Qatt innotajt li xi ħadd fil-familja tiegħek, forsi ommok jew missierek, jew xi ħadd li taf, f'daqqa waħda jitlef il-kontroll ta' riġlejh u dirgħajh? Forsi innotajt affarijiet bħal rogħdiet żgħar, xi kultant sempliċement tfixkil, affarijiet jaqgħu mal-art, jew diffikultà biex tikkontrolla emozzjonijiet bħar-rabja u d-dwejjaq. Għalkemm dawn l-affarijiet jistgħu jidhru żgħar minn barra, ir-raġuni warajhom xi kultant tista' tkun serja. Illum se nitkellmu dwar marda li tikkawża sintomi simili, iżda li ħafna nies f'pajjiżna ma semgħux biha. Din hija l-Marda ta' Huntington.
Fi kliem sempliċi, x'inhi l-Marda ta' Huntington?
Il-marda ta' Huntington hija kundizzjoni ġenetika li taffettwa l-moħħ, speċjalment iċ-ċelloli tan-nervituri. Taffettwa l-partijiet tal-moħħ li jikkontrollaw il-moviment u l-memorja.
Aħseb f’ġisimna bħala kompjuter. Il-moħħ huwa ċ-ċentru ewlieni ta’ kontroll tiegħu. Meta tiżviluppa din il-marda, xi wħud mill-programmi f’dak iċ-ċentru ta’ kontroll imorru ħażin. Imbagħad affarijiet bħall-movimenti tal-ġisem, l-emozzjonijiet, u l-ħsieb jibdew imorru ħażin. Maż-żmien, dawn is-sintomi jiżdiedu gradwalment, mhux jonqsu.
Hemm xi varjanti ta’ din il-marda?
Iva, hemm żewġ tipi ewlenin tal-marda ta' Huntington.
1. Bidu fl-età adulta: Dan huwa l-aktar tip komuni. Is-sintomi ġeneralment jibdew jidhru wara l-età ta’ 30 sena.
2. Il-marda ta' Huntington ġuvenili: Din hija tip rari ħafna. Taffettwa lit-tfal u lill-adulti żgħażagħ.
X'inhuma s-sintomi tal-marda ta' Huntington?
Din il-marda taffettwa kemm ġisimna kif ukoll moħħna. Għalhekk, is-sintomi jistgħu jinqasmu f'żewġ kategoriji ewlenin. Ejja nħarsu lejhom b'dan il-mod biex nifhmuhom aktar faċilment.
| Tip ta' sintomu | Spjegazzjoni u eżempji |
|---|---|
| Sintomi Fiżiċi |
|
| Bidliet Mentali u fl-Imġieba |
|
Fl-istadji bikrija, dawn is-sintomi jistgħu ma jkunux notevoli. Jistgħu jibdew b'xi ħaġa sempliċi daqs li żżomm pinna jew titfixkel. Iżda maż-żmien, dawn is-sintomi jistgħu jiggravaw progressivament, u jagħmluha impossibbli li twettaq il-kompiti ta' kuljum waħdek.
L-importanti hu li dawn is-sintomi jistgħu jvarjaw minn persuna għal oħra. Dak li għandha persuna waħda jista’ ma jkunx neċessarjament l-istess bħal ta’ persuna oħra.
Għaliex isseħħ din il-marda? X'inhi l-kawża?
Il-kawża ewlenija tal-marda ta' Huntington hija mutazzjoni ġenetika. Fi kliem sempliċi, hija kkawżata minn bidla fil-ġene msejjaħ `HTT` f'ġisimna.
Dan il-ġene `HTT` jipproduċi proteina msejħa `huntingtin`. Din il-proteina tgħin liċ-ċelloli tan-nervituri (newroni) f'moħħna biex jiffunzjonaw sew.
Madankollu, minħabba li persuna bil-marda ta' Huntington għandha difett fil-ġene `HTT`, il-proteina `huntingtin` li tipproduċi hija wkoll difettuża. Minflok ma tgħin liċ-ċelloli tan-nervituri, dik il-proteina difettuża tibda teqridhom. Meta ċ-ċelloli tal-moħħ imutu b'dan il-mod, jidhru s-sintomi msemmija hawn fuq.
Din hija marda ereditarja?
Iva. Din hija definittivament marda ereditarja. Fil-mediċina, insejħulha mudell ta' wirt "awtosomali dominanti". Dan sempliċement ifisser:
Jekk ommok jew missierek għandhom din il-marda, għandek ċans ta' 50% li tiżviluppaha wkoll.Iva. U l-istess jgħodd għal ħutek.
Rarament ħafna, xi ħadd jista' jiżviluppa l-marda mingħajr ma ħadd fil-familja tiegħu jkollu l-marda minħabba mutazzjoni ġenetika ġdida. Iżda dan jiġri rarament ħafna.
Kif jiddijanjostika tabib din il-marda?
Jekk għandek dawn is-sintomi, l-ewwel ħaġa li għandek tagħmel hu li tara tabib. Hu jew hi x'aktarx jirreferuk għand newrologu.
Isiru diversi testijiet biex tiġi djanjostikata l-marda.
- Eżami fiżiku u newroloġiku: It-tabib se jiċċekkja bir-reqqa l-movimenti, il-bilanċ u r-riflessi ta' ġismek.
- Storja medika tal-familja: Se tintalab jekk xi ħadd fil-familja tiegħek kellux din il-marda. Dan huwa importanti ħafna.
- Ittestjar ġenetiku: Dan huwa l-aktar test importanti biex tikkonferma l-marda. Dan jinvolvi li tieħu kampjun tad-demm tiegħek u tittestja d-DNA tiegħu għad-difett fil-ġene HTT.
- Skens tal-moħħ: Skens bħal immaġini bir-reżonanza manjetika (MRI) u skens bit-tomografija kompjuterizzata (CT) jistgħu jsiru wkoll biex tara jekk hemmx xi bidliet fil-moħħ.
Huwa possibbli li tkun taf jekk għandekx dan qabel ma jidhru s-sintomi?
Iva, tista'. Jekk xi ħadd fil-familja tiegħek (omm, missier, ħu/oħt) għandu l-marda, test ġenetiku jista' jiskopri jekk intix ukoll wirt il-ġene qabel ma jidhru s-sintomi . Dan jissejjaħ "ittestjar ġenetiku predittiv".
Iżda din hija deċiżjoni sensittiva ħafna.
- Vantaġġi: Li tkun taf li tista’ tiżviluppa din il-marda fil-futur jista’ jgħinek bl-ippjanar tal-familja u l-ippjanar finanzjarju.
- Żvantaġġi: Ukoll, jista’ jkun diffiċli ħafna mentalment li titgħallem li għandek marda inkurabbli.
Għalhekk, qabel ma tagħmel test bħal dan, l-aħjar li titkellem ma' konsulent ġenetiku u tieħu deċiżjoni wara li tifhem bis-sħiħ il-vantaġġi u l-iżvantaġġi.
Hemm xi kura għal dan?
Din hija l-iktar ħaġa ta’ niket li wieħed jista’ jisma’. Bħalissa m’hemm l-ebda trattament li jfejjaq kompletament il-marda ta’ Huntington, iwaqqaf il-marda milli sseħħ, jew iwaqqaf is-sintomi milli jiggravaw.
Imma tinkwetax. Hemm ħafna trattamenti li jistgħu jgħinu biex jikkontrollaw is-sintomi u jgħinu lill-pazjent jgħix bl-aktar mod komdu possibbli.
- Fiżika jew terapija okkupazzjonali: Dawn it-trattamenti jgħinu biex itejbu l-bilanċ tal-ġisem, is-saħħa tal-muskoli, u jagħmlu l-kompiti ta' kuljum aktar faċli.
- Terapija tad-diskors:Jgħin fid-diffikultajiet biex titkellem u tibla’.
- Counseling: Il-counseling huwa importanti ħafna biex jiġu indirizzati sitwazzjonijiet bħall-istress u d-dipressjoni kkawżati mill-marda.
- Mediċini: It-tabib tiegħek jista’ jippreskrivi diversi mediċini biex jikkontrolla s-sintomi tiegħek. Pereżempju:
- Mediċini bħal “Tetrabenazine” u “Deutetrabenazine” jintużaw biex jikkontrollaw it-tremor tal-ġisem (korea).
- Mediċini bħal antidipressanti u mediċini antipsikotiċi għad-depressjoni u disturbi mentali.
Kif il-marda tiggrava maż-żmien?
Il-marda ta' Huntington hija marda progressiva li ġeneralment timxi fi tliet stadji.
| Stadju tal-marda | Status |
|---|---|
| Stadju Bikri | Is-sintomi mhumiex daqshekk severi. Jista’ jkun hemm rogħda żgħira, tibdil fil-burdata, u konfużjoni. Tista’ twettaq l-attivitajiet ta’ kuljum tiegħek bħas-soltu. |
| Stadju Nofsani | Tibdil fiżiku u mentali jiżdied. Affarijiet bħas-sewqan u x-xogħol isiru diffiċli. Diffikultà biex tibla’ tiżdied. Waqgħat frekwenti. Imma tista’ tagħmel il-kompiti personali tiegħek (tinħasel, tilbes) waħdek. |
| Stadju tat-Tmiem | Isir impossibbli li tagħmel il-kompiti ta’ kuljum waħdek. Ħafna nies huma msakkrin fis-sodda. Jeħtieġu l-għajnuna ta’ xi ħadd ieħor għal kollox, mill-ikel sal-ħasil. Jeħtieġu kura 24 siegħa. |
Din il-marda hija fatali?
Il-marda ta' Huntington ma tikkawżax il-mewt direttament. Madankollu, kumplikazzjonijiet tal-marda jistgħu jikkawżaw il-mewt. Pereżempju:
- Diffikultà biex tibla’ tista’ tikkawża li l-ikel/xorb jeħel fil- passaġġ tan-nifs , u jwassal għal infezzjonijiet bħal pulmonite .
- Korrimenti serji kkawżati minn waqgħat frekwenti .
Il-marda ġeneralment iddum bejn 10 u 30 sena wara d-dijanjosi.Tista' tgħix. Dan iż-żmien ivarja minn persuna għal oħra.
X'tista' tagħmel waqt li tgħix bil-marda?
Għalkemm din il-marda ma tistax tiġi evitata, hemm ħafna affarijiet li jistgħu jsiru biex tinżamm kwalità ta’ ħajja tajba waqt li wieħed jgħix bil-marda.
- Eżerċizzju regolari: Ir-riċerka wriet li l-eżerċizzju jista’ jgħinek tibqa’ b’saħħtek fiżikament u mentalment.
- Ikseb nutrizzjoni tajba: Il-bodybuilding jista' jaħraq sa 5,000 kalorija kuljum. Għalhekk, huwa importanti li tikkonsulta nutrizzjonista u tiekol dieta tajba.
- Ixrob ħafna ilma: Diffikultà biex tibla’ tista’ twassal għal deidrazzjoni. Għalhekk, huwa importanti li tixrob l-ammont ta’ ilma meħtieġ matul il-ġurnata.
- Ingħaqad ma' grupp ta' appoġġ: Li titkellem ma' nies oħra b'din il-marda u l-familji tagħhom huwa sors kbir ta' saħħa mentali.
- Ippjana għall-futur: Irriċerka minn qabel il-kura li ser ikollok bżonn (servizzi ta’ kura fid-dar, djar tal-anzjani) jekk il-marda tiegħek tiggrava. Ħatar lil xi ħadd li tafda biex jieħu ħsieb l-affarijiet finanzjarji u legali tiegħek.
Huwa normali li tħossok imdejjaq u xxukkjat meta titgħallem dwar din il-marda. Imma m'intix waħdek. Tobba, terapisti, kunsilliera, u l-familja tiegħek qegħdin hemm biex jgħinuk.
Messaġġ li Tieħu d-Dar
- Il-marda ta' Huntington hija marda ġenetika li tiġi mgħoddija minn ġenerazzjoni għal oħra. Mhijiex marda kontaġjuża.
- Dan prinċipalment jagħmel ħsara liċ-ċelloli tan-nervituri fil-moħħ, u jaffettwa l-movimenti tal-ġisem, l-emozzjonijiet, u l-abbiltajiet tal-ħsieb.
- M'hemm l-ebda kura għall-marda, iżda hemm trattamenti li jistgħu jgħinu biex jikkontrollaw is-sintomi u jtejbu l-kwalità tal-ħajja.
- Jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandu din il-marda, int ukoll tinsab f'riskju. Jekk għandek xi dubji dwarha, kellem lit-tabib u ħu parir dwar testijiet ġenetiċi.
- Għalkemm il-ħajja b'din il-marda hija ta' sfida, bil-kura medika xierqa, appoġġ terapewtiku, u l-għajnuna tal-familja, tista' tgħix bl-aħjar mod possibbli.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment