Hemm problema bid-demm tiegħek? Ejja nitgħallmu dwar l-emoglobinopatija f'termini sempliċi!

Dejjem tħossok għajjien u letarġiku? Forsi l-ġilda tiegħek hija xi ftit pallida? Jew xi ħadd fil-familja tiegħek kellu marda tad-demm? Allura dak li se ngħidlek huwa importanti ħafna għalik. Illum se nitkellmu dwar marda tad-demm imsejħa Emoglobinopatija, li għandha isem kemmxejn ikkumplikat, iżda tidher f'ħafna nies. Tinkwetax, se nitkellmu dwar dan b'mod sempliċi ħafna.

X'inhi l-Emoglobinopatija? Ejja niskopru eżattament!

Fi kliem sempliċi, l-emoglobinopatiji huma grupp ta’ mard ereditarju li jaffettwa l-proteina fid-demm tagħna msejħa emoglobina. Issa probabbilment qed tistaqsi x’inhi din l-emoglobina, hux hekk?

Aħseb dwarha b'dan il-mod: l-emoglobina hija bħal eroj żgħir ġewwa ċ-ċelluli ħomor tad-demm tagħna. Hija dik li tiġbor l-ossiġnu mill-pulmuni tagħna meta nieħdu n-nifs u tqassmu ma' ġisimna kollu. Taġixxi bħal taxi tal-ossiġnu. Għalhekk, jekk din l-emoglobina ma tiġix prodotta kif suppost, jew jekk ma tiġix prodotta biżżejjed, ġisimna ma jirċevix biżżejjed ossiġnu. Dak huwa meta jibdew il-problemi.

Din il-kundizzjoni hija ereditarja, jiġifieri hija kkawżata minn bidla fil-ġeni li nirtu mingħand il-ġenituri tagħna. Miljuni ta’ nies madwar id-dinja jsofru minn din il-kundizzjoni. Fil-fatt, hija l-aktar tip komuni ta’ disturb tad-demm ereditarju. Ir-riċerkaturi identifikaw aktar minn 600 tip ta’ emoglobinopatija!

Meta ġisimna jipproduċi emoglobina anormali, jew mhux biżżejjed minnha, jistgħu jseħħu sintomi bħal uġigħ fil-ġisem, għeja, u ħsara lil diversi organi . Huwa għalhekk li huwa daqshekk importanti li tagħrafha kmieni. Huwa għalhekk li t-tobba jittestjaw lit-trabi għall-emoglobinopatija hekk kif jitwieldu.

L-importanti hu li l-emoglobinopatija mhijiex marda li tista' tiġi kkurata kompletament. Madankollu, bit-trattament xieraq, nistgħu nikkontrollaw is-sintomi u nipprevjenu kumplikazzjonijiet.

X'tipi ta' emoglobinopatiji jeżistu?

Kif semmejna qabel, hemm mijiet ta’ tipi ta’ dan. Dawn it-tipi spiss jissejħu b’ittri Ingliżi. L-ittri jirreferu għall-varjanti differenti tal-proteina tal-emoglobina u l-ordni li fiha r-riċerkaturi skoprewhom. Dan jgħin lit-tobba jifhmu l-varjazzjoni ġenetika eżatta involuta.

Hawn huma wħud mill-aktar tipi komuni ta' emoglobinopatija:

• Mard tal-emoglobina Ċ: Dan iseħħ fejn l-emoglobina normali tiġi sostitwita b'tip imsejjaħ emoglobina Ċ.
• Mard tal-emoglobina E: Hawnhekk, l-emoglobina normali tiġi sostitwita bl-emoglobina E.
• Mard tal-emoglobina D: Hawnhekk, l-emoglobina normali tiġi sostitwita bl-emoglobina D.
• Mard tal-emoglobina SC:Din il-kundizzjoni sseħħ jekk tirt ġene wieħed taċ-ċelluli sickle u ġene wieħed tal-emoglobina C.
• Mard tal-emoglobina SD: Hawnhekk, jiġu wirt ġene wieħed taċ-ċelluli sickle u ġene wieħed tal-emoglobina D.
• Mard tal-emoglobina SE: Hawnhekk, jiġu wirt ġene wieħed taċ-ċelluli sickle u ġene wieħed tal-emoglobina E.
• Marda taċ-ċelluli sickle: F'din il-kundizzjoni, iċ-ċelluli ħomor tad-demm tiegħek isiru forma ta' sickle. Dan jipprevjenihom milli jiċċaqalqu faċilment fil-vini tad-demm u jista' jikkawża li jiġu mblukkati.
• Talassemiji: F'din il-kundizzjoni, ġismek ma jipproduċix biżżejjed emoglobina.

Dan jista’ jinstema’ daqsxejn ikkumplikat, iżda tabib jista’ jispjegah aktar.

X'inhuma s-sintomi ta' dan? Ara jekk għandekx dawn ukoll...

Is-sintomi tal-emoglobinopatija jistgħu jvarjaw minn persuna għal oħra, iżda hemm xi sintomi komuni:

• Idejn u saqajn kesħin
• Awrina skura (tiskura)
• Għeja frekwenti
• Żvilupp imdewwem fit-tfal
• Sfurija tal-ġilda u l-għajnejn (Suffejra)
• Ġilda bajda
• Diffikultà biex tieħu n-nifs, tħarħir
• Irqad aktar mis-soltu
• Nefħa tar-riġlejn

Trabi b'emoglobinopatija severa jistgħu juru sintomi mat-twelid. Kultant, is-sintomi jidhru matul it-tfulija. Fl-adulti, dawn is-sintomi jistgħu jsiru aktar severi matul perjodi ta' aggravament tal-marda (bħal kriżi taċ-ċelluli sickle).

Għaliex isseħħ din l-emoglobinopatija?

Ir-raġuni ewlenija għal dan hija li hemm varjazzjoni fil-ġeni li taffettwa l-emoglobina tiegħek. Tista' tieħu din il-varjazzjoni ġenetika minn ommok, minn missierek, jew mit-tnejn. Dan ifisser li din mhix xi ħaġa li nistgħu nikkontrollaw, hija xi ħaġa li ġejja minn wirt.

Min hu aktar probabbli li jiżviluppa dan? (Fatturi ta' riskju)

Xi nies huma aktar probabbli li jiżviluppaw din l-emoglobinopatija. Ejja nagħtu ħarsa lejn min huma:

• Jekk l-antenati tiegħek huma ta' oriġini Afrikana, Mediterranja, tax-Xlokk tal-Asja jew tal-Punent tal-Asja. (Dawn il-kundizzjonijiet jistgħu jidhru wkoll fi Sri Lanka)
• Jekk ommok, missierek, jew ħuk għandhom emoglobinopatija.
• Jekk tgħix f'żona fejn l-iskrining tat-trabi tat-twelid għall-emoglobinopatija ma jsirx b'mod rutinarju.

Jekk għandek emoglobinopatija, hemm ċans li t-tifel/tifla tiegħek ikollu/jkollha l-marda wkoll. Għalhekk, huwa importanti ħafna li tfittex parir mediku qabel tibda familja.

Liema kumplikazzjonijiet jista' jikkawża dan?

Jekk l-emoglobinopatija ma tiġix ikkontrollata kif suppost, jistgħu jseħħu diversi kumplikazzjonijiet. Xi wħud minnhom huma:

• Anemija: Xi tipi ta' emoglobinopatija jistgħu jikkawżaw anemija, li tista' twassal għal tnaqqis fiċ-ċelluli ħomor tad-demm. Dan jista' jwassal għal żieda fl-għeja u d-dgħufija.
• Infezzjonijiet frekwenti: L-emoglobinopatija tista' twassal għal sistema immunitarja kompromessa , li żżid ir-riskju ta' mard u infezzjoni.
• Ħsara lill-organi: L-emoglobinopatija tikkawża tnaqqis fil-livelli ta' ossiġnu fid-demm. Meta demm rikk fl-ossiġnu ma jitwassalx kif suppost fuq perjodu ta' żmien, it-tessuti u l-organi tagħna jistgħu jiġu mħassra.
• Episodji ta' uġigħ: F'xi tipi ta' emoglobinopatiji, bħall-marda taċ-ċelluli sickle, emboli tad-demm jistgħu jiffurmaw ġewwa l-vini tad-demm u jimblokkawhom. Dan jista' jwassal għal uġigħ qawwi u fluss tad-demm imnaqqas.

Kif tiddijanjostika b'mod preċiż din il-marda? (Dijanjosi)

It-tobba jwettqu diversi testijiet biex jiddeterminaw eżattament jekk għandekx emoglobinopatija.

• Għadd sħiħ tad-demm (CBC): Dan ġeneralment ikun l-ewwel test tad-demm li jsir. Jista’ jgħidlek dwar it-tipi ta’ ċelluli fid-demm tiegħek, jiġifieri, kemm għandek minn kull tip ta’ ċellula.
• Ittestjar ġenetiku: Dan it-test jista' jidentifika eżattament liema bidliet ġenetiċi huma involuti.
• Elettroforesi tal-emoglobina: Dan it-test jissepara l-molekuli tal-emoglobina minn kampjun tad-demm tiegħek u jfittex anormalitajiet.
• Studji tal-ħadid: Dan it-test jista' jsir biex issir taf jekk għandekx anemija b'defiċjenza ta' ħadid.
• Skrining għat-trabi tat-twelid: F'ħafna pajjiżi bħall-Kanada u l-Amerika, it-trabi tat-twelid jiġu skrinjati għall-emoglobinopatija. Xi sptarijiet fis-Sri Lanka għandhom ukoll din il-faċilità.
• Testijiet prenatali: Dan it-test jista' jintuża biex jiddetermina jekk il-fetu għandux emoglobinopatija waqt it-tqala.

X'inhuma t-trattamenti?

Hemm diversi trattamenti għall-emoglobinopatija, iżda dawn it-trattamenti jvarjaw skont it-tip u s-severità tal-marda.

• Trasfużjonijiet tad-demm: Xi kundizzjonijiet, bħat-talassemija u l-marda taċ-ċelluli sickle, jaffettwaw l-ammont ta’ emoglobina fid-demm. It-trasfużjonijiet tad-demm jistgħu jkunu meħtieġa biex jinżammu livelli normali ta’ emoglobina.
• Pilloli tal-aċidu foliku: Dawn jistgħu jgħinu biex iżidu l-produzzjoni taċ-ċelluli ħomor tad-demm.
• Terapija ġenetika:Dan huwa trattament relattivament ġdid. Ix-xjentisti jieħdu ċ-ċelloli affettwati minn ġismek, isewwuhom bl-użu ta’ tekniki speċjali, u mbagħad jerġgħu jintroduċuhom lura f’ġismek. Huwa bħallikieku qed terġa’ tikteb l-istruzzjonijiet fil-ġeni tiegħek.
• Terapija ta' kelazzjoni tal-ħadid: Jekk għandek wisq ħadid f'ġismek, dan it-trattament jista' jneħħi l-ħadid żejjed. Din il-mediċina tingħata jew mill-ħalq jew bħala injezzjoni.
• Terapija bl-ossiġnu: It-tabib tiegħek jista’ jirrakkomanda terapija bl-ossiġnu flimkien ma’ trattamenti oħra. L-għan ta’ dan huwa li jiżdiedu l-livelli ta’ ossiġnu fid-demm tiegħek u jitnaqqas l-uġigħ.
• Trapjant taċ-ċelloli staminali: Dan jinvolvi s-sostituzzjoni taċ-ċelloli ħomor tad-demm anormali b'ċelloli ħomor tad-demm b'saħħithom. Madankollu, dan mhux komuni ħafna, peress li huwa diffiċli li ssib donatur adattat. Iġorr ukoll ir-riskju tal-marda tat-tilqima kontra l-ospitant (GvHD) .

Ftakar, skont it-tip ta' emoglobinopatija li għandek, jista' jkun li ma jkollok bżonn l-ebda trattament. Għalhekk l-aħjar li tkellem lit-tabib tiegħek u tistaqsih x'inhu l-aħjar għalik.

Kemm se nħossni aħjar wara t-trattament?

Jiddependi ħafna mit-tip ta' emoglobinopatija li għandek u s-severità tagħha. Ħafna nies jibdew iħossuhom aħjar fi żmien ftit ġimgħat jew xhur minn meta jibdew il-kura.

L-emoglobinopatija hija kundizzjoni tul il-ħajja, għalhekk ser ikollok bżonn testijiet mediċi regolari u monitoraġġ. It-tabib tiegħek se jgħinek timmaniġġja s-sintomi tiegħek.

X’joffri l-futur għal dawk li qed jgħixu b’din il-marda?

Bi trattament xieraq, il-futur tiegħek jista' jkun sabiħ. Aktar minn 90% tan-nies b'emoglobinopatija jgħixu sal-età adulta.

Madankollu, jekk ma jiġux trattati, ħafna tipi ta' emoglobinopatiji jistgħu jwasslu għall-mewt fl-ewwel ftit snin tal-ħajja. Għalhekk, dijanjosi u trattament bikrin huma l-aħjar mod biex jiġu evitati kumplikazzjonijiet serji.

Dan ma jistax jiġi evitat?

Sfortunatament, le. Peress li l-emoglobinopatija hija xi ħaġa li tiwirt, m'hemm l-ebda mod kif tipprevjeniha. Madankollu, nistgħu nikkontrollaw is-sintomi bi trattament xieraq.

Kif nieħu ħsieb tiegħi nnifsi?

Li tgħix bl-emoglobinopatija jista’ jkun ta’ sfida, imma jekk tieħu ħsieb tajjeb tiegħek innifsek, tista’ tnaqqas ir-riskju ta’ uġigħ u effetti sekondarji oħra.

Hawn huma xi pariri ġenerali li jistgħu jgħinuk:

• Ixrob ħafna ilma. Ipprova ixrob mill-inqas 2-3 litri ilma kuljum.
• Kun fiżikament attiv, imma tagħmilx iżżejjed. Isma' lil ġismek. Jekk tħossok għajjien, strieħ.
• Kul ikel rikk fil-ħadid, vitamini, u minerali. Inkludi ħaxix aħdar, frott, laħam, u ħut fid-dieta tiegħek.
• Immaniġġja l-istress tiegħek. Uża meditazzjoni, yoga, jew tekniki oħra ta’ mindfulness li tgawdi.
• Aħsel idejk spiss. Dan jgħinek tipproteġi ruħek minn infezzjonijiet.

Meta għandi mmur għand tabib?

Jekk għandek sintomi bħal għeja estrema, diffikultà biex tieħu n-nifs, jew ġilda pallida, kun żgur li tara tabib u għidlu dwar dan.

Jekk diġà ġejt iddijanjostikat b'emoglobinopatija, ara lit-tabib tiegħek immedjatament jekk is-sintomi tiegħek jerġgħu lura jew jiggravaw. Hu jew hi jista' jaġġusta l-kura tiegħek.

Liema mistoqsijiet għandek tistaqsi lit-tabib?

Jekk inti jew it-tifel/tifla tiegħek għandkom emoglobinopatija, hija idea tajba li tistaqsi lit-tabib tiegħek dawn il-mistoqsijiet:

• X'tip ta' emoglobinopatija għandi jien/għandna t-tifel/tifla tiegħi?
• X'tip ta' kura tirrakkomanda?
• Ikolli bżonn nara speċjalisti oħra għall-kura?
• Għandi bżonn nibdel id-dieta jew id-drawwiet tal-eżerċizzju tiegħi?
• X'inhi l-probabbiltà li wliedi jkollhom din il-kundizzjoni?
• Għandek aktar informazzjoni dwar dan? (eż. kotba, websajts)

Meta għandek bżonn tmur fl-Unità tat-Trattament ta' Emerġenza (ETU) ?

Jekk għandek xi wieħed mis-sintomi li ġejjin, ċempel 911 (1990 fi Sri Lanka) jew mur fl-eqreb kamra tal-emerġenza immedjatament:

• Uġigħ fis-sider
• Sturdament
• Deni ogħla minn 103 grad Fahrenheit (39.4 grad Celsius)
• Uġigħ qawwi li ma jonqosx minkejja li tieħu l-mediċina
• Sintomi ta’ puplesija, pereżempju, telf f’daqqa ta’ sensi, diffikultà biex titkellem.

Kif taffettwa l-emoglobinopatija l-A1C tiegħi?

L-emoglobinopatija tista' tikkawża li r-riżultati tat-test A1C tiegħek ma jkunux preċiżi. Skont il-varjant ġenetiku tiegħek, jista' juri valur aktar baxx jew ogħla milli fil-fatt għandek.

Jekk għandek emoglobinopatija, it-tabib tiegħek jista' jirrakkomanda test li jista' jgħin biex jimminimizza din il-problema. Dan l-A1C huwa importanti ħafna għal nies bid-dijabete, għalhekk tinsiex titkellem mat-tabib tiegħek dwar dan ukoll.

Fl-aħħarnett, l-aktar affarijiet importanti li għandek tiftakar!

Huwa normali li tħossok imbeżża’ u anzjuż meta ssir taf li int jew it-tifel/tifla tiegħek għandkom marda tad-demm tul il-ħajja. Jistgħu jinqalgħu f’moħħok mistoqsijiet bħal "Kif se taffettwa l-emoglobinopatija ħajti?", "Se nkun f’uġigħ kostanti?", "Kif se taffettwa din il-marda lit-tifel/tifla tiegħi?".

Imma l-aħbar it-tajba hija li bit-trattament xieraq u l-kontroll tas-sintomi, tista' tgħix bl-aktar mod san possibbli.L-aħjar ħaġa li tista’ tagħmel hi li tkellem lit-tabib tiegħek. Tittardjax. Dijanjosi u kura bikrija huma ċ-ċwievet għal ħajja twila u b’saħħitha.

Toqgħodx tinkwieta, m'intix waħdek. It-tobba, l-infermiera, u l-familja tiegħek se jgħinuk f'dan il-vjaġġ. Kun kuraġġuż!

` Emoglobinopatija, mard tad-demm, mard ereditarju, emoglobina, anemija, marda taċ-ċelluli sickle, talassemija