kundizzjonijiet li jheddu l-ħajja bħal kundizzjonijiet serji tal-qalb, ħafna tfal jistgħu jgħixu ħajja normali.
Messaġġ li Tieħu d-Dar
- Is-sindrome ta' DiGeorge hija kundizzjoni ġenetika kkawżata mit-telf ta' parti żgħira tal-kromożoma 22.
- Din ħafna drabi tkun ħaġa każwali. Mhijiex tort tiegħek.
- Is-sintomi jvarjaw ħafna minn tifel għal tifel. Xi wħud jista’ jkollhom effetti ħfief ħafna, filwaqt li oħrajn jistgħu jiżviluppaw kundizzjonijiet serji bħal mard tal-qalb.
- Għalkemm m'hemm l-ebda kura speċifika għal dan, il-kura tas-sintomi tista' tgħin lit-tifel jgħix ħajja sana u attiva.
- L-appoġġ ta’ tim ta’ tobba speċjalisti huwa essenzjali għal dan. Kellem lit-tabib tiegħek dwar dan bil-miftuħ.
💬 Comments (0)
S'issa ma tpoġġa l-ebda kumment. Żid il-kumment tiegħek hawn għall-ewwel darba.
Żid il-kumment tiegħek