⚡ Interactive Clinical Tool
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
X'inhi s-Sindrome MELAS? Ejja nifhmuha b'mod sempliċi!
Fi kliem sempliċi, is-Sindrome MELAS hija kundizzjoni li sseħħ meta l-partijiet żgħar ġewwa ċ-ċelloli tagħna msejħa mitokondrija ma jaħdmux sew. Aħseb fiha bħal dawn l-impjanti żgħar tal-enerġija li jipproduċu l-enerġija għaċ-ċelloli tagħna. Meta dawn l-impjanti tal-enerġija ma jaħdmux sew, il-ġisem kollu jħossha. Il-kelma MELAS hija ffurmata billi jingħaqdu flimkien diversi karatteristiċi ewlenin ta’ din il-marda:- Enċefalomijopatija mitokondrijali : Din tirreferi għal marda li taffettwa l-moħħ u l-muskoli relatati mal -mitokondrija .
- Aċidożi lattika : Dan jiġri meta kimika msejħa aċidu lattiku tinbena f’ġisimna. Normalment, l-aċidu lattiku jiġi prodott bħala prodott sekondarju meta nużaw il-karboidrati li nieklu biex nipproduċu l-enerġija, iżda f’din il-marda, dan jinbena b’mod eċċessiv.
- Episodji simili għal puplesija : Dan huwa l-aktar komuni. Jidhru li għandhom sintomi simili għal puplesija , iżda fil-fatt mhumiex puplesija. Dawn jistgħu jseħħu ripetutament.
Kemm hi komuni din il-kundizzjoni?
Is-Sindrome MELAS mhijiex kundizzjoni komuni ħafna. Huwa stmat li madwar persuna waħda minn kull 4,000 hija affettwata minn din il-kundizzjoni. Għalkemm tista’ taffettwa lil kulħadd, il-ħaġa speċjali hija li din il-marda tintiret biss mill-omm. Ma tiġix mgħoddija mill-missier lit-tifel/tifla.
✨ Wellness care
Verified Partner
Natural Pain and Sleep Wellness Care
Herbal wellness products for back pain, joint pain and insomnia.
Check Availability →X'inhuma s-sintomi tas-Sindrome MELAS?
Kif semmejna qabel, peress li l-mitokondrija tinsab fi kważi kull ċellula f’ġisimna, is-Sindrome MELAS tista’ taffettwa kwalunkwe organu jew tessut. B’riżultat ta’ dan, is-sintomi jistgħu jvarjaw ħafna minn persuna għal oħra. Madankollu, għal ħafna nies, is-sintomi mhumiex severi biżżejjed biex jikkawżaw sintomi newroloġiċi.Id-dijabete mellitus u t-telf tas-smigħ jistgħu jidhru. Din hija wkoll ħjiel żgħir biex wieħed jaħseb dwar din il-marda.Problemi u sintomi relatati mal-moħħ (newroloġiċi)
Dawn huma prinċipalment ikkawżati minn episodji simili għal puplesija. Hawn huma xi affarijiet li jistgħu jiġru:- Ikun hemm bidliet f'daqqa fl-imġieba .
- Il-moħħ isir konfuż , ma jkunx jista' jifhem x'qed jiġri.
- Tħossok sturdut jew titlef il-bilanċ .
- Parti waħda tal-ġisem, pereżempju driegħ jew sieq, tiġi paralizzata (paraliżi) .
- Iħoss bħal tnemnim jew tnemnim fuq naħa waħda tal-ġisem.
- L-uġigħ ta’ ras jiġi u jmur, u xi kultant jista’ jkun hemm bidliet fil-vista jew fid-diskors .
- Il-konvulżjoni ġejja ( aċċessjonijiet ) .
- Kliem maħsud , diffikultà biex titkellem.
- Iseħħu problemi fil-vista – vista doppja jew telf komplet tal-vista.
- Tħossok dgħufija fuq naħa waħda tal-ġisem.
Jekk tesperjenza wieħed jew aktar minn dawn is-sintomi f'daqqa, tinjorahomx. L-aħjar li tfittex parir mediku immedjatament.
Sintomi li jaffettwaw partijiet oħra tal-ġisem
Minbarra s-sintomi relatati mal-moħħ, din il-marda tista’ taffettwa wkoll partijiet oħra tal-ġisem.- Statura qasira – Xi nies jistgħu jkunu iqsar mill-medja.
- Episodji ripetuti ta' rimettar .
- Uġigħ addominali .
- Inħossni għajjien ħafna, bħallikieku m'għandix l-enerġija biex nagħmel xejn.
- Bugħawwieġ fil-muskoli , li hija sensazzjoni bħallikieku l-muskoli qed jitriegħdu.
Għaliex isseħħ is-Sindrome MELAS? X'inhi l-kawża?
Ir-raġuni ewlenija għal dan hija ċerti bidliet fil-ġeni tagħna (varjazzjonijiet ġenetiċi) . Tafu, l-istruzzjonijiet li ċ-ċelloli kollha tagħna jeħtieġu biex jaħdmu jinsabu fid -DNA tagħna. Jekk ikun hemm xi bidla, jew mutazzjoni, f'din il-ħażna ta' informazzjoni msejħa DNA, iċ-ċelloli ma jistgħux jiffunzjonaw sew. L-istess ħaġa tiġri fis-Sindrome MELAS. L-importanti hu li, jekk għandek is-Sindrome MELAS, inti tirt dik il-varjazzjoni ġenetika mingħand ommok.Dan huwa kkawżat minn bidla fid-DNA fil-mitokondrija.Min hu l-aktar f'riskju għal dan?
Il-fattur ewlieni ta’ riskju għal din il-marda huwa l-istorja tal-familja . Dan ifisser li jekk l-omm jew qarib min-naħa tal-omm għandu/għandha din il-marda, hemm ċertu riskju li t-tfal jiżviluppawha wkoll.X'inhuma l-kumplikazzjonijiet possibbli tas-Sindrome MELAS?
Is-Sindrome MELAS mhijiex xi ħaġa li turi biss ftit sintomi u tieqaf. Tista’ twassal għal aktar kumplikazzjonijiet , jiġifieri, problemi ta’ saħħa addizzjonali.- Jista' jwassal għal diżabilità intellettwali u possibilment dimenzja .
- Dijabete Mellitus) .
- Problemi tas-smigħ , possibilment anke telf komplet tas-smigħ.
- Problemi fil-muskoli – affarijiet bħal spażmi fil-muskoli, telf ta’ kontroll tal-muskoli.
- Problemi fil-mixja u l-bilanċ .
- Telf tal-vista .
- Problemi fil-fwied .
Kif jiddijanjostikaw dan it-tobba?
Jekk għandek dawn is-sintomi, tabib l-ewwel jistaqsik dwar is-sintomi tiegħek u jekk xi ħadd fil-familja tiegħek kellux dawn il-kundizzjonijiet (storja medika). Imbagħad jordna diversi testijiet.Testijiet dijanjostiċi:
- Testijiet ġenetiċi: Dan huwa dak li jiddetermina eżattament jekk il-varjazzjoni ġenetika hijiex preżenti.
- Testijiet tal-immaġini: Pereżempju , jista' jsir sken tal-MRI (Immaġini bir-Reżonanza Manjetika) biex tiġi eżaminata l-kundizzjoni tal-moħħ. Dan jista' wkoll jiċċekkja għal ħsara fil-moħħ ikkawżata minn kundizzjonijiet simili għal puplesija.
- Testijiet tal-fluwidu ċerebrospinali, tal-awrina, u tad-demm: Dawn jistgħu jiċċekkjaw affarijiet bħal-livelli tal-aċidu lattiku.
- Bijopsija tal-muskoli: Xi kultant, jekk ikun meħtieġ, tittieħed biċċa żgħira ta' muskolu u tiġi eżaminata taħt mikroskopju biex tara jekk hemmx xi bidliet fil-mitokondrija.
X'inhuma t-trattamenti għas-Sindrome MELAS?
Sfortunatament, bħalissa m'hemm l-ebda kura għas-Sindrome MELAS. Dan ifisser li m'hemm l-ebda kura permanenti. Madankollu, hemm trattamenti li jistgħu jgħinu biex jikkontrollaw is-sintomi u jtejbu l-kwalità tal-ħajja . It-tobba jippruvaw inaqqsu l-impatt ta' dawn is-sintomi.Mediċini għas-sintomi:
It-tabib tiegħek jista’ jissuġġerixxi mediċini bħal dawn:- Mediċini kontra l-aċċessjonijiet: Madankollu, il-mediċina kontra l-aċċessjonijiet valproate mhijiex adattata għal dawn il-pazjenti, għalhekk it-tobba se jippreskrivu mediċina oħra adattata.
- Koenzima Q10 jew L-karnitina: Dawn huma sustanzi simili għall-vitamini li huma maħsuba li jżidu l-produzzjoni tal-enerġija fil-mitokondrija u jnaqqsu l-progressjoni tal-marda.
- L-arginine u L-citrulline: Dawn huma aċidi amminiċi. Ir-riċerka wriet li jistgħu jgħinu biex titnaqqas il-frekwenza ta’ episodji simili għal puplesija u jnaqqsu l-ħsara li jikkawżaw lill-moħħ.
- Insulina jew Metformin: Jekk għandek id-dijabete, dawn il-mediċini jistgħu jingħataw biex jikkontrollawha.
- Vaċċini: Persuni bis-Sindrome MELAS għandhom jieħdu t-tilqim tat-tfulija tagħhom mill-aktar fis possibbli. Huwa importanti wkoll li jieħdu t-tilqima kontra l-COVID-19, it-tilqima kontra l-influwenza, u t-tilqima kontra l-pulmonite kull sena, peress li l-infezzjonijiet jistgħu jaggravaw il-kundizzjoni tagħhom.
Trattamenti mhux mediċinali:
Minbarra l-mediċini, it-tabib jista’ jissuġġerixxi wkoll affarijiet bħal:- Rutina ta' eżerċizzju biex issaħħaħ il-muskoli u żżomm il-funzjoni.
- Jekk għandek telf tas-smigħ, tista' tikseb għajnuna minn apparati bħal impjanti kokleari .
Jekk għandi s-Sindrome MELAS, x'għandi nistenna?
Peress li din hija marda inkurabbli, ser ikollok timmaniġġja l-kundizzjoni għall-bqija ta’ ħajtek . Mhijiex faċli, iżda tista’ ssir b’parir u appoġġ mediku xieraq. Peress li din il-marda tista’ taffettwa kwalunkwe organu jew tessut fil-ġisem, jista’ jkollok bżonn l-għajnuna ta’ tim ta’ fornituri tal-kura tas-saħħa . Pereżempju:- Newroloġisti
- Ġenetisti
- Kardjologi
- Fiżjoterapisti – għall-funzjoni tal-muskoli u l-ġogi
- Terapisti okkupazzjonali – nies li jgħinu lin-nies iwettqu l-kompiti ta’ kuljum b’mod aktar faċli
- Terapisti tad-diskors – għal diffikultajiet fid-diskors
- Ħaddiema soċjali – għal appoġġ psikoloġiku u soċjali
Kemm tista' tgħix bis-Sindrome MELAS?
Din hija mistoqsija li ħafna nies jistaqsu. Huwa diffiċli li tagħti tweġiba preċiża għall-mistoqsija "Kemm jista' jgħix xi ħadd bis-Sindrome MELAS?". Dan għaliex tvarja ħafna minn persuna għal oħra. Xi nies ikollhom inqas sintomi, oħrajn ikollhom aktar. Ir-risponsi għat-trattament ivarjaw ukoll. Anke fl-istess familja, in-natura tas-sintomi u r-rata ta' progressjoni tal-marda jistgħu jvarjaw. Madankollu, irridu nifhmu l-verità. Is-Sindrome MELAS hija marda li tista' tkun fatali f'xi każijiet. Dan ifisser li tista' saħansitra tkun ta' theddida għall-ħajja. Huwa għalhekk li huwa importanti li tkun infurmat sew dwar din il-marda u timmaniġġjaha bl-aħjar mod possibbli.Jista' dan jiġi evitat?
Sfortunatament, bħalissa m'hemm l-ebda mod kif tipprevjeni s-Sindrome MELAS għaliex hija kundizzjoni ġenetika. Madankollu, jekk xi ħadd fil-familja għandu kundizzjoni ereditarja bħal din, huwa importanti ħafna li dawk f'dik il-familja jiltaqgħu ma' konsulent ġenetiku u jfittxu parir. Huma jistgħu jipprovdu informazzjoni dwar ir-riskju li t-tfal futuri jirtu din il-marda u x'passi jistgħu jittieħdu biex tiġi evitata.Kif nieħu ħsieb tiegħi nnifsi bħala xi ħadd bis-Sindrome MELAS?
Jekk għandek is-Sindrome MELAS, huwa importanti ħafna li tieħu ħsieb tajjeb tiegħek innifsek.- Segwi l-istruzzjonijiet tat-tabib tiegħek eżattament. Mur il-klinika fil-ħin, ħu l-mediċina preskritta eżattament. It-tabib probabbilment jgħidlek biex tarah mill-inqas darba fis-sena.
- Ċerti testijiet iridu jsiru kull sena . Pereżempju:
- Kundizzjoni tal-qalb
- Livelli taz-zokkor fid-demm
- Smigħ
- Għajnejn
- Għandek tieqaf kompletament tixrob l-alkoħol u t-tipjip, għax dawn l-affarijiet jistgħu jagħmlu aktar ħsara lill-mitokondrija.
- Agħti t-tilqima annwali tiegħek kontra l-influwenza, it-tilqima kontra l-pulmonite, u tilqimiet oħra rakkomandati mit-tabib tiegħek fil-ħin.
Liema mistoqsijiet għandi nistaqsi lit-tabib tiegħi?
Huwa normali li tħossok megħlub meta tisma' li int jew it-tifel/tifla tiegħek għandkom marda mitokondrijali. Jista' jkun li lanqas biss smajt bil-mitokondrija qabel. Huwa għalhekk li huwa importanti li tikseb informazzjoni ċara dwar is-Sindrome MELAS u xi tfisser li jkollok din il-marda. Staqsi lit-tim mediku tiegħek dwar dan kollu. Qatt tibża' tistaqsi mistoqsijiet. Hawn huma xi mistoqsijiet li tista' tistaqsi:- "X'inhuma s-sintomi jew is-sinjali li jindikaw emerġenza medika li tkun qed toqrob?"
- "Jekk jiġri xi ħaġa bħal din, għandi nċempel lit-tabib jew immur dritt l-emerġenza?"
- "Hemm xi pjanijiet ta' ikel speċjali li jistgħu jgħinu b'din il-kundizzjoni?"
- "Liema mediċini jew trattamenti tirrakkomandali? X'inhuma l-effetti sekondarji possibbli?"
- "Il-familja tiegħi teħtieġ li tagħmel pariri ġenetiċi?"
- "Jien eliġibbli biex nipparteċipa fi provi kliniċi?"
- "Tista' tissuġġerixxi grupp ta' appoġġ li jien u l-familja tiegħi nistgħu nattendu?"
Affarijiet li rridu niftakru minn dan (Messaġġ li Take-Home)
Mela, ejja niġbru fil-qosor xi wħud mill-aktar punti importanti li ddiskutejna llum:- Is-Sindrome MELAS hija kundizzjoni ġenetika rari iżda serja li tirriżulta mill-funzjonament ħażin tal-mitokondrija, iċ-ċelloli li jipproduċu l-enerġija fiċ-ċelloli tagħna.
- Jaffettwa l-aktar is-sistema nervuża u l-muskoli. Is-sintomi ewlenin huma kundizzjonijiet simili għal puplesija u l-akkumulazzjoni ta' aċidu lattiku fil-ġisem.
- Din il-marda tista’ tintiret mill-omm għat-tarbija.
- Għalkemm bħalissa m'hemm l-ebda kura kompleta, jeżistu trattamenti biex jiġu mmaniġġjati s-sintomi u tittejjeb il-kwalità tal-ħajja.
- L-appoġġ ta’ tim mediku speċjalizzat, l-appoġġ tal-familja, u gruppi ta’ appoġġ huma importanti ħafna meta wieħed jgħix b’din il-marda.
- Qatt toqgħodx lura milli tistaqsi mistoqsijiet, tfittex informazzjoni, u tikseb l-għajnuna li għandek bżonn.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.