Inkwetat dwar l-iżvilupp tal-moħħ tat-tifel/tifla tiegħek? Ejja nitkellmu dwar il-Lewkodistrofija Metakromatika (MLD)

Kif forsi nnutajtu, xi tfal żgħar jiżviluppaw b'mod differenti minn oħrajn. Huwa normali li ġenitur iħoss ħafna stress meta jibdew jimxu jew jitkellmu, u jinnutaw dewmien żgħir. Illum se nitkellmu dwar marda ġenetika li tista' tkun daqstant stressanti, iżda hija rari ħafna. Tissejjaħ lewkodistrofija metakromatika, jew MLD fil-qosor. Għalkemm l-isem jista' jinstema' kkumplikat, ejja nippruvaw inżommuh sempliċi.

X'inhi din il-lewkodistrofija metakromatika (MLD)?

Fi kliem sempliċi, `(MLD)` hija marda ġenetika rari ħafna. Taffettwa l-aktar is-sistema nervuża ċentrali tagħna, jiġifieri, il-materja bajda tal -moħħ u l-korda spinali , kif ukoll in-nervituri periferali fir-riġlejn u r-riġlejn tagħna. `(MLD)` hija marda oħra li tappartjeni għall-grupp ta' `(Mard tal-ħażna liżosomali)`.

Issa forsi qed tistaqsi kif din il-materja bajda ssirilha l-ħsara. Hemm sustanza xaħmija msejħa `(Sulfatidi)` ġewwa ċ-ċelloli tagħna. Din normalment għandha titkisser. Iżda f'persuna b'`(MLD)`, dawn is-`(Sulfatidi)` jakkumulaw ġewwa ċ-ċelloli. Meta dan jakkumula, il-`(għant tal-mijelina)`, li huwa l-kisi protettiv madwar il-fibri tan-nervituri, ma jiżviluppax sew. Dan l-għant tal-mijelina huwa bħall-għant tal-plastik madwar wajer. Din il-mijelina hija dik li tagħti lill-materja bajda l-kulur abjad tagħha.

Allura, x'jiġri meta din il-kisja tal-mijelina ssirilha l-ħsara? Il-funzjoni mentali u l-funzjoni motorja tagħna, jiġifieri l-moviment tal-muskoli, jonqsu gradwalment. Is-sintomi ta' "(MLD)" isiru aktar severi maż-żmien, u f'ħafna każijiet, il-mewt tista' sseħħ fi żmien ftit snin mid-dijanjosi.

Din tissejjaħ lewkodistrofija metakromatika għal raġuni speċjali. Meta patologu jħares lejha taħt mikroskopju, iċ-ċelloli b'dawn is-sulfatidi jassorbu l-kulur b'mod differenti miċ-ċelloli l-oħra ta' madwarhom. Huwa għalhekk li tissejjaħ "metakromatika". "Lewkodistrofija" tfisser il-qerda gradwali tal-materja bajda ("leuco" tfisser bajda, u "distrofija" tfisser taħsir).

X'inhuma t-tipi ewlenin ta' `(MLD)`?

Hemm tliet forom ewlenin ta’ din il-marda (MLD). Dawn huma maqsuma skont l-età li fiha jiżviluppaw.

MLD infantili tard

Dan huwa l-aktar tip komuni ta' MLD. Normalment jaffettwa trabi ta' bejn 12 u 20 xahar, jew madwar sena u nofs. Is-sintomi jinkludu diffikultà fil-mixi, dewmien fl-iżvilupp, għama, u dimenzja. Sfortunatament, ħafna tfal b'din il-kundizzjoni jmutu qabel l-età ta' 5 snin. Madwar 50% sa 60% tal-pazjenti bl-MLD jaqgħu f'din il-kategorija.

MLD Ġuvenili (MLD)

Dan it-tip ġeneralment ikunJaffettwa tfal bejn l-etajiet ta’ 3 u 10 snin. Dawn it-tfal jistgħu juru sintomi bħal diżabilità intellettwali, problemi ta’ mġiba, aċċessjonijiet, u dimenzja. Tifel b’dan it-tip ta’ MLD jista’ jmut fi żmien 10 sa 20 sena mid-dijanjosi. Madwar 20% sa 30% tal-pazjenti bl-MLD jaqgħu f’din il-kategorija.

MLD għall-adulti

Normalment jibda wara l-età ta’ 16-il sena, jiġifieri, fl-adolexxenza jew aktar tard. Is-sintomi jinkludu bidliet mentali, aċċessjonijiet, u dimenzja. Il-mewt tista’ sseħħ bejn 6 u 14-il sena wara d-dijanjosi. Madwar 15% sa 20% tal-pazjenti bl-MLD jaqgħu f’din il-kategorija.

Kemm hi rari l-marda `(MLD)`?

Iva, l-MLD hija marda rari. Skont ir-riċerkaturi, taffettwa madwar persuna waħda minn kull 40,000 fl-Istati Uniti. Madankollu, hija aktar komuni f'xi popolazzjonijiet iżolati. Pereżempju, instab li n-nies Navajo għandhom rata ta' madwar persuna waħda minn kull 2,500.

X'inhuma s-sintomi tal-marda `(MLD)`?

Is-sintomi tal-MLD jistgħu jvarjaw skont it-tip. Iżda b'mod ġenerali, it-tipi kollha jiddeterjoraw gradwalment il-funzjonament tas-sistema nervuża. Dan ifisser li affarijiet bħall-moviment tal-muskoli, l-intelliġenza, il-burdata, u l-personalità huma affettwati.

Sintomi ta' MLD infantili tard

Trabi b'dan it-tip ta' `(MLD)` jistgħu inizjalment jidhru li jiżviluppaw b'mod normali, iżda wara madwar sena, jibdew juru dawn is-sintomi:

• Isir diffiċli biex timxi , u eventwalment isir impossibbli li timxi għal kollox.
• Isseħħ dgħufija fil-muskoli (ipotonija).
• Jidhru dewmien fl-iżvilupp .
• Diffikultà biex titkellem (disartrija).
• Gradwalment , il-vista tintilef u sseħħ l-għama.
• Diffikultà biex tibla’ (disfaġja).
• Id-dimenzja sseħħ.

Sintomi ta' MLD ġuvenili

Tfal b'dan it-tip ta' MLD jistgħu juru sintomi bħal:

• L-abbiltajiet intellettwali jonqsu. Dan jista’ jkun notevoli fix-xogħol tal-iskola.
• Jinqalgħu problemi ta’ mġiba .
• Jidhru bidliet fil-personalità.
• Ma tistax tikkontrolla l-movimenti tal-muskoli.
• Isseħħ newropatija periferali.
• Ġejjin aċċessjonijiet.
• Id-dimenzja sseħħ.

Sintomi ta' MLD fl-adulti

Il-bidliet mentali huma s-sintomi ewlenin li jidhru fl-adulti b'MLD.Problemi ta’ moviment fiżiku jistgħu jkunu assenti jew minimi. L-ewwel sintomi jistgħu jkunu disturbi fl-użu tal-alkoħol, disturbi fl-użu ta’ sustanzi, jew problemi fl-iskola/xogħol.

Karatteristiċi oħra huma:

• Problemi mentali, bħal alluċinazzjonijiet, psikosi, jew skizofrenija .
• Aċċessjonijiet.
• Newropatija periferali.
• Dimenzja.

Xi kultant it-tobba jistgħu jiddijanjostikaw ħażin l-MLD fl-adulti bħala disturb bipolari jew dimenzja.

X'jikkawża l-`(MLD)`?

Il-kawża ewlenija tal-MLD hija mutazzjoni ġenetika li tintiret miż-żewġ ġenituri.

Ħafna pazjenti bl-MLD għandhom mutazzjoni fil-ġene ARSA. Dan il-ġene jagħti struzzjonijiet għall-produzzjoni ta' enzima msejħa Arylsulfatase A. Din l-enzima tgħin biex tkisser is-sulfatidi msemmija hawn fuq. Għalhekk, minħabba l-mutazzjoni tal-ġene, in-nies bl-MLD ma jipproduċux din l-enzima, jew jipproduċuha ftit ħafna. B'riżultat ta' dan, jakkumulaw is-sulfatidi. Din l-akkumulazzjoni ta' sulfatidi hija tossika għall-materja bajda tas-sistema nervuża, u tagħmel ħsara lil dawk iċ-ċelloli.

Xi pazjenti bl-MLD jista' jkollhom ukoll mutazzjonijiet fil-ġene PSAP, li jipprovdi wkoll struzzjonijiet għat-tkissir tas-sulfatidi.

Din hija xi ħaġa li ġejja mill-ġeni?

Iva, `(MLD)` hija marda ġenetika. Tintiret f'mudell `(awtosomali reċessiv)`. Dan ifisser li ż-żewġ ġenituri ta' persuna b'din il-marda jġorru kopja waħda ta' dan il-ġene mutat `(trasportaturi)`. Madankollu, dawk il-ġenituri ġeneralment ma jurux sintomi. Biex tifel jiżviluppa l-marda, dan il-ġene difettuż irid ikun wiret kemm mill-omm kif ukoll mill-missier.

X'inhuma l-effetti sekondarji possibbli ta' `(MLD)`?

L-effetti sekondarji ewlenin li jistgħu jseħħu minħabba `(MLD)` huma:

• Tnaqqis newrokonjittiv (dimenzja)
• Għama minħabba atrofija tan-nerv ottiku.
• Malnutrizzjoni.
• Il-pnewmonja tal-aspirazzjoni hija kkawżata minn ikel jew likwidi li jidħlu fil-passaġġ tan-nifs .
• Mewt.

Kif tiġi djanjostikata l-MLD?

Jekk tabib (ġeneralment newrologu) jissuspetta MLD abbażi tas-sintomi tiegħek jew ta’ wliedek, jista’ jordna testijiet bħal:

• Ittestjar ġenetiku: Dan jista' jidentifika mutazzjonijiet fil-ġeni ``ARSA'' u ``PSAP'' li jikkawżaw ``MLD''.
• Ittestjar bijokimiku:Dan jista' jkejjel il-livell ta' `(Sulfatidi)` f'ġismek. Pereżempju, jiġu ttestjati l-attività tal-enzima `(Sulfatase)` u l-livelli ta' `(Sulfatidi)` fl-awrina.
• MRI tal-Moħħ: Dan jgħin biex jikkonferma d-dijanjosi ta' MLD. Peress li n-nies b'MLD għandhom xejra speċifika ta' telf ta' myelin, MRI jista' jintuża biex jiġi ddeterminat jekk il-myelin hijiex preżenti jew le.

Ladarba tkun ġejt iddijanjostikat b'MLD, tista' tintalab tagħmel aktar testijiet biex tara kemm il-marda affettwat is-sistema nervuża tiegħek. Dawn jinkludu:

• Ittestjar newrokonjittiv.
• Ittestjar newropsikoloġiku.
• Testijiet tal-konduzzjoni tan-nervituri.

X'inhuma t-trattamenti għal `(MLD)`?

Sfortunatament, m'hemm l-ebda kura għall-MLD. L-għan ewlieni tat-trattament huwa li jikkontrolla s-sintomi u jtejjeb il-kwalità tal-ħajja. It-tobba jistgħu jirrakkomandaw trapjanti taċ-ċelloli staminali biex inaqqsu l-progressjoni tal-marda, jew qabel ma jidhru s-sintomi jew fi tfal b'sintomi ħfief.

Diversi tipi ta’ mediċini jistgħu jingħataw biex jikkontrollaw is-sintomi, bħal:

• Mediċini antikonvulsivi għal aċċessjonijiet.
• Tnaqqas l-ebusija tal-muskoli (spastiċità) (rilassanti tal-muskoli).
• Antidipressanti għal problemi mentali.
• NSAIDs u mediċini oħra kontra l-uġigħ.

Trattamenti oħra li jistgħu jintużaw jinkludu:

• Terapija fiżika biex tnaqqas is-saħħa u l-ebusija tal-muskoli.
• Terapija okkupazzjonali biex tgħin fil-kompiti ta' kuljum.
• Terapija tad-diskors għal diffikultajiet fit-taħdit u l-belgħa.
• Psikoterapija għal problemi ta’ saħħa mentali.
• Il-gastronomija endoskopika perkutanja (PEG) hija metodu ta' tmigħ permezz ta' tubu fl-istonku għal disturbi fl-ikel u problemi nutrizzjonali.

Int jew it-tifel/tifla tiegħek tistgħu tkunu eliġibbli wkoll għal kura palljattiva . Il-kura palljattiva hija l-kura li tipprovdi serħan mis-sintomi, kumdità, u appoġġ għal nies b'mard serju bħall-MLD. Tipprovdi wkoll serħan sinifikanti lil dawk li jieħdu ħsieb il-pazjent. Tista' ssir flimkien ma' trattamenti oħra għall-MLD.

X'jiġri lil xi ħadd li għandu l-marda `(MLD)`? (Il-progress tal-marda)

Il-prognożi għall-MLD mhijiex tajba ħafna. Hija marda progressiva. Dan ifisser li s-sintomi jinfirxu u jiggravaw. Persuna b'MLD titlef il-funzjoni tal-muskoli u mentali kompletament, u eventwalment tmut.

Kemm tista' tgħix b'`(MLD)`?

Kemm idum jgħix xi ħadd b'MLD jiddependi mill-età li fiha l-marda tiġi djanjostikata għall-ewwel darba.

• Forma infantili tard:Il-mewt ġeneralment isseħħ fi żmien ħames sa sitt snin mid-dijanjosi.
• Forma ġuvenili: Din il-forma tal-marda hija inqas komuni u ġeneralment tirriżulta fil-mewt fi żmien 10 sa 20 sena mid-dijanjosi.
• Forma adulta: Il-mewt ġeneralment isseħħ bejn 6 u 14-il sena wara d-dijanjosi.

Hemm xi mod kif tiġi evitata l-`(MLD)`?

Peress li l-MLD hija marda ġenetika, m'hemm xejn li jista' jsir biex tiġi evitata.

Madankollu, jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandu MLD u qed tippjana li jkollok tarbija, hija idea tajba li tfittex pariri ġenetiċi biex issir taf jekk intix ukoll trasportatur ta' din il-mutazzjoni ġenetika.

Kif tieħu ħsieb xi ħadd b'`(MLD)`? / X'tagħmel jekk int jew it-tifel/tifla tiegħek għandkom `(MLD)`?

Jekk inti jew it-tifel/tifla tiegħek għandkom l-MLD, huwa importanti li tiksbu l-aħjar kura medika possibbli. Jeħtieġ li tappoġġjaha u tkun passjonat/a dwarha. Imbagħad biss tista' żżomm l-aħjar kwalità ta' ħajja possibbli.

Barra minn hekk, huwa ta’ valur kbir li tingħaqad ma’ grupp ta’ appoġġ biex tiltaqa’ ma’ oħrajn li għandhom esperjenzi simili għal tiegħek u taqsam ideat.

Meta għandek tara tabib?

Jekk inti jew it-tifel/tifla tiegħek għandkom MLD, għandek tiltaqgħu mat-tim mediku tiegħek regolarment biex tara kif il-marda qed timxi 'l quddiem u taġġusta l-pjan ta' kura tiegħek kif meħtieġ.

Dijanjosi ta' (MLD) tista' tkun kbira wisq. Madankollu, it-tim tal-kura tas-saħħa tiegħek jista' jgħinek tiżviluppa pjan ta' mmaniġġjar tas-sintomi li jaħdem għalik. Huwa importanti li tiżgura li qed tirċievi l-appoġġ li għandek bżonn u li tibqa' attent/a għal saħħtek. Ftakar, it-tim tal-kura tas-saħħa tiegħek dejjem qiegħed hemm biex jgħinek lilek u lill-familja tiegħek.

Jekk inpoġġu flimkien l-affarijiet li tkellimna dwarhom (Messaġġ li Jieħu d-Dar)

Mela, illum tkellimna ħafna dwar `(Lewkodistrofija Metakromatika - MLD)`, hux hekk?

Fi kliem sempliċi, `(MLD)` hija marda ġenetika rari ħafna. Tagħmel ħsara lill-materja bajda tal-moħħ u tas-sistema nervuża. Hija kkawżata mill-akkumulazzjoni ta' tip ta' xaħam imsejjaħ `(Sulfatidi)` ġewwa ċ-ċelloli.

Hemm tliet forom ta’ din il-marda – tat-trabi, tal-adulti, u tat-tfal. Kull waħda għandha sintomi u progressjoni differenti.

Sfortunatament, m'hemm l-ebda kura għal din il-marda. Madankollu, hemm diversi trattamenti li jistgħu jgħinu biex jikkontrollaw is-sintomi u jżommu kwalità ta' ħajja tajba. It-trapjanti taċ-ċelloli staminali xi kultant jistgħu jgħinu biex jikkontrollaw it-tixrid tal-marda.

Għalkemm din hija marda ġenetika u ma tistax tiġi evitata, il-konsulenza ġenetika hija importanti jekk ikun hemm storja fil-familja.

L-aktar ħaġa importanti hija li l-persuna bil-marda tingħata l-aqwa kura u appoġġ.Kura medika xierqa, kura palljattiva, u l-imħabba u l-attenzjoni tal-familja huma kollha imprezzabbli. M'intix waħdek, u hemm tobba, kunsilliera, u gruppi ta' appoġġ biex jgħinuk f'dan il-vjaġġ.

` Lewkodistrofija metakromatika, MLD, mard ġenetiku, mard newroloġiku, materja bajda, mijelina, mard pedjatriku