Qatt żviluppajt f'daqqa waħda uġigħ qawwi fl-istonku li lanqas biss stajt timmaġina? Jew tesperjenza uġigħ insapportabbli bħal folji u ħruq meta toħroġ fix-xemx? Wara dawn l-affarijiet, jista' jkun hemm marda rari msejħa 'Porfirja', li ħafna nies f'pajjiżna lanqas biss semgħu biha. L-isem jista' jinstema' xi ftit stramb, iżda din hija kundizzjoni kkawżata minn proċess kimiku f'ġisimna li jmur ħażin. Mela ejja nitkellmu dwar dan sempliċement, bħallikieku qed ngħidu lil ħabib.

Fi kliem sempliċi, x'inhi l-Porfirja?

Biex nifhmu dan, ejja l-ewwel nagħtu ħarsa lejn id-demm tagħna. Id-demm tagħna huwa ta’ lewn aħmar u jġorr l-ossiġnu fil-ġisem kollu għax fih sustanza speċjali msejħa 'heme' . Il-produzzjoni ta’ din l-'heme' f’ġisimna hija bħax-xogħol ta’ fabbrika kbira. Huwa proċess kumpless li jseħħ fi tmien (8) passi.

Immaġina li ssajjar ikla. Trid iżżid affarijiet differenti f'livelli differenti, pass pass. Bl-istess mod, hemm proteini speċjali msejħa enzimi biex jgħinu f'kull pass tal-ħolqien ta' din l-'eme'. Hemm enzima differenti għal kull pass.

Il-porfirja sseħħ meta wieħed minn dawn it-tmien passi jiġi mfixkel, u l-enzima responsabbli għaliha ma tkunx qed taħdem sew. Dan ifisser li kimiċi msejħa porfirini u prekursuri tal-porfirina, li jiġu prodotti matul il-proċess tal-ħolqien tal-eme, ma jitneħħewx mill-ġisem u minflok jibdew jakkumulaw ġewwa ċ-ċelloli. Huwa bħal meta magna tiġġarraf fuq linja ta' produzzjoni ta' fabbrika, l-oġġetti jakkumulaw. L-akkumulazzjoni ta' dawn il-kimiċi fil-ġisem hija l-kawża ta' diversi sintomi.

Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, il-kawża ta’ dawn in-nuqqasijiet fl-enzimi hija mutazzjoni ġenetika li tinstema’ fil-familji. Dan ifisser li hemm ċans li din il-kundizzjoni tinstema’ fil-familji. Imma tinkwetax, tobba tas-sengħa jistgħu jgħinu biex jiddijanjostikaw il-kundizzjoni, jimmaniġġjaw is-sintomi, u jnaqqsu l-impatt li għandha fuq ħajtek.

X'inhuma t-tipi ewlenin ta' porfirja?

Hemm madwar 8 tipi ewlenin ta’ porfirja. Iżda kollha jistgħu jinqasmu f’żewġ gruppi ewlenin ibbażati fuq is-sintomi tagħhom. Dan huwa faċli ħafna biex tiftakru.

Issa ejja nagħtu ħarsa lejn is-sottotipi ta' dawn iż-żewġ kategoriji.

Tipi ta' Porfirji Akuti

Dawn huma t-tipi li jikkawżaw "attakki" f'daqqa.

• Porfirja Intermittenti Akuta (AIP): Din hija l-aktar komuni mit-tipi akuti. Tikkawża uġigħ qawwi fl-istonku, iżda l-ebda problemi fil-ġilda.
• Koproporfirja Ereditarja (HCP): Din tista' tikkawża uġigħ fl-istonku u folji fuq il-ġilda meta tkun esposta għax-xemx.
• Porfirja Varjata (VP): Din tista' tikkawża wkoll kemm uġigħ fl-istonku kif ukoll folji tal-ġilda.
• ALAD-Porfirja b'Nuqqas ta' ALAD: Din hija rari ħafna. Is-sintomi ġeneralment jidhru fit-tfulija.

Tipi ta' Porfirji tal-Ġilda

Dawn huma t-tipi li jaffettwaw il-ġilda. Dawn huma wkoll maqsuma f'żewġ kategoriji: dawk li jikkawżaw folji u dawk li jikkawżaw uġigħ mingħajr folji.

Porfirja kutanja bil-folji:

• Porfirja Kutanja Tarda (PCT): Dan huwa l-aktar tip komuni ta’ porfirja, u ġeneralment iseħħ fl-età adulta.
• Porfirja Eritropojetika Konġenitali (CEP): Din hija kundizzjoni rari ħafna u severa. Is-sintomi huma preżenti mat-twelid.

Porfirja kutanja mhux vesikulari:

• Protoporfirja Eritropojetika (EPP) u Porfirja marbuta mal-X (XLP): F'dawn iż-żewġ tipi, minflok ma jiffurmaw folji, il-ġilda ssir ta' uġigħ qawwi, infjammata, minfuħa, u ħamra meta tkun esposta għax-xemx.

X'inhuma s-sintomi ta' din il-marda?

Is-sintomi jvarjaw ħafna skont it-tip ta’ porfirja li għandek. Xi nies ikollhom sintomi ħfief ħafna, filwaqt li oħrajn jista’ jkollhom sintomi severi li jistgħu jkunu ta’ theddida għall-ħajja. Xi nies jista’ jkollhom il-ġene iżda qatt ma jesperjenzaw sintomi.

Ejjew nikkategorizzaw dawn il-karatteristiċi għal fehim aktar faċli.

X'inhuma l-kawżi u l-fatturi li jqanqlu l-porfirja?

Kif iddiskutejna qabel, ir-raġuni ewlenija għal dan hija mutazzjoni ġenetika. Iżda l-ħaġa importanti hawnhekk hija li mhux kulħadd li għandu l-ġene se jiżviluppa sintomi. Ħafna nies jgħixu bħala trasportaturi ta’ dan il-ġene mingħajr ebda problema.

Biex iseħħ "attakk" b'sintomi ta' porfirja akuta, ikun meħtieġ ċertu 'trigger' . Dawn il-fatturi li jqanqlu jikkawżaw li l-ġisem ikollu bżonn aktar 'heme', li mbagħad jikkawża li d-dgħufija f'dak il-proċess timmanifesta ruħha, u li kimiċi ta' ħsara jakkumulaw fil-ġisem.

Hawn huma xi wħud mill-fatturi ewlenin li jqanqlu dan:

• Żieda fil-livelli ta' ormoni femminili: Speċjalment matul ċerti żminijiet taċ-ċiklu mestrwali ta' kull xahar ta' mara.
• Ċerti mediċini: Pereżempju, xi painkillers, anestetiċi, u pilloli kontraċettivi.
• Konsum eċċessiv ta' alkoħol.
• It-tipjip.
• Restrizzjoni tal-konsum tal-ikel: Sawm jew tiekol dieta baxxa ħafna ta' karboidrati.

Kif jista’ tabib isib dan?

Meta tgħid lit-tabib tiegħek dwar is-sintomi tiegħek, hu jew hi se jeżaminak u jistaqsik jekk xi ħadd fil-familja tiegħek kellux sintomi simili. Minħabba li l-porfirja hija marda rari, xi kultant tista’ tieħu ftit żmien biex tiġi djanjostikata b’mod preċiż.

It-testijiet tal-laboratorju jsiru prinċipalment biex jikkonfermaw id-dijanjosi.

• Testijiet tal-awrina: Waqt "attakk" akut ta' porfirja, il-livelli ta' kimiċi msejħa ALA u PBG fl-awrina huma għoljin ħafna. Dan huwa t-test ewlieni biex tiġi djanjostikata l-marda.
• Testijiet tad-demm
• Testijiet tal-ippurgar

Dawn it-testijiet jistgħu jgħinu biex jiġi determinat eżattament liema tip ta’ porfirja għandek. Imbagħad, jekk ikun meħtieġ, jistgħu jsiru testijiet ġenetiċi.Billi nagħmlu dan, nistgħu wkoll nikkonfermaw liema bidla ġenetika kkawżat dan.

Kif jiġi ttrattat?

L-għażliet ta’ kura jvarjaw skont it-tip ta’ porfirja li għandek u s-severità tas-sintomi tiegħek. It-tabib tiegħek se jiżviluppa pjan ta’ kura li jkun tajjeb għalik.

Kura għal Porfirji Akuti

Jekk ikollok "attakk", ġeneralment ikollok tiddaħħal l-isptar u tingħata l-kura .

• Mediċina msejħa 'Hemin' tingħata ġol-vina biex tnaqqas il-livelli ta' kimiċi perikolużi (ALA u PBG) li akkumulaw fil-ġisem.
• Mediċini oħra jingħataw biex jikkontrollaw sintomi bħal uġigħ qawwi, dardir, u aċċessjonijiet.
• Is-salina (fluwidi IV) tingħata biex tikkoreġi d-deidratazzjoni u l-livelli tal-melħ fil-ġisem.
• Biex tiġi evitata r-rikorrenza tal-"attakk", tista' tiġi rakkomandata injezzjoni ta' kull xahar tal-vaċċin Givosiran .
• L-aktar ħaġa importanti hija li tevita l-fatturi li tkellimna dwarhom qabel.

Kura għal Porfirji tal-Ġilda

F'dawn it-tipi, l-aktar trattament importanti u numru wieħed huwa li tipproteġi l-ġilda.

Barra minn hekk, hemm trattamenti oħra skont it-tip:

• Għal EPP/XLP: Hemm impjant żgħir imsejjaħ 'Afamelanotide' li jitqiegħed taħt il-ġilda. Il-mediċina li tiġi rilaxxata minn dan tgħin biex tnaqqas l-uġigħ li jseħħ meta tkun espost għax-xemx.
• Għall-PCT:
• Flebotomija: Biex jitneħħa l-ħadid żejjed mill-ġisem, jittieħed ammont żgħir ta' demm f'intervalli speċifiċi .
• Idrossiklorokwina: Din il-mediċina, użata f'dożi baxxi, tgħin lill-ġisem jelimina l-porfirini akkumulati fil-ġisem permezz tal-awrina.
• Għas-CEP: Protezzjoni stretta mix-xemx hija essenzjali. Jekk l-anemija hija severa, jistgħu jkunu meħtieġa trasfużjonijiet tad-demm. L-uniku mod biex din il-marda tfejjaq kompletament huwa trapjant tal-mudullun .

Kif tgħix b'din is-sitwazzjoni?

Ladarba tiġi djanjostikat bil-porfirja, ħajtek tinbidel xi ftit. Check-ups regolari mat-tabib tiegħek se jkunu parti minn ħajtek. Dan huwa importanti biex tissorvelja l-kundizzjoni u biex tara jekk jiżviluppawx kumplikazzjonijiet.

Li tgħix b'marda rari bħal din jista' jkun emozzjonalment kbir wisq. Kultant tistaqsi għaliex dan qed jiġri lilek biss. Kellem lit-tabib tiegħek, lill-familja tiegħek, jew lil ħabib fdat dwar is-sentimenti tiegħek. Li tingħaqad ma' grupp ta' appoġġ għal nies b'din il-kundizzjoni jista' jkun ukoll ta' għajnuna kbira. Ftakar li m'intix waħdek.