Immaġina li diversi membri tal-familja tiegħek kellhom il-kanċer, jew qed tippjana li jkollok tarbija u int inkwetat dwar xi marda ereditarja... Forsi qed tara xi dewmien fl-iżvilupp ta’ wliedek. Illum se nitkellmu dwar speċjalista li jista’ jgħinna nwieġbu ħafna mistoqsijiet li jiġuna f’moħħna f’mument bħal dan. Jiġifieri ġenetista, jew kif ngħidu bl-Ingliż, geneticist.
Fi kliem sempliċi, min hu ġenetista?
Ġenetista, jew ġenetista mediku jew kliniku, huwa tabib li studja fil-fond ir-relazzjoni bejn il-ġeni tagħna u saħħitna u għandu għarfien speċjalizzat dwarha.
Aħseb f’ġisimna bħala bini kbir. Il-ġeni tagħna huma l-pjanta użata biex tinbena dik il-binja. Bidliet żgħar f’din il-pjanta (nsejħulhom mutazzjonijiet ) jistgħu jaffettwaw il-mod kif jaħdem ġisimna, jiġifieri, saħħitna. Għalhekk dak li jagħmel ġenetista huwa, bħal ditektiv tajjeb, li jistudja l-pjanta ġenetika tagħna u jiskopri jekk hemmx kawża għal ċerta marda.
Dawn l-ispeċjalisti jgħinu fid-dijanjosi u l-immaniġġjar ta’ mard ġenetiku li jaffettwa nies ta’ kull età, mit-tqala sal-età adulta. Minbarra li jaħdmu direttament mal-pazjenti, ħafna minnhom huma involuti wkoll f’riċerka li ttejjeb l-għarfien tagħna dwar il-mard ġenetiku.
F'liema sitwazzjonijiet ikollna bżonn naraw Ġenetista?
Hemm ħafna raġunijiet għaliex tista’ tixtieq tara ġenetista. Ejja nagħtu ħarsa lejn uħud mill-aktar komuni.
Jekk ġejt iddijanjostikat b'marda ġenetika
Jekk it-tabib tiegħek jiddijanjostikak b'disturb ġenetiku, jista' jirreferik għand ġenetista. Dan ifisser li hemm bidliet, jew mutazzjonijiet, fil-ġeni tiegħek. Dawn il-mutazzjonijiet jistgħu jkunu preżenti mat-twelid jew jiżviluppaw aktar tard fil-ħajja.
Ġenetista jista’ jgħinek tidentifika l-fatturi ġenetiċi li jikkontribwixxu għall-kundizzjoni tiegħek. Jista’ jgħinek ukoll tifhem ir-riskju li wliedek jew membri oħra tal-familja jiżviluppaw il-kundizzjoni. Jista’ wkoll jipprovdi rakkomandazzjonijiet lil tobba oħra li jikkurawk biex jgħinuk iżżomm saħħtek bl-aħjar mod possibbli.
Jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandu marda ereditarja
Jekk għandek storja familjari ta’ kanċer, it-tabib tiegħek jista’ jirreferik għand ġenetista. Dan l-ispeċjalista jista’ jivvaluta r-riskju tiegħek li tiżviluppa l-marda u jgħinek tiżviluppa pjan biex timmaniġġjaha. Pereżempju, jistgħu jirrakkomandaw skrinjar biex jgħinu jinstabu sinjali ta’ kanċer kmieni kemm jista’ jkun. Jistgħu wkoll jirrakkomandaw testijiet ġenetiċi biex jitgħallmu aktar dwar ir-riskju tiegħek.
Jekk it-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha kundizzjoni ġenetika
Il-ġenetisti jaħdmu kemm mal-adulti kif ukoll mat-tfal. Xi wħud jispeċjalizzaw fil-pedjatrija. Jekk it-tifel/tifla tiegħek jiġi/tiġi djanjostikat/a b'difett fit-twelid jew kundizzjoni bħall -awtiżmu, jista' jkollok bżonn tara ġenetista. It-tabib jispjega l-kundizzjoni tat-tifel/tifla tiegħek, l-għażliet ta' trattament, u l-pronjosi lilek u lill-familja tiegħek.
Jekk qed tippjana familja jew inti tqila
Meta tkun qed tippjana familja, l-ostetriku tiegħek jista’ jirreferik għand ġenetista. Dan huwa importanti speċjalment jekk għandek kundizzjoni ġenetika jew jekk għandek aktar minn 35 sena. Ġenetista jista’ jgħin biex jiddetermina ċ-ċansijiet li t-tarbija tiegħek tirret kundizzjoni ġenetika jew titwieled b’kundizzjoni bħas -sindrome ta’ Down . Tista’ wkoll tiltaqa’ ma’ ġenetista biex tiddiskuti r-riżultati tat-testijiet li għamilt waqt it-tqala tiegħek.
Jekk għandek marda rari ħafna
Il-ġenetisti jiddijanjostikaw u jittrattaw kemm mard ġenetiku komuni kif ukoll rari ħafna. Xi kundizzjonijiet huma tant rari li ġenetista jista’ jkun l-uniku tabib li jaf eżattament x’inhuma u jista’ jgħinek.
X'inhi d-differenza bejn Ġenetista u Konsulent Ġenetiku?
Ħafna nies iħawdu dawn it-tnejn. Ġenetista u Konsulent Ġenetiku huma t-tnejn esperti fil-ġenetika, iżda hemm differenza fit-taħriġ u l-kwalifiki tagħhom. Ejja nifhmu dan b'mod ċar.
| Taqsima | Ġenetista | Konsulent Ġenetiku |
|---|---|---|
| Kwalifika bażika | Tabib bi grad mediku (MD/DO) li studja fi skola medika u rċieva taħriġ speċjalizzat fil-ġenetika. | Professjonist imħarreġ bi grad ta' Masters fil-konsulenza ġenetika. |
| Rwol ewlieni | Dijanjosi ta' mard, twettiq ta' eżamijiet fiżiċi, ħolqien ta' pjanijiet ta' trattament, u ġestjoni ta' mard. | Ngħinu lill-pazjenti u lill-familji jifhmu l-informazzjoni ġenetika, nivvalutaw ir-riskji, u nipprovdu appoġġ emozzjonali. |
| Affarijiet li jistgħu jsiru | Twettiq ta' eżamijiet fiżiċi, preskrizzjoni ta' mediċini, u ħolqien ta' pjanijiet ta' ġestjoni medika individwalizzati għall-pazjent. | Koordina t-testijiet ġenetiċi, spjega r-riżultati, u għin fit-teħid tad-deċiżjonijiet. |
| Affarijiet li ma jistgħux isiru | (Jista' jwettaq il-kompiti kollha bħala tabib) | Ma jistax iwettaq eżamijiet fiżiċi jew joħloq pjanijiet ta' mmaniġġjar mediku. |
Fi kliem sempliċi, Ġenetista huwa tabib li jiddijanjostika u jikkura mard ġenetiku. Konsulent Ġenetiku huwa konsulent imħarreġ li jipprovdi informazzjoni, gwida, u appoġġ emozzjonali lilek f'dak il-vjaġġ. It-tnejn spiss jaħdmu flimkien bħala tim.
Min hu Ġenetista Pedjatriku?
Dan jirreferi għal tabib li jispeċjalizza fid-dijanjosi u t-trattament ta’ disturbi ġenetiċi, speċjalment fit-trabi u t-tfal . Huma jipprovdu edukazzjoni u appoġġ lill-familji. Pereżempju, jistgħu:
- Aħna se nispjegaw il-kundizzjoni ta' wliedek b'lingwaġġ sempliċi li tista' tifhem.
- It-tifsira tar-rapporti tat-test se tiġi spjegata lilek.
- Dan jispjega l-possibbiltà li din il-kundizzjoni ġenetika tista’ taffettwa membri oħra tal-familja jew tfal futuri.
Jista' jkollok bżonn taħdem ma' Ġenetista Pedjatriku jekk it-tifel/tifla tiegħek jitwieled b'xi waħda mill-kundizzjonijiet li ġejjin:
- Mard konġenitali tal-qalb
- Sindromu ġenetiku kromosomali, bħas-sindromu ta' Down
- Mard ereditarju bħal fibrożi ċistika jew marda taċ-ċelluli sickle
Dawn it-tobba lestew taħriġ postgraduate kemm fl-oqsma tal-pedjatrija kif ukoll tal-ġenetika medika.
Huwa normali li tħossok xi ftit nervuż u anzjuż meta tiltaqa' ma' ġenetista għall-ewwel darba. Imma ftakar, huma l-istess nies li jitkellmu mal-pazjenti u l-familji kuljum, jisimgħu l-mistoqsijiet tagħhom. Huma hemm biex jgħinuk tifhem x'qed jiġri ġewwa ġismek jew fil-ġisem ta' xi ħadd li tħobb. Kultant jagħtuk aħbar tajba. Kultant jagħtuk aħbar ħażina. Madankollu, huma lesti li jappoġġjawk f'kull pass tat-triq bl-għarfien, ir-riżorsi u l-qalb tajba li għandek bżonn. Allura toqgħodx lura milli tkellem lit-tabib tiegħek u tirreferik għand ġenetista jekk ikun meħtieġ.
Messaġġ li Tieħu d-Dar
- Ġenetista huwa tabib li jispeċjalizza fir-relazzjoni bejn il-ġeni tagħna u s-saħħa.
- Huwa importanti li tara ġenetista jekk inti jew xi ħadd fil-familja tiegħek għandu marda ereditarja, jekk inti tqila jew qed tistenna tarbija, jew jekk it-tifel/tifla tiegħek ġie/ġiet iddijanjostikat/a b'kundizzjoni ġenetika.
- Jaħdmu mat-tobba l-oħra tiegħek biex jiddijanjostikaw il-mard, jivvalutaw ir-riskju, u joħolqu l-aħjar pjan ta’ kura.
- Hemm differenza bejn Ġenetista u Konsulent Ġenetiku. Ġenetista huwa tabib li jiddijanjostika u jikkura l-mard, filwaqt li Konsulent huwa konsulent li jipprovdi informazzjoni u appoġġ.
- Tibżax iżżur speċjalista bħal dan. Huma dejjem lesti li jgħinuk bl-għarfien u l-ġentilezza.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment