Sindrome ta' Nager: Għandu ċ-ċkejken tiegħek ikun jaf dwar din il-kundizzjoni rari?

Xi kultant meta tħares lejn tarbija tat-twelid, tinnota bidliet żgħar f’wiċċha u f’idejha. Huwa normali għalik, bħala ġenitur, li tħossok inkwetat ħafna meta tara affarijiet bħal dawn. Illum se nitkellmu dwar kundizzjoni ġenetika rari iżda importanti li wieħed għandu jkun konxju tagħha. Din hija s-Sindrome ta’ Nager .

X'inhi eżattament is-sindrome ta' Nager?

Fi kliem sempliċi, is-sindromu ta' Nager hija kundizzjoni ġenetika rari ħafna . Tissejjaħ ukoll disostożi akrofaċjali tat-tip 1, tip ta' Nager . Tarbija b'din il-kundizzjoni titwieled b'xi għadam f'wiċċha, idejha u dirgħajn li ma żviluppawx sew. Aħseb dwarha bħallikieku dawn l-għadam ma żviluppawx sew waqt li t-tarbija kienet fil-ġuf.

Minħabba din in-nuqqas ta’ tkabbir tal-għadam, it-tarbija tista’ tesperjenza xi effetti sekondarji. Pereżempju, jista’ jseħħ telf tas-smigħ minħabba li xi partijiet tal-widnejn mhumiex iffurmati sew. Għalhekk, affarijiet bħat-tagħlim tal-kellem jistgħu jittardjaw. Iżda, l-aktar ħaġa importanti hija li s-sindrome ta’ Nager ġeneralment ma taffettwax l-iżvilupp konjittiv tat-tifel . Jiġifieri, m’hemm l-ebda problema bil-moħħ tat-tifel. Din hija tassew kwistjoni ta’ faraġ kbir għall-ġenituri.

Min hu l-aktar affettwat mis-sindrome ta' Nager?

Peress li din hija kundizzjoni ġenetika , kulħadd jista' jiġi affettwat minn din il-kundizzjoni jekk ġene speċifiku fid -DNA ta' tarbija jiġi mutat waqt li tkun qed tiżviluppa fil-ġuf. Dan ifisser li huwa diffiċli li wieħed ibassar eżattament min se jiżviluppaha.

Hemm żewġ modi ewlenin kif tifel jew tifla jistgħu jidħlu f'din is-sitwazzjoni:

1. Wirt mill-ġenituri: Kultant, tifel jista’ jiret dan il-ġene mutat jew mill-omm jew mill-missier.

2. Mutazzjoni ġenetika ġdida: Dan huwa dak li jiġri l-aktar spiss. Jiġifieri, anke jekk iż-żewġ ġenituri ma jkollhomx din il-problema ġenetika, it-tarbija tiżviluppa din il-mutazzjoni ġenetika. Din hija okkorrenza każwali.

Tista' tispjega ftit aktar dwar kif dan jaffettwa l-ġenetika?

Immaġina li tifel jew tifla jiret din il-kundizzjoni mingħand il-ġenituri tagħhom.

• Xi kultant, anke jekk ġenitur wieħed biss ikollu l-ġene mutat (awtosomali dominanti), it-tifel jista’ jiret. Dan ifisser li jekk l-omm jew il-missier ikollhom il-ġene u dan jgħaddi lit-tifel, x’aktarx li t-tifel ikollu wkoll il-kundizzjoni.
• F'każijiet oħra, iż-żewġ ġenituri jistgħu jkunu trasportaturi tal-ġene mutat (awtosomali reċessiv) . Trasportatur ifisser li m'għandhomx sintomi, iżda għandhom il-ġene affettwat fid-DNA tagħhom. Għalhekk, jekk iż-żewġ ġenituri huma trasportaturi, u t-tifel jiret il-ġene mutat mit-tnejn li huma, it-tifel jista' jiżviluppa s-sindrome ta' Nager.

Issa immaġina li diversi tfal fl-istess familja għandhom is-sindromu ta' Nager, iżda la l-omm u lanqas il-missier ma jkollhomx dan. F'każ bħal dan, x'aktarx li ż-żewġ ġenituri huma trasportaturi, kif semmejt qabel, u l-ġene jiġi trasmess lit-tfal b'mod awtosomali reċessiv .

Kemm hi komuni din il-kundizzjoni msejħa s-sindrome ta' Nager?

Fil-fatt, is-sindromu ta' Nager hija kundizzjoni rari ħafna . M'hemm l-ebda statistika eżatta dwar kemm hi komuni. Dan ifisser li huwa diffiċli li wieħed jgħid eżattament kemm nies fid-dinja għandhomha. Madankollu, hemm aktar minn 100 każ irrappurtati fil-letteratura medika. Allura tista' timmaġina kemm hi rari. Għalhekk, mhux sorprendenti li ma smajtx biha jew rajtha.

X'inhuma s-sintomi viżibbli ta' tarbija bis-sindrome ta' Nager?

Din il-kundizzjoni taffettwa l-aktar il-mod kif jiżviluppaw il-wiċċ, l-idejn u l-parti ta’ fuq tad-dirgħajn tat-tarbija tiegħek. Ejja nagħtu ħarsa lejn xi wħud mis-sintomi komuni:

Karatteristiċi viżibbli fuq il-wiċċ, l-idejn u d-dirgħajn:

• Palat maqsum: Dan iseħħ meta l-parti ta’ fuq tal-palat ġewwa ħalq it-tarbija ma tagħlaqx sew.
• Klinodattilija jew sindattilija: Is-swaba' jistgħu jidhru kemxejn mgħawġin, jew xi wħud mis-swaba' jistgħu jidhru magħqudin flimkien mill-ġilda.
• Fissuri palpebrali inklinati 'l isfel: Il-kantunieri ta' barra tal-għajnejn jistgħu jidhru li huma inklinati kemxejn 'l isfel.
• Xedaq t'isfel żgħir (mikrognatija): Ix-xedaq t'isfel jista' jkun iżgħar min-normal. Dan xi kultant jista' jikkawża li wiċċ it-tarbija jidher xi ftit differenti.
• Sebgħ il-kbir nieqes jew deformat: Is-sebgħ il-kbir jista' ma jkunx preżenti, jew il-forma tiegħu tista' tkun mibdula.
• Dirgħajn qosra u diffikultà biex iddawwar l-id mill-minkeb: Id-driegħ (mill-minkeb sal-polz) jista’ jkun imqassar. L-għadma tar-radju fuq ġewwa tal-id tista’ tkun nieqsa wkoll. Il-firxa tal-moviment fil-minkeb tista’ tkun imnaqqsa wkoll.
• Widnejn żgħar: Il-lobi tal-widnejn jistgħu jkunu iżgħar min-normal.
• Għadam tal-ħaddejn mhux żviluppat biżżejjed (ipoplażja malari): L-għadam tal-ħaddejn mhux żviluppat għalkollox, u dan jista' jikkawża li l-ħaddejn jidhru kemxejn mgħaddsa.

Importanti: Mhux it-trabi kollha jkollhom dawn is-sintomi bl-istess mod. Xi trabi jista’ jkollhom biss ftit minn dawn, filwaqt li oħrajn jista’ jkollhom ħafna.

Għalkemm rari, xi difetti fit-twelid jistgħu jseħħu fil-qalb, fil-kliewi, fis-sistema ġenitali u fl-apparat urinarju tat-tarbija.

Effetti sekondarji kkawżati minn dan:

Minħabba li xi wħud mill-għadam tat-tarbija ma jiżviluppawx sew minħabba mutazzjoni ġenetika, is-sindrome ta' Nager tista' tikkawża diversi effetti sekondarji oħra flimkien mas-sintomi. Dawn huma:

• Telf tas-smigħ: Kif semmejt qabel, it-telf tas-smigħ jista' jkun ikkawżat minn problemi ta' żvilupp fil-widnejn.
• Ostruzzjoni fil-passaġġ tan-nifs: It-tarbija jista' jkollha diffikultà biex tieħu n-nifs, speċjalment minħabba x-xedaq t'isfel żgħir.
• Diffikultajiet fit-tmigħ: Kundizzjonijiet bħal palat maqsum jistgħu jagħmluha diffiċli għat-tarbija biex terda’ u tibla’ l-ikel.
• Żvilupp imdewwem tad-diskors: Minħabba indebolimenti fis-smigħ u bidliet fl-istruttura tal-ħalq, it-tagħlim tal-kellem jista' jkun xi ftit ittardjat.

X'jikkawża s-sindromu ta' Nager?

Il-kawża ewlenija ta’ dan hija mutazzjoni ġenetika . Ix-xjentisti sabu li madwar 50% tan-nies bis-sindrome ta’ Nager għandhom din il-kundizzjoni minħabba mutazzjoni f’ġene msejjaħ SF3B4 . Dan il-ġene huwa involut f’diversi funzjonijiet importanti relatati mat-tkabbir u d-diviżjoni taċ-ċelloli f’ġisimna.

Il- 50% li jifdal tan-nies bis-sindromu ta' Nager jintirtu b'mudell awtosomali reċessiv . Dan ifisser, kif għidt qabel, iż-żewġ ġenituri huma trasportaturi, u t-tifel jiret iż-żewġ ġeni mutati. Madankollu, fir-rigward ta' din il-forma (awtosomali reċessiva), ħafna drabi l-ġene speċifiku li jikkawżaha għadu ma ġiex identifikat . Dan ifisser li t-tobba jafu li hija ġenetika, iżda l-ġene responsabbli għaliha għadu qed jiġi riċerkat.

Kif tiġi djanjostikata s-Sindrome ta' Nager?

Wara li titwieled it-tarbija, it-tobba jagħmlu eżami fiżiku sħiħ tat-tarbija. Dan huwa meta l-ewwel ifittxu xi sinjali fiżiċi relatati mal-kundizzjoni. Pereżempju, josservaw bir-reqqa l-għamla tal-wiċċ tat-tarbija, il-pożizzjoni tas-swaba’ fuq l-idejn, u l-għamla tal-widnejn.

Barra minn hekk, tista’ ssir X-ray biex tara kif żviluppaw l-għadam fil-wiċċ, l-idejn u l-parti ta’ fuq tad-dirgħajn tat-tarbija. Dan jista’ juri b’mod ċar jekk hemmx nuqqas ta’ tkabbir tal-għadam.

Jista' jsir ittestjar ġenetiku biex tiġi djanjostikata b'mod definittiv din il-kundizzjoni. Dan jinvolvi li jittieħed kampjun żgħir ta' demm mill-għarqub tat-tarbija u jiġi analizzat f'laboratorju. Hemmhekk, tekniku jiċċekkja għal xi bidliet fid -DNA , fil-kromożomi, jew fil-proteini tat-tarbija. Dawn il-bidliet huma evidenza li l-kundizzjoni hija ġenetika.

X'inhuma t-trattamenti għas-sindrome ta' Nager?

Il-kura għas-sindrome ta' Nager tvarja skont is-severità tal-kundizzjoni.Dan ifisser li mhux kull tarbija teħtieġ l-istess tip ta’ kura. Madankollu, tarbija b’din il-kundizzjoni tista’ teħtieġ operazzjoni waħda jew aktar biex tikkontrolla xi wħud mill-effetti sekondarji, bħal wara t-twelid. It-tama ta’ dawn l-operazzjonijiet hija li jagħmluha aktar faċli għat-tarbija biex tagħmel affarijiet li huma essenzjali għall-ħajja, bħan-nifs u l-ikel.

L-aktar tipi komuni ta’ operazzjonijiet li jsiru:

• Trakeostomija: Din tinvolvi li tagħmel toqba żgħira fin-naħa ta’ quddiem ta’ għonq it-tarbija, fit-trakea, u ddaħħal tubu minnha. Dan jagħmilha aktar faċli għat-tarbija biex tieħu n-nifs , speċjalment jekk il-passaġġ tan-nifs ikun imblukkat minħabba xedaq t’isfel żgħir.
• Gastrostomija: F'din il-proċedura, issir toqba żgħira fil-ġilda tal-istonku tat-tarbija u jiddaħħal tubu tal-għalf. Dan jippermetti lit-tarbija tirċievi n-nutrijenti li teħtieġ biex tibqa' ħajja , speċjalment jekk il-palat maqsum jagħmilha diffiċli biex tixrob jew tibla'.
• Timpanostomija: F'din il-proċedura, jitqiegħdu tubi żgħar fit-tanbur tal-widna tat-tarbija. Dan jgħin biex jipprevjeni infezzjonijiet fil-widnejn u jista' jtejjeb is-smigħ . Skont is-severità tal-kundizzjoni, jistgħu jkunu meħtieġa wkoll apparati tas-smigħ .
• Kirurġija kranjofaċjali: Din tirreferi għal kirurġija fuq il-wiċċ u l-kranju. Tista’ tikkoreġi xi wħud mill-bidliet fil-wiċċ f’tarbija, bħal palat maqsum, xedaq sottożviluppat, u għajnejn imxaqilbin.

Trattamenti oħra biex jgħinu fil-ġestjoni tas-sintomi

Sejbien u trattament bikri ta’ din il-kundizzjoni jistgħu jwasslu għal riżultati ħafna aħjar għat-tifel/tifla tiegħek. Minbarra l-kirurġija, hemm diversi trattamenti u servizzi oħra li jistgħu jgħinu lit-tifel/tifla tiegħek jilħaq il-potenzjal sħiħ tiegħu/tagħha.

• Fiżjoterapija: Din tgħin lit-tifel jimxi aħjar, juża dirgħajh, u jwettaq kompiti ta’ kuljum . Dan huwa importanti ħafna biex tiżdied il-firxa ta’ moviment fid-dirgħajn u r-riġlejn, u biex jissaħħu l-muskoli.
• Terapija tad-diskors: Peress li tifel jew tifla jista’ jkollhom indebolimenti fis-smigħ, dan jista’ jaffettwa meta u kif jitgħallmu jitkellmu. It-terapija tad-diskors tgħin biex tikkoreġi dawn id-dewmien fl-iżvilupp tad-diskors .
• Terapija psikosoċjali: Din hija disponibbli mhux biss għat-tfal, iżda għall-familja kollha . Tipprovdi gwida u appoġġ biex tgħin lil kulħadd ilaħħaq mal-istress u l-ansjetà li jiġu mal-għajxien b'din il-kundizzjoni, u biex iżomm saħħa mentali tajba.
• Konsulenza ġenetika:Il-konsulenti ġenetiċi huma speċjalisti li jistgħu jivvalutaw ir-riskju tiegħek li jkollok tarbija b'kundizzjoni ġenetika, jipprovdu appoġġ qabel u waqt it-tqala, u jiggwidawk fil-kura u l-benesseri tat-tarbija tiegħek wara t-twelid. Tista' titkellem magħhom dwar kwalunkwe mistoqsija jew tħassib li jista' jkollok.

Hemm xi mod kif jitnaqqas ir-riskju li tifel jew tifla jiżviluppaw is-sindrome ta' Nager?

Fil-fatt, peress li s-sindrome ta' Nager ħafna drabi hija r-riżultat ta' mutazzjoni ġenetika każwali , m'hemm l-ebda mod speċifiku biex tiġi evitata. Jiġifieri, huwa diffiċli li wieħed jgħid, 'Jekk nagħmlu dan, nistgħu nwaqqfu din il-marda milli tiżviluppa.'

Madankollu, ejja ngħidu li wieħed mill-ġenituri għandu s-sindrome ta' Nager. F'dak il-każ, jista' jkun hemm modi kif titnaqqas iċ-ċans li din tgħaddi lit-tifel/tifla. Iżda dan żgur ikun jeħtieġ evalwazzjoni minn ġenetisti u fornituri oħra tal-kura tas-saħħa.

Jekk qed tistenna tarbija, jiġifieri, qed tippjana li tinqabad tqila , huwa importanti ħafna li tara lit-tabib tiegħek u tagħmel test ġenetiku . Dan jista’ jgħin biex jiġi vvalutat ir-riskju tiegħek li jkollok tarbija b’kundizzjoni ġenetika.

Jekk għandek tifel/tifla bis-sindrome ta' Nager, x'għandek taħseb dwar il-futur?

Is-sindrome ta' Nager hija kundizzjoni li ddum tul il-ħajja , u m'hemm l-ebda kura speċifika għaliha. Imma tinkwetax. Bit-trattament u l-immaniġġjar xieraq, it-tifel jista' jgħix ħajja tajba.

Wara li titwieled it-tarbija tiegħek, it-tim mediku x'aktarx jippjana operazzjonijiet biex jikkura l-effetti sekondarji tat-tarbija tiegħek, speċjalment biex jagħmel in-nifs u l-ikel aktar faċli . Hekk kif it-tarbija tiegħek tikber, ikollok bżonn tieħu lit-tarbija tiegħek għand it-tabib regolarment biex tiżgura li qed tilħaq l-istadji ta' żvilupp u biex tindirizza kwalunkwe dewmien.

Ftakar: Intervent bikri huwa essenzjali biex tgħin lit-tifel/tifla tiegħek jgħix ħajja sana u sodisfaċenti.

Peress li l-intelliġenza tat-tfal ġeneralment ma tiġix affettwata, jekk jirċievu kura medika xierqa, appoġġ edukattiv, u mħabba mill-familja, dawn it-tfal jistgħu jitgħallmu bħal tfal oħra u jgħixu tajjeb fis-soċjetà.

Jekk wieħed minn uliedi għandu s-sindromu ta' Nager, huwa possibbli li wliedi l-oħra jiżviluppawha wkoll?

Iva, huwa possibbli li aktar minn tifel wieħed jiżviluppa s-Sindrome ta' Nager , speċjalment jekk il-ġene għaliha jiġi mgħoddi minn ġenitur wieħed lit-tifel/tifla. Dan ifisser li r-riskju jista' jvarja skont l-istorja ġenetika tal-familja.

Biex tivvaluta b'mod preċiż ir-riskju li wliedek fil-futur jirtu kundizzjonijiet ġenetiċi, l-aħjar li jkollokKellem lit-tabib tiegħek dwar it-testijiet ġenetiċi . Konsulent ġenetiku jista’ jispjegalek dan f’aktar dettall.

Meta għandi mmur għand tabib? Dwar xiex għandi ninkwieta?

B'intervent bikri biex jiġu ġestiti t-trattament it-tajjeb u l-effetti sekondarji, it-tifel/tifla tiegħek jista' jikber u jsir bħal tfal oħra tal-età tiegħu jew tagħha u jgħix ħajja normali . Huwa importanti ħafna li tieħu lit-tifel/tifla tiegħek għal check-ups regolari biex timmonitorja t-tkabbir fiżiku u l-istadji importanti tal-iżvilupp tiegħu/tagħha, speċjalment matul l-ewwel sena .

Jekk tinnota dan li ġej, ara tabib immedjatament:

• Jekk it-tifel/tifla tiegħek qed jonqos/titlef stadji ta' żvilupp . Pereżempju, jekk ma jdurx, ma joqgħodx bilqiegħda, jew ma jitkellimx fl-età t-tajba.
• Jekk il-ġilda fis-sit kirurġiku ma tkunx qed tfiq, tkun minfuħa, tibdil fil-kulur, jew tidher li qed tnixxi fluwidu isfar jew ċar (infezzjoni) .
• Jekk it-tifel/tifla tiegħek ma jirrispondix għal kmandi sempliċi jew jidher li għandu diffikultà biex jisma' .

Importanti ħafna: Jekk it-tifel/tifla tiegħek qed ikollu diffikultà biex jieħu n-nifs , ċempel 911 immedjatament jew ħudu/ħudha fid-dipartiment tal-emerġenza tal-eqreb sptar. Din hija emerġenza.

X'inhi d-differenza bejn is-sindrome ta' Nager u s-sindrome ta' Miller?

Is-sindrome ta' Miller, magħrufa wkoll bħala disostożi akrofaċjali postassjali, hija kundizzjoni ġenetika rari simili għas-sindrome ta' Nager. Fiż-żewġ kundizzjonijiet, l-għadam u l-qarquċa tat-tarbija ma jiżviluppawx sew fil-ġuf, u dan jirriżulta f'karatteristiċi simili fuq il-wiċċ, l-idejn u d-dirgħajn.

Madankollu, hemm differenza ewlenija. Is-sindrome ta’ Miller taffettwa wkoll is-saqajn , li jfisser li xi bidliet jistgħu jidhru wkoll fis-saqajn. Madankollu, is-sindrome ta’ Nager ġeneralment ma taffettwax is-saqajn .

Differenza importanti oħra hija l-mutazzjonijiet ġenetiċi li jikkawżaw dawn iż-żewġ kundizzjonijiet. Is-sindrome ta' Miller hija kkawżata minn mutazzjoni fil-ġene DHODH . Is-sindrome ta' Nager x'aktarx hija kkawżata minn mutazzjoni fil-ġene SF3B4 (f'xi każijiet, jistgħu jkunu involuti ġeni oħra, jew il-kawża għadha mhix magħrufa).

Fl-aħħarnett, ftit affarijiet importanti li għandek tiftakar:

Huwa normali li tħossok megħlub u anzjuż meta titgħallem dwar kundizzjoni daqshekk rari. Madankollu,Huwa importanti għalik li tifhem li t-tfal bis-sindrome ta' Nager jista' jkollhom pronjosi pożittiva ħafna jekk jirċievu kura u intervent mediku xieraq kmieni.

Għalkemm ma nafux il-kawża eżatta tad-disturbi ġenetiċi, huwa importanti li niftakru li l-ġeni li jikkawżaw dawn il-kundizzjonijiet jistgħu jiġu mgħoddija mill-ġenitur għat-tarbija. Għalhekk, jekk qed tippjana li tinqabad tqila , hija idea tajba li tkellem lit-tabib tiegħek dwar testijiet ġenetiċi biex tivvaluta r-riskju tiegħek li jkollok tarbija b'kundizzjoni ġenetika.

Ftakar, m'intix waħdek. Hemm tobba, terapisti, u kunsilliera biex jgħinuk u jiggwidawk f'dan il-vjaġġ. Billi tagħti lit-tifel/tifla tiegħek l-imħabba, il-kura, u l-appoġġ li jeħtieġ, u billi ssegwi l-parir mediku xieraq, tista' twitti t-triq biex it-tifel/tifla tiegħek ikollu ħajja ta' suċċess.

` Sindrome ta' Nagar, Difetti Ġenetiċi, Anormalitajiet tal-Wiċċ, Anormalitajiet tar-Riġlejn, Saħħa tat-Tfal, Mard Konġenitali, Konsulenza Ġenetika