Iċ-ċkejken tiegħek għandu din il-kundizzjoni rari? Ejja nitkellmu dwar is-Sindrome ta' Kabuki.

Qatt smajt bis-Sindrome ta' Kabuki? Probabbilment le. Għax hija kundizzjoni ġenetika rari. Iżda huwa importanti li tkun konxju tagħha, speċjalment jekk int ġenitur. Fi kliem sempliċi, din il-kundizzjoni tista' taffettwa ħafna partijiet differenti tal-ġisem ta' wliedek. Ħafna drabi, dawn it-tfal ikollhom karatteristiċi distintivi tal-wiċċ, bidliet żgħar fis-sistema skeletali tagħhom, xi dewmien fl-iżvilupp intellettwali, u problemi ta' żvilupp wara t-twelid. Iżda mhux kull tifel jew tifla jkollhom dawn is-sintomi, u s-severità tal-kundizzjoni tista' tvarja minn persuna għal oħra. Ejja nitkellmu dwar dan f'aktar dettall, hux hekk?

Kif ġie l-isem "Kabuki"?

Din hija wkoll storja interessanti ħafna. Fl-1981, żewġ xjentisti Ġappuniżi skoprew għall-ewwel darba din il-kundizzjoni msejħa Kabuki Syndrome. Wieħed minnhom semmieha "Kabuki Makeup Syndrome". Ir-raġuni għal dan hija li l-karatteristiċi tal-wiċċ ta’ ħafna tfal b’din il-kundizzjoni jixbħu l-makeup tal-atturi fid-drammi "Kabuki", arti teatrali tradizzjonali Ġappuniża. Immaġina, il-mod kif l-atturi jilbsu x-xagħar tal-għajnejn tagħhom u l-għamla ta’ għajnejhom huma simili għall-karatteristiċi tal-wiċċ ta’ dawn it-tfal. Iżda aktar tard, ix-xjentisti neħħew il-kelma "makeup" u bdew jużaw l-isem "Kabuki Syndrome". Kultant tista’ tisma’ wkoll din il-kundizzjoni msejħa 'Kabuki disease', 'KMS' jew 'Niikawa-Kuroki syndrome'.

X'inhuma s-sintomi tas-sindromu ta' Kabuki?

Għalkemm is-sindromu Kabuki hija kundizzjoni konġenitali, it-tarbija tiegħek tista’ ma turiex sintomi mat-twelid. Kultant jista’ jieħu diversi snin biex jidhru s-sintomi. Huwa importanti wkoll li tiftakar li s-sintomi li jesperjenza t-tifel/tifla tiegħek u s-severità tagħhom jistgħu jvarjaw minn persuna għal oħra.

Is-sindrome ta' Kabuki tista' taffettwa diversi organi u sistemi fil-ġisem tat-tfal. Ejja nagħtu ħarsa lejn l-aktar sintomi komuni:

Karatteristiċi speċifiċi tal-wiċċ

Din hija l-ewwel ħaġa li ħafna nies jaraw.

• Ix-xagħar tal-għajnejn jitgħawweġ 'il fuq u jkun mifrux 'il bogħod minn xulxin. Jista' jkun hemm telf ta' xagħar fil-ponta tax-xagħar tal-għajnejn.
• Il-fetħiet bejn il-tebqet il-għajn (fissuri palpebrali) isiru twal b'mod anormali.
• Il-ponta tal-imnieħer issir ċatta.
• Il-lobi tal-widnejn jistgħu jkunu kbar u f'forma ta' tazza.

Tibdil fis-sistema skeletali

Xi bidliet jistgħu jidhru wkoll fl-għadam tal-ġisem.

• Anormalitajiet tas-sinsla (bħal skoljożi).
• Is-saba’ ż-żgħir jista’ jkun mgħawweġ. Dan jissejjaħ klinodattija f’termini mediċi.
• Is-swaba’ tal-idejn u tas-saqajn jistgħu jsiru qosra (brakidattilija).

Karatteristiċi relatati mas-sistema nervuża

Tista' tara wkoll xi affarijiet relatati mal-moħħ u s-sistema nervuża.

• Diżabilità intellettwali ħafifa jew moderata.
• Aċċessjonijiet epilettiċi.
• Dewmien fid-diskors.
• Dgħufija fil-muskoli (din tissejjaħ "ipotonija"). Dan ifisser li l-ġisem iħossu xi ftit bla saħħa.

Problemi fit-tkabbir u gastrointestinali

Dan jista' jaffettwa t-tkabbir u d-drawwiet tal-ikel tat-tifel/tifla.

• It-tul u l-piż jistgħu jkunu normali mat-twelid, iżda xi problemi ta’ tkabbir jistgħu jidhru madwar l-età ta’ 12-il xahar.
• Id-daqs tar-ras jista' jkun iżgħar mill-medja.
• Jista’ jkun hemm diffikultà biex tiekol u tibla’.
• Hemm riskju li ssir obeż meta tkun żgħir u meta ssir adult.

Importanti: Sintomi wieħed jew tnejn biss minn dawn mhux bilfors ifissru li tifel jew tifla għandhom is-sindrome ta' Kabuki. Huwa importanti li wieħed ifittex parir mediku għal dijanjosi preċiża.

Organi u sistemi oħra li jistgħu jiġu affettwati

Minbarra dawn is-sintomi ewlenin, is-sindrome ta' Kabuki tista' tikkawża diversi problemi oħra.

• Mard konġenitali tal-qalb (mard tal-qalb preżenti mat-twelid).
• Problemi gastrointestinali (eż. stitikezza, rifluss gastrointestinali jew ikel li jitla’ fil-gerżuma).
• Problemi fil-kliewi u fis-sistema riproduttiva.
• Xofftejn u/jew palat maqsum.
• Tebqet il-għajn imdendla jew tebqet il-għajn imdendlin.
• Li jkollok spazji kbar bejn is-snien.
• Riskju akbar ta' infezzjonijiet frekwenti jew disturbi awtoimmuni.
• Indeboliment tas-smigħ.
• Pubertà prekoċi.

X'jikkawża s-sindromu ta' Kabuki?

Tajjeb, issa ejja nħarsu lejn il-kawża sottostanti ta’ din il-kundizzjoni. Is-sindrome ta’ Kabuki hija kkawżata minn varjazzjoni (varjant) f’wieħed minn żewġ ġeni.

Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, madwar 75%, dan ikun ikkawżat minn mutazzjoni f'ġene msejjaħ `KMT2D` (li qabel kien magħruf bħala `MLL2`). Dan jissejjaħ is-sindrome ta' Kabuki tat-tip 1.

It-3% sa 5% l-oħra huma kkawżati minn mutazzjoni fil-ġene KDM6A. Din tissejjaħ is-sindrome ta' Kabuki tat-tip 2.

Fi kliem sempliċi, dawn iż-żewġ ġeni jgħidu liċ-ċelloli tagħna biex jagħmlu enzimi speċjali. Dawn l-enzimi jimmodifikaw proteini msejħa istoni. Dawn l-istoni jeħlu mad-DNA tagħna u jagħtu l-forma lill-kromożomi tagħna. Għalhekk, billi jimmodifikaw dawn l-istoni, dawk l-enzimi jistgħu jikkontrollaw l-attività tal-ġeni tagħna. Dawn l-enzimi huma importanti ħafna għall-iżvilupp tat-tfal.

Għalhekk, meta jkun hemm bidla fil-ġene `KMT2D` jew fil-ġene `KDM6A`, dawn l-enzimi ma jiġux prodotti. Imbagħad, minħabba li l-ġisem ma jkollux dawn l-enzimi, il-ġeni ma jiffunzjonawx sew. Din hija r-raġuni għas-sintomi u l-anormalitajiet fl-iżvilupp li jidhru fis-sindrome ta' Kabuki.

Madankollu, xi kultant is-sindrome ta' Kabuki tiġi djanjostikata iżda ma jinstabu l-ebda bidliet f'xi wieħed mill-ġeni. F'każijiet bħal dawn, l-esperti xorta ma jkunux jistgħu jidentifikaw il-kawża eżatta tal-kundizzjoni.

Kif jagħrfu dan it-tobba?

Jekk taħseb li t-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha dawn is-sintomi, l-ewwel ħaġa li għandek tagħmel hu li tara tabib. It-tabib jistaqsik dwar l-istorja medika tat-tifel/tifla tiegħek u jeżaminah/eżaminaha. Hu jew hi se jfittex/tfittex kwalunkwe karatteristiċi speċifiċi tal-wiċċ, anormalitajiet skeletali, jew anormalitajiet newroloġiċi li huma assoċjati mas-sindrome ta' Kabuki. Hu jew hi se jistaqsik ukoll dwar l-istorja medika tal-familja tat-tifel/tifla (familja bijoloġika).

Testijiet dijanjostiċi

Biex jikkonferma d-dijanjosi, it-tabib jordna testijiet ġenetiċi. Dan jinvolvi li jittieħed kampjun tad-demm tat-tifel/tifla u li wieħed ifittex bidliet fil-ġeni li jikkawżaw is-sindrome ta' Kabuki.

Kif semmejt qabel, xi tfal bis-sindrome ta’ Kabuki jistgħu ma jkollhomx mutazzjoni f’xi wieħed minn dawn il-ġeni. F’każijiet bħal dawn, it-tabib jista’ jagħmel testijiet tad-demm oħra jew studji kromosomali biex jeskludi kundizzjonijiet oħra.

X'inhuma t-trattamenti għas-sindrome ta' Kabuki?

Dan jista’ jinstema’ daqsxejn imdejjaq, iżda m’hemm l-ebda kura għas-sindrome ta’ Kabuki. Madankollu, jeżistu trattamenti. L-għan ewlieni ta’ dawn it-trattamenti huwa li jikkontrollaw is-sintomi speċifiċi tat-tifel/tifla tiegħek u jnaqqsu r-riskju ta’ kumplikazzjonijiet. Ejja nagħtu ħarsa lejn x’inhuma dawn l-għażliet ta’ trattament:

• Interventi bikrija: Ir-riferiment ta’ tifel jew tifla għal servizzi ta’ appoġġ u programmi ta’ edukazzjoni speċjali minn età żgħira jgħin fl-iżvilupp intellettwali tagħhom.
• Terapija ta' integrazzjoni sensorja: Din tinvolvi li t-tifel/tifla jiġi espost/a għal diversi attivitajiet sensorji u li tgħinu/tgħinha timmaniġġja kif tirrispondi/tirrispondi għall-istimuli.
• Diversi trattamenti terapewtiċi:
• It-terapija fiżika tista’ ssaħħaħ il-muskoli tat-tifel/tifla.
• It-terapija okkupazzjonali tista’ tgħin fl-iżvilupp ta’ ħiliet bil-mutur fini, bħal movimenti żgħar imwettqa bis-swaba’.
• It-terapija tad-diskors tista' tgħin fl-iżvilupp tal-ħiliet tat-taħdit u tal-lingwa.
• Ikel eħxen u/jew inserzjoni ta' tubu tal-gastrostomija: Jekk it-tifel/tifla tiegħek qed ikollu diffikultà biex jiekol, it-tabib tiegħek jista' jissuġġerixxi dawn l-għażliet.
• Terapija supplimentari bl-ormon tat-tkabbir: Tfal b'defiċjenza fl-ormon tat-tkabbir u statura qasira jistgħu jibbenefikaw minn dan it-trattament.
• Apparati tas-smigħ jew tubi li jnaqqsu l-pressjoni: Jekk għandek telf tas-smigħ, dawn l-apparati jistgħu jgħinuk.
• Mediċina: Il-mediċini jistgħu jintużaw biex jikkontrollaw sintomi bħal aċċessjonijiet, rifluss gastrointestinali, u ADHD (disturb ta' defiċit ta' attenzjoni u iperattività).
• Kirurġija:Hemm drabi meta tkun meħtieġa kirurġija għal affarijiet bħal skoljożi, mard tal-qalb, u xoffa u palat maqsuma.

Il-kura eżatta li jirċievi t-tifel/tifla tiegħek tiddependi fuq il-partijiet ta’ ġismu affettwati u s-sintomi tagħhom. Jista’ jkun li jkollhom bżonn jaraw ukoll varjetà ta’ speċjalisti (eż., kardjologu, newrologu, dentist, endokrinologu, gastroenterologu, immunologu, oftalmologu, jew urologu).

Bħalissa għaddejjin provi kliniċi u riċerka oħra biex tinstab kura għall-kawża sottostanti tas-sindrome ta' Kabuki.

Jekk it-tifel/tifla tiegħi għandu/għandha s-sindromu ta' Kabuki, kif nista' ngħinu/ngħinha?

Huwa normali li tħossok ixxukkjat u mbeżża’ meta titgħallem xi ħaġa bħal din. Imma m’intix waħdek. L-aktar ħaġa importanti li tista’ tagħmel hi li titgħallem kemm tista’ dwar din il-kundizzjoni. Aħdem mat-tabib tat-tifel/tifla tiegħek biex issir taf x’tista’ tagħmel biex tipprovdi l-aħjar kura lit-tifel/tifla tiegħek. Jista’ jkun ukoll ta’ għajnuna kbira li tingħaqad ma’ gruppi ta’ appoġġ għal familji ta’ tfal b’mard rari. Hemmhekk tista’ taqsam esperjenzi ma’ ġenituri oħra, tistaqsi mistoqsijiet, u ssib faraġ.

X'inhi l-istennija tal-ħajja ta' xi ħadd bis-sindrome ta' Kabuki?

Il-prognożi u l-istennija tal-ħajja ta’ xi ħadd bis-sindrome ta’ Kabuki jiddependu mis-severità tal-kundizzjoni tagħhom. Għalkemm il-marda tista’ taffettwa ħafna partijiet tal-ġisem, mhux dejjem ikun il-każ. Il-kura tas-sintomi speċifiċi tat-tfal u l-prevenzjoni ta’ kumplikazzjonijiet huma essenzjali biex jittejjeb il-futur tagħhom.

L-adulti b'din il-kundizzjoni jistgħu jgħixu ħajja normali. Jistgħu jwettqu attivitajiet ta' kuljum u jaħdmu part-time. Madankollu, ħafna drabi jeħtieġu kura ta' appoġġ. Minħabba li l-kundizzjoni hija tant rari, ma kienx hemm ħafna riċerka dwar l-istennija tal-ħajja tan-nies bis-sindrome ta' Kabuki. Għalhekk, l-aħjar li tistaqsi lit-tabib tat-tifel/tifla tiegħek dwar l-istennija tal-ħajja tagħhom ibbażata fuq il-kundizzjoni speċifika tagħhom.

Fl-aħħarnett, affarijiet li għandek tiftakar

Jista’ jkun tal-biża’ li ssir taf li t-tarbija tiegħek għandha kundizzjoni ġenetika. Madankollu, is-sintomi, it-trattament, u l-pronjosi tas-sindrome ta’ Kabuki jvarjaw ħafna minn persuna għal oħra. Kellem lit-tabib tat-tifel/tifla tiegħek biex titgħallem aktar dwar il-kundizzjoni speċifika tat-tifel/tifla tiegħek. Hu jew hi jista’ jgħinek f’dan il-vjaġġ. Gruppi ta’ appoġġ għal familji affettwati minn kundizzjonijiet ġenetiċi rari jistgħu wkoll ikunu sors kbir ta’ saħħa. Jistgħu jwieġbu l-mistoqsijiet tiegħek u jagħtuk tama għall-kundizzjoni tat-tifel/tifla tiegħek. Qatt tħossok waħdek. Toqgħodx lura milli tikseb l-għajnuna li għandek bżonn.

`Sindrome ta' Kabuki, Mard Ġenetiku, Mard tat-Tfal, Karatteristiċi tal-Wiċċ, Problemi fl-Iżvilupp, Żvilupp Intellettwali, Sindrome ta' Kabuki, Mard Rari