Hemm problema bl-ossiġnu fid-demm? Ejja nitgħallmu dwar il-metemoglobinemija!

Qatt rajt il-ġilda u x-xufftejn ta’ xi ħadd f’daqqa waħda jsiru ta’ kulur blu stramb? Jew smajt li xi trabi jitwieldu ftit blu? Raġuni waħda għal dan tista’ tkun marda tad-demm rari ħafna, iżda potenzjalment serja. Illum se nitkellmu dwar kundizzjoni waħda bħal din , il-metemoglobinemija . Xi nies isejħulha wkoll “sindromu tat-tarbija blu”.

X'inhi eżattament il-metemoglobinemija?

Fi kliem sempliċi, il-methemoglobinemia hija kundizzjoni fejn iċ-ċelluli ħomor tad-demm fid-demm tagħna ma jkunux jistgħu jġorru l-ossiġnu lejn ċelluli u tessuti oħra fil-ġisem. Aħseb ftit, iċ-ċelluli ħomor tad-demm huma dawk li jgħinu biex iġorru l-ossiġnu madwar ġisimna, hux? Dawn iċ-ċelluli ħomor tad-demm fihom proteina speċjali msejħa emoglobina . Huwa bħal xarabank, u din l-emoglobina ġġorr l-ossiġnu madwar il-ġisem.

Madankollu, f'din il-kundizzjoni msejħa "Metemoglobinemija", dak li jiġri hu li l-"Emoglobina" tagħna li ġġorr l-ossiġnu tinbidel u ssir tip differenti ta' ħaġa msejħa "Metemoglobina" . Il-problema hi li din il-"Metemoglobina" ma tistax iġġorr l-ossiġnu. Huwa bħallikieku l-karozza tal-linja li ġġorr l-ossiġnu tiġġarraf u ma tistax iġġorr passiġġieri.

Din il-kundizzjoni tista’ tintiret (ġenetikament) f’xi nies. Iżda ħafna drabi tkun ikkawżata minn ċerti mediċini li nużaw, drogi rikreattivi, jew espożizzjoni għal ċerti kimiċi . Kultant tista’ tkun ta’ theddida għall-ħajja, speċjalment fi trabi mwielda b’forma severa tal-kundizzjoni u f’nies li jużaw id-drogi. Madankollu, f’ħafna każijiet, it-tobba jistgħu jippreskrivu mediċini biex ibaxxu l-livell ta’ “Metemoglobina” u jeliminaw is-sintomi.

Kif jaffettwa dan lil ġismi?

Ħafna nies bil-metemoglobinemija jesperjenzaw kundizzjoni msejħa ċjanożi . Iċ-ċjanożi hija meta dwiefer, ilsien, xufftejk u ġilda jsiru ta’ kulur blu ċar jew vjola. Dan jiġri meta d-demm tiegħek ma jkollux biżżejjed ossiġnu. Kif semmejt qabel, iċ-ċelluli ħomor tad-demm huma dawk li normalment iġorru l-ossiġnu fil-ġisem kollu. Proteina msejħa emoglobina tgħin f’dan.

Fil-metemoglobinemija, il-"Metemoglobinemija" sseħħ meta l-"Emoglobina" ssir "Metemoglobina", jew minħabba mutazzjoni ġenetika jew xi kawża esterna oħra. Peress li l-"Metemoglobina" ma tistax iġġorr l-ossiġnu, l-ammont ta' ossiġnu fid-demm jonqos u tiżviluppa "Ċjanożi".

X'inhuma s-sintomi tal-Metemoglobinemija?

Is-sintomi jistgħu jvarjaw minn persuna għal oħra, u jiddependu wkoll mit-tip ta’ marda li għandek. Ejja nagħtu ħarsa lejn kif dawn is-sintomi tipikament jimmanifestaw ruħhom.

Sintomi ta' Methemoglobinemia Akkwiżita

Ħafna nies jiżviluppaw din il-kundizzjoni wara li jieħdu ċerti analġeżiċi, drogi, jew wara li jkunu esposti għal sustanzi tossiċi . Din tissejjaħ metemoglobinemija akkwistata. Sintomi li jistgħu jseħħu jinkludu:

• Ġilda pallida (palor)
• Tħossok għajjien ħafna (għeja)
• Dgħufija
• Uġigħ ta' ras

Xi kultant, persuni b'methemoglobinemia akkwiżita jistgħu jiżviluppaw sintomi severi li jeħtieġu attenzjoni medika immedjata . Dawn jinkludu:

• Dardir u rimettar.
• Ngħas eċċessiv, diskors imċajpar, u rispons bil-mod: Dawn jistgħu jkunu sinjali ta’ depressjoni tas-sistema nervuża ċentrali .
• Telf ta’ sensi jew movimenti tal-ġisem inkontrollabbli (bħal attakk epilettiku): Dawn huma sintomi ta’ attakk epilettiku .
• Nifs mgħaġġel, rata tal-qalb miżjuda, u konfużjoni: Dawn huma sintomi ta’ kundizzjoni msejħa aċidożi metabolika .

Importanti: Jekk xi ħadd miegħek juri xi wieħed minn dawn is-sintomi ta’ epilessija, `(Aċidożi Metabolika)` jew `(Depressjoni tas-Sistema Nervuża Ċentrali)`, għandek iċċempel 1990 u ċċempel ambulanza immedjatament .

Sintomi ta' Methemoglobinemia Konġenitali

Il-metemoglobinemija konġenitali hija kundizzjoni rari ħafna. Ftit każijiet biss ġew irrappurtati madwar id-dinja. Abbażi ta’ dik l-informazzjoni, it-tobba qasmuha fi tliet tipi ewlenin: Tip 1, Tip 2, u l-marda tal-emoglobina M (HbM) .

• Nies bil -marda tal-emoglobina M (HbM) spiss ikollhom ċjanosi (ġilda blu), iżda ġeneralment ikunu b'saħħithom.
• Għalkemm in-nies b'metemoglobinemija tat-Tip 1 (Tip 1 MetHb) għandhom ukoll ċjanosi, problemi oħra ta' saħħa ewlenin huma rari.
• Madankollu, trabi mwielda bil -metemoglobinemija tat-Tip 2 (Tip 2 MetHb) jistgħu jiżviluppaw problemi newroloġiċi severi sa meta jkollhom madwar 9 xhur. Sfortunatament, dawn it-trabi ma jgħixux ħafna.

Għaliex isseħħ il-methemoglobinemia?

Din il-kundizzjoni tista’ tintiret, jew, kif semmejt qabel, tista’ wkoll tkun ikkawżata aktar tard minn ċerti mediċini, drogi, jew kimiċi tossiċi.

Kawżi ta' Methemoglobinemia Akkwiżita

• Analġeżiċi bħal benzocaine u lidocaine (speċjalment dawk li jinsabu f'ġels u sprejs topiċi) u l-antibijotiku dapsone jistgħu jikkawżaw dan.
• Nitrati użati f'xi mediċiniIn-nitriti, li jistgħu jkunu preżenti fil-preservattivi tal-ikel u f'xi ilma tal-bjar, u l-espożizzjoni għal xi erbiċidi użati fl-agrikoltura huma wkoll kawżi.
• Nies li jużaw drogi rikreattivi bħal amyl nitrite (magħruf ukoll bħala poppers), nitrous oxide (laughing gas), u xi anestetiċi mħallta ma' drogi bħall-kokaina huma f'riskju akbar ta' problemi mediċi li jheddu l-ħajja minħabba livelli għoljin ħafna ta' metemoglobina.

Kawżi ta' Methemoglobinemia Konġenitali

Il-methemoglobinemia konġenitali (MetHb Konġenitali) hija kkawżata minn żewġ mutazzjonijiet ġenetiċi differenti.

• Fit-tipi 1 u 2 , mutazzjoni fil-ġene CYB5R tfixkel il-bilanċ bejn l-emoglobina u l-metemoglobina fiċ-ċelluli ħomor tad-demm.
• Il-marda tal-emoglobina M (HbM) hija kkawżata minn mutazzjonijiet f'diversi ġeni tal-emoglobina M.

Il-metemoglobinemija konġenitali hija disturb awtosomali reċessiv . Fi kliem sempliċi, biex tifel jiżviluppa l-marda, iż-żewġ ġenituri jridu jkunu trasportaturi tal-mutazzjoni tal-ġene u t-tifel irid jiret il-mutazzjoni mit-tnejn li huma.

Il-marda tal-emoglobina M (HbM) hija disturb awtosomali dominanti . Dan ifisser li tifel jista' jiżviluppa l-marda anke jekk jiret il-mutazzjoni tal-ġene minn ġenitur wieħed biss.

Kif jiddijanjostikaw dan it-tobba?

It-tobba jiddijanjostikaw din il-kundizzjoni billi jieħdu l-istorja medika sħiħa tiegħek u jwettqu eżami fiżiku . Jekk xi ħadd ikollu sintomi ta’ metemoglobinemija akkwiżita, jista’ jistaqsi dwar kwalunkwe droga li juża jew kimiċi tossiċi li seta’ kien espost għalihom.

Liema testijiet isiru biex jiġi djanjostikat dan?

Dawn it-testijiet ġeneralment isiru:

• Testijiet tad-Demm: Id-demm meħud mill-arterji ta’ nies b’din il-kundizzjoni ġeneralment ikun ta’ kulur kannella skur. Dan il-kulur kannella skur ifisser li l-arterji mhumiex qed iġorru l-ossiġnu kif suppost fid-demm.
• Test tal-livell ta' metemoglobina (MetHb): Dan ikejjel kemm hemm metemoglobina fid-demm tiegħek.
• Attività tal-enzima CYB5R: Jekk l-attività ta' din l-enzima hija aktar baxxa min-normal, dan huwa sinjal ta' metemoglobinemija konġenitali.
• Ġenotipazzjoni: Jekk tissuspetta li għandek metemoglobinemija konġenitali, id-DNA tiegħek se tiġi ċċekkjata għal bidliet ġenetiċi biex tiġi kkonfermata d-dijanjosi. Dan jista' jgħin ukoll biex jiġi identifikat it-tip ta' marda.
• Elettroforesi tal-Emoglobina:Dan huwa metodu ta' kif tiġi ttestjata l-"Emoglobina" fiċ-ċelluli ħomor tad-demm. Dan it-test jista' jintuża biex jiġi djanjostikat il-marda tal-emoglobina M "(HbM)."

Kif jiġi ttrattat dan?

L-għażliet ta’ kura jvarjaw skont it-tip ta’ metemoglobinemija li għandek. Pereżempju, il-kura għal tarbija tat-twelid bit-tip 2 hija differenti ħafna mill-kura għal xi ħadd li żviluppa l-kundizzjoni permezz ta’ espożizzjoni għal kimika tossika jew użu ta’ drogi.

• Persuni bil- Metemoglobinemija tat-Tip 1 jew bil-marda tal-Emoglobina M jistgħu ma jkollhomx bżonn kura. Jekk ikun meħtieġ, it-tobba jistgħu jużaw dawn il-mediċini biex ibaxxu l-livelli ta' Metemoglobina:
• Blu tal-Metilen: Dan huwa l-antidotu ewlieni għall-metemoglobinemija.
• Vitamina Ċ u vitamina B2.

Kura għal Methemoglobinemia Akkwiżita

Skont il-kundizzjoni, il-metemoglobinemija akkwiżita tista' tkun emerġenza medika. F'każijiet bħal dawn, jistgħu jkunu meħtieġa idratazzjoni ġol-vini u ossiġnu . Spiss, persuni b'metemoglobinemija akkwiżita jingħataw metilin blu .

X'inhuma l-kumplikazzjonijiet tat-trattament?

Jekk xi ħadd b'Defiċjenza ta' G6PD (ukoll kundizzjoni ġenetika) jingħata trattament bil-blu tal-metilin kontinwament, tista' sseħħ kundizzjoni msejħa emolisi . L-emolisi hija t-tkissir prematur jew bla bżonn taċ-ċelluli ħomor tad-demm tiegħek.

Nista' nnaqqas ir-riskju li niżviluppa l-methemoglobinemia?

• Nies li jirtu varjant ġenetiku ta’ din il-kundizzjoni għandhom jevitaw kimiċi tossiċi (eż. pestiċidi), xi mediċini, u ħafna anestetiċi lokali li jistgħu jżidu l-livelli ta’ metemoglobina. Jekk għandek din il-kundizzjoni, staqsi lit-tabib tiegħek dwar għal xiex tista’ tkun allerġiku/a.
• Nies li jużaw drogi bħal amyl nitrite jew kokaina jpoġġu lilhom infushom f'riskju akbar li jiżviluppaw metemoglobinemija. Jekk tuża dawn id-drogi u teħtieġ għajnuna biex tieqaf, kellem lit-tabib tiegħek dwar il-kura disponibbli.

X’jiġri jekk għandi din il-kundizzjoni?

Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, it-trattament jista’ jtaffi s-sintomi. Ħafna nies bil-Metemoglobinemija Konġenitali tat-Tip 1, jew il-marda tal-Emoglobina M, ikollhom ftit sintomi. Normalment jgħixu daqs xi ħadd mingħajr il-kundizzjoni.

Kif nieħu ħsieb tiegħi nnifsi?

• B'mod ġenerali, nies imwielda bil-forma "konġenitali" tal-marda għandhom joqogħdu attenti minn mediċini u kimiċi li jistgħu jaggravaw il-marda. Peress li s-sitwazzjoni ta' kulħadd hija xi ftit differenti, l-aħjar li tikkonsulta lit-tabib tiegħek.
• Nies b'metemoglobinemija akkwirita (MetHb Akkwirita) għandhom jevitaw kompletament l-affarijiet li kkawżawha – bħal drogi, analġeżiċi topiċi, jew kimiċi tossiċi.

Meta għandi mmur għand tabib?

• Jekk għandek forma ereditarja ta' metemoglobinemija, ara tabib jekk tinnota bidliet f'ġismek, bħal għeja jew letarġija. Dawn jistgħu jkunu sinjali li ċ-ċelluli ħomor tad-demm tiegħek m'għadhomx jistgħu jġorru l-ossiġnu f'ġismek kollu.
• Jekk għandek sintomi severi bħal ċjanosi (ġilda blu) flimkien ma' aċċessjonijiet jew ngħas eċċessiv, ċempel 911 immedjatament jew mur fid-dipartiment tal-emerġenza tal-eqreb sptar.

Liema mistoqsijiet għandi nistaqsi lit-tabib?

Il-metemoglobinemija hija disturb tad-demm rari ħafna. Xi nies ikollhomha wirt (MetHb Konġenitali), iżda ħafna nies jiżviluppawha aktar tard (MetHb Akkwiżita). Skont il-kundizzjoni tiegħek, tista’ tistaqsi lit-tabib tiegħek mistoqsijiet bħal:

Dwar il-Metemoglobinemija Akkwiżita (MetHb Akkwiżita):

• Għaliex ġrali dan?
• Il-kura se tneħħi s-sintomi tiegħi?
• Jistgħu s-sintomi tiegħi jerġgħu lura?
• X'għandi nagħmel biex ma nerġax niġri xi ħaġa bħal din?

Dwar il-MetHb Konġenitali tat-Tip 1:

• Iċ-ċjanosi (ġilda blu) hija problema medika serja?
• Dejjem se jkolli nieħu kura għall-methemoglobinemia (MetHb)?
• Jista' jkolli sintomi oħra?
• Jistgħu wliedi jirtu din il-kundizzjoni?

MetHb Konġenitali tat-Tip 2 (jekk fit-tfal):

• Kif se taffettwa din il-kundizzjoni lit-tarbija tiegħi?
• Hemm trattamenti biex jitnaqqsu s-sintomi tat-tarbija tiegħi?
• X'nista' nagħmel biex ngħin lit-tarbija tiegħi?
• Jekk ikolli aktar tfal, se jiġrilhom dan ukoll?

Fil-qosor (Messaġġ li Tieħu d-Dar)

Il-metemoglobinemija hija disturb rari tad-demm li jaffettwa l-abbiltà taċ-ċelluli ħomor tad-demm tagħna li jġorru l-ossiġnu madwar il-ġisem. Għal xi wħud, hija ereditarja, iżda għal ħafna nies hija kkawżata minn ċerti mediċini, espożizzjoni għal kimiċi tossiċi, jew użu ta’ drogi rikreattivi. Il-metemoglobinemija konġenitali (speċjalment it-tip 2) xi kultant tista’ tikkawża problemi newroloġiċi serji, iżda ħafna drabi ma tikkawżax problemi kbar ta’ saħħa. Madankollu, il-metemoglobinemija akkwistata (metemoglobinemija akkwistata) xi kultant tista’ tkun ta’ theddida għall-ħajja.

L-aktar ħaġa importanti hija li jekk taħseb li tinsab f'riskju li tiżviluppa din il-marda, toqgħodx lura milli tkellem lit-tabib dwarha. Hu jew hi jkunu kuntenti li jgħinuk.

` Metemoglobinemija, Metemoglobinemija, Sindromu tat-tarbija blu, Ċjanożi, Nuqqas ta' ossiġnu fid-demm, Emoglobina, Mard tad-demm, Mard ġenetiku