Inti konxju tas-sindromu PURA? Kun af dawn l-affarijiet għall-futur ta' wliedek!

Qatt għandek xi dubju jew biża’ dwar l-iżvilupp taċ-ċkejken tiegħek? Kultant it-trabi jitgħallmu l-affarijiet bil-mod, jew jinqalgħu xi problemi ta’ saħħa. F’żminijiet bħal dawn, jista’ jkun importanti li tkun konxju ta’ kundizzjoni rari msejħa s-sindrome PURA. Jekk dan jinstema’ xi ftit serju, tippanikjax. Ejja nitkellmu dwaru b’mod sempliċi.

X'inhi s-sindromu PURA?

Fi kliem sempliċi, is-sindromu PURA hija kundizzjoni ġenetika rari ħafna . Taffettwa l-aktar is-sistema nervuża tagħna. Jiġifieri, il-moħħ u n-nervituri huma l-aktar affettwati. Minħabba f’hekk, l-iżvilupp ta’ tifel jista’ jittardja minn moderat għal sever . Jista’ jikkawża wkoll diżabilitajiet fit-tagħlim. Spiss, it-tfal bis-sindromu PURA jistgħu jkollhom diffikultà biex jimxu, aċċessjonijiet jew epilessija, u problemi oħra ta’ saħħa.

Ir-riċerkaturi jemmnu li dan huwa kkawżat minn bidliet, jew mutazzjonijiet, fil-ġeni involuti fl-iżvilupp tal-moħħ u ċ-ċelloli tan-nervituri (ċelloli tan-nervituri / newroni). It-trabi mwielda b'din il-kundizzjoni jista' jkollhom diffikultà biex jieklu u jieħdu n-nifs fl-istadji bikrija. Madankollu, dawn xi kultant jitjiebu wara ftit żmien. Madankollu, ħafna tfal jistgħu ma jkunux jistgħu jitkellmu jew jimxu waħedhom meta jikbru.

Bħalissa m'hemm l-ebda kura għas-sindromu PURA. Madankollu, kura xierqa tista' tgħinek lilek u lit-tarbija tiegħek timmaniġġjaw is-sintomi u tnaqqas il-kumplikazzjonijiet. Għalhekk , huwa importanti ħafna li tidentifika din il-kundizzjoni kmieni .

Min jista' jiżviluppa s-sindrome PURA?

Is-sindromu PURA hija kundizzjoni konġenitali . Dan ifisser li l-kundizzjoni tista’ tkun preżenti mat-twelid. Taffettwa s-sistema nervuża. Kultant, il-kundizzjoni tista’ tiġi mgħoddija mill-ġenituri lit-tfal permezz tal-ġeni. Madankollu, huwa importanti li wieħed jiftakar li tifel jista’ jiżviluppa s-sindromu PURA anke jekk ħadd fil-familja ma kellu l-kundizzjoni qabel . Dan ifisser li setgħet seħħet mutazzjoni ġenetika ġdida.

Liema kundizzjonijiet oħra huma simili għal din?

Is-sintomi tas-sindromu PURA jistgħu jkunu simili għal kundizzjonijiet oħra, għalhekk xi kultant jista' jkun diffiċli għat-tobba li jgħidu immedjatament jekk hijiex is-sindromu PURA. Hawn huma xi kundizzjonijiet li għandhom sintomi simili:

• `(Sindrome ta' Angelman)`
• Sindromu ta' ipoventilazzjoni ċentrali konġenitali - Din hija wkoll marda newroloġika rari li taffettwa n-nifs.
• Distrofija mijotonika - Din tappartjeni għal grupp ta' mard tas-sistema muskolari msejjaħ distrofija muskolari.
• Mard relatat man-newrotrasmettituri - pereżempju, il-marda ta' Alzheimer jew il-marda ta' Parkinson.
• Sindrome ta' Pitt-Hopkins - Din hija wkoll disturb ġenetiku rari li jikkawża dewmien fl-iżvilupp u epilessija.
• `(Sindrome ta' Prader-Willi)`
• `(Sindrome ta' Rett)`

Minħabba li dawn is-sintomi huma simili , huma meħtieġa testijiet speċjali għal dijanjosi preċiża .

Hemm ismijiet oħra għas-sindrome PURA?

Iva, xi kultant it-tobba jistgħu jsejħu din il-kundizzjoni b'ismijiet xjentifiċi oħra. Tajjeb li tkun taf ftit dwar dan ukoll, hux? Pereżempju:

• `(Dewmien fl-iżvilupp intellettwali, awtosomali dominanti 31)`
• `(Disturb newrożviluppattiv relatat mal-PURA)`
• `(Sindrome ta' ipotonija-aċċessjonijiet-enċefalopatija neonatali severa relatata ma' PURA)`

Għalkemm dawn l-ismijiet jistgħu jidhru daqsxejn ikkumplikati, kollha jirreferu għall-istess kundizzjoni.

Kemm hi komuni s-sindromu PURA?

Is-sindromu PURA hija fil-fatt marda rari ħafna . S'issa, aktar minn 470 adult u tifel u tifla ġew irrappurtati li għandhom din il-kundizzjoni madwar id-dinja. Immaġina, daqshekk ftit nies hemm. Il-qasam mediku beda jitkellem dwar din il-marda għall-ewwel darba fl-2014. Dan ifisser li hija marda relattivament ġdida.

X'inhi r-relazzjoni bejn is-sindrome PURA u l-epilessija?

Ħafna nies imwielda bis-sindromu PURA għandhom riskju akbar li jiżviluppaw epilessija . Kultant din tista’ tkun tip ta’ epilessija li ma tirrispondix għall-medikazzjoni. Dan ifisser li huwa diffiċli li tiġi kkontrollata bil-medikazzjoni. L-aktar tipi komuni ta’ aċċessjonijiet huma aċċessjonijiet fokali jew aċċessjonijiet ġeneralizzati. Dawn is-sintomi ġeneralment jibdew fit-tfulija jew fit-tfulija bikrija .

X'inhuma l-kawżi tas-sindrome PURA? (f'aktar dettall)

Kif diġà tkellimna dwaru, il-kawża ewlenija tas-sindromu PURA hija mutazzjoni f'ġene speċifiku f'ġisimna msejjaħ il-`(ġene PURA)`. Dan il-ġene `(PURA)` għandu rwol importanti ħafna fl-iżvilupp normali tal-moħħ. Għalhekk, meta jkun hemm difett f'dan il-ġene, jista' jaffettwa l-iżvilupp taċ-ċelloli tan-nervituri `(newroni)` u l-formazzjoni ta' sustanza msejħa `(myelin)`. `(Myelin)` hija sustanza li tgħatti n-nervituri tagħna u tgħin lis-sinjali jivvjaġġaw minnhom malajr. Allura immaġina kemm tiġi affettwata l-funzjoni tal-moħħ meta dan il-proċess jiġi mfixkel.

X'inhuma s-sintomi tas-sindrome PURA?

Is-sintomi tas-sindromu PURA jistgħu jaffettwaw partijiet differenti tal-ġisem. It-tfal imwielda b’din il-kundizzjoni jkollhom diżabilitajiet fit-tagħlim moderati sa severi u dewmien fl-iżvilupp .

Sintomi li jistgħu jidhru fit-trabi tat-twelid:

• Spiss ikun hemm diffikultà biex jitma’ jew biex jieħu n-nifs .
• Jista’ jkun hemm bżonn ta’ assistenza medika (tubi għall-għalf jew għan-nifs), iżda l-problemi tan-nifs ġeneralment jitjiebu fi żmien sena.
• Id-diffikultà biex titma’ jew tibla’ (disfaġja) xi kultant tista’ ssir kronika u tippersisti għal aktar minn sena.

Sintomi li jistgħu jidhru fi tfal kemxejn ikbar:

• Jista’ jkun li ma tkunx tista’ timxi sew , u l-ħiliet motorji tiegħek jistgħu jkunu indeboliti.
• Anke jekk tifhem il-lingwa, jista' jkun li ma tkunx tista' titkellimha .
• Anke jekk jistgħu jitkellmu, jistgħu jikkomunikaw bi kliem jew frażijiet qosra ħafna .

Ħafna nies bis-sindromu PURA jesperjenzaw aċċessjonijiet (epilessija) jew movimenti konvulsivi. Dawn ġeneralment ikunu:

• Jibda qabel l-età ta' 5 snin. Jista' jibda l-ewwel bħala kontrazzjonijiet involontarji tal-muskoli (mijoklonus).
• Huwa diffiċli biex tikkontrolla .
• Xi kultant tista’ tiżviluppa f’forma severa u kumplessa ta’ epilessija msejħa “sindrome ta’ Lennox-Gastaut”.

Sintomi komuni oħra li jidhru fit-tfal u fl-adulti:

• Problemi fl-għadam u fil-ġogi - bħal displasja tal-ġenbejn u skoljożi.
• Problemi bin-nifs - soffokazzjoni waqt l-irqad (apnea waqt l-irqad) jew nifs bil-mod u baxx (ipoventilazzjoni).
• Diffikultà biex issaħħan il-ġisem (ipotermja).
• Għeja u ngħas eċċessivi (ipersomnija).
• Problemi fl-għajnejn - bħal strabismu.
• Sullizzji frekwenti.
• Problemi fis-sistema gastrointestinali - bħal stitikezza.
• Ton baxx fil-muskoli (ipotonja).
• Bilanċ instabbli jew diffikultà biex timxi (disturb fil-mixja).
• Indeboliment fil-vista.

Sintomi inqas komuni:

• Difetti tal-qalb.
• Problemi fis-sistema endokrinali - bħal defiċjenza ta' vitamina D jew pubertà prekoċi.
• Problemi fis-sistema urinarja u riproduttiva.

Kif tiġi djanjostikata s-sindrome PURA?

Is-sindromu PURA jista' jkun diffiċli biex jiġi djanjostikat abbażi ta' eżami fiżiku biss. Kif diġà ddiskutejna qabel, is-sintomi jistgħu jimitaw kundizzjonijiet oħra. Għalhekk, it-tobba jeħtieġ li jwettqu testijiet ġenetiċi biex jikkonfermaw li hija s-sindromu PURA .

Skont is-sintomi tat-tifel/tifla tiegħek, it-tabib jista’ jagħmillek ukoll xi testijiet oħra. Pereżempju:

• Testijiet tad-demm.
• Testijiet tan-nifs.
• `(EEG)` (Elettroenċefalogramma) - Din tittestja l-attività elettrika tal-moħħ.
• Eżami tal-għajnejn.

Biex issir taf aktar, it-tabib tiegħek jista’ wkoll jordna testijiet tal-immaġini. Dawn jinkludu:

• Skennjar tal-MRI (Immaġini bir-Reżonanza Manjetika).
• `(Test tal-ultrasawnd)`.
• Test tar-`(raġġi-X)`.

Hemm kura għas-sindromu PURA?

Din hija l-akbar problema għal ħafna nies. Biex inkun onest, bħalissa m'hemm l-ebda kura kompleta għas-sindrome PURA.Madankollu, skoperta u trattament bikri jistgħu jnaqqsu r-riskju ta’ kumplikazzjonijiet bħall-iskoliożi. It-tobba jistgħu jirrakkomandaw trattamenti li jistgħu jgħinuk lilek u lit-tifel/tifla tiegħek timmaniġġjaw is-sintomi. Bit-trattament it-tajjeb, it-tifel/tifla tiegħek jista’/tista’ jipparteċipa/tipparteċipa f’kemm jista’ jkun attivitajiet u jagħmel il-ħajja ftit aktar faċli .

Min jista' jiġi inkluż fit-tim ta' kura għas-sindromu PURA tat-tifel/tifla tiegħek?

Jekk it-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha s-sindromu PURA, it-tim mediku li jikkurah jista’ jinkludi varjetà ta’ speċjalisti. Dan ifisser li mhux tabib wieħed biss, iżda diversi nies jaħdmu flimkien biex jipprovdu l-aħjar kura għat-tifel/tifla tiegħek. Tim bħal dan jista’ jinkludi nies bħal:

• Oftalmologu.
• Ġenetista.
• Tabib li jispeċjalizza fis-sistema nervuża (newrologu).
• Terapista okkupazzjonali - xi ħadd li jgħin fil-kompiti ta' kuljum.
• Kirurgu ortopediku.
• Pedjatra.
• Fiżjoterapista huwa xi ħadd li jgħin f'affarijiet bħall-mixi u l-moviment.
• Tabib li jispeċjalizza fis-sistema respiratorja (pulmonologu).
• Patologu tal-lingwa mitkellma.

Dawn in-nies kollha jaħdmu flimkien biex joħolqu pjan ta’ kura li jkun l-aktar adattat għall-kundizzjoni tat-tifel/tifla.

Kif tiġi trattata s-sindrome PURA?

Il-kura għas-sindromu PURA tvarja skont is-sintomi tat-tifel/tifla u s-severità tagħhom . Jekk tarbija tat-twelid għandha s-sindromu PURA, ħafna drabi jkollha bżonn tiġi mmonitorjata fl-isptar u tingħata għajnuna bit-tmigħ u n-nifs.

Tfal ikbar ġeneralment jiġu ttrattati b'dan il-mod:

• Terapija tad-diskors u l-lingwa - Ittejjeb il-ħiliet ta' komunikazzjoni.
• Fiżika - Ittejjeb il-mobilità.
• F'xi każijiet, tista' ssir kirurġija biex tikkoreġi anormalitajiet tal-wiċċ, tal-qalb, skeletriċi, jew anormalitajiet oħra.

Tista' wkoll tagħti lit-tifel/tifla tiegħek affarijiet bħal:

• Mediċini kontra l-epilessija.
• Għajnuniet għall-komunikazzjoni.
• Appoġġ għall-għalf jew għall-ibla'.
• Terapija fiżika u okkupazzjonali.
• Terapija tad-diskors u tal-lingwa.
• Apparati ta' assistenza - bħal strollers adattivi, ċineg, ortotiċi, walkers, jew siġġijiet tar-roti.

X'nista' nagħmel biex innaqqas ir-riskju li t-tifel/tifla tiegħi jiżviluppa s-sindrome PURA?

Din hija xi ħaġa li ħafna ġenituri jaħsbu dwarha. Imma l-verità hi li m'hemm l-ebda mod kif tipprevjeni s-sindromu PURA . Ukoll,Mhuwiex ikkawżat minn xi ħaġa li tagħmel int. Huwa kkawżat minn bidliet ġenetiċi (mutazzjonijiet) li jseħħu waqt l-iżvilupp tal-fetu. Allura tħossokx ħati dwar dan.

X'inhuma l-prospetti għal tifel/tifla bis-sindrome PURA?

Is-sindromu PURA hija kundizzjoni tul il-ħajja u inkurabbli . Ħafna tfal jista’ jkollhom diżabilitajiet fit-tagħlim moderati sa severi u dewmien fl-iżvilupp. Ħafna jistgħu ma jkunux jistgħu jitkellmu jew jimxu waħedhom . Madankollu, ftakar li trattamenti effettivi jistgħu jagħtu lit-tifel/tifla tiegħek kwalità ta’ ħajja aħjar . Bit-trattament, anke huma jistgħu jkunu kuntenti u jiżviluppaw sal-potenzjal sħiħ tagħhom.

Meta għandi nfittex parir mediku għat-tifel/tifla tiegħi?

Sejbien bikri tas-sindrome PURA huwa importanti biex jiġu ġestiti s-sintomi u jitnaqqas ir-riskju ta’ kumplikazzjonijiet . It-tobba x’aktarx iwettqu check-ups regolari biex jivvalutaw is-saħħa u s-sintomi tat-tifel/tifla tiegħek. It-tabib tiegħek jgħinek tiżviluppa pjan ta’ kura personalizzat li jissodisfa l-bżonnijiet u l-għanijiet tat-tifel/tifla tiegħek.

Huwa normali li tħossok megħlub u anzjuż meta tirċievi dijanjosi bħas-sindrome PURA. Din hija disturb ġenetiku rari ħafna li jaffettwa s-sistema nervuża, u jikkawża diżabilitajiet severi fit-tagħlim, dewmien fl-iżvilupp, u ħafna drabi epilessija. Madankollu, bit-taħlita t-tajba ta’ trattamenti, it-tifel/tifla tiegħek jista’ jkollu kwalità ta’ ħajja aħjar . Kellem lit-tabib tiegħek dwar trattamenti effettivi li jistgħu jagħmlu differenza hekk kif it-tifel/tifla tiegħek jikber. M’intix waħdek , u hemm tobba, terapisti, u ħafna oħrajn li jistgħu jgħinuk f’dan il-vjaġġ.

Fl-aħħarnett, l-aktar affarijiet importanti li għandek tiftakar (Messaġġ għall-Ħu d-Dar)

Għalkemm is-sindromu PURA hija marda ġenetika rari, huwa importanti ħafna li tkun konxju tagħha.

• Dan jaffettwa l-aktar is-sistema nervuża u jista' jikkawża kundizzjonijiet bħal dewmien fl-iżvilupp, diżabilitajiet fit-tagħlim, u epilessija.
• Dijanjosi bikrija u l-bidu ta' trattament xieraq jgħinu ħafna biex titjieb il-kwalità tal-ħajja tat-tfal.
• Għalkemm m'hemm l-ebda kura sħiħa għal dan, hemm diversi trattamenti biex jikkontrollaw is-sintomi u jnaqqsu l-kumplikazzjonijiet .
• Tim ta’ tobba minn diversi speċjalisti jaħdem flimkien biex jipprovdi lit-tifel/tifla t-trattament meħtieġ.
• M'hemm l-ebda mod kif tevita li din is-sitwazzjoni sseħħ, u bħala ġenituri, m'għandekx għalfejn tħossok ħatja dwarha .
• Jekk għandek xi tħassib dwar l-iżvilupp jew is-saħħa ta’ wliedek, tippanikjax u fittex parir mediku immedjatament . Dik hija l-aħjar ħaġa li tista’ tagħmel.

Ftakar, kull tifel u tifla huwa prezzjuż, u kull tifel u tifla jistħoqqlu mħabba u l-aqwa kura.

`Sindrome PURA, mard ġenetiku, sistema nervuża, dewmien fl-iżvilupp, epilessija, saħħa tat-tfal, mard rari