Dak li għandek bżonn tkun taf dwar is-Sindrome ta' Rothmund-Thomson (RTS)!

Inti inkwetat dwar it-telf tal-ġilda jew tax-xagħar taċ-ċkejken tiegħek? Kultant, dawn is-sintomi jistgħu jkunu kkawżati minn kundizzjoni rari. Waħda minn dawn il-kundizzjonijiet hija s-Sindrome ta' Rothmund-Thomson , jew (RTS) fil-qosor. L-isem jista' jinstema' daqsxejn ikkumplikat, imma ejja nżommuh sempliċi u faċli biex tifhmu.

X'inhi s-Sindrome ta' Rothmund-Thompson (RTS)?

Fi kliem sempliċi, is-sindrome ta’ Rothmund-Thompson hija kundizzjoni li jitwieldu biha xi trabi. Hija kundizzjoni ġenetika. Jiġifieri, hija kkawżata minn bidla f’wieħed mill-iżgħar ġeni f’ġisimna. Din il-kundizzjoni tista’ taffettwa diversi partijiet tal-ġisem tat-tifel/tifla. Taffettwa prinċipalment il-ġilda, ix-xagħar, is-snien, l-għadam, l-għajnejn, u l-fertilità. Kultant, dawn it-tfal ikollhom bidliet fid-daqs u l-għamla ta’ affarijiet bħal idejhom, saqajhom, u l-pali ta’ idejhom.

Min ikollu din il-kundizzjoni? Kemm hi komuni?

Is-sindrome ta’ Rothmund-Thompson hija disturb ġenetiku ereditarju . Dan ifisser li jekk iż-żewġ ġenituri jkollhom mutazzjoni f’ġene speċifiku, it-tifel/tifla tagħhom x’aktarx ikollu s-sindrome.

Imma tinkwetax, din hija kundizzjoni rari ħafna . Ġew irrappurtati biss madwar 300 każ madwar id-dinja. Għalhekk mhijiex xi ħaġa li tiġri lil kulħadd.

Hemm isem ieħor għal dan? Iva, xi kultant jissejjaħ ukoll `(poikiloderma congenitale)`.

Kif se taffettwa t-tarbija tiegħi s-sindrome ta' Rothmund-Thompson?

Din il-kundizzjoni (RTS) tista' tikkawża xi bidliet fil-mod kif tifel jikber u jiżviluppa. Ejja nagħtu ħarsa lejn x'jiġri prinċipalment:

• Raxx fil-ġilda: Jista’ jidher raxx aħmar, speċjalment fuq il-ħaddejn.
• Telf jew irqiq tax-xagħar: Jista' jkun hemm telf ta' xagħar fuq ir-ras, kif ukoll telf ta' xagħar ta' l-għajnejn u għajnejk.
• Tibdil fl-għajnejn: Jistgħu jseħħu xi problemi fl-għajnejn.
• Snien li joħorġu aktar tard: Is-snien jistgħu joħorġu aktar tard minn tfal oħra.
• Karatteristiċi tal-wiċċ: Tista' tara karatteristiċi bħal imnieħer żgħir u xedaq t'isfel li joħroġ 'il barra.

Kif is-Sindrome ta' Rothmund-Thompson Taffettwa s-Sistemi tal-Ġisem

Din il-kundizzjoni ġenetika tista' taffettwa lin-nies b'ħafna modi differenti. Dan ifisser li mhux kulħadd se jesperjenza l-istess sintomi. Ejja nagħtu ħarsa lejn kif taffettwa sistemi differenti tal-ġisem.

Ġilda

Trabi b'din il-kundizzjoni ġeneralment jiżviluppaw raxx fuq wiċċhom bejn l-etajiet ta' 3 u 6 xhur. Dan ir-raxx jista' aktar tard jinfirex għad-dirgħajn, ir-riġlejn, u l-warrani. Dan ir-raxx jissejjaħ ukoll "poikiloderma." Hija taħlita ta' sintomi bħal tibdil fil-kulur tal-ġilda, vini tad-demm viżibbli, u rqiq tal-ġilda.

L-aktar importanti, dawn it-tfal huma f'riskju akbar li jiżviluppaw kanċer tal-ġilda ("Karċinoma taċ-ċelluli bażali" u "Karċinoma taċ-ċelluli skwamużi"). Għalhekk, il-protezzjoni mix-xemx u l-kontrolli regolari tal-ġilda huma importanti ħafna.

Xagħar

Dawn it-tfal jista’ jkollhom xagħar irqiq ħafna fil-qorriegħa. Jista’ jkollhom ukoll ftit jew xejn xagħar ta’ l-għajnejn jew għajnejhom.

Snien

Tfal bis-sindrome ta’ Rothmund-Thompson jistgħu jitilfu s-snien, ikollhom snien malformati, jew ikollhom snien li joħorġu tard ħafna. Huma wkoll f’riskju ogħla li jiżviluppaw kavitajiet dentali. Għalhekk, hija idea tajba li snienek jiġu eżaminati regolarment minn dentist.

Għajnejn

Tfal b'din il-kundizzjoni ġenetika huma f'riskju akbar li jiżviluppaw katarretti, ġeneralment bejn l-etajiet ta' 3 u 7 snin. Il-katarretti huma sħaba tal-lenti ġewwa l-għajn. Dan jista' jwassal għal telf tal-vista.

Għadam

Jista’ jkun hemm ukoll xi bidliet fl-għadam. L-għadam jista’ jkun iżgħar min-normal, jista’ jkun magħqud flimkien, jew xi għadam jista’ jkun nieqes. Barra minn hekk, l-għadam huwa rqiq u jista’ jinkiser faċilment (fratturi).

Sistema diġestiva (Gastrointestinali)

Trabi b'RTS jista' jkollhom diffikultajiet biex jieklu. Ir-rimettar u d-dijarea huma wkoll komuni.

Sistema tad-demm (Ematoloġika)

Dawn it-tfal spiss jiżviluppaw kundizzjonijiet bħal anemija u għadd baxx ta’ ċelluli bojod tad-demm. Iċ-ċelluli bojod tad-demm huma tip ta’ ċellula f’ġisimna li tiġġieled il-mard.

Tkabbir

Dawn it-trabi jistgħu jitwieldu b'piż baxx mat-twelid u statura qasira. Ħafna nies bis-sindrome ta' Rothmund-Thompson x'aktarx jibqgħu iqsar mill-medja matul ħajjithom.

Fertilità

Fin-nisa, tista’ sseħħ mestrwazzjoni anormali.

X'inhuma l-kumplikazzjonijiet tas-sindrome ta' Rothmund-Thompson?

Din hija xi ħaġa li għandna nkunu l-aktar konċernati dwarha. It-tfal b'(RTS) huma f'riskju akbar li jiżviluppaw ċerti tipi ta' kanċer. Dawk ewlenin huma:

• Kanċer tal-għadam (`Osteosarkoma`)
• Lewkimja limfatika, tip ta’ kanċer tad-demm
• Limfoma (kanċer tas-sistema limfatika)
• Kanċer tal-ġilda (`Karċinoma taċ-ċelluli bażali` u `Karċinoma taċ-ċelluli skwamużi`)

Għalhekk, huwa importanti ħafna li dawn it-tfal jagħmlu check-ups mediċi regolarment u li nkunu viġilanti dwar il-kanċer.

X'jikkawża s-sindrome ta' Rothmund-Thompson?

Is-sindrome ta’ Rothmund-Thompson hija kkawżata minn mutazzjoni fil-ġeni `ANAPC1` jew `RECQL4`.Xi nies b'RTS jirtu din il-mutazzjoni kemm minn ommhom kif ukoll minn missierhom. Pereżempju, jekk int u s-sieħeb/sieħba tiegħek it-tnejn li intom trasportaturi ta' din il-mutazzjoni tal-ġene, it-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha ċans ta' 1 minn kull 4 li jiżviluppa/tiżviluppa RTS.

Madankollu, mhux kulħadd bl-RTS għandu din il-mutazzjoni ġenetika speċifika. Ir-riċerkaturi għadhom qed jinvestigaw għaliex xi nies jiżviluppaw RTS mingħajr ma jkollhom mutazzjoni fil-ġeni `ANAPC1` jew `RECQL4`.

X'inhuma s-sintomi tas-sindrome ta' Rothmund-Thompson?

Is-sintomi tas-sindrome ta’ Rothmund-Thompson ġeneralment jidhru fl-ewwel sena tal-ħajja. Madankollu, is-sintomi jvarjaw minn persuna għal oħra. Xi sintomi komuni jinkludu:

• Katarretti
• Tibdil fil-karatteristiċi tal-wiċċ (eż. imnieħer żgħir, xedaq t'isfel 'il barra)
• Problemi fl-għalf, speċjalment rimettar jew dijarea wara li tixrob ħalib jew formula
• Deformitajiet tal-għadam tad-dirgħajn, l-idejn, jew ir-riġlejn
• Snien żgħar, deformi, jew neqsin
• Telf ta' xagħar jew tnaqqis fit-tkabbir tax-xagħar (inkluż xagħar ta' l-għajnejn u għajnejk)
• Irqajja’ iebsin u mhux maħduma fuq il-ġilda (leżjonijiet keratotiċi - bħal qarnijiet)
• Raxx fil-ġilda (poikiloderma) u possibilment folji
• Tibdil fil-pigmentazzjoni tal-ġilda (tikek ta’ tibdil fil-kulur tal-ġilda)

Kif it-tobba jiddijanjostikaw is-sindrome ta' Rothmund-Thompson?

Tista’ tinnota dawn is-sintomi fit-tarbija tiegħek int stess. Jew, it-tabib tiegħek jista’ jinnota dawn is-sintomi waqt żjara ta’ rutina għat-tarbija. Jekk it-tabib tiegħek jissuspetta RTS, se jordna diversi testijiet biex jikkonferma d-dijanjosi.

Liema testijiet jintużaw biex jiġi djanjostikat l-(RTS)?

It-tabib jista’ jirrakkomanda testijiet bħal:

• Bijopsija tal-ġilda: Jekk it-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha raxx fil-ġilda msejjaħ poikiloderma, it-tabib jista’ jieħu kampjun żgħir tal-ġilda u jibgħatu għall-ittestjar. Tobba speċjalisti (patoloġisti) se jeżaminaw dan il-kampjun taħt mikroskopju biex jaraw jekk hemmx xi bidliet fiċ-ċelloli tal-ġilda.
• Ittestjar ġenetiku: Dan huwa test tad-demm. Jista’ jiskopri jekk hemmx mutazzjoni fil-ġeni `ANAPC1` jew `RECQL4`. Dan jista’ jikkonferma (RTS). Imma ftakar, mhux kull tarbija b’(RTS) għandha din il-mutazzjoni ġenetika.

Kif tiġi trattata s-sindrome ta' Rothmund-Thompson?

Sfortunatament, it-tobba ma jistgħux ifejqu kompletament is-sindrome ta’ Rothmund-Thompson. Iżda jistgħu jikkuraw is-sintomi. Il-kura għal (RTS) tiddependi fuq is-sintomi tat-tifel/tifla tiegħek. It-tabib tiegħek se jkellmek dwar trattamenti li jistgħu jgħinu biex it-tifel/tifla tiegħek jibqa’ b’saħħtu.

Skont is-sintomi u l-età speċifiċi tat-tifel/tifla tiegħek, it-tobba jistgħu jirrakkomandaw trattamenti bħal dawn:

• Kirurġija tal-katarretti biex tittejjeb il-vista.
• Jekk ikun hemm għadam anormali, dawn jistgħu jiġu ttrattati b'kirurġiji speċjali tal-għadam ("Kirurġiji ortopediċi") .
• Protezzjoni minn dawl tax-xemx qawwi(tuża krema tax-xemx, tilbes kpiepel) u tiċċekkja l-ġilda tiegħek regolarment .
• Check-ups dentali frekwenti u trattamenti dentali ristorattivi jekk ikun meħtieġ.
• Sorveljanza tal-kanċer: Dan ifisser li wieħed jiċċekkja regolarment għal sinjali ta’ kanċer.

Hemm xi kura ġenetika għal dan?

Bħalissa, m'hemm l-ebda trattament ġenetiku approvat għas-sindrome ta' Rothmund-Thompson, iżda r-riċerkaturi jkomplu jinvestigaw il-mutazzjonijiet ġenetiċi assoċjati mal-RTS.

Nista' nwaqqaf lit-tarbija tiegħi milli tiżviluppa (RTS)?

Sfortunatament, m'hemm l-ebda mod kif tipprevjeni s-sindrome ta' Rothmund-Thompson. Hija kundizzjoni ġenetika. Xi nies jistgħu jiżviluppawha minħabba storja fil-familja. Kultant tista' sseħħ ukoll għal raġunijiet mhux spjegati.

Kif inkun naf jekk it-tarbija tiegħi hijiex f'riskju li tiżviluppa (RTS)?

Jekk xi ħadd fil-familja tiegħek (jew fil-familja tas-sieħeb/sieħba tiegħek) għandu/għandha s-Sindrome ta' Rothmund-Thompson, huwa importanti ħafna li tieħu pariri ġenetiċi. Dan jgħinek titgħallem aktar dwar ir-riskju tiegħek li jkollok tifel/tifla b'RTS. Int u s-sieħeb/sieħba tiegħek tistgħu tagħmlu testijiet tad-demm biex taraw jekk intomx trasportaturi ta' din il-mutazzjoni tal-ġene.

Immaġina li t-tnejn li intom għandkom din il-mutazzjoni tal-ġene. Dan ma jfissirx li t-tarbija tiegħek żgur se tiżviluppa RTS. It-tarbija tiegħek tista’ tkun trasportatur ta’ RTS (jiġifieri li tista’ tgħaddi l-ġene lil uliedha mingħajr ma jkollha sintomi), iżda huwa wkoll possibbli li ma tiżviluppax sintomi.

X'għandi nistenna jekk it-tifel/tifla tiegħi għandu/għandha (RTS)?

It-tobba se jimmonitorjaw lit-tifel/tifla tiegħek bir-reqqa ħafna (`sorveljanza`). Minħabba li t-tfal b'(RTS) huma f'riskju akbar li jiżviluppaw ċerti kanċers, it-tabib se jiċċekkja regolarment għal sinjali ta' dawn il-kanċers.

It-tifel/tifla tiegħek jista’ jkollu bżonn l-għajnuna minn speċjalisti biex jimmaniġġja xi wħud mis-sintomi tal-RTS tiegħu/tagħha. Minbarra l-pedjatra regolari tiegħu/tagħha, jista’ jara oftalmologu, dermatologu, dentist, ortopedista, ġenetista, u ematologu/onkologu .

X'inhi l-istennija tal-ħajja ta' ibni bis-sindrome ta' Rothmund-Thompson?

Il-biċċa l-kbira tat-tfal bis-sindromu ta’ Rothmund-Thompson għandhom futur tajjeb. L-intelliġenza tagħhom hija wkoll normali. Nies b’(RTS) li ma jiżviluppawx kanċer jgħixu ħajja normali.

Kif nieħu ħsieb it-tifel/tifla tiegħi bis-sindrome ta' Rothmund-Thompson?

Dejjem kellem lit-tabib tiegħek dwar is-sintomi tat-tifel/tifla tiegħek. It-tabib jista’ jirrakkomanda li tfittex l-għajnuna minn speċjalisti.

Għid lit-tabib tiegħek minnufih jekk tinnota xi tikek jew nefħa ġodda fuq il-ġilda tat-tifel/tifla tiegħek, speċjalment jekk jibdlu l-kulur jew in-nisġa. Għid ukoll lit-tabib tiegħek jekk tinnota xi nefħa jew nefħa fuq dirgħajn jew riġlejn it-tifel/tifla tiegħek, jew jekk it-tifel/tifla tiegħek jilmenta minn uġigħ.

Messaġġ li Tieħu d-Dar

Is-Sindrome ta’ Rothmund-Thompson hija kundizzjoni ġenetika li jitwieldu biha xi trabi. Tikkawża raxx fil-ġilda, bidliet fix-xagħar, fl-għadam u fis-snien. Iżżid ukoll ir-riskju ta’ kanċer (RTS). Ma tistax tiġi kkurata, iżda s-sintomi jistgħu jiġu kkurati. Kellem lit-tabib tiegħek dwar modi kif tgħin lit-tifel/tifla tiegħek jgħix ħajja sana. Tinkwetax, din il-kundizzjoni tista’ tiġi mmaniġġjata b’parir u kura medika xierqa.

` Sindrome ta' Rothmund-Thomson, RTS, poikiloderma, disturb ġenetiku, raxx tal-ġilda, telf ta' xagħar, riskju ta' kanċer