It-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha l-marda ta' Tay-Sachs? (Marda ta' Tay-Sachs) - Ejja nitkellmu dwar dan

M'hemm xejn aktar ferrieħi milli tara tarbija tat-twelid. Imma hekk kif dik it-tarbija tikber, iddur bħal trabi oħra, ma toqgħodx bilqiegħda, u tqum mal-iċken ħoss, ikun diffiċli li tesprimi fi kliem il-biża' u l-ansjetà li tħoss omm jew missier. Illum qed nitkellmu dwar marda ġenetika rari li tkisser il-qlub ta' ġenituri bħal dawn, imma rridu nkunu konxji tagħha. Din hija l-marda ta' Tay-Sachs.

Fi kliem sempliċi, x'inhi l-marda ta' Tay-Sachs?

Tay-Sachs hija marda ġenetika li tiġi mgħoddija minn ġenerazzjoni għal oħra, u tagħmel ħsara lin-newroni fil-moħħ u l-korda spinali tat-tifel/tifla tagħna, u eventwalment teqred dawk iċ-ċelloli. Aħseb fiha bħal fabbrika f’ġisimna. Din il-fabbrika għandha enzima speċjali biex tneħħi l-iskart bla bżonn (sustanzi tossiċi). Dak li jiġri fil-marda Tay-Sachs huwa li din l-enzima ma tiġix prodotta. Imbagħad dak l-iskart, jiġifieri, sustanza xaħmija, jibda jakkumula ġewwa ċ-ċelloli tan-nervituri. Dawn is-sustanzi tossiċi jakkumulaw u jagħmlu ħsara liċ-ċelloli tan-nervituri.

Din hija marda progressiva, b'sintomi li jiggravaw minn tifel għal tifel. Sfortunatament, it-tfal imutu f'età żgħira ħafna minħabba din il-kundizzjoni. Għad m'hemm l-ebda kura. Madankollu, hemm trattamenti li jistgħu jgħinu biex inaqqsu s-sintomi u jżommu lit-tifel kemm jista' jkun komdu.

X'inhuma t-tipi ewlenin tal-marda ta' Tay-Sachs?

Din il-marda hija maqsuma fi tliet tipi ewlenin skont l-età li fiha jibdew jidhru s-sintomi. Biex ikun aktar faċli li wieħed jifhimha, ejja nħarsu lejha b'dan il-mod.

Importanti, dan it-tip ta’ marda jiġi mgħoddija minn ġenerazzjoni għal oħra fil-familji bl-istess mod. Pereżempju, jekk tifel wieħed jiżviluppa l-forma infantili, tfal oħra fil-familja mhumiex f’riskju li jiżviluppaw il-forma li tibda tard.

X'inhuma s-sintomi tal-marda ta' Tay-Sachs?

Is-sintomi jvarjaw skont l-età tat-tifel/tifla u t-tip ta’ marda. Se niffokaw fuq l-aktar tip komuni ta’ sintomi li jidhru fit-tfulija (Infantili Klassiċi).

Sintomi Klassiċi tat-Tfal

• Sintomi bikrija (madwar 6 xhur):
• Dgħufija fil-muskoli.
• Diffikultà biex iddur, toqgħod bilqiegħda, jew titkaxkar.
• Ħoss qawwi f'daqqa jikkawża xokk qawwi.

• Matul l-aggravar tal-marda (qabel is-sena):
• Skossi involontarji tal-muskoli (skossi mijokloniċi).
• Aċċessjonijiet.
• Diffikultà biex tibla’ l-ikel (disfaġja).
• Telf gradwali tal-vista u tas-smigħ.
• Meta t-tabib jeżamina l-għajnejn, jara tebgħa ħamra ċirasa fuq ir-retina tal-għajn. Din hija karatteristika ta’ din il-marda.
• Infezzjonijiet respiratorji frekwenti (eż. pulmonite).

Sal-età ta’ sentejn, il-marda tkun ħadet kontroll sħiħ tat-tifel/tifla. It-tifel/tifla jista’/tista’ jidħol/tidħol fi stat li ma jirrispondix. Dan ifisser li l-biċċa l-kbira tal-funzjoni tal-moħħ tintilef. Sfortunatament, dawn it-tfal ġeneralment imutu bejn l-etajiet ta’ sentejn u erba’ snin. Il-kawża tal-mewt ħafna drabi tkun infezzjoni serja bħal pulmonite.

Sintomi fit-tfulija u fl-età adulta

Dawn huma rari ħafna, għalhekk ejja nagħtu ħarsa ħafifa.

• Żagħżugħ/a: Is-sintomi jinkludu dgħufija fil-muskoli, diffikultà biex titkellem, tinsa affarijiet li tgħallimt, bidliet fl-imġieba, u aċċessjonijiet.
• Bidu tard:Jistgħu jseħħu dgħufija u rogħda fil-muskoli, diffikultà biex timxi (atassja), diffikultà biex titkellem u tibla', u problemi mentali (psikożi).

Għaliex qed jiġri dan? X'inhi r-raġuni?

Il-marda ta’ Tay-Sachs hija kkawżata minn mutazzjoni f’ġene msejjaħ HEXA . Fi kliem sempliċi, hija bidla żgħira f’ġene.

Dawn il-ġeni jagħtu struzzjonijiet lil kull ċellula f’ġisimna. Il-ġene HEXA jagħti struzzjonijiet biex jagħmel l-enzima `hexosaminidase A` li tkellimna dwarha qabel. Meta l-ġene jiġi mutat, din l-enzima ma tiġix prodotta. Imbagħad dawk is-sustanzi xaħmin tossiċi jakkumulaw fiċ-ċelloli tan-nervituri u jeqirduhom.

Kif jista' dan jintiret minn tifel jew tifla?

Dan huwa daqsxejn ikkumplikat biex tifhmu, iżda huwa importanti ħafna. Il-marda ta' Tay-Sachs tintiret b'mudell awtosomali reċessiv . Dan ifisser li sabiex jiżviluppa l-marda, tifel irid jiret dan il-ġene HEXA mutat kemm minn ommhom kif ukoll minn missierhom.

Aħseb dwarha b'dan il-mod. Kulħadd għandu żewġ kopji ta' kull ġene. Waħda minn ommhom, u waħda minn missierhom.

• Min hu trasportatur?: Trasportatur huwa xi ħadd li għandu kopja waħda tal-ġene HEXA li hija b'saħħitha u l-kopja l-oħra li hija mutata. Dawn in-nies ma jiżviluppawx il-marda jew juru sintomi għaliex il-kopja b'saħħitha tal-ġene tipproduċi l-enzima meħtieġa. Madankollu, jistgħu jgħaddu l-ġene mutat lil uliedhom.

Issa, ara x'jista' jiġri lil tifel jew tifla jekk iż-żewġ ġenituri jkunu portaturi tal-marda :

• Hemm ċans ta' 25% (wieħed minn kull erbgħa) li tifel jew tifla jiret biss ġeni b'saħħithom miż-żewġ ġenituri. Imbagħad it-tifel jew tifla jkunu b'saħħithom u mhux trasportaturi tal-marda.
• Hemm ċans ta’ 50% (wieħed minn kull tnejn) li t-tifel jirċievi l-ġene mutant minn ġenitur wieħed u l-ġene b’saħħtu mill-ieħor . It-tifel imbagħad ikun trasportatur, iżda mhux se jiżviluppa l-marda.
• Hemm ċans ta’ 25% (wieħed minn kull erbgħa) li tifel jew tifla jiret iż-żewġ ġeni mutati miż-żewġ ġenituri . Dak it-tifel jew tifla jiżviluppa l-marda ta’ Tay-Sachs.

Kif tiddijanjostika l-marda?

Jekk tabib jissuspetta l-marda ta’ Tay-Sachs, prinċipalment jagħmillek test tad-demm biex jikkonfermaha.

• Test tad-demm: Jittieħed kampjun tad-demm tat-tarbija u jitkejjel il-livell ta’ enzima msejħa ‘hexosaminidase A’. Tarbija bil-marda ta’ Tay-Sachs ikollha livelli baxxi ħafna jew xejn ta’ din l-enzima.
• Eżami tal-għajnejn: It-tabib se jeżamina għajnejn it-tifel/tifla u jiċċekkja għat-tebgħa ħamra ċirasa li semmejna qabel.

Dan jista' jiġi skopert waqt it-tqala?

Iva. Hemm żewġ testijiet speċjali li jistgħu jiskopru din il-marda kmieni waqt it-tqala. Dawn ġeneralment isiru għal ġenituri li huma f'riskju għoli li jiżviluppaw il-marda.

1. Amnioċentesi:Jittieħed u jiġi ttestjat kampjun tal-fluwidu amniotiku li jdawwar lit-tarbija fil-ġuf.

2. Kampjunar tal-Villus Korjoniku (CVS): Biċċa żgħira ħafna ta’ tessut tittieħed mill-plaċenta u tiġi eżaminata.

Dawn iż-żewġ testijiet iħarsu lejn il-livell tal-enzima `hexosaminidase A`. Jekk dak il-livell ikun baxx, jista' jiġi djanjostikat li t-tifel għandu l-marda.

Kura u trattament tat-tfal

Naf li dan żgur huwa piż kbir għalik li tisma'. Għad m'hemm l-ebda kura għall-marda ta' Tay-Sachs. Madankollu, hemm ħafna affarijiet li tista' tagħmel biex tgħin lit-tifel/tifla tiegħek iħoss inqas uġigħ u skumdità u biex iżżommu komdu kemm jista' jkun. Dan jissejjaħ kura ta' appoġġ .

• Problemi respiratorji: Dawn it-tfal jista’ jkollhom diffikultà biex jibilgħu, u dan jista’ jwassal għal infezzjonijiet frekwenti fil-pulmun. Mediċini, tagħmir speċjali, u l-pożizzjoni korretta tat-tifel jistgħu jgħinu.
• Nutrizzjoni: Hekk kif jiżdiedu d-diffikultajiet biex tibla’, jista’ jkun hemm bżonn ta’ tubu tal-għalf.
• Aċċessjonijiet: Jingħata mediċina biex jikkontrolla l-aċċessjonijiet.
• Stimulazzjoni sensorja: Peress li l-ħames sensi tat-tfal huma limitati, affarijiet bħal mużika ratba, irwejjaħ, u ġugarelli rotob jistgħu jipprovdu kumdità lit-tifel.

Meta għandek bżonn tara tabib?

• Jekk qed tippjana li jkollok tarbija: Huwa importanti ħafna li tfittex parir ġenetiku qabel ma jkollok tarbija, speċjalment jekk inti jew is-sieħeb/sieħba tiegħek għandkom storja familjari tal-marda Tay-Sachs, jew jekk tissuspetta li t-tnejn li intom tistgħu tkunu trasportaturi. Staqsi lit-tabib tiegħek għal parir dwar dan.
• Waqt it-tqala: Jekk għandek xi dubji jew tħassib dwar is-saħħa tat-tarbija tiegħek, ara lit-tabib tiegħek immedjatament.
• Jekk tinnota problema fl-iżvilupp ta’ wliedek: Jekk tinnota li wliedek mhux qed jagħmel affarijiet li suppost jagħmel fl-età tiegħu (bħal idur fuq rasu, joqgħod bilqiegħda), kellem lit-tabib tal-pedjatra tiegħek dwar dan.

Tay-Sachs hija dijanjosi tassew ta’ qsim il-qalb. Iżda billi nkunu konxji tagħha, nifhmu r-riskji, u nfittxu testijiet ġenetiċi bikrija jekk ikun meħtieġ, nistgħu nipprevjenu wġigħ ta’ qalb fil-futur.