Iċ-ċkejken tiegħek żviluppa xi nefħa żgħira x'imkien fuq ġismu? Jew raxx fil-ġilda jew ħakk li ma jfiqx? Kultant dawn ikunu normali, iżda rarament jistgħu jkunu sinjali ta' kundizzjoni rari msejħa Langerhans Cell Histiocytosis (LCH). Huwa normali li tħossok imbeżża' meta tisma' dan l-isem, għax mhix xi ħaġa li mdorrijin nisimgħu. Imma tinkwetax, ejja nitkellmu dwarha f'termini sempliċi.
Fi kliem sempliċi, x'inhu LCH?
Aħseb f’ġisimna bħala pajjiż kbir. Hemm armata biex tipproteġi dan il-pajjiż, u dik hija s-sistema immunitarja tagħna. Tip speċjali ta’ suldat f’din l-armata jissejjaħ ċelluli ta’ Langerhans . Dawn iċ-ċelluli huma tip ta’ ċellula bajda tad-demm. L-impjieg ewlieni tagħhom huwa li jiġġieldu l-mikrobi u l-infezzjonijiet li jidħlu f’ġisimna u jipproteġuna mill-mard. Dawn is-suldati jinstabu ma’ ġisimna kollu, speċjalment fil-ġilda, fil-pulmuni, fil-limfonodi, fil-mudullun, fil-milsa, u fil-fwied.
Iżda fil-każ tal-LCH, dawn iċ-ċelloli ta' Langerhans jimmultiplikaw bla kontroll u jakkumulaw f'partijiet differenti tal-ġisem. Huwa bħal merħla ta' suldati wieqfa f'post wieħed mingħajr ġlieda. Meta jakkumulaw b'dan il-mod, jibdew jagħmlu ħsara lit-tessuti b'saħħithom f'dawk il-postijiet. Il-leżjonijiet jiffurmaw f'dawk il-postijiet.
L-aħbar it-tajba dwar din il-kundizzjoni hija li ħafna tfal jistgħu jirkupraw kompletament mill-marda bi trattament xieraq. Kultant, speċjalment jekk taffettwa biss il-ġilda, tista’ tgħaddi waħedha mingħajr ebda trattament. Madankollu, jekk dawn iċ-ċelloli jaffettwaw organi vitali bħall-mudullun, il-milsa jew il-fwied, jista’ jkun meħtieġ trattament aktar intensiv.
L-LCH huwa kanċer?
Din hija mistoqsija li ħafna nies jistaqsu. Fil-fatt, għad hemm ftit nuqqas ta’ qbil fost it-tobba dwar dan. Ħafna riċerkaturi jqisu l-LCH bħala kundizzjoni simili għall-kanċer, jiġifieri, neoplażma . Jiġifieri, tkabbir anormali taċ-ċelloli. Iżda oħrajn jaħsbu li hija marda infjammatorja tas-sistema immunitarja.
Madankollu, l-LCH tiġi trattata minn onkoloġisti, li jispeċjalizzaw fil-kanċer u l-mard tad-demm. Xi kultant, jintużaw ukoll trattamenti kontra l-kanċer bħall -kimoterapija biex tikkuraha.
Min hu l-aktar probabbli li jieħu din il-marda?
LCH tidher l-aktar fit-trabi tat-twelid u fit-tfal bejn l-etajiet ta' sena u 15-il sena. L-adulti huma rari ħafna, iżda mhux impossibbli.
Statistikament, tarbija jew tnejn biss minn kull miljun tarbija tat-twelid jitwieldu b’din il-marda kull sena. Dan ifisser li hija kundizzjoni rari ħafna .
X'inhuma s-sintomi tal-LCH?
L-LCH ma taffettwax lil kull tifel bl-istess mod. Filwaqt li xi tfal jista' jkollhom żona waħda biss ta' ġisimhom affettwata, oħrajn jista' jkollhom diversi żoni ta' ġisimhom affettwati. Għalhekk, is-sintomi jvarjaw skont il-parti tal-ġisem affettwata. Ejja nagħtu ħarsa lejn x'inhuma.
| Parti tal-ġisem affettwata | Sintomi li jistgħu jidhru |
|---|---|
| Għadam | L-LCH taffettwa l-għadam f'madwar 80% tal-pazjenti. Jista' jidher nefħa jew għoqda f'postijiet bħall-kranju, l-għadam madwar l-għajnejn, wara l-widnejn, l-għadma tax-xedaq, ir-riġlejn, is-sinsla tad-dahar, u l-ġenbejn. L-uġigħ jista' jkun preżenti jew le. Barra minn hekk, jistgħu jidhru uġigħ ta' ras, uġigħ fl-għonq/dahar, diffikultà fil-mixi, u zopp. |
| Ġilda | L-aktar raxx komuni huwa raxx tal-ġilda. Il-qasba tat-tarbija tista’ tkun kundizzjoni li ma tfiqx u li tidher fuq ras it-tarbija. Irqajja’ ħomor u bil-qxur jistgħu jidhru fuq il-koxxa, il-koxox, l-istonku, is-sider u d-dahar. Dawn jistgħu joħorġu u jkunu ħakk jew uġigħ. Id-dwiefer jistgħu wkoll jibdlu l-kulur jew jaqgħu. |
| Ħalq | Snien maħlula jew maħlula, snien li qed jirtiraw, ħanek minfuħin, feriti fuq ix-xufftejn, l-ilsien, ġewwa l-ħaddejn, jew fuq is-saqaf tal-ħalq. |
| Fwied jew Milsa | Fwied jew milsa mkabbra jistgħu jikkawżaw nefħa addominali, sfurija tal-għajnejn u tal-ġilda (suffara), ħakk, għeja estrema, u tbenġil jew fsada faċli. |
| Mudullun tal-għadam | Anemija, sfurija, għeja, u telf ta' aptit minħabba tnaqqis fiċ-ċelluli ħomor tad-demm. Infezzjonijiet frekwenti u deni minħabba tnaqqis fiċ-ċelluli bojod tad-demm. Tbenġil faċli minħabba tnaqqis fil-plejtlits. |
| Sistema Endokrinali (Sistema Endokrinali - Ormoni) | Jekk il-glandola pitwitarja tkun affettwata: għatx eċċessiv u awrina frekwenti (dijabetes insipidus), tkabbir imrażżan, pubertà bikrija jew ittardjata, żieda fil-piż. Jekk il-glandola tat-tirojde tkun affettwata: nefħa tal-glandola, diffikultà biex tieħu n-nifs. |
| Widnejn | Infezzjonijiet frekwenti tal-widnejn, tnixxija mill-widna, ħmura tal-widna, ħakk fil-widna, uġigħ fil-widna, u telf tas-smigħ. |
| Għajnejn | Għajnejn imqabbżin, nefħa 'l fuq mill-għajnejn, indeboliment tal-vista. |
| Nodi Limfatiċi | Nefħa u uġigħ f'għoqod (għoqod) fl-għonq, taħt il-koxox, jew fil-koxxa. |
| Sistema Nervuża Ċentrali | Uġigħ ta’ ras, sturdament, rimettar, diffikultà biex timxi, telf tal-bilanċ (atassja), diffikultà biex titkellem jew tara, aċċessjonijiet, bidliet fl-imġieba u l-memorja. |
| Pulmuni | Dan huwa komuni fost l-adulti, speċjalment dawk li jpejpu. Uġigħ fis-sider, sogħla xotta, diffikultà biex tieħu n-nifs, kollass tal-pulmun (pneumothorax). |
| Apparat Gastrointestinali | Uġigħ fl-istonku, rimettar, dijarea, demm fl-ippurgar, u tkabbir batut minħabba defiċjenzi nutrizzjonali. |
L-importanti hu li dawn is-sintomi jistgħu jidhru wkoll f'ħafna mard komuni ieħor. Għalhekk, tibżax mill-LCH sempliċement għax għandek wieħed jew tnejn minn dawn is-sintomi. Imma jekk dawn is-sintomi jippersistu, huwa importanti ħafna li tara tabib u tikseb dijanjosi xierqa.
X'inhi l-kawża speċifika tal-LCH?
Fi kliem sempliċi, iċ-ċelloli tagħna għandhom ġeni li jgħidulhom biex "jinqasmu issa, jieqfu issa." Madwar nofs it-tfal b'LCH għandhom bidla żgħira, jew mutazzjoni, fil-ġene tagħhom imsejjaħ 'BRAF .' Dan il-ġene jipproduċi proteina li tikkontrolla t-tkabbir taċ-ċelloli. Minħabba din il-mutazzjoni, dik il-proteina ma tirċevix il-kmand biex "tieqaf tiddividi." Huwa bħallikieku s-swiċċ 'mixgħul' huwa mwaħħal. Għalhekk iċ-ċelloli ta' Langerhans jibqgħu jinqasmu u jingħaqdu.
Din mhix xi ħaġa li tintiret mill-ġenituri lit-tfal. Din il-mutazzjoni ġenetika sseħħ b'mod każwali wara li t-tarbija titnissel fil-ġuf tal-omm.
Minbarra l-ġene `BRAF`, ir-riċerkaturi sabu li din il-marda tista’ tkun ikkawżata wkoll minn mutazzjonijiet f’ġeni oħra bħal `MAP2K1`, `RAS`, u `ARAF`.
Kif issib dan, Dottor?
Meta tieħu lit-tifel/tifla tiegħek għand it-tabib, l-ewwel jistaqsik dwar is-sintomi tat-tifel/tifla tiegħek. Imbagħad, jeżaminaw lit-tifel/tifla tiegħek bir-reqqa. Minħabba li l-LCH tista’ taffettwa ħafna partijiet differenti tal-ġisem, jistgħu jkunu meħtieġa diversi testijiet biex tiġi kkonfermata d-dijanjosi.
| Tip ta' test | Fi kliem sempliċi... |
|---|---|
| Testijiet tad-Demm | Għadd sħiħ tad-demm (CBC) ikejjel in-numru ta’ ċelluli ħomor, ċelluli bojod, u plejtlits fid-demm. It-testijiet tad-demm isiru wkoll biex jiġu ċċekkjati affarijiet bħall-funzjoni tal-fwied. |
| Bijopsija | Dan huwa l-aktar mod definittiv biex tikkonferma l-LCH.Biċċa żgħira ta' tessut tittieħed minn għoqda jew leżjoni taħt anestesija u tiġi eżaminata taħt mikroskopju biex jiġi kkonfermat jekk hemmx ċelluli LCH preżenti. Jekk ikun hemm suspett ta' involviment tal-mudullun, tista' ssir ukoll bijopsija tal-mudullun. |
| Ittestjar Ġenetiku | Il-kampjun tat-tessut meħud mill-bijopsija jintuża biex jittestja għal mutazzjoni fil-ġene `BRAF`. |
| Testijiet tal-Immaġini | Testijiet bħal X-rays, CT scans, MRI scans, u PET scans jistgħu jiddeterminaw il-firxa tal-effetti tal-LCH fuq organi interni bħall-għadam, il-moħħ, u l-pulmuni. |
Abbażi tar-riżultati ta’ dawn it-testijiet, it-tabib tiegħek se jirreferi lit-tifel/tifla tiegħek għand ematologu/onkologu pedjatriku.
X'inhuma t-trattamenti għall-LCH?
Mhux it-tfal kollha b'LCH jeħtieġu l-istess tip ta' kura. Il-kura tiddependi fuq il-post u s-severità tal-marda.
It-tobba jikklassifikaw l-LCH f'żewġ tipi ewlenin:
1. LCH ta' sistema waħda: Il-marda taffettwa sistema ta' organu wieħed biss fil-ġisem (eż., l-għadam biss jew il-ġilda biss).
2. LCH multisistemika: Il-marda taffettwa żewġ sistemi ta' organi jew aktar tal-ġisem (eż., il-ġilda u l-fwied).
Barra minn hekk, organi bħall-fwied, il-milsa, u l-mudullun huma kkunsidrati bħala organi ta’ “riskju għoli”, filwaqt li organi bħall-ġilda, l-għadam, u l-pulmuni huma kkunsidrati bħala “riskju baxx”. Din il-klassifikazzjoni tiddetermina l-pjan ta’ trattament.
Hemm diversi metodi ewlenin ta' trattament:
- Terapija sterojdi: Speċjalment meta l-ġilda biss tkun affettwata, mediċini sterojdi bħal prednisone jintużaw bħala pilloli jew ingwenti.
- Kirurġija: Kirurġija bħal curettage titwettaq biex jitneħħa tumur LCH f'għadam.
- Kimoterapija: Din hija tip ta’ mediċina li tingħata biex toqtol iċ-ċelloli tal-kanċer. Minħabba li ċ-ċelloli LCH jinqasmu malajr, dawn il-mediċini jwaqqfuhom milli jikbru. Dawn il-mediċini jistgħu jingħataw bħala pilloli, injezzjonijiet, jew bħala krema applikata fuq il-ġilda.
- Terapija bir-radjazzjoni: Tuża raġġi ta' enerġija għolja biex teqred iċ-ċelloli LCH. Din illum tintuża rarament ħafna.
- Terapija mmirata:Għat-tfal bil-mutazzjoni tal-ġene `BRAF`, hemm mediċini (inibituri BRAF) li jimmiraw lejn dik il-mutazzjoni. Dawn jagħmlu ħsara żgħira ħafna liċ-ċelloli b'saħħithom.
- Immunoterapija: Stimulazzjoni tas-sistema immunitarja tat-tifel/tifla stess biex tiġġieled iċ-ċelloli LCH.
- Trapjant ta' ċelluli staminali: Għażla ta' trattament ikkunsidrata f'każijiet severi ħafna li huma refrattorji għal trattamenti oħra.
Kif inhi s-sitwazzjoni wara t-trattament?
Il-pronjosi għall-LCH tiddependi fuq diversi fatturi, inkluż liema partijiet tal-ġisem affettwat il-marda, kemm infirxet, u kemm tirrispondi tajjeb għat-trattament.
- Ir-rata ta’ fejqan għat-tfal b’involviment ta’ organi ta’ “riskju baxx” biss (kemm f’sistema waħda kif ukoll f’sistemi multipli) hija kważi 100% . Dan ifisser li m’hemm l-ebda riskju ta’ mewt. Madankollu, hemm riskju ta’ rikorrenza jew kumplikazzjonijiet oħra fit-tul.
- Il-kundizzjoni tat-tfal li l-organi tagħhom ta’ “riskju għoli”, bħall-fwied, il-milsa, u l-mudullun, huma affettwati tista’ tkun aktar serja.
Għalhekk, huwa estremament importanti li ssegwi lit-tabib tiegħek għal ħafna snin, anke wara li tkun tlestiet il-kura. Jeħtieġ li tiġi ċċekkjat regolarment għal rikorrenza.
Messaġġ li Tieħu d-Dar
- L-Istioċitożi taċ-Ċelluli ta' Langerhans (LCH) hija marda rari kkawżata mit-tkabbir bla kontroll ta' tip ta' ċellula immuni. Din tidher l-aktar fit-tfal.
- Għalkemm dan mhux ikklassifikat bħala kanċer, l-onkoloġisti jittrattawh bl-użu ta’ terapiji kontra l-kanċer.
- Is-sintomi (leżjonijiet fil-ġilda, noduli fl-għadam, infezzjonijiet frekwenti) ivarjaw ħafna skont il-parti tal-ġisem affettwata mill-marda.
- Bijopsija hija essenzjali biex tiġi djanjostikata l-marda b'mod definittiv.
- Għal ħafna tfal, speċjalment dawk fil-kategorija ta’ “riskju baxx”, il-kura tista’ tfejjaq il-marda kompletament.
- Anke wara li tkun tlestiet il-kura, huwa importanti ħafna li jkun hemm segwitu mediku għal diversi snin biex tara jekk il-marda terġax tirrepeti ruħha.
- Iddiskuti kwalunkwe mistoqsija jew tħassib li għandek dwar il-kundizzjoni ta' wliedek bil-miftuħ mat-tabib tiegħek.
💬 Comments (0)
S'issa ma tpoġġa l-ebda kumment. Żid il-kumment tiegħek hawn għall-ewwel darba.
Żid il-kumment tiegħek