Għandek tikek u nefħiet kulur il-kafè fuq ġismek? Ejja nitgħallmu dwar l-NF1 (Newrofibromatożi tat-Tip 1)

Innotajt ħafna tikek kannella ċar fuq il-ġilda tiegħek, jew fuq il-ġisem tat-tarbija tiegħek? Forsi tara għoqod żgħar taħt il-ġilda? Filwaqt li ħafna nies jaħsbu li dawn huma normali, xi kultant jistgħu jkunu sinjali ta’ kundizzjoni ġenetika msejħa ‘Newrofibromatożi tat-Tip 1’, jew NF1 fil-qosor. Tinkwetax, anke jekk l-isem jinstema’ skoraġġanti, hija kundizzjoni maniġġabbli. Illum, se nitkellmu dwarha kollha b’mod sempliċi u faċli biex tinftiehem.

Fi kliem sempliċi, x'inhu NF1?

L-NF1 hija kundizzjoni ġenetika. Taffettwa l-aktar il-ġilda u s-sistema nervuża tagħna (jiġifieri, il-moħħ, il-korda spinali, u n-nervituri fil-ġisem kollu). Tikkawża bidla żgħira fil-proċess li jikkontrolla t-tkabbir taċ-ċelloli f’ġisimna. Aħseb fiha bħala ‘swiċċ’ f’ġisimna li jikkontrolla d-diviżjoni taċ-ċelloli. Persuna b’NF1 għandha difett żgħir f’dan is-swiċċ. B’riżultat ta’ dan, xi ċelloli jinqasmu malajr wisq u jiffurmaw tumuri.

Dawn it-tumuri tipikament jiżviluppaw fuq in-nervituri. Huwa għalhekk li nsejħulhom newrofibromi . L-importanti hu li ħafna minn dawn it-tumuri huma beninni . Dan ifisser li mhumiex kanċer. Dawn it-tumuri jistgħu jiżviluppaw fuq in-nervituri fil-moħħ, fil-korda spinali, u fil-ġilda. Forsi smajt lit-tabib tiegħek isejjaħ din il-kundizzjoni "marda ta' Von Recklinghausen." Dak huwa isem ieħor għaliha.

Kemm hi komuni l-NF1?

L-NF1 huwa l-aktar tip komuni ta’ newrofibromatożi. Huwa rrappurtat li 96% tal-pazjenti kollha jaqgħu f’dan it-tip. Madwar id-dinja, huwa stmat li madwar wieħed minn kull 3,000 tarbija tat-twelid jista’ jkollu l-NF1. Dan ifisser li mhijiex kundizzjoni rari ħafna.

X'inhuma s-sintomi ewlenin tal-NF1?

Is-sintomi tal-NF1 huma kkawżati mit-tumuri li tkellimna dwarhom qabel, li jagħfsu fuq in-nervituri. Iżda mhux kulħadd ikollu l-istess sintomi. Xi nies ikollhom ftit sintomi, filwaqt li oħrajn jistgħu jiġu affettwati ftit aktar. Ejja nagħtu ħarsa lejn is-sintomi ewlenin.

X'jikkawża l-NF1?

Dan huwa kkawżat minn bidla żgħira ħafna fil-ġeni tagħna. Biex inkunu preċiżi, hija mutazzjoni f'ġene msejjaħ 'neurofibromin 1'. Dan il-ġene jagħti istruzzjonijiet lil ġisimna biex jipproduċi proteina msejħa 'neurofibromin'. Din il-proteina hija bħal 'brejk' li jikkontrolla r-rata li biha ċ-ċelloli f'ġisimna jinqasmu. Aħna nsejħu dan ukoll '(soppressur tat-tumur)'.

Fl-NF1, minħabba żball fl-istruzzjonijiet f’dan il-ġene, il-proteina newrofibromina ma tiġix prodotta kif suppost. Dan ifisser li l-'brejk' ma jaħdimx sew. B’riżultat ta’ dan, xi ċelloli jinqasmu mingħajr kontroll u jiffurmaw tumuri.

Hemm żewġ modi kif tista’ sseħħ din il-bidla ġenetika:

1. Wirt mill-ġenituri: Jekk ġenitur wieħed għandu NF1, it-tifel/tifla għandu ċans ta' 50% li jiret il-kundizzjoni.

2. Okkorrenza każwali: Madwar nofs il-pazjenti bl-NF1 m'għandhom l-ebda storja familjari. Dan ifisser li anke jekk il-ġenituri ma jkollhomx il-kundizzjoni, il-bidla tista' sseħħ b'mod każwali matul il-ġenerazzjoni tal-ġeni fil-ġisem tat-tifel/tifla.

X'inhuma l-kumplikazzjonijiet possibbli tal-NF1?

Għalkemm ħafna nies ma jiżviluppawx kumplikazzjonijiet serji, xi kultant jista' jseħħ dan li ġej:

• Telf tal-vista (minħabba tumuri tal-glioma ottika)
• Ksur jew deformitajiet fl-għadam
• Ħsara fin-nervituri
• Pressjoni tad-demm għolja (ipertensjoni)
• Rikorrenza tat-tumur anke wara t-trattament
• Stima personali baxxa minħabba tħassib dwar id-dehra ta’ wieħed

Kif tiġi djanjostikata l-NF1?

Tabib l-ewwel jeżaminak biex jieħu idea tal-marda. It-tabib jeżamina l-ġilda tiegħek bir-reqqa għal tikek, nefħiet, eċċ. Barra minn hekk, jista’ jagħmel testijiet biex jikkonferma d-dijanjosi.

• Testijiet tal-immaġini: Testijiet bħal `(MRI)`, `(X-ray)` jew `(CT scan)` biex tara jekk hemmx tumuri ġewwa l-ġisem.
• Ittestjar ġenetiku: Test tad-demm biex jikkonferma jekk hemmx mutazzjoni fil-ġene `NF1`.
• Eżami tal-għajnejn: Li jkollok eżaminazzjoni ta' għajnejk minn speċjalista biex jiċċekkja jekk hemmx noduli ta' Lisch.

Din il-marda spiss tiġi djanjostikata fl-età adulta. Dan għaliex, kif semmejna qabel, xi sintomi (pereżempju, nefħiet taħt il-ġilda) jibdew jidhru bl-età.

X'inhuma t-trattamenti għall-NF1?

L-aktar ħaġa importanti li wieħed għandu jgħid l-ewwel hija,Għad m'hemm l-ebda kura għall-NF1. Imma tibżax. Hemm ħafna trattamenti li jistgħu jgħinuk timmaniġġja s-sintomi tiegħek u tgħix ħajja aktar ta' suċċess u sodisfaċenti. Il-kura tiddependi mit-tip ta' sintomi li għandek.

• Kirurġija: Tumuri li huma bl-uġigħ, jikkompressaw in-nervituri, jew jinterferixxu mad-dehra jistgħu jitneħħew kirurġikament.
• Kura tal-kanċer: Jekk tumur isir kanċeruż, jingħataw trattamenti bħal "kimoterapija".
• Trattamenti għall-għadam: Il-kirurġija jew iċ-ċineg jintużaw għal affarijiet bħall-fużjoni spinali.
• Mediċini: Issa hemm mediċini speċifiċi, bħal selumetinib, biex jikkontrollaw it-tkabbir tat-tumur. Il-mediċini jintużaw ukoll biex jikkuraw kundizzjonijiet bħall-ADHD.

L-importanza ta' check-ups mediċi regolari

Huwa importanti li persuni b'NF1 jaraw tabib mill-inqas darba fis-sena għal check-up sħiħ. Għandhom ukoll jiċċekkjaw għajnejhom u l-pressjoni tad-demm tagħhom kull sena. Dan jgħinhom jidentifikaw kwalunkwe problema ġdida kmieni u jibdew il-kura.

Meta għandek tara tabib?

Jekk tissuspetta li int jew it-tifel/tifla tiegħek għandkom sintomi ta' NF1, speċjalment jekk tinnota dan li ġej, kun żgur li tara tabib.

• Li jkun hemm aktar minn sitt tikek café-au-lait (kulur il-kafè).
• Tibdil jew nefħa fil-ġilda mingħajr ebda raġuni.
• Tibdil fil-vista.

Jekk diġà magħruf li għandek NF1, jekk tesperjenza żieda fl-uġigħ, tkabbir mgħaġġel ta’ tumuri, jew sintomi ġodda, avża lit-tabib tiegħek immedjatament.