Kanċer tal-kolon ereditarju: Taf dwar l-HNPCC?

Qatt smajt li membru wieħed, forsi tnejn jew tlieta, tal-familja tiegħek żviluppaw kanċer tal-kolon? Jew int xi ftit imbeżża’ għax għandek storja familjari ta’ kanċer? Fil-fatt, xi tipi ta’ kanċer jistgħu jiġu mgħoddija minn ġenerazzjoni għal oħra. Illum se nitkellmu dwar tip speċjali ta’ kanċer tal-kolon li jiġi mgħoddi permezz tal-ġeni tagħna. Aħna nsejħu dan HNPCC.

X'inhu l-HNPCC?

Fi kliem sempliċi, l-HNPCC (Kanċer Kolorektali Ereditarju Mhux Poliposiku) huwa tip ta’ kanċer tal-kolon li huwa kkawżat minn ċerti bidliet (mutazzjonijiet) fil-ġeni li jiġu mgħoddija minn ġenerazzjoni għal oħra. Dan huwa kanċer li jseħħ fl-imsaren il-kbir tagħna (kolon).

Allura dan huwa l-istess bħas-Sindrome ta' Lynch?

Probabbilment smajt bis-Sindrome ta' Lynch aktar spiss milli bis-HNPCC. It-tnejn huma relatati mill-qrib, iżda mhux eżattament l-istess. Aħseb dwarha b'dan il-mod. Is-Sindrome ta' Lynch hija difett ġenetiku f'ġisimna. Hija kundizzjoni ġenetika li żżid ir-riskju tal-kanċer.

HNPCC huwa l-isem mogħti lil kundizzjoni fejn persuna bis-Sindrome ta' Lynch tiżviluppa kanċer tal-kolon jew kanċers oħra relatati (bħal kanċer tal-utru jew tal-musrana ż-żgħira), speċjalment qabel l-età ta' 50 sena. Il-kanċers HNPCC ħafna drabi jiżviluppaw fin-naħa tal-lemin tal-musrana l-kbira.

Kemm hu komuni l-HNPCC? X'inhuma s-sintomi?

L-HNPCC jirrappreżenta bejn 2% u 4% tal-kanċers kolorektali kollha rrappurtati madwar id-dinja. Għalkemm il-kundizzjoni tista' sseħħ fi kwalunkwe età, ħafna drabi tiġi djanjostikata f'nies taħt il-50 sena.

L-HNPCC jista' ma jkollux sintomi speċifiċi fl-istadji bikrija, iżda hekk kif il-kanċer jimxi 'l quddiem, dawn is-sintomi jistgħu jidhru.

Għaliex tiżviluppa l-HNPCC? Hija kontaġjuża?

Ir-raġuni ewlenija għal dan hija l-ġeni tagħna. Aħseb f’ġisimna bħala bini mibni skont pjan kbir. Il-ktieb li fih dak il-pjan huwa d-DNA tagħna. Aħna nsejħu l-istruzzjonijiet f’dan id-DNA ġeni.

Nies bis-Sindrome ta’ Lynch għandhom difett f’diversi ġeni speċifiċi (`MLH1`, `MSH2`, `MSH6`, `PMS2` u `EPCAM`) li jsewwu żbalji fid-DNA. Meta dawn il-ġeni ma jaħdmux sew, żbalji fid-DNA (“żbalji fir-replikazzjoni tad-DNA”) li jseħħu meta ċ-ċelloli tagħna jinqasmu ma jiġux ikkoreġuti. Maż-żmien, dawn l-iżbalji jakkumulaw u ċellula normali ssir aktar probabbli li ssir ċellula tal-kanċer.

L-importanti hu li l-HNPCC mhijiex marda kontaġjuża. Dan ifisser li ma tinfirex minn persuna għal oħra bħal riħ komuni. Madankollu, il-ġene difettuż li jikkawżaha jista' jiġi mgħoddi minn ġenerazzjoni għal oħra. Dan ifisser li jekk xi wieħed mill-ġenituri għandu s-Sindrome ta' Lynch, tifel għandu ċans ta' 50% li jiret dak il-ġene. Jekk jiret dak il-ġene, dak it-tifel għandu riskju ogħla li jiżviluppa HNPCC jew kanċers oħra relatati fil-futur.

Kif jista’ tabib jinduna b’dan?

Jekk għandek is-sintomi msemmija hawn fuq, speċjalment jekk xi ħadd fil-familja tiegħek kellu kanċer tal-kolon, żgur għandek tara tabib.

It-tabib l-ewwel jeżaminak. Imbagħad, jekk ikun hemm suspett ta’ kanċer tal-kolon, l-aktar test komuni huwa kolonoskopija . Dan jinvolvi li jiddaħħal tubu rqiq mill-anus u jintuża kamera biex jiġi eżaminat in-naħa ta’ ġewwa tal-musrana l-kbira.

Biex jikkonferma d-dijanjosi ta' HNPCC, it-tabib se jfittex ukoll dan li ġej:

• Storja ta' kanċer fil-familja:Żgur li se jiġu mistoqsija jekk xi ħadd fil-familja immedjata tiegħek, bħal ommok, missierek, jew ħutek, qatt kellux kanċer tal-kolon jew kanċer ieħor relatat mas-Sindrome ta' Lynch qabel l-età ta' 50 sena.
• Ittestjar Ġenetiku: Huwa rakkomandat test tad-demm speċjali biex jiġi determinat jekk għandekx il-mutazzjonijiet ġenetiċi li jikkawżaw l-HNPCC.
• Esklużjoni ta' kundizzjonijiet oħra: Bħall-HNPCC, hemm kundizzjoni ereditarja oħra tal-kanċer tal-kolon imsejħa FAP (Familial Adenomatous Polyposis) . Minħabba li hemm differenzi bejn it-tnejn, isiru wkoll testijiet biex jikkonfermaw li għandek HNPCC u mhux FAP.

X'inhi d-differenza bejn l-HNPCC u l-FAP?

Għalkemm it-tnejn huma kundizzjonijiet ereditarji tal-kanċer tal-kolon, il-ġeni li jikkawżawhom huma differenti. Id-differenza ewlenija hija n-numru ta’ polipi li jiżviluppaw fil-kolon.

X'inhuma t-trattamenti għall-HNPCC?

It-trattament ewlieni għall-HNPCC huwa l-kirurġija (kolektomija) . Dan jinvolvi t-tneħħija kirurġika tal-parti jew tal-kolon kollu fejn jinsab il-kanċer. Dan jista' jsir b'diversi modi.

• Kolektomija parzjali: Tneħħija biss tal-parti tal-kolon fejn jinsab il-kanċer.
• Kolektomija totali: Tneħħija tal-musrana l-kbira kollha.
• Prottektomija: Tneħħija kemm tal-musrana l-kbira kif ukoll tar-rektum.

Jekk il-kanċer infirex (metastatizza) għal partijiet oħra tal-ġisem, it-tabib tiegħek jista' jirrakkomanda trattamenti oħra minbarra l-kirurġija.

• Kimoterapija: Kura mediċinali li teqred iċ-ċelloli tal-kanċer.
• Immunoterapija: L-istimulazzjoni tas-sistema immunitarja ta' ġisimna stess biex tiġġieled iċ-ċelloli tal-kanċer.

F'ħafna każijiet, l-immunoterapija tista' tkun aktar ta' suċċess għall-kanċer HNPCC.

X'inhu l-futur ta' xi ħadd bl-HNPCC?

Is-Sindrome ta’ Lynch hija kundizzjoni ġenetika li ma tistax tiġi kkurata. Hija kundizzjoni tul il-ħajja. Madankollu, il-kirurġija tista’ tfejjaq il-kanċer HNPCC u tipprevjeni l-kanċer tal-kolon fil-futur.

Persuna b'HNPCC tinsab f'riskju li tiżviluppa tipi oħra ta' kanċer minbarra l-kanċer tal-kolon. Huwa għalhekk li t-tabib tiegħek se jgħidlek biex tagħmel skrinings regolari.

• Kanċer endometrijali
• Kanċer tal-ovarji
• Kanċer fl-istonku
• Kanċer tal-kliewi, tal-moħħ, tal-fwied u tal-ġilda

Bħala medja, madwar 60% tan-nies iddijanjostikati b'HNPCC jgħixu għal 5 snin. U bejn 70% u 88% tan-nies b'kanċer tal-musrana minħabba s-Sindrome ta' Lynch jgħixu għal aktar minn 10 snin. Din l-istatistika turi kemm huma importanti s-sejbien u t-trattament bikri.

X'jista' jsir biex jiġi evitat u mmaniġġjat dan ir-riskju?

M'hemm l-ebda mod kif tipprevjeni l-mutazzjoni ġenetika li tikkawża dan. Hija xi ħaġa li nirtu. Madankollu, hemm ħafna affarijiet li tista' tagħmel biex tipprevjeni l-kanċer jew tiskoprih kmieni.

• Oqgħod konxju tal-istorja tal-familja tiegħek: Jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandu s-Sindrome ta' Lynch jew HNPCC, kellem lit-tabib tiegħek dwar dan u staqsi jekk għandekx bżonn tagħmel ukoll testijiet ġenetiċi.
• Ibda l-iskrinjar kmieni: Jekk tiġi djanjostikat bis-Sindrome ta' Lynch, it-tabib tiegħek jirrakkomanda li tibda tagħmel skrinjar għall-kanċer tal-kolon (kolonoskopija) f'għoxrinijietek.
• Stil ta’ ħajja sana: Dawn l-affarijiet jgħinu ħafna fit-tnaqqis tar-riskju tal-kanċer:
• Evita t-tipjip għalkollox.
• Limita l-konsum tal-alkoħol.
• Kul dieta sana rikka fil-ħaxix u l-frott.
• Eżerċizzju regolari.
• Żomm piż tal-ġisem tajjeb għas-saħħa.
• Oqgħod attent għas-sintomi: Jekk tiżviluppa xi sintomi ġodda, tinjorahomx u ara tabib immedjatament.