Għandek ukoll problema li tagħmel saqajk iebsin u dgħajfa? Ejja nitkellmu dwar il-Parapleġija Spastika Ereditarja

Tħoss xi kultant li riġlejk jitħarrek xi ftit meta timxi, bħallikieku m'għandekx kontroll fuqhom? Titfixkel fuq xi ħaġa żgħira u taqa', jew issibha diffiċli biex tgħolli riġlejk meta titla' t-taraġ? Dawn jistgħu ma jkunux biss affarijiet oħra. Illum se nitkellmu dwar kundizzjoni li taffettwa r-riġlejn, li hija xi ftit ikkumplikata, iżda importanti ħafna li tkun taf. Din hija kundizzjoni msejħa "Parapleġija Spastika Ereditarja".

X'inhi din il-parapleġija spastika ereditarja?

Fi kliem sempliċi, dan huwa grupp ta’ kundizzjonijiet li jintirtu . “Wirt” tfisser li tista’ tirit il-kundizzjoni permezz ta’ ġeni mingħand ommok, missierek, jew membri oħra tal-familja. “Parapleġija spastika” tirreferi għall -ebusija (`(spastiċità)`) u d-dgħufija gradwali tal-muskoli f’riġlejk . Dawn is-sintomi ma jidhrux f’daqqa, iżda jiżdiedu gradwalment maż-żmien .

Għall-ewwel, tista’ tħoss xi skumdità meta timxi. Tista’ titfixkel ma’ xi ħaġa aċċidentalment jew titfixkel ma’ ġebla żgħira fit-triq. Dan għaliex ma tistax tgħolli sieqek sew. Maż-żmien, din il-kundizzjoni tista’ tiggrava u l-mixi jista’ jsir perikoluż. Xi nies jista’ jkollhom bżonn jużaw bastun, walker, jew saħansitra siġġu tar-roti biex jgħinhom jimxu wara ftit snin.

Tista’ tisma’ lit-tobba xi kultant jużaw ismijiet oħra għal din il-kundizzjoni:

• `(Parapareżi spastika familjari)`
• `(Parapareżi spastika ereditarja)`
• `(Sindrome ta' Strümpell-Lorrain)`

Ma jimpurtax x'isem tagħtih, ifisser l-istess kundizzjoni medika.

Hemm tipi ta' `(Parapleġija Spastika Ereditarja)`?

Iva, hemm aktar minn 80 tip ta’ din il-marda. Kull tip jingħata numru, bħal `(SPG1)`, `(SPG2)`, fl-ordni li fiha ġie skopert. Iżda t-tobba jaqsmuhom f’żewġ gruppi ewlenin:

1. Tip Mhux Kumplikat (jew Pur): Madwar 90 fil-mija tan-nies b'din il-marda għandhom dan it-tip sempliċi . Is-sintomi ewlenin huma l-ebusija fil-muskoli ("spastiċità") u d-dgħufija fir-riġlejn li ddiskutejna qabel.

2. Tip ikkumplikat: L- 10 fil-mija li jifdal għandhom dan it-tip ikkumplikat . Minbarra l-ebusija u d-dgħufija fir-riġlejn, tista’ tesperjenza wkoll numru ta’ sintomi newroloġiċi oħra relatati mal-moħħ, il-korda spinali u s-sistema nervuża tiegħek .

Kemm hi komuni din il-kundizzjoni?

Huwa diffiċli li wieħed jgħid eżattament kemm nies għandhom "Parapleġija Spastika Ereditarja". Dan għaliex is-sintomi huma simili għal dawk ta' mard ieħor , u ħafna drabi tiġi djanjostikata ħażin . Ir-riċerkaturi jistmaw li bejn persuna waħda (`1`) u ħamsa (`5`) minn kull mitt elf persuna madwar id-dinja jista' jkollhom din il-marda.

X'inhuma s-sintomi ta' `(Parapleġija Spastika Ereditarja)`?

Iż-żewġ sintomi ewlenin ta’ din il-marda jaffettwaw il-muskoli f’riġlejk:

• Spastiċità
• Dgħufija

Madankollu, skont it-tip ta’ marda, jistgħu jidhru wkoll sintomi oħra.

Karatteristiċi addizzjonali tat-tip Mhux Ikkumplikat:

• Tnemnim jew telf ta’ sensazzjoni fir-riġlejn, speċjalment fil-qiegħ tas-saqajn .
• Diffikultà biex tikkontrolla l-awrina .
• Tħossok f'daqqa ta' ħtieġa li tagħmel l-awrina jew il-bżonnijiet tiegħek, anke meta l-bużżieqa tal-awrina jew l-imsaren ma jkunux mimlija.

Karatteristiċi oħra tat-tip Komplikat:

F'dan it-tip, il-firxa ta' sintomi hija wiesgħa ħafna. Pereżempju:

• Funzjoni mentali mnaqqsa bħall-abbiltà tal-ħsieb u l-memorja (dimenzja) .
• Diffikultà biex iżżomm il-bilanċ u inkapaċità li tikkoordina l-attivitajiet (atassja).
• Problemi fl-għajnejn bħal vista mċajpra, katarretti, atrofija ottika, jew retinopatija.
• Telf tas-smigħ (`(Telf tas-smigħ)`) .
• Diffikultajiet fit-tagħlim, indeboliment konjittiv jew dewmien fl-iżvilupp.
• Telf gradwali tal-massa tal-muskoli (`(atrofija)`) .
• Ħsara lin-nervituri fid-dirgħajn u r-riġlejn (newropatija periferali) .
• Diffikultà biex tieħu n-nifs (dispnea), diffikultà biex titkellem (afasja), jew diffikultà biex tibla’ (disfaġja) .
• Sintomi ta' epilessija (`(Aċċessjonijiet)`) .
• Xi nies jistgħu jiżviluppaw ġilda ħoxna u niexfa li tixbaħ qxur tal-ħuta (`(ichthyosis vulgaris)`) .

Immaġina kemm hu diffiċli li jkollok wieħed jew tnejn minn dawn is-sintomi. Għalhekk, li jkollok tgħix b'daqstant minn dawn is-sintomi hija sfida kbira.

X'jikkawża l-`(Parapleġija Spastika Ereditarja)`?

Ir-raġuni ewlenija għal dan hija bidla fil-ġeni, li tissejjaħ varjant ġenetiku . Il-funzjonijiet kollha ta’ ġisimna huma kkontrollati mill-istruzzjonijiet li nirċievu mill-ġeni. Meta dawn il-ġeni jinbidlu, l-istruzzjonijiet li jirċievu l-proteini ma jkunux korretti . Imbagħad dawk il-proteini ma jkunux jistgħu jagħmlu xogħolhom sew. Dan jaffettwa direttament il-funzjonament tan-nervituri fil-korda spinali tiegħek. Diversi mutazzjonijiet ġenetiċi differenti jistgħu jikkawżaw din il-kundizzjoni.

Din il-kundizzjoni, imsejħa "Parapleġija Spastika Ereditarja", hija ereditarja . Dan ifisser li trid tkun wirtt mill-inqas kopja waħda tal-ġene għaliha mill-ġenituri tiegħek. Hemm diversi modi kif dan jista' jiġri:

• `Awtosomali dominanti`: Dan iseħħ meta wieħed biss mill -ġenituri tiegħek jiret il-karatteristika.Il-marda sseħħ meta jkun preżenti l-ġene responsabbli għal din il-marda.
• `Awtosomali reċessiv`: F'dan il-każ, il-marda tiżviluppa biss jekk tirt il-ġene kemm minn ommok kif ukoll minn missierek. Jekk tirt minn ġenitur wieħed biss, tista' tkun trasportatur tal-marda, iżda ma turiex sintomi.
• `X-linked`: F'dan, l-omm (ġenitur mara) tgħaddi dan il-ġene lit-tifel tagħha permezz ta' kromosoma sesswali.
• Wirt mitokondrijali: F'dan, l-omm tgħaddi l-kundizzjoni lit-tarbija tagħha (irrispettivament mis-sess) permezz ta' ġene mitokondrijali .

Għalkemm rari, xi kultant dawn il-bidliet ġenetiċi jistgħu jseħħu b'mod każwali, jiġifieri jistgħu jseħħu f'persuna ġdida mingħajr ebda storja familjari (sporadiċi) .

Min hu l-aktar f'riskju għal din il-marda?

Kulħadd jista' jiżviluppa din il-kundizzjoni, imsejħa "Parapleġija Spastika Ereditarja". Madankollu, jekk wieħed mill-ġenituri tiegħek jew it-tnejn li huma jġorru l-mutazzjoni tal-ġene assoċjata ma' din il-marda, inti f'riskju ogħla li tiżviluppa din il-kundizzjoni .

X'inhuma l-kumplikazzjonijiet possibbli ta' din il-marda?

Il-Parapleġija Spastika Ereditarja tista' tikkawża diversi effetti sekondarji oħra, inklużi:

• Uġigħ fid-dahar u fl-irkopptejn.
• Saqajn dejjem iħossuhom kesħin.
• Tħossok għajjien il-ħin kollu (`(Għeja)`) .
• Xagħar li jinqaleb u jitqassar.

Li tgħix b'diffikultajiet biex timxi, meta affarijiet li qabel kienu faċli issa huma diffiċli, xi kultant anke perikolużi, jista' jkollu impatt kbir fuq is-saħħa mentali tiegħek . Dan jista' jwassal għal kundizzjonijiet bħal stress u dipressjoni . Jekk tħoss li għandek aktar ġranet ħżiena milli ġranet tajbin, toqgħodx lura milli tkellem lit-tabib tiegħek dwar dan . Jista' jirreferik għand kunsillier tas-saħħa mentali li jista' jgħinek timmaniġġja kif il-kundizzjoni qed taffettwa l-emozzjonijiet tiegħek.

Kif tiġi djanjostikata din il-marda `(Parapleġija Spastika Ereditarja)`?

Tabib se jwettaq eżami fiżiku, eżami newroloġiku, u diversi testijiet speċjalizzati oħra biex jiddijanjostika din il-kundizzjoni. Matul dawn it-testijiet, it-tabib se jagħti ħarsa dettaljata lejn is-sintomi tiegħek u l-istorja medika tiegħek u tal-familja tiegħek. Hu jew hi se jfittex ukoll għal:

• Sensittività għall-mess.
• Bilanċ tal-ġisem.
• Koordinazzjoni tal-azzjonijiet.
• Prestazzjoni mentali.
• Funzjoni motorja (il-ħila li tiċċaqlaq).
• Riflessi.

Wara dawn l-affarijiet, jekk it-tabib jissuspetta `(Parapleġija Spastika Ereditarja)`, jista' jissuġġerixxi xi testijiet bħal:

• Elettromijografija (EMG): Din tinvolvi li ddaħħal labar żgħar fil-muskoli tiegħek u tirreġistra kif in-nervituri tiegħek jirrispondu għal sinjali elettriċi żgħar. Dan jista’ jagħtik idea tajba ta’ kif qed jaħdmu l-muskoli u n-nervituri tiegħek .
• Ittestjar ġenetiku : Jittieħed kampjun tad-demm jew tal-bżieq tiegħek biex jiġu vverifikati mutazzjonijiet ġenetiċi li jikkawżaw il-marda .
• Skenn tal-Immaġini bir-Reżonanza Manjetika (MRI): Dan juża mewġ manjetiku, mewġ tar-radju, u kompjuter biex jieħu stampi dettaljati tat-tessuti tal-moħħ u l-korda spinali tiegħek . Jista’ juri anormalitajiet fil-moħħ ta’ xi nies b’HSP kumplessa.
• Punzjoni lumbari (Spinal Tap) : F'dan, labra rqiqa tiddaħħal fin-naħa t'isfel ta' dahrek u ammont żgħir ta' fluwidu ċerebrospinali (CSF) jitneħħa miż-żona madwar moħħok u l-korda spinali tiegħek għall-ittestjar.

Xi kultant jista' jieħu ftit żmien biex din il-marda tiġi djanjostikata b'mod korrett , għaliex is-sintomi ta' `(Parapleġija Spastika Ereditarja)` jistgħu jkunu simili ħafna għas-sintomi ta' mard ieħor bħal:

• Paraliżi ċerebrali (`(Paraliżi ċerebrali)`)
• Sklerożi multipla (`(Sklerożi multipla)`)
• `(Il-marda ta' Pelizaeus-Merzbacher)`
• Stenożi spinali (tidjiq tal-kanal spinali)

Kif tiġi trattata l-`(Parapleġija Spastika Ereditarja)`?

Sfortunatament, m'hemm l-ebda kura għall- Parapleġija Spastika Ereditarja. Madankollu, hemm trattamenti li jistgħu jgħinu biex jikkontrollaw is-sintomi u jagħmlu l-ħajja ftit aktar faċli. Dawn jinkludu:

• Mediċini: Mediċini li jnaqqsu l-ebusija tal-muskoli (rilassanti tal-muskoli), injezzjonijiet tat-tossina botulinum, u baclofen.
• Fiżika : Eżerċizzji biex isaħħu l-muskoli, iżidu l-flessibbiltà, u jtejbu l-bilanċ.
• Terapija okkupazzjonali : Introduzzjoni ta' taħriġ u tagħmir biex jgħinuk twettaq il-kompiti ta' kuljum b'mod aktar faċli.
• Appoġġ speċjali għaż-żraben (Ortotiċi) : Biex il-mixi jkun aktar faċli u tinżamm il-pożizzjoni korretta tas-sieq.
• Apparati li jgħinu fil-mobilità: bastun, krozzi, splints, jew siġġu tar-roti.

Skont in-natura tas-sintomi tiegħek, it-tabib tiegħek jista’ jissuġġerixxi trattamenti oħra.

Kif se jkun il-futur għal xi ħadd b'`(Parapleġija Spastika Ereditarja)`?

Dan jiddependi ħafna mis-severità tas-sintomi . Kif semmejna qabel, din il-marda hija progressiva. Normalment isseħħ bil-mod ħafna, fuq perjodu ta’ snin . Dan jista’ jwassal għal telf gradwali tal-abbiltà li wieħed jimxi waħdu, u l-ħtieġa għal għajnuniet għall-mobilità.

Jekk għandek sintomi newroloġiċi oħra, dan jista’ jaffettwa l-kwalità tal-ħajja tiegħek . Nies b’dawn il-kundizzjonijiet jistgħu jkollhom bżonn xi għajnuna u appoġġ matul ħajjithom.

Il-Parapleġija Spastika Ereditarja tqassar l-istennija tal-ħajja?

Normalment, din il-marda `(Parapleġija Spastika Ereditarja)` ma taffettwax l-istennija tal-ħajja tiegħek . Madankollu, f'xi forom speċifiċi u kumplessi ta' din il-marda, is-sitwazzjoni tista' tkun xi ftit differenti. L-aħjar persuna li tista' tkun taf dwar dan hija t-tabib tiegħek. Hu jew hi jista' jispjegalek x'tista' tistenna abbażi tal-kundizzjoni tiegħek.

Hemm xi mod kif tiġi evitata din il-marda?

M'hemm l-ebda mod magħruf biex tipprevjeni l-Parapleġija Spastika Ereditarja. Peress li hija kundizzjoni ġenetika, jekk trid tkun taf dwar ir-riskju tiegħek li tiżviluppa din il-marda u kundizzjonijiet ġenetiċi oħra, tista' tkellem ma' konsulent ġenetiku u ssir taf dwar it-testijiet ġenetiċi .

Meta għandi mmur għand tabib?

Jekk diġà għandek dawn is-sintomi, jekk jidhru li qed jiggravaw maż-żmien, jew jekk tiżviluppa sintomi ġodda, kun żgur li tgħarraf lit-tabib tiegħek. Hu jew hi jista’ jaġġusta l-pjan ta’ kura tiegħek kif meħtieġ u jgħinek timmaniġġja din il-kundizzjoni li sejra għall-agħar.

Liema mistoqsijiet għandi nistaqsi lit-tabib tiegħi?

Meta ssir taf li int jew xi ħadd li taf għandu/għandha `(Parapleġija Spastika Ereditarja)`, jista' jkollok ħafna mistoqsijiet f'moħħok. Pereżempju:

• X'tip ta' parapleġija spastika għandi?
• X'tip ta' kura tirrakkomandali?
• Hemm xi effetti sekondarji għal dawn il-kuramenti?
• Se jkolli bżonn nuża bastun, walker, jew siġġu tar-roti?
• Liema attivitajiet nista' nagħmel b'mod sigur?

Huwa normali li tħossok megħlub meta titgħallem dwar kundizzjoni ġenetika bħal din. Jistgħu jiġuk f’moħħok mistoqsijiet bħal "Kif ħadt din?", "Hemm xi ħadd fil-familja tiegħi li għandu din il-marda?", "Se jiggravaw is-sintomi tiegħi?". Imma tinkwetax. It-tabib tiegħek se jkun miegħek f’dan il-vjaġġ u jwieġeb il-mistoqsijiet kollha tiegħek.

Dawn is-sintomi jistgħu jibdew fi kwalunkwe età u jistgħu jaggravaw gradwalment maż-żmien. Kultant anke kompiti sempliċi ta’ kuljum, bħal li timxi l-annimal domestiku tiegħek jew li ssuq rota, jistgħu jsiru sfida. F’xi każijiet, li tagħmel dawn l-affarijiet jista’ jkun perikoluż. Jista’ jkollok bżonn titgħallem modi ġodda biex tagħmel affarijiet li jaħdmu għal ġismek, jew tieħu ħin żejjed biex tagħmel affarijiet li jistgħu jgħinu biex jipprevjenu inċidenti. It-tabib tiegħek jagħtik parir imfassal apposta għalik biex iżommok sigur u b’saħħtek.

## Affarijiet Importanti li Għandek Tiftakar (Messaġġ biex Tieħu d-Dar)

Tajjeb, allura nittama li issa għandek idea aħjar dwar il-`(Paraplejja Spastika Ereditarja)` li tkellimna dwarha.

L-aktar ħaġa importanti hija li tfittex parir mediku jekk tissuspetta li għandek dawn is-sintomi. Jekk jiġu skoperti kmieni, hemm trattamenti li jistgħu jgħinu biex jikkontrollaw is-sintomi u jgħinuk tgħix ħajja normali kemm jista’ jkun.

• Ftakar, din mhix tort tiegħek . Din hija kundizzjoni ġenetika.
• Għalkemm il-kura ma tistax tfejjaq il-marda kompletament, is-sintomi jistgħu jiġu mmaniġġjati .
• It-terapija fiżika u t-terapija okkupazzjonali huma żewġ metodi ta’ trattament importanti ħafna għal nies li jgħixu b’din il-marda.
• Ħu ħsieb ukoll tas-saħħa mentali tiegħek . Toqgħodx lura milli titlob l-għajnuna jekk teħtieġha.
• M'intix waħdek. Hemm tobba, terapisti, u l-maħbubin tiegħek f'dan il-vjaġġ miegħek biex jgħinuk.

Nittamaw li din l-informazzjoni tkun utli għalik. Ibqa' b'saħħtek!

` Parapleġija Spastika Ereditarja, Ebusija fir-riġlejn, Dgħufija fir-riġlejn, Mard newroloġiku, Mard ġenetiku, Diffikultajiet fil-mixi