Għandek problema bil-plejtlits tad-demm tiegħek? Ejja nitgħallmu dwar l-'Anomalija ta' May-Hegglin'!

Qatt smajt bl-isem 'Anomalja ta' May-Hegglin'? Probabbilment le. Għax din hija kundizzjoni pjuttost rari, jiġifieri ġenetika li tidher rarament ħafna. Imma m'għandekx tibża' meta tisma' dan l-isem? Illum, ejja nitkellmu dwar dan sempliċement, b'mod li tista' tifhem. Għax li tkun konxju ta' dan jista' jkun importanti ħafna.

X'inhi din l-'Anomalija ta' May-Hegglin'?

Fi kliem sempliċi, l-Anomalija ta' May-Hegglin hija kundizzjoni kkawżata minn bidla żgħira fil-ġeni tiegħek (mutazzjoni ġenetika). Din tikkawża li ġismek jipproduċi plejtlits, li huma ċelluli żgħar tad-demm li nsejħu plejtlits, li huma kemxejn akbar u jipproduċu inqas milli suppost. Dan it-tnaqqis fil-plejtlits huwa magħruf medikament bħala tromboċitopenja.

Issa forsi qed tistaqsi x’jiġri minn dawn il-plejtlits. Immaġina li għandek ferita żgħira. Imbagħad dawn il-plejtlits jgħinu biex iwaqqfu l-fsada. Huma jiffurmaw embolu tad-demm u jwaqqfu l-fsada. Għalhekk, persuna bl-'Anomalja ta' May-Hegglin', minħabba li dawn il-plejtlits huma kbar u żgħar b'mod anormali fid-daqs, xi kultant tista' titbenġel jew tifforma fsada aktar faċilment minn persuna normali. Fsada bħal din (jiġifieri, "emorraġija") tista' tiżdied ukoll wara kirurġija maġġuri.

Imma hawn xi ħaġa li għandek iżżomm f'moħħok: Ħafna nies b'din il-kundizzjoni ma juru l-ebda sintomi. Jew, ma tikkawżax problemi kbar. Imma, kemm jekk għandek sintomi kif ukoll jekk le, huwa importanti li tkun taf li għandek l-Anomalja ta' May-Hegglin. Imbagħad int u t-tobba tiegħek tistgħu tieħdu l-passi meħtieġa biex tipproteġu lilek innifsek minn inċidenti u fsada.

Hemm tliet karatteristiċi ewlenin li jidentifikaw l-'Anomalija ta' May-Hegglin'?

Iva, hemm tliet affarijiet ewlenin li t-tobba jfittxu biex jiddijanjostikaw b'mod preċiż din il-kundizzjoni. Dan huwa dak li nsejħu t-'trijade'. Jiġifieri, tliet karatteristiċi.

Dawn huma:

• Li jkollok plejtlits kbar b'mod anormali: Aħna nsejħu dan makrotromboċitopenija.
• Għadd imnaqqas ta' plejtlits: Din hija l-kundizzjoni li tkellimna dwarha qabel imsejħa tromboċitopenja.
• Jista’ jkun li tara strutturi żgħar, forma ta’ virga, imsejħa korpi ta’ Döhle ġewwa l-lewkoċiti tiegħek, tip ta’ ċellula bajda tad-demm. Dawn il-korpi ta’ Döhle huma speċjali.

It-tobba jistgħu jiddistingwu l-Anomalija ta' May-Hegglin minn mard ieħor li jaffettwa l-plejtlits billi jfittxu dawn it-tliet karatteristiċi.

Kemm hi komuni din il-kundizzjoni? Jew hija rari?

L-'Anomalja ta' May-Hegglin' ​​hija kundizzjoni rari ħafna.Skont rapporti ta’ riċerka medika, hemm inqas minn 200 każ madwar id-dinja. Immaġina kemm hu rari dan! Minħabba li huwa daqshekk rari, it-tobba spiss ikunu xettiċi għall-ewwel. It-tabib tiegħek jista’ jkollu bżonn jeskludi diversi kundizzjonijiet oħra li jistgħu jkunu qed jaffettwaw il-plejtlits tiegħek qabel ma jikkonkludi li għandek l-Anomalija ta’ May-Hegglin.

X'inhuma s-sintomi tal-'Anomalja ta' May-Hegglin'?

Kif semmejna qabel, ħafna nies b'din il-kundizzjoni ma jesperjenzaw l-ebda sintomi ewlenin. Dan għaliex għandhom biżżejjed plejtlits f'ġisimhom biex jipprevjenu fsada eċċessiva. Madankollu, jekk tesperjenza sintomi, dawn jiddependu ħafna fuq kemm hu baxx l-għadd tal-plejtlits tiegħek.

Dawn huma s-sintomi li jistgħu jidhru b'mod ġenerali:

• Tbenġil u fsada faċilment. Issir blu anke wara daqqa żgħira, jew tieħu ftit ħin biex tieqaf fsada anke minn qasma żgħira.
• Fsada mill-imnieħer frekwenti. Xi nies isejħu dan `(epistassi)`.
• Ħruġ ta’ demm mill-ħanek. Dan jista’ jiġri meta taħsel snienek.
• Għan-nisa, fsada eċċessiva waqt il-mestrwazzjoni. Din tissejjaħ ukoll `(menorrhagia)`.
• Tikek ħomor, vjola, jew kannella fuq il-ġilda. Dawn jissejħu ``purpura''.
• Fsada qawwija wara kirurġija, meta jitneħħew is-snien, jew wara li jkollok tarbija.

L-importanti hu li tibżax tassumi li għandek l-Anomalija ta' May-Hegglin sempliċement għax għandek wieħed jew tnejn minn dawn is-sintomi. Dawn jistgħu jkunu kkawżati wkoll minn kundizzjonijiet oħra. Għalhekk l-aħjar li tfittex parir mediku.

X'jikkawża l-'Anomalija ta' May-Hegglin'?

L-Anomalija ta' May-Hegglin hija kundizzjoni ġenetika li tirrit mingħand wieħed mill-ġenituri tiegħek. Għandna ġene msejjaħ `MYH9` f'ġisimna. Hawnhekk hawn bidla żgħira li sseħħ f'dan il-ġene `MYH9`, jiġifieri, `mutazzjoni`, li hija l-kawża ewlenija ta' dan. Minħabba din il-mutazzjoni tal-ġene, jinqalgħu problemi fil-mod kif jiġu ffurmati l-plejtlits. Huwa għalhekk li jiġu ffurmati f'forom kbar u anormali. Ukoll, minħabba din il-mutazzjoni tal-ġene `MYH9`, l-għadd ta' plejtlits jitnaqqas ukoll. Huwa għalhekk li tista' titbenġel u tiddemma faċilment.

Aħna nsejħu l-mudell ta' wirt tal-Anomalija ta' May-Hegglin bħala mudell awtosomali dominanti. Dan ifisser li għandek bżonn biss kopja waħda tal-ġene mutat MYH9 biex tikseb il-kundizzjoni. Dan ifisser li jekk ommok jew missierek għandhom il-mutazzjoni, għandek ċans ta' 50% li tirtuha.

Kif tiskopri l-Anomalija ta' May-Hegglin?

Ħafna drabi, l-Anomalija ta' May-Hegglin tiġi skoperta b'mod inċidentali waqt test tad-demm li jsir għal xi raġuni oħra. It-tobba jissuspettawha meta r-riżultati tat-test tad-demm juru għadd baxx ta' plejtlits jew għadd għoli ta' plejtlits. Pereżempju, dan jista' jiġi skopert anke waqt test tad-demm ta' rutina waqt it-tqala.

Hemm diversi testijiet li jistgħu jintużaw biex jiġi ddeterminat jekk għandekx Anomalija ta' May-Hegglin:

• Għadd Komplet tad-Demm (CBC): Dan it-test "(CBC)" jista' jiċċekkja jekk l-għadd tal-plejtlits tiegħek huwiex baxx. F'din il-kundizzjoni, l-għadd tal-plejtlits normalment jista' jkun bejn 40,000 u 80,000 għal kull mikrolitru ta' demm. Kultant jista' saħansitra jkun normali. Ftakar, normalment nikkunsidraw "baxx" jekk l-għadd tal-plejtlits ikun inqas minn 150,000 għal kull mikrolitru ta' demm.
• Tisjir tad-Demm Periferali (PBS): Dan it-test tal-PBS jista' jiċċekkja l-għadd tal-plejtlits tiegħek. Jiċċekkja wkoll il-preżenza ta' dawk l-istrutturi qishom vireg imsejħa korpi ta' Döhle, li tkellimna dwarhom qabel, fil-lewkoċiti tiegħek.
• Testijiet ġenetiċi: Dan it-test jista’ jikkonferma jekk għandekx mutazzjoni fil-ġene `MYH9` tiegħek.

Barra minn hekk, it-tabib tiegħek se jfittex sinjali oħra ta’ plejtlits baxxi, bħal żieda fil-ħin ta’ fsada.

Kif tiġi trattata l-Anomalija ta' May-Hegglin?

Fil-fatt, ħafna nies bl-Anomalja ta' May-Hegglin ma jiżviluppawx sintomi severi biżżejjed biex jeħtieġu kura. Dan huwa serħan kbir, hux? Madankollu, jekk ikollok tagħmel kirurġija, it-tabib tiegħek jista' jkollu bżonn jieħu prekawzjonijiet żejda biex jipprevjeni fsada eċċessiva. Pereżempju, mediċina msejħa desmopressin tista' tingħata ġol-vina qabel il-kirurġija biex tnaqqas ir-riskju ta' fsada, jew tista' tingħata trasfużjoni tal-plejtlits.

Jekk ikollok tnixxija ta’ demm eċċessiva, bħal f’inċident, jista’ jkollok bżonn trasfużjoni tal-plejtlits biex tirrestawra l-livelli tal-plejtlits tiegħek.

Jekk inti tqila, żgur li jkollok bżonn monitoraġġ addizzjonali. Ħafna nisa bl-Anomalja ta' May-Hegglin iwelldu trabi b'saħħithom mingħajr ebda kumplikazzjoni. Madankollu, kwalunkwe kundizzjoni li żżid ir-riskju ta' fsada hija riskjuża waqt it-tqala. Għalhekk, l-ostetriku u l-ġinekologu tiegħek jagħtuk parir dwar x'għandek tagħmel biex tipproteġi lilek innifsek u lit-tarbija fil-ġuf tiegħek. Huwa importanti ħafna li ssegwi dawk l-istruzzjonijiet.

X'għandek tistenna meta tgħix bl-'Anomalja ta' May-Hegglin'?

L-Anomalija ta' May-Hegglin hija kundizzjoni li ddum ħajtek. Hija vera.Iżda, fortunatament, għal ħafna nies, dan ma jikkawżax tfixkil kbir fil-ħajja tagħhom ta’ kuljum. Ħafna nies b’din il-kundizzjoni ma jkollhom l-ebda sintomi, jew ikollhom biss sintomi ħfief ħafna. Jekk l-għadd tal-plejtlits tiegħek huwa baxx u qed ikollok problemi, it-tabib tiegħek jagħtik parir dwar modi kif tikkontrolla l-fsada jekk iweġġa’. Għalhekk m’hemm xejn għalfejn tinkwieta.

Tista' tiġi evitata l-'Anomalija ta' May-Hegglin'?

Fil-fatt, m'hemm xejn li tista' tagħmel biex tipprevjeni l-Anomalija ta' May-Hegglin. Din hija kundizzjoni ġenetika. Madankollu, jekk qed tippjana li jkollok tarbija, speċjalment jekk int jew is-sieħeb/sieħba tiegħek għandkom il-kundizzjoni, hija idea tajba li tkellem ma' konsulent ġenetiku. Jekk int jew is-sieħeb/sieħba tiegħek għandkom l-Anomalija ta' May-Hegglin, it-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha ċans ta' 50% li jiret il-kundizzjoni.

Konsulent ġenetiku jista’ jivvaluta kwalunkwe riskju li jista’ jkollok u jagħtik parir dwar l-għażliet tiegħek. Dan jista’ jkun ta’ għajnuna kbira.

Kif nieħu ħsieb tiegħi nnifsi? (Kura personali)

Jekk tiskopri li għandek l-Anomalja ta' May-Hegglin, waħda mill-aqwa affarijiet li tista' tagħmel hi li tkellem lit-tabib tiegħek dwar kif timmaniġġja l-kundizzjoni. Huwa importanti li tkun konxju ta' dawn l-affarijiet:

• Oqgħod attent bil-mediċini: Xi mediċini jistgħu jaffettwaw il-funzjoni tal-plejtlits tiegħek. Għalhekk, skopri eżattament liema mediċini huma ta’ ħsara għalik, kif tevitahom, jew kif teħodhom f’dożi sikuri. Tużax xi mediċina mingħajr ma tistaqsi lit-tabib tiegħek.
• Żomm iġjene orali tajba: Li tieħu ħsieb tajjeb tal-iġjene orali tiegħek jista' jgħin biex jipprevjeni l-fsada tal-ħanek. Hija wkoll idea tajba li żżur dentist regolarment.
• Oqgħod attent minn attivitajiet li jistgħu jikkawżaw korriment: Oqgħod attent ħafna meta tilgħab sport li jista’ jikkawża korriment (pereżempju, sport ta’ kuntatt). Jista’ jkun li saħansitra jkollok bżonn tevitahom. Kellem lit-tabib tiegħek dwar dan ukoll.
• Kun konxju tar-riskji waqt it-tqala: Biex tevita problemi waqt it-tqala tiegħek minħabba l-'Anomalja ta' May-Hegglin', immonitorja saħħtek u aħdem mill-qrib mal-ostetriku u l-ġinekologu tiegħek.

X'għandi nistaqsi lit-tabib tiegħi?

Hawn huma xi mistoqsijiet li tistaqsi lit-tabib tiegħek jekk tiskopri li għandek l-Anomalja ta' May-Hegglin:

• "Tabib, kemm hi severa n-nuqqas ta' plejtlits (tromboċitopenija) tiegħi?"
• "Meta għandi ninkwieta dwar it-tnaqqis fl-għadd tal-plejtlits tiegħi?"
• "Għal liema sintomi għandi noqgħod attent b'mod speċjali?"
• "X'bidliet għandi bżonn nagħmel fil-ħajja tiegħi ta' kuljum biex nimmaniġġja din il-kundizzjoni?"
• "Hija idea tajba għalija u għas-sieħeb/sieħba tiegħi li nieħdu pariri ġenetiċi?"

Qatt tibża’ tistaqsi mistoqsijiet bħal dawn. Huwa importanti ħafna li tiċċara kwalunkwe dubju li jista’ jkollok.

Hemm mard ieħor assoċjat mal-ġene `MYH9`?

Iva, l-Anomalija ta' May-Hegglin hija grupp ta' mard relatat mal-ġene MYH9. Dawn il-mard kollha huma kkawżati minn mutazzjoni fil-ġene MYH9. Ir-riċerka sabet li, minbarra l-Anomalija ta' May-Hegglin, tliet kundizzjonijiet oħra li jikkawżaw plejtlits anormali u għadd baxx ta' plejtlits huma wkoll ikkawżati minn mutazzjonijiet fil-ġene MYH9. It-tlieta l-oħra huma:

• Sindrome ta' Epstein
• Sindrome ta' Fechtner
• Sindrome ta' Sebastian

Minħabba li dawn il-mard kollu huma tant relatati mill-qrib ma' xulxin, u minħabba li kollha għandhom l-istess kawża, huwa possibbli li maż-żmien dawn l-ismijiet separati jisparixxu, u kollha kemm huma jissejħu kollettivament bħala "disturbi relatati mal-MYH9."

Allura, x'inhi l-aktar ħaġa importanti li għandna niftakru minn din l-istorja? (Messaġġ biex Tieħu d-Dar)

L-Anomalija ta' May-Hegglin hija kundizzjoni li tinvolvi plejtlits kbar b'mod anormali u għadd baxx ta' plejtlits. Madankollu, dan mhux bilfors ifisser li se jkollok problemi kbar. B'din il-kundizzjoni, ħafna jiddependi fuq kemm hu baxx l-għadd ta' plejtlits tiegħek. Ħafna nies b'din il-kundizzjoni għandhom biżżejjed plejtlits biex jipprevjenu fsada serja. Oħrajn jistgħu jkunu f'riskju ta' fsada eċċessiva.

Għalhekk, l-aktar ħaġa importanti hija li tkellem lit-tabib tiegħek, tifhem eżattament liema prekawzjonijiet għandek tieħu biex tnaqqas ir-riskju ta’ fsada, u taġixxi kif xieraq. L-aktar ħaġa importanti hija li ma tibżax, li tkun infurmat, u li ssegwi l-parir mediku. Saħħa tajba lilek!

Anomalija ta ' May-Hegglin, plejtlits, tromboċitopenja, ġene MYH9, fsada, mard ġenetiku, mard tad-demm