Ejja nitgħallmu kollox dwar it-test NIPT waqt it-tqala b'mod sempliċi.

Jekk inti omm li dalwaqt se jkollha tarbija, it-tabib tiegħek seta’ qallek dwar diversi testijiet. Fosthom, forsi smajt bit-test imsejjaħ ‘NIPT’. Ħafna ommijiet iħossuhom xi ftit imbeżżgħin meta jisimgħu dan l-isem. Jiġu f’moħħhom mistoqsijiet bħal ‘X’inhu dan?’, ‘Dan se jagħmel ħsara lit-tarbija?’. Allura llum, ejja nsibu tweġibiet sempliċi għall-mistoqsijiet kollha li għandek dwar dan it-test NIPT.

X'inhu dan it-test NIPT?

Fi kliem sempliċi, l-NIPT huwa test ta' skrinjar li jivverifika r-riskju ta' disturb kromosomali fil-fetu waqt it-tqala. Huwa sempliċi ħafna. Isir bħal test tad-demm regolari, billi jittieħed kampjun tad-demm minn driegħ l-omm.

Immaġina, meta tkun tqila, id-demm tiegħek ikun fih frammenti żgħar tad-DNA tat-tarbija tiegħek flimkien mad-DNA tiegħek stess. Aħna nsejħu dan "DNA ħieles miċ-ċelloli (cfDNA)". Allura dak li jagħmel it-test NIPT huwa li jeżamina dawn il-frammenti tad-DNA tat-tarbija tiegħek fil-kampjun tad-demm tiegħek u jieħu idea tal-informazzjoni ġenetika tat-tarbija.

X'ifittex it-test NIPT?

Dan it-test ma jistax jiskopri kull marda ġenetika, iżda jista' jgħin biex jiddetermina r-riskju ta' diversi anormalitajiet kromosomali komuni.

Mhux it-testijiet NIPT kollha jħarsu lejn dawn kollha, għalhekk huwa importanti li tkellem lit-tabib tiegħek biex issir taf eżattament x'se jfittex in-NIPT tiegħek.

Għaliex isir dan it-test NIPT? Għal min huwa l-aħjar?

L-iskop ewlieni ta’ dan it-test huwa li jiddetermina minn qabel jekk it-tarbija fil-ġuf hijiex f’riskju ta’ ċerta marda ġenetika. Preċedentement, dan it-test kien rakkomandat biss għal ommijiet tqal f’riskju għoli. Jiġifieri:

• Omm li qabel kellha tifel b'anormalità kromosomali.
• Jekk tidher xi anormalità fit-tarbija waqt skan.
• Jekk test ieħor preċedenti wera xi riskju.

Madankollu, l-aħħar rakkomandazzjoni hija li kwalunkwe mara tqila li tixtieq tagħmel dan it-test għandha tingħata l-opportunità li tagħmel dan, irrispettivament mir-riskju. Dan huwa kompletament fid-diskrezzjoni tiegħek.

X'inhu l-aħjar ħin biex tagħmel dan it-test?

L-NIPT jista' jsir fi kwalunkwe ħin wara l-10 ġimgħat tat-tqala . Normalment jista' jsir sal-ħin tat-twelid.

Ir-raġuni għal dan hija li m'hemmx biżżejjed DNA tal-fetu fid-demm tiegħek qabel l-10 ġimgħat. Għalhekk, huwa diffiċli li tikseb riżultat preċiż jekk tagħmel dan qabel l-10 ġimgħat.

Kemm hu preċiż u sikur it-test NIPT?

Preċiżjoni

L-eżattezza ta’ dan hija għolja ħafna. Huwa speċjalment preċiż fl-iskoperta tas-sindrome ta’ Down, b’eżattezza ta’ kważi 99% . Għal kundizzjonijiet oħra, l-eżattezza tista’ tkun xi ftit inqas. Madankollu, meta mqabbel ma’ testijiet prenatali oħra (eż. quad screening), iċ-ċans ta’ pożittivi foloz mit-test NIPT huwa baxx ħafna.

Sigurtà

Din hija l-akbar problema li għandhom ħafna ommijiet.

X’jgħidu r-riżultati?

Normalment jieħu madwar ġimagħtejn biex tikseb ir-riżultati. Meta tirċievi r-riżultati, jgħidulek xi ħaġa bħal din:

• Riskju Baxx / Negattiv: Dan ifisser li t-tarbija tiegħek għandha ċans baxx ħafna li tiżviluppa l-kundizzjonijiet ittestjati għalihom.
• Riskju Għoli / Pożittiv: Dan ifisser li t-tarbija tiegħek jista' jkollha ċerta ċans li tiżviluppa waħda jew aktar mill-kundizzjonijiet ittestjati.

Riżultat ta’ “Riskju Għoli” ma jfissirx li t-tarbija żgur għandha l-marda. Ifisser biss li hemm riskju u li hemm bżonn ta’ aktar testijiet biex jiġi kkonfermat jekk il-marda hijiex preżenti jew le.

Jekk ir-riskju huwa għoli, x'għandek tagħmel wara?

Jekk iva, it-tabib tiegħek se jirrakkomanda testijiet dijanjostiċi li jagħtuk tweġiba definittiva ta’ “iva” jew “le” .

• Amnioċentesi: Test li jieħu ammont żgħir mill-fluwidu (fluwidu amniotiku) li jdawwar lit-tarbija. Dan ġeneralment jista' jsir wara 15-il ġimgħa.
• Kampjunar tal-Villus Korjoniku (CVS): Test li jieħu kampjun żgħir ħafna ta’ ċelluli mill-plaċenta tat-tarbija. Dan ġeneralment isir bejn l-10 u t-13-il ġimgħa.

It-tabib tiegħek se jgħidlek aktar dwar dawn it-testijiet.

Kif tiddeċiedi jekk tagħmilx dan it-test jew le?

M'hemm l-ebda obbligu li tagħmel dan it-test. Din hija deċiżjoni kompletament personali għalik u għall-familja tiegħek. Biex ngħinuk tieħu dik id-deċiżjoni, staqsi lilek innifsek dawn il-mistoqsijiet:

• Kif inħossni kieku test bħal dan jagħti riżultat ta' "riskju"?
• Jekk iva, inkun lest li nagħmel test ta' konferma bħal `Amniocentesis` jew `CVS`?
• Jekk niskopri kmieni li t-tarbija tiegħi għandha kundizzjoni ġenetika, dan se jaffettwa d-deċiżjonijiet tiegħi?
• Li nkun naf din l-informazzjoni se jġegħelni nħossni mdejqa jew anzjuża? Jew se tgħinni nipprepara mentalment u fiżikament biex nieħu ħsieb it-tarbija?
• Li tkun taf dawn l-affarijiet minn qabel se jgħin lit-tobba jieħdu ħsieb tajjeb tat-tarbija wara t-twelid?

Bit-tweġibiet li tagħti għal dawn il-mistoqsijiet, tkellem bil-miftuħ mat-tabib tiegħek u ħu l-aħjar deċiżjoni.