Iċ-ċkejken tiegħek għandu tikek żgħar u skuri madwar xufftejh, ġewwa ħalqu, jew fuq idejh? Tista’ taħseb li huma biss tikek. Imma tista’ tissorprendi ruħek meta ssir taf li dawn it-tikek jistgħu jkunu relatati ma’ tip ta’ tumur li jiżviluppa ġewwa l-ġisem, speċjalment fl-imsaren. Illum se nitkellmu dwar kundizzjoni rari iżda importanti li wieħed għandu jkun konxju tagħha. Din tissejjaħ is-Sindrome ta’ Peutz-Jeghers, jew PJS fil-qosor.
Fi kliem sempliċi, x'inhi s-Sindrome ta' Peutz-Jeghers (PJS)?
Is-Sindrome ta’ Peutz-Jeghers (PJS) hija kundizzjoni ġenetika li tikkawża li jiffurmaw tkabbiriet żgħar (polipi) ġewwa ġisimna u li jidhru tikek skuri fuq il-ġilda tagħna u ġewwa ħalqna. L-aqwa parti hija li dawn it-tkabbiriet u t-tikek mhumiex kanċerużi (beninni) . Iżda l-problema hija li n-nies bil-PJS għandhom riskju ħafna ogħla li jiżviluppaw kanċer fil-futur minn oħrajn.
Dawn it-tikek skuri (medikament imsejħa `iperpigmentazzjoni mukokutanja`) ġeneralment jidhru fit-tfulija. Iżda jisparixxu gradwalment hekk kif nikbru. It-tip ta’ tumur li semmejt (`polipi amartomatużi`) ħafna drabi jiżviluppa fis-sistema diġestiva tagħna (`tratt gastrointestinali`). Jiġifieri, f’postijiet bħall -musrana ż-żgħira, l-istonku, u l-kolon . Iżda kultant, jistgħu jiżviluppaw ukoll f’postijiet bħall-kliewi, il-bużżieqa tal-awrina, il-pulmuni, u l-imnieħer. Dawn it-tumuri jistgħu jikkawżaw diversi kumplikazzjonijiet, u xi kultant jistgħu jinbidlu f’kanċer.
Jekk għandek PJS, it-tabib tiegħek se jiċċekkja regolarment għal kanċer u tumuri ta’ riskju għoli.
Kemm hi komuni din il-marda?
Din hija kundizzjoni rari ħafna. Għalkemm mhux magħruf eżattament kemm nies għandhomha, ir-riċerkaturi jistmaw li taffettwa bejn persuna waħda minn kull 300,000 u persuna waħda minn kull 25,000 .
X'inhuma s-sintomi tal-PJS?
Il-PJS prinċipalment tikkawża tikek skuri (fit-tfulija) u polipi (kemm fit-tfal kif ukoll fl-adulti). Ejja nħarsu lejn dawn is-sintomi separatament.
| Tip ta' sintomu | Affarijiet x'tara |
|---|---|
| Tikek Skuri | Tfal bil-PJS jista’ jkollhom tikek blu-griżi jew kannella. Xi nies jaħsbu li dawn huma biss lentiġġi. Normalment jidhru fl-età ta’ sena jew sentejn u jisparixxu sal-età ta’ 18-19-il sena. Huma żgħar, madwar 1 sa 5 millimetri fid-daqs. Dawn it-tikek jidhru l-aktar komunement fi:
|
| Sintomi kkawżati minn polipi | Sintomi ta’ tumuri fis-sistema diġestiva ġeneralment jidhru bejn l-etajiet ta’ 10 u 30 sena. Dawn jinkludu:
|
Għaliex tiżviluppa din il-PJS? X'inhi l-kawża?
Ħafna nies bil-PJS għandhom mutazzjoni f'ġene msejjaħ STK11. STK11 huwa ġene li jrażżan it-tumuri. Fi kliem sempliċi, il-funzjoni ta' dan il-ġene hija li tikkontrolla t-tkabbir inkontrollabbli taċ-ċelloli f'ġisimna.
Aħseb f’dan il-ġene bħala swiċċ tad-dawl. Dan jitfi d-“dawl” li jikkontrolla t-tkabbir taċ-ċelloli. Meta dan il-ġene ma jaħdimx sew, ikun qisu s-swiċċ ikun imkisser u d-dawl ikun dejjem mixgħul. Peress li m’hemm ħadd biex iwaqqaf iċ-ċelloli milli jikbru, dawn ikomplu jinqasmu u jikbru flimkien, u jiffurmaw tumuri.
Madwar 80% tan-nies bil-PJS jirtu din il-mutazzjoni tal-ġene mingħand ommhom jew missierhom. L-20% li jifdal jistgħu ma jkollhom l-ebda storja familjari tal-marda, iżda jistgħu jiżviluppaw din il-mutazzjoni tal-ġene huma stess. Xi nies jiżviluppaw il-PJS mingħajr ebda tibdil fil-ġene STK11. Ix-xjentisti għadhom ma jafux eżattament għaliex.
Kif tintiret din il-marda?
Normalment, tifel jew tifla jiret dan il-ġene mibdul minn ġenitur wieħed. Jiġi wiret b'mudell "awtosomali dominanti". Dan ifisser li kemm jekk l-omm jew il-missier jiret dan il-ġene mibdul "STK11", it-tifel/tifla jkun f'riskju akbar li jiżviluppa sintomi u kumplikazzjonijiet tal-PJS. Jekk għandek din il-mutazzjoni tal-ġene, it-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha ċans ta' 50% li jiretha.
X'inhuma l-kumplikazzjonijiet possibbli tal-PJS?
L-aktar kumplikazzjoni serja hija l-kanċer .Ir-riċerkaturi jgħidu li persuna bil-PJS għandha riskju tul ħajjitha li tiżviluppa l-kanċer sa 93% . Huwa għalhekk li t-tobba jagħmlu skrinjar regolari għall-kanċer u jippruvaw jiskopruh kmieni.
Kumplikazzjonijiet oħra huma:
- Intussusċezzjoni: Dan iseħħ meta polipu kbir fl-imsaren iż-żgħir jimbotta 'l ġewwa u jikkawża li parti mill-imsaren titgħawweġ 'il ġewwa. Din il-kundizzjoni tista' taffettwa sa 69% tan-nies bil-PJS.
- Ostruzzjoni tal-musrana ż-żgħira: It-tumuri jistgħu jimblokkaw il-musrana ż-żgħira. Madwar 50% tan-nies bil-PJS jiżviluppaw ostruzzjoni intestinali severa li teħtieġ kirurġija qabel l-età ta' 20 sena.
- Fsada mill-apparat diġestiv: It-tumuri jistgħu jagħmlu pressjoni fuq it-tessut intestinali u jikkawżaw fsada.
- Anemija bin-nuqqas ta' ħadid: Fsada kontinwa tikkawża tnaqqis fil-ħadid fil-ġisem, u twassal għal anemija.
Kumplikazzjonijiet speċifiċi għan-nisa u l-irġiel
- Nisa: Tumuri fl-ovarji (tumuri tal-korda sesswali) u tip rari u serju ta' kanċer imsejjaħ adenoma malignum, li jiżviluppa fiċ-ċerviċi. Dan jista' jikkawża ċikli mestrwali irregolari jew pubertà bikrija.
- Irġiel: Jistgħu jiżviluppaw tumuri fit-testikoli (tumuri taċ-ċelluli ta' Sertoli). Dan jista' jikkawża żvilupp tas-sider (ġinekomastija), pubertà bikrija, u l-għadam tagħhom jista' jikber aktar malajr min-normal, u eventwalment iwassal għal statura iqsar.
PJS u riskju ta' kanċer
Il-PJS iżżid b'mod sinifikanti r-riskju li tiżviluppa kanċer tas-sistema diġestiva u organi oħra fil-ġisem. L-età medja li fiha pazjent bil-PJS jiġi djanjostikat bil-kanċer hija ta' madwar 42 sena.
| Tip ta' kanċer | Rata ta' inċidenza ta' pazjenti bil-PJS |
|---|---|
| Kanċer kolorektali | Sa 40% |
| Kanċer tas-sider | 30% - 50% |
| Kanċer tal-frixa | 11% - 36% |
| Kanċer fl-istonku | Sa 30% |
| Kanċer tal-ovarji | 20% |
| Kanċer tal-pulmun | 15% |
| Kanċer tal-musrana ż-żgħira | Sa 13% |
Kif tiġi djanjostikata l-PJS?
Ħafna nies jiġu djanjostikati bil-PJS wara li jaraw tabib minħabba sintomi bħal ostruzzjoni intestinali jew invaginazzjoni. L-età medja tad-dijanjosi hija madwar 23 sena. Biex jagħmlu dijanjosi, it-tobba jfittxu dan li ġej:
- Hemm xi ħadd fil-familja li għandu l-PJS?
- Tikek skuri fuq il-ġilda.
- Jekk hemmx polipi fis-sistema diġestiva.
Barra minn hekk, jista' jsir test ġenetiku biex tara jekk għandekx il-mutazzjoni tal-ġene `STK11`.
Testijiet biex tiġi djanjostikata l-marda
It-tabib tiegħek jista’ jirrakkomanda diversi testijiet biex jiċċekkja għal tumuri fl-imsaren tiegħek. Xi wħud minnhom jinkludu:
- Kolonoskopija: Eżami tal-musrana l-kbira bl-użu ta' tubu b'kamera.
- Endoskopija ta' fuq: Eżami tal-esofagu, l-istonku, u l-parti ta' fuq tal-musrana ż-żgħira.
- Endoskopija tal-kapsula: Tibla’ kapsula b’kamera żgħira fuqha. Din il-kamera tieħu ritratti hekk kif tivvjaġġa ’l isfel fit-tratt diġestiv.
Tista' wkoll tieħu kampjun tad-demm biex tara jekk għandekx anemija minħabba defiċjenza tal-ħadid.
X'inhuma t-trattamenti għall-PJS?
Il-PJS ma tistax tiġi kkurata kompletament, għalhekk l-għan ewlieni tat-trattament huwa li jiġi mmonitorjat ir-riskju ta' kanċer u jiġu evitati kumplikazzjonijiet ikkawżati mit-tumur.
It-tobba jistgħu jneħħu tumuri fil-musrana l-kbira waqt kolonoskopija. Jistgħu jneħħu wkoll tumuri fl-istonku u fil-parti ta’ fuq tal-musrana ż-żgħira jekk ikun meħtieġ. Xi kultant, jintużaw proċeduri speċjali bħal enteroskopija assistita minn bużżieqa biex jitneħħew tumuri li jkunu aktar fil-fond fil-musrana ż-żgħira.
F'xi każijiet, jista' jkun hemm bżonn ta' kirurġija biex titneħħa ċ-ċisti.
Liema skrining għandi bżonn nagħmel regolarment?
Jekk għandek PJS, ser ikollok bżonn tagħmel testijiet ta' skrinjar regolari matul ħajtek biex tiskopri l-kanċer u kumplikazzjonijiet oħra kmieni. Dan jista' jidher daqsxejn tedjanti, iżda huwa essenzjali biex tipproteġi ħajtek.
| Tip ta' test | Wasal iż-żmien li nagħmluha |
|---|---|
| Testijiet komuni għal kulħadd | |
| Eżami tal-musrana ż-żgħira (CT/MRI enterografija jew endoskopija bil-vidjo-kapsula) | Jibdew minn età ta' 8-10 snin, u kull 2-3 snin jekk ikun hemm tumuri. |
| Endoskopija ta' fuq | Mill-età ta' 12-il sena, kull sena jekk ikun hemm tumuri, jew kull 2-3 snin. |
| Eżami tal-pankreas (MRCP jew ultrasound endoskopiku) | Tibda fl-età ta' 25-30 sena, darba kull sena jew sentejn. |
| Testijiet speċjalizzati għan-nisa | |
| Eżami tas-sider | Mill-età ta’ 25 sena, ara tabib darbtejn fis-sena u agħmel mammogramma u MRI tas-sider kull sena. |
| Eżamijiet ġinekoloġiċi | Eżami pelviku u Pap smear kull sena mill-etajiet ta' 18-20 sena. |
| Testijiet speċifiċi għall-irġiel | |
| Eżami testikolari | Check-ups annwali mat-tabib mill-età ta' 10 snin. |
Tista' tiġi evitata din il-marda?
Peress li l-PJS ġeneralment hija ereditarja, m'hemm xejn li nistgħu nagħmlu biex nipprevjenuha milli tiżviluppa.
Imma jekk għandek PJS, l-aktar ħaġa importanti li tista’ tagħmel hi li tinforma lill-familja tiegħek dwarha u tirreferihom għal pariri ġenetiċi . Imbagħad ikunu jistgħu jiġu ttestjati għal din il-mutazzjoni tal-ġene u jiksbu l-pariri li jeħtieġu biex jipprevjenu l-kanċer.
Jekk għandek PJS, it-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha ċans ta' 50% li jimrad biha. Iżda issa hemm modi kif tnaqqas dak ir-riskju. Pereżempju, jekk se jkollok tarbija permezz ta' fertilizzazzjoni in vitro (IVF), teknika msejħa dijanjosi ġenetika ta' qabel l-impjantazzjoni (PGD) tista' tintuża biex tiċċekkja l-mutazzjoni tal-ġene fl-embrijun. Dawn huma proċeduri kumplessi u għaljin, għalhekk huwa importanti li tkellem mat-tabib tiegħek dwar dan.
Messaġġ li Tieħu d-Dar
- Is-Sindrome ta' Peutz-Jeghers (PJS) hija marda ġenetika primarjament ereditarja.
- Dan jikkawża li jiffurmaw tikek skuri fuq il-ġilda f'età żgħira, speċjalment madwar ix-xufftejn u ġewwa l-ħalq.
- Tkabbir mhux kanċeruż (polipi) jifforma fis-sistema diġestiva, li jista' jikkawża kumplikazzjonijiet bħal uġigħ fl-istonku, fsada, u ostruzzjoni intestinali.
- Persuna bil-PJS għandha riskju għoli ħafna li tiżviluppa l-kanċer matul ħajjitha.
- Għalkemm din il-marda ma tistax tiġi kkurata, billi tagħmel eżamijiet mediċi regolari (skrinings), kumplikazzjonijiet u kanċer jistgħu jiġu skoperti kmieni u l-ħajja tista' tiġi salvata. Huwa importanti ħafna li tibqa' f'kuntatt mat-tabib tiegħek.
💬 Comments (0)
S'issa ma tpoġġa l-ebda kumment. Żid il-kumment tiegħek hawn għall-ewwel darba.
Żid il-kumment tiegħek