Riskju ta' kanċer ereditarju: Dak li għandek bżonn tkun taf dwar is-Sindrome ta' Li-Fraumeni

Qatt smajt b'istorja familjari ta' kanċer? Jew persuna żagħżugħa li tiżviluppa kanċer li ġeneralment jaffettwa nies anzjani? Kultant jista' jkun hemm raġuni wara dawn l-affarijiet li ma nafux. Dak hu li se nitkellmu dwaru llum, kundizzjoni ġenetika rari li tinfirex fil-familji u żżid ħafna r-riskju ta' kanċer. Tissejjaħ is-Sindrome ta' Li-Fraumeni.

Fi kliem sempliċi, x'inhi s-Sindrome ta' Li-Fraumeni?

Din hija kundizzjoni ġenetika rari ħafna. Hija kkawżata minn mutazzjoni f'wieħed mill-ġeni f'ġisimna. Din il-bidla ġenetika żżid ħafna ċ-ċans jew ir-riskju li inti u l-familja tiegħek tiżviluppaw tip wieħed jew aktar ta' kanċer.

Ikkunsidra dan: Persuna b'din il-kundizzjoni għandha ċans ta' 90% li tiżviluppa l-kanċer sal-età ta' 60 sena. U, madwar nofs dawn in-nies jiżviluppaw il-kanċer qabel l-età ta' 40 sena. B'mod partikolari, in-nisa bis-Sindrome ta' Li-Fraumeni għandhom ċans ta' kważi 100% li jiżviluppaw kanċer tas-sider matul ħajjithom.

Dan jista’ jinstema’ xi ftit tal-biża’. Imma l-ħaġa importanti hija li għalkemm ma nistgħux nipprevjenu din il-kundizzjoni, billi nagħmlu skrining għall-kanċer kmieni u regolarment u billi nieħdu t-trattament meħtieġ , nistgħu nillimitaw ħafna l-impatt li għandha fuq ħajjitna.

Kemm hi komuni din il-kundizzjoni?

Is-Sindrome ta' Li-Fraumeni hija kundizzjoni rari ħafna. Ir-riċerkaturi sabu biss madwar 1,000 familja madwar id-dinja b'din il-mutazzjoni ġenetika. Għalhekk m'hemmx għalfejn nibżgħu minnha bla bżonn.

X'inhuma s-sintomi tas-Sindrome ta' Li-Fraumeni?

Il-ħaġa speċjali hawnhekk hija li m'hemm l-ebda sintomi speċifiċi assoċjati mal-kundizzjoni msejħa Sindrome ta' Li-Fraumeni. Jiġifieri, persuna b'din il-kundizzjoni ma tara l-ebda bidla fuq barra.

Allura kif tagħraf dan? Is-sinjal ewlieni ta’ din il-kundizzjoni huwa l-okkorrenza ta’ ċerti tipi ta’ kanċer f’età żgħira . Għalhekk, is-sintomi li tesperjenza jiddependu mit-tip ta’ kanċer li għandek. Pereżempju, il-kanċer tal-moħħ juri sintomi relatati ma’ dan, u l-kanċer tas-sider juri sintomi relatati ma’ dan.

Liema tipi ta' kanċer huma l-aktar komunement assoċjati ma' din il-kundizzjoni?

Aktar minn għaxar tipi ta' kanċer ġew marbuta mas-Sindrome ta' Li-Fraumeni. Xi kanċers huma tant komuni f'nies bil-kundizzjoni li jissejħu "kanċers ewlenin". Ejja nagħtu ħarsa lejn x'inhuma.

Għaliex isseħħ din is-sitwazzjoni?

Biex nifhmu għaliex dan huwa l-każ, irridu nkunu nafu dwar gwardja żgħira f'ġisimna. Għandna ġene msejjaħ TP53 . Huwa bħal "anġlu kustodju" f'ġisimna. Il-funzjoni ewlenija ta' dan il-ġene hija li tipprevjeni li ċ-ċelloli f'ġisimna jikbru b'mod anormali u bla kontroll u jsiru tumuri.

Il-proteina magħmula minn dan il-ġene TP53 tissejjaħ il-proteina P53. Din hija dik li fil-fatt tagħmel dak ix-xogħol ta' gwardja.

Issa, dak li jiġri lil xi ħadd bis-Sindrome ta' Li-Fraumeni huwa li jkun hemm bidla, jew mutazzjoni, fil-ġene protettiv imsejjaħ TP53 . Dak li jiġri hu li l-ġene ma jkunx jista' jipproduċi l-proteina P53 li taħdem sew. Meta dan il-ġene protettiv jintilef, iċ-ċelloli jibdew jinqasmu bla kontroll. Dak hu li jiżviluppa f'kanċer.

Ħafna drabi, tifel jew tifla jiret dan il-ġene difettuż TP53 mingħand il-ġenituri tagħhom. Dan jissejjaħ Mudell Awtosomali Dominanti . Fi kliem sempliċi, anke jekk ġenitur wieħed biss jiret dan il-ġene difettuż, kemm jekk tkun l-omm jew il-missier, it-tifel jew tifla xorta jistgħu jiżviluppaw il-kundizzjoni u jkollhom riskju akbar ta’ kanċer .

Madankollu, rarament ħafna, din il-bidla ġenetika tista’ sseħħ fil-ġisem ta’ persuna mingħajr ma ħadd fil-familja jkollu din il-kundizzjoni. Din tissejjaħ Mutazzjoni De Novo.

Kif tiġi djanjostikata din il-kundizzjoni?

It-tobba jużaw testijiet ġenetiċi biex jiddijanjostikaw il-kundizzjoni. Iżda qabel ma jagħmlu dan, huma se jagħtu ħarsa bir-reqqa lejn l-istorja medika tiegħek u tal-familja tiegħek. Hemm diversi raġunijiet għaliex tabib jista’ jissuspetta s-Sindrome ta’ Li-Fraumeni:

• Jekk ġejt iddijanjostikat bil-kanċer tas-sarkoma qabel l-età ta' 45 sena.
• Jekk wieħed mill-qraba tal-ewwel grad tiegħek (ġenituri, aħwa, tfal) ġie djanjostikat b'xi kanċer qabel l-età ta' 45 sena.
• Jekk xi wieħed mill-qraba tat-tieni grad tiegħek (nanniet, zijiet, zijiet, neputijiet) ġie djanjostikat b'xi kanċer qabel l-età ta' 45 sena.

Jekk wieħed jew aktar minn dawn il-kriterji jiġu ssodisfati, it-tabib jista' jirreferik għal testijiet ġenetiċi.

Jekk tiġi djanjostikat b'din il-kundizzjoni, l-aktar ħaġa importanti li jmiss hija li taħdem fuq skeda ta' skrinjar għall-kanċer. Billi tara lit-tabib tiegħek regolarment u tagħmel test, kwalunkwe kanċer li jiżviluppa jista' jiġi skopert u ttrattat fi stadju bikri ħafna .

Kif jiġi ttrattat?

M'hemm l-ebda trattament speċifiku għall-kundizzjoni ġenetika tas-Sindrome ta' Li-Fraumeni. It-tobba jittrattaw il-kanċers li jirriżultaw mill-kundizzjoni. It-trattamenti huma simili ħafna għal dawk mogħtija lil xi ħadd mingħajr il-kundizzjoni. Dawn jinkludu kirurġija u kimoterapija.

Iżda hemm eċċezzjoni importanti ħafna hawnhekk.

X'għandek tistenna meta tgħix b'din il-kundizzjoni?

Li tkun taf li għandek is-Sindrome ta’ Li-Fraumeni jfisser li int u l-familja tiegħek għandkom bżonn taħdmu fuq skeda regolari ta’ skrinjar għall-kanċer. Ir-riċerka wriet li skrinjar regolari jżid b’mod sinifikanti ċ-ċansijiet li jiġu salvati l-ħajjiet f’dawn l-individwi .

Dawn l-iskedi tat-testijiet huma differenti għat-tfal u l-adulti. Dan li ġej huwa biss eżempju. It-tabib tiegħek se joħloq skeda li tkun tajba għalik.

Ma tistax tiġi evitata din is-sitwazzjoni?

M'hemm l-ebda mod kif tipprevjeni l-kundizzjoni ġenetika tas-Sindrome ta' Li-Fraumeni. Hija xi ħaġa li tiġi mal-ġeni tagħna. Imma tista' tevita affarijiet li jżidu r-riskju tiegħek ta' kanċer.

• Evita t-tipjip għalkollox.
• Evita l-konsum eċċessiv tal-alkoħol .
• Meta toħroġ fix-xemx, toqgħodx barra għal żmien twil mingħajr protezzjoni bħal-protezzjoni mix-xemx .

Xi nisa jkollhom iż-żewġ sider imneħħija kirurġikament qabel ma jiżviluppa l-kanċer biex inaqqsu r-riskju ta’ kanċer tas-sider. Din tissejjaħ mastektomija profilattika .

Anke b'dawn il-prekawzjonijiet kollha, persuna b'din il-kundizzjoni xorta tista' tiżviluppa l-kanċer. Huwa għalhekk li l-aħjar ħaġa li tista' tagħmel hi li tagħmel skrining regolari u taqbad il-kanċer kmieni jekk iseħħ.

Kif tieħu ħsieb tiegħek innifsek u tal-familja tiegħek?

Li tgħix b'kundizzjoni tul il-ħajja bħal din jista' jkun ta' sfida kemm fiżika kif ukoll mentali.

1. Titlifx l-iskrinjar: Segwi eżattament l-iskeda rakkomandata tal-iskrinjar għall-kanċer.

2. Ippjanar tal-familja: Jekk qed tippjana li jkollok it-tfal, huwa importanti ħafna li tkellem ma' konsulent ġenetiku. Jeħtieġ li tifhem ir-riskju li tgħaddi dan il-ġene difettuż lil tifel jew tifla.

3. Saħħa mentali: Tġorrx dan il-piż waħdek. Fittex l-għajnuna ta’ konsulent tas-saħħa mentali li għandu esperjenza ta’ ħidma ma’ pazjenti bil-kanċer jew dawk b’mard kroniku. Staqsi lit-tabib tiegħek dwar gruppi ta’ appoġġ bħal dawn.