Ejja nitgħallmu dwar kundizzjoni rari li taffettwa kemm l-għadam kif ukoll il-ġilda tiegħek? (Sindrome ta' Maffucci)

Qatt smajt b'xi marda stramba li f'daqqa waħda tikkawża problemi fl-għadam tiegħek, u xi kultant fil-ġilda tiegħek? Forsi innotajt xi ħaġa bħal għadma li toħroġ minn driegħek jew minn sieqek, jew tikek ħomor jew vjola fuq il-ġilda tiegħek. Dwar dan se nitkellmu llum, kundizzjoni kemxejn ikkumplikata, u rari ħafna. Tissejjaħ `(Sindrome ta' Maffucci)`. Tinkwetax, se nitkellmu dwarha sempliċement, b'mod li tista' tifhem.

Allura, x'inhi din is-Sindrome ta' Maffucci?

Fi kliem sempliċi, is-Sindrome ta' Maffucci hija kundizzjoni rari ħafna li taffettwa l-għadam u l-ġilda tiegħek. Tinvolvi tliet affarijiet ewlenin:

1. Il-qarquċa tikber wisq ġewwa l-għadam tiegħek. Din il-qarquċa hija tessut iebes u flessibbli li jkopri żoni bħall-ġogi tiegħek. Meta dawn jikbru f'tumuri ġewwa l-għadam tiegħek, insejħulhom 'enkondromi'. Dawn mhumiex kanċerużi (beninni), jiġifieri mhumiex perikolużi għall-ewwel. Madankollu, jistgħu jiżviluppaw mijiet, jew saħansitra eluf, minn dawn l-'enkondromi'.

2. Dawn l-`(enkondromi)` jikkawżaw deformitajiet skeletriċi. Immaġina, jekk xi ħaġa tikber ġewwa għadma bla bżonn, il-forma ta’ dik l-għadma tinbidel, hux? Hekk inhu. Jistgħu jseħħu affarijiet bħal tqassir tar-riġlejn, tiġbid, u ksur .

3. L-emanġjomi huma nefħiet li jidhru bħala vini tad-demm anormali li huma mħabbla flimkien fuq il-wiċċ tal-ġilda. Dawn jistgħu jidhru ħomor, blu, jew vjola.

Dawn it-tkabbiriet tal-qarquċa, imsejħa enkondromi, jinstabu l-aktar komunement fl-għadam tas-swaba’ ta’ subgħajk u ta’ saqajk. Madankollu, jistgħu jaffettwaw ukoll iż-żoni li ġejjin:

• Armi
• Saqajn
• Kustilji
• Kranju
• Vertebri (vertebri)

Importanti, dawn l-enkondromi inizjalment mhumiex kanċerużi (beninni), iżda xi kultant jistgħu jsiru malinni (malinni). Numru sinifikanti ta’ nies bis-sindrome ta’ Maffucci (sa 50% skont xi studji) huma f’riskju akbar li jiżviluppaw tip ta’ kanċer tal-għadam imsejjaħ kondrosarkoma, li jibda fiċ-ċelloli tal-qarquċa. Huma wkoll f’riskju akbar li jiżviluppaw tipi oħra ta’ kanċer.

Kemm hi komuni s-Sindrome ta' Maffucci?

Fil-fatt, din hija kundizzjoni rari ħafna. Hemm biss ftit mijiet ta’ każijiet irrappurtati f’rekords mediċi madwar id-dinja, għalhekk mhuwiex sorprendenti jekk qatt ma smajt biha qabel.

X'inhuma s-sintomi tas-Sindrome ta' Maffucci?

Is-sintomi tas-sindrome ta’ Maffucci jistgħu jvarjaw minn persuna għal oħra. Xi nies jista’ jkollhom sintomi ħfief ħafna, filwaqt li oħrajn jista’ jkollhom sintomi aktar severi. Dawn is-sintomi jistgħu jkunu preżenti mat-twelid, jew jistgħu jibdew jidhru fit-tfulija.

Is-sintomi ewlenin huma kkawżati minn dawk it-tumuri tal-qarquċa li tkellimna dwarhom imsejħa "enkondromi". Jistgħu jikkawżaw affarijiet bħal:

• Uġigħ fl-għadam
• Ksur fl-għadam – Għadam jista’ jinkiser anke b’waqgħa żgħira.
• Dirgħajn jew saqajn mgħawġa
• Għadam minfuħ – jidhru bħala għoqod.
• Sinsla mgħawġa – simili għall-iskoliożi.
• Osteoliżi ( tkissir tal-għadam )
• Statura qasira
• Dirgħajn jew riġlejn irregolari – wieħed jidher itwal jew iqsar mill-ieħor.

Tumuri tal-vini tad-demm, magħrufa bħala emangiomi, jistgħu jikkawżaw sintomi bħal:

• Emboli tad-demm
• Limfanġjomi – Dawn huma bħal għoqod mimlija b’fluwidu limfatiku.
• Boċċi ħomor, vjola, jew blu fuq il-ġilda (emanġjomi) – l-aktar komuni li jidhru fuq l-idejn. Maż-żmien, dawn jistgħu jsiru iebsin u jagħmlu qoxra.
• Muskoli mhux żviluppati biżżejjed – fiż-żona affettwata.

X'jikkawża s-Sindrome ta' Maffucci?

Is-sindrome ta’ Maffucci hija disturb ġenetiku. Dan ifisser li hija kkawżata minn bidla (mutazzjoni) fil-ġeni tagħna. Speċifikament, hija kkawżata minn bidla każwali f’wieħed minn żewġ ġeni msejħa `IDH1` (l-aktar komuni) jew `IDH2` (rarament). Ir-riċerkaturi jemmnu li din il-mutazzjoni ġenetika sseħħ waqt li t-tarbija tkun għadha fil-ġuf, jiġifieri, qabel it-twelid. Dawn il-ġeni `IDH` jgħinu biex jipproduċu `(enzimi)` li huma importanti għall-funzjonament taċ-ċelloli f’ġisimna. Madankollu, ix-xjentisti għadhom ma setgħux isibu r-relazzjoni eżatta bejn dawn l-`(enzimi)` u s-sindrome ta’ Maffucci.

L-aktar ħaġa importanti hija li din mhijiex marda ereditarja. Jiġifieri, mhijiex xi ħaġa li tista' tiġi mgħoddija minn ġenerazzjoni għal oħra għax il-ġenituri kellhomha. Din hija mutazzjoni ġenetika każwali.

Kif tiġi djanjostikata s-Sindrome ta' Maffucci?

Dawn it-testijiet jistgħu jgħinu lit-tabib jiddijanjostika s-sindrome ta' Maffucci:

• Eżami fiżiku: It-tabib se jeżaminak u jfittex xi sinjali viżibbli (bħal nefħa jew deformitajiet). Se jistaqsik ukoll dwar is-sintomi tiegħek u jekk xi ħadd fil-familja tiegħek kellux kundizzjonijiet simili.
• Raġġi-X jew CT scans: Dawn jistgħu jieħdu ritratti ċari tal-għadam tiegħek. Imbagħad jistgħu jaraw jekk hemmx xi enkondromi, kemm infirxu, u jekk hemmx xi ħsara fl-għadam.
• Teħid ta' kampjuni ta' tessuti permezz ta' kirurġija u eżami tagħhom ('Bijopsija'):Xi kultant, biċċa żgħira ta’ tessut titneħħa kirurġikament minn żona suspettuża (bħal għoqda fl-għadam jew fil-ġilda) u tiġi eżaminata taħt mikroskopju. Dan huwa dak li jagħmilha definittiva.

Liema tip ta' speċjalisti jikkuraw is-Sindrome ta' Maffucci?

Jekk għandek is-sindrome ta' Maffucci, tim ta' speċjalisti differenti jista' jingħaqad flimkien biex jikkurawk. Pereżempju:

• Dermatologu: Jgħin fil-kura, it-tnaqqis, jew, jekk meħtieġ, fit-tneħħija ta' tkabbiriet fil-ġilda bħal emangiomi.
• Kirurgu ortopediku: Jikkura l-fratturi, jikkoreġi kirurġikament deformitajiet tal-għadam, u jista' wkoll ineħħi kirurġikament l-enkondromi.
• Onkologu ortopediku: Jekk jiżviluppa kanċer bħall-kondrosarkoma li tkellimna dwarha qabel, dawn it-tobba jgħinu biex ineħħuh u jimmonitorjaw il-marda matul il-ħajja biex jaraw jekk terġax tirrepeti ruħha.
• Radjologu: Jispeċjalizzaw fl-immaġini mediċi, bħal X-rays u CT scans, u huma importanti fil-valutazzjoni tal-bidliet fl-għadam maż-żmien.

Kif tiġi trattata s-Sindrome ta' Maffucci?

Biex inkun onest, għad m'hemm l-ebda mod kif tfejjaq kompletament is-sindrome ta' Maffucci. Għalhekk, l-għanijiet ewlenin tat-trattament huma:

• L-iskoperta tal-kanċer kmieni u l-għoti ta' trattament aktar effettiv.
• Il-prevenzjoni jew il-kura ta' ksur fl-għadam.
• Tnaqqis ta' sintomi bħall-uġigħ.

It-tim mediku tiegħek spiss jordna testijiet tal-immaġini mediċi (bħal X-rays) biex jimmonitorja l-għadam tiegħek. Jekk l-enkondromi jew problemi fl-għadam qed jinterferixxu mal-attivitajiet ta’ kuljum tiegħek, it-trattamenti jistgħu jinkludu:

• Li tilbes brejsijiet jew tagħmel kirurġija biex tikkoreġi l-iskoliożi.
• Ġiżi, splints, u kirurġija għal għadam miksur.
• Naqqas id-differenza fit-tul tar-riġlejn b'żraben speċjali (shoe lifts), mediċini, jew kirurġija.
• Kirurġija biex tikkoreġi deformitajiet fl-idejn.
• (L-enkondromi) jistgħu jitneħħew kirurġikament. Madankollu, dawn jistgħu jerġgħu jseħħu.

Jekk l-emanġjomi fuq il-ġilda tiegħek huma tedjanti, it-tabib tiegħek jista’ jirrakkomanda trattament imsejjaħ skleroterapija. Dan jinvolvi l-injezzjoni ta’ soluzzjoni fil-ġilda biex tiċkien it-tkabbir. Jekk ikun meħtieġ, l-emanġjomi jistgħu jitneħħew kirurġikament.

Jista' jiġi evitat is-Sindrome ta' Maffucci?

Kif diġà ddiskutejna qabel, ix-xjentisti għadhom ma jifhmux bis-sħiħ kif isseħħ eżattament il-mutazzjoni ġenetika li tikkawża dan. Għalhekk, bħalissa m'hemm l-ebda metodu speċifiku biex jipprevjenih.

X'inhu l-futur ta' xi ħadd bis-Sindrome ta' Maffucci?

Is-sindromu ta’ Maffucci hija kundizzjoni kronika li ddum ħajtek. Xi nies jista’ jkollhom biss problemi fiżiċi żgħar, li jistgħu ma jkollhomx impatt kbir fuq l-attivitajiet ta’ kuljum tagħhom. Madankollu, għal oħrajn, il-problemi fl-għadam jistgħu jkunu aktar severi, u l-limitazzjonijiet fiżiċi jistgħu jiżdiedu.

Importanti, din il-kundizzjoni ma taffettwax l-intelliġenza. Madankollu, jekk jiżviluppa l-kanċer, hemm ċans li jista' jqassar l-istennija tal-ħajja.

Kif nieħu ħsieb tiegħi nnifsi bħala xi ħadd bis-Sindrome ta' Maffucci?

Minħabba li n-nies bis-sindrome ta' Maffucci huma f'riskju akbar li jiżviluppaw il-kanċer, huwa importanti li jagħmlu skrining regolari kif rakkomandat mit-tim mediku tiegħek. Iktar ma jinstab kanċer kmieni, iktar ikun probabbli li jiġi ttrattat.

X'inhi d-differenza bejn is-Sindrome ta' Ollier u s-Sindrome ta' Maffucci?

Is-sindrome ta' Ollier u s-sindrome ta' Maffucci huma t-tnejn kundizzjonijiet fejn jiżviluppaw tumuri tal-qarquċa msejħa enkondroma. Madankollu, fis-sindrome ta' Maffucci, jidhru wkoll tumuri tal-vini tad-demm imsejħa emangiomi. Is-sindrome ta' Ollier m'għandhiex emangiomi. Din hija d-differenza ewlenija.

Hemm ismijiet oħra għas-Sindrome ta' Maffucci?

Minħabba li hija daqshekk rari, il-kundizzjoni xi kultant tissejjaħ b'ismijiet oħra, iżda mhumiex daqshekk komuni. Hawn huma xi eżempji:

• `(Kondrodisplażja b'emanġjoma)`
• `(Diskondroplażja u emangioma kavernuża)`
• `(Enkondromatożi bl-emanġjomata)`
• `(Sindrome ta' Kast)`

Għalkemm hemm ħafna ismijiet bħal dan, l-isem l-aktar użat komunement huwa s-Sindrome ta' Maffucci.

Fl-aħħarnett, messaġġ importanti

Jekk inti jew it-tifel/tifla tiegħek tiġi/tiġi djanjostikat/a bis-Sindrome ta’ Maffucci, dan jista’ jkun daqsxejn diffiċli. Ikollok tinkwieta dwar ksur u kanċer tal-għadam għall-bqija ta’ ħajtek. Jista’ jkun ukoll ta’ għeja li tara speċjalisti differenti u tagħmel testijiet frekwenti.

Iżda, jekk toqgħod attent b'dan il-mod, speċjalment jekk tagħmel test għall-kanċer kmieni, dan jista' jgħin ħafna biex issalva jew testendi ħajtek. L-iskoperta u t-trattament bikri tal-kanċer huma l-aħjar mod biex ittejjeb saħħtek. It-tabib tiegħek jgħidlek liema sintomi għandek toqgħod attent għalihom.

Tinkwetax. M'intix waħdek. Hemm tobba u gruppi ta' appoġġ biex jgħinu u jiggwidaw lin-nies li jgħixu b'dawn il-kundizzjonijiet rari. L-aktar ħaġa importanti hija li tikseb l-informazzjoni t-tajba u ssegwi l-parir tat-tabib tiegħek.

` Sindrome ta' Maffucci, mard tal-għadam, qarquċa, emangioma, riskju tal-kanċer, mard ġenetiku, mard rari