It-tarbija tiegħek għandha din il-kundizzjoni serja wkoll? Ejja nitgħallmu dwar l-SCID (Immunodefiċjenza Kkombinata Severa)!

Iċ-ċkejken tiegħek dejjem marid? Anke riħ żgħir jinbidel f'xi ħaġa serja? Kultant, bħala ġenituri, ninkwetaw ħafna dwar dawn l-affarijiet. Illum, se nitkellmu dwar kundizzjoni rari li hija kemm tal-biża' kif ukoll maniġġabbli jekk tkun infurmat sew. Din tissejjaħ SCID (Immunodefiċjenza Kkombinata Severa). L-isem jinstema' xi ftit tal-biża', imma ejja nitkellmu dwarha fid-dettall u b'mod sempliċi.

X'inhi SCID (Immunodefiċjenza Kkombinata Severa)? Ejja nifhmuha b'mod sempliċi.

Fi kliem sempliċi, l-SCID hija kundizzjoni rari ħafna . Dak li jiġri hu li meta jitwieldu t-trabi, is-sistema immunitarja tagħhom, li tiġġieled il-mard, tkun jew dgħajfa ħafna jew kompletament assenti. Aħseb fis-sistema immunitarja tagħna bħala armata li tipproteġi pajjiżna. Hija din is-sistema li tipproteġina billi tiġġieled kontra l-għedewwa (jiġifieri l-mikrobi) li jiġu minn barra. Għalhekk, din l-"armata" ta' tarbija bl-SCID hija dgħajfa ħafna, jew kważi ineżistenti.

Dan jissejjaħ disturb ta' immunodefiċjenza primarja . Dan ifisser li hija xi ħaġa li tkun preżenti mat-twelid. Għalhekk, għat-trabi b'SCID, anke marda minuri li normalment ma jimpurtax minnha, bħal riħ komuni, hija diffiċli biex tingħeleb. Jekk titħalla mhux trattata, din il-kundizzjoni tista' saħansitra tkun ta' theddida għall-ħajja fi żmien sena jew sentejn. Huwa għalhekk li huwa daqshekk importanti li nkunu konxji ta' dan.

X'inhi d-defiċjenza immuni "Kombinata"?

Is-sistema immunitarja tagħna hija bħal forza ta’ difiża f’ġisimna. Meta sustanzi barranin, bħal viruses , batterji , fungi , protożoa , jew tossini, jidħlu fil-ġisem, din il-forza ta’ difiża tagħrafhom u tibda tiġġieled. Is-suldati ewlenin f’din il-ġlieda huma ċ-ċelloli bojod tad-demm . Fosthom , il-limfoċiti huma speċjali. Hemm tliet tipi ta’ limfoċiti:

• Ċelloli T
• Ċelloli B
• Ċelloli Qattiela Naturali (ċelloli NK)

Fit-trabi b'SCID, dawn iċ-ċelluli T ħafna drabi jkunu defiċjenti jew kompletament assenti. Minħabba li ċ-ċelluli B jeħtieġu l-għajnuna miċ-ċelluli T biex jiffunzjonaw sew, meta ċ-ċelluli T jintilfu, iċ-ċelluli B lanqas ma jaħdmu sew. Huwa għalhekk li jissejjaħ "ikkombinat" - għax huwa taħlita ta' diversi tipi importanti ta' ċelluli immuni.

Hemm tipi differenti ta’ SCID, skont it-tip ta’ ċelluli immuni li t-tifel/tifla jkun/tkun nieqes/nieqsa. Iżda dawn it-tipi kollha huma serji bl-istess mod. It-tobba jispjegawlek liema tip għandu t-tifel/tifla tiegħek.

Kemm hi komuni l-SCID?

L-SCID hija fil-fatt kundizzjoni rari ħafna.Pereżempju, fl-Istati Uniti, din il-kundizzjoni taffettwa madwar wieħed minn kull 50,000 tarbija mwielda kull sena.

Imma meta tiskopri li t-tifel/tifla tiegħek stess għandu/għandha xi ħaġa bħal din, kemm hi rari ma jimpurtax, hux? Hija ħaġa tant tal-biża', tant ta' qsim il-qalb. Meta tisma' dwar kundizzjoni bħas-SCID, mhix biss kelma, issir realtà li għandha impatt kbir fuq ħajtek.

X'inhuma s-sintomi tal-SCID?

Xi kultant tarbija b'SCID tista' ma jkollhiex sintomi esterni speċifiċi għall-ewwel. Madankollu, l-aktar sintomi komuni jinkludu:

• Il-piż tat-tifel/tifla mhux qed jiżdied kif suppost.
• Dijarea kronika.
• Mard frekwenti u sever.

Dan għaliex is-sistema immunitarja ta’ tarbija hija dgħajfa ħafna, għalhekk għandha ftit jew xejn rispons għall-mard. Dan ifisser li t-tarbija tiegħek hija ħafna aktar probabbli li timrad minn trabi oħra. Ukoll, jekk jimirdu, is-sintomi tagħhom jistgħu jkunu ħafna aktar severi minn oħrajn.

Trabi b'SCID huma f'riskju akbar li jiżviluppaw kull tip ta' infezzjoni. Dan jinkludi:

• Infezzjonijiet batteriċi
• Infezzjonijiet virali
• Infezzjonijiet fungali
• Infezzjonijiet parassitiċi

Filwaqt li kwalunkwe marda tista’ tkun serja, hemm diversi tipi ta’ infezzjonijiet li huma partikolarment komuni fit-trabi b’SCID:

• Infezzjonijiet tal-ħmira bħal traxx jew raxx tal-ħrieqi fil-ħalq u l-ilsien.
• Ġidri r-riħ.
• Folji madwar il-ħalq (Felħiet kesħin - herpes simplex).
• Infezzjonijiet tal-widnejn.
• Pnewmonja.
• Meninġite (deni tal-moħħ).

Jekk iċ-ċkejken tiegħek ikompli jkollu dawn is-sintomi, għandek tara tabib immedjatament.

X'jikkawża l-SCID?

L-SCID hija disturb ġenetiku . Dan ifisser li hija kkawżata minn mutazzjonijiet ġenetiċi , jew sempliċement bidliet fil-ġeni tagħna. Ix-xjentisti identifikaw aktar minn tużżana mutazzjonijiet ġenetiċi bħal dawn li jistgħu jikkawżaw SCID.

Dawn il-mutazzjonijiet ġenetiċi jintirtu mill-ġenituri lit-tfal. Jistgħu jintirtu bħala awtosomali reċessivi jew marbuta mal-X .

• Awtosomali reċessiva tfisser li biex tifel jew tifla jiżviluppaw din il-kundizzjoni, iridu jiret il-ġene mutat kemm minn ommhom kif ukoll minn missierhom.
• L -SCID marbuta mal-X hija kkawżata minn mutazzjoni ġenetika fuq il-kromożoma X. Normalment taffettwa aktar lis-subien, għax is-subien għandhom kromożoma X waħda, filwaqt li l-bniet għandhom żewġ kromożomi X.

X'inhuma l-kumplikazzjonijiet possibbli tal-SCID?

L-akbar u l-aktar kumplikazzjoni perikoluża hija li t- tifel/tifla m’għandux/m’għandhiex sistema immunitarja b’saħħitha biex tiġġieled l-infezzjonijiet. Peress li l-ġisem tat-tifel/tifla ma jistax jiġġieled lanqas l-iċken infezzjoni, ir-riskju li jiżviluppa/jiżviluppa kumplikazzjonijiet serji huwa ħafna ogħla minn tfal oħra.

Anke mard li ġeneralment ma jkunx serju jista' jikkawża kumplikazzjonijiet li jheddu l-ħajja f'tifel b'SCID.

Jekk il-kundizzjoni ma tiġix dijanjostikata u kkurata mat-twelid, l-SCID ħafna drabi tkun fatali.

Kif it-tobba jiddijanjostikaw l-SCID?

It-tobba jiddijanjostikaw l-SCID b'test tad-demm . Dan it-test isir billi jittieħed kampjun żgħir tad-demm eżatt wara li titwieled it-tarbija, ġeneralment mill-għarqub.

Xi sptarijiet fi Sri Lanka jwettqu wkoll testijiet bħal dawn fuq trabi tat-twelid, speċjalment jekk xi ħadd fil-familja kellu kundizzjonijiet bħal dawn qabel. Dan huwa importanti ħafna, għaliex jekk il-marda tiġi skoperta kmieni, il-kura tista’ tinbeda qabel ma jiżviluppaw infezzjonijiet serji.

Hemm xi kura għall-SCID?

Iva, hemm kura għall-SCID. It-trabi bl-SCID jeħtieġu trapjant taċ-ċelluli staminali jew trapjant tal-mudullun mill-aktar fis possibbli. Dan jinvolvi l-injezzjoni ta’ ċelluli staminali b’saħħithom minn donatur fil-ġisem tat-tarbija. Dawn iċ-ċelluli b’saħħithom jgħinu lit-tarbija tibni sistema immunitarja ġdida u aktar b’saħħitha li tista’ tiġġieled l-infezzjonijiet.

• L-aqwa donaturi huma aħwa bijoloġiċi li m'għandhomx SCID.
• Jekk ma jkunx hemm tali persuna, it-tobba jiċċekkjaw ir-reġistri taċ-ċelloli staminali . Dawn huma databases ta’ ċelloli staminali donati mill-pubbliku.

Waqt li jkun qed jistenna trapjant taċ-ċelluli staminali, it-tifel/tifla tiegħek jista' jkollu bżonn trattamenti oħra. Pereżempju:

• Antibijotiċi - Jipprevjenu infezzjonijiet batteriċi.
• Antivirali - Jipprevjenu infezzjonijiet virali.
• Antifungali - Jipprevjenu infezzjonijiet fungali.
• Infużjonijiet ta' IVIG - Dan isir billi jingħataw antikorpi minn barra l-ġisem biex jipproteġu kontra infezzjonijiet.
• Terapija ġenetika - Dan għadu trattament sperimentali, iżda jista' jkun ta' suċċess għal xi tipi ta' SCID.

Dawn huma kollha trattamenti temporanji, l-SCID ma tistax tiġi kkurata kompletament. L-uniku mod biex tiġi kkurata l-SCID huwa permezz ta' trapjant taċ-ċelluli staminali.

Waqt li jkun qed jistenna t-trapjant taċ-ċelluli staminali, it-tifel/tifla jista' jkollu bżonn jitqiegħed f'iżolament sterili . Dan ifisser li kull ħaġa li tidħol fil-kamra tat-tifel/tifla trid tiġi sterilizzata. Dan isir biex jipproteġi lit-tifel/tifla mill-mikrobi.

Xi nies isejħu l-SCID "marda tat-tarbija tal-bużżieqa" għax it-tarbija tinżamm f'bużżieqa protettiva. Iżda dan l-isem mhuwiex medikament preċiż, u jista' jkun ta' wġigħ kemm għat-tifel kif ukoll għall-ġenituri. Ma għamilt xejn ħażin, u s-saħħa ta' wliedek mhix xi ħaġa li għandha tittieħed ħafif.

X'għandi nistenna jekk it-tifel/tifla tiegħi għandu/għandha SCID?

L-SCID hija kundizzjoni li tista’ tkun fatali jekk ma tiġix ikkurata malajr. Għalhekk, huwa importanti ħafna li ssir taf mill-aktar fis possibbli li t-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha l-SCID. Iktar ma t-tobba jkunu jistgħu jiddijanjostikaw il-marda kmieni u jirreferu lit-tifel/tifla għal trapjant taċ-ċelluli staminali, iktar ikun hemm ċans li ssalva l-ħajja tat-tifel/tifla.

Jista’ jkun li ma tkunx tista’ żżomm u tgħannaq lit-tarbija tiegħek kemm tixtieq. Jekk it-tarbija tiegħek tinsab f’ambjent sterili u iżolat, ikollok issegwi wkoll regoli stretti ta’ iġjene biex tipproteġi lit-tarbija tiegħek mill-mikrobi. It-tobba jispjegawlek dan kollu. Jgħidulek ukoll x’għandek tistenna qabel u wara t-trapjant taċ-ċelloli staminali.

X'inhi l-istennija tal-ħajja ta' tarbija b'SCID?

Mingħajr kura, it-trabi b'SCID ġeneralment imutu fi żmien sena jew sentejn. Madankollu, it-tfal li jkollhom trapjant ta' ċelluli staminali b'suċċess jistgħu jgħixu ħajja normali. Ladarba ġisimhom jiżviluppa sistema immunitarja b'saħħitha u kompluta, ġeneralment ma jkollhomx kumplikazzjonijiet fit-tul.

Jista' jiġi evitat l-SCID?

L-SCID hija kkawżata minn mutazzjonijiet ġenetiċi li ma nistgħux nikkontrollaw, għalhekk m'hemm xejn li nistgħu nagħmlu biex nipprevjenuha. Jekk għandek storja familjari ta' din il-kundizzjoni ġenetika, kellem lit-tabib tiegħek dwar li tikseb pariri ġenetiċi qabel ma jkollok tarbija.

Meta għandi mmur għand tabib?

• Jekk it-tarbija tiegħek tkun spiss marida, jew turi sintomi severi waqt xi marda, ara tabib immedjatament.
• Jekk diġà taf li t-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha SCID, għid lit-tabib tiegħek minnufih jekk tinnota xi bidliet fis-saħħa tat-tifel/tifla tiegħek (eż. deni, sogħla, dijarea). Peress li l-ġisem tat-tifel/tifla tiegħek ma jistax jiġġieled l-infezzjonijiet waħdu, huwa urġenti li tagħtih/tagħha antibijotiċi jew mediċini oħra minnufih.

Liema mistoqsijiet għandi nistaqsi lit-tabib tiegħi?

Huwa normali li tħossok megħlub u xxukkjat meta ssir taf li ibnek għandu SCID. Imma toqgħodx lura milli tistaqsi lit-tabib tiegħek kwalunkwe mistoqsija li għandek. Huwa importanti li tkun ċar dwar kollox f'dan il-punt. Tista' tistaqsi mistoqsijiet bħal:

• It-tifel/tifla tiegħi għandu/għandha SCID jew kundizzjoni oħra ta' immunodefiċjenza?
• Ikollha bżonn li t-tarbija tiegħi tinżamm f'ambjent sterili ta' iżolament?
• Meta se jkollu bżonn it-tifel/tifla tiegħi trapjant taċ-ċelluli staminali?
• Liema bidliet jew sintomi għandi noqgħod attent għalihom b'mod speċjali fit-tifel/tifla tiegħi?

Ftakar, huwa importanti ħafna li tippjana trapjant taċ-ċelloli staminali għal ibnek/bintek mill-aktar fis possibbli. Barra minn hekk, għandek id-dritt li tifhem dak kollu li qed jiġri. It-tobba jispjegawlek kollox u jgħidulek x'għandek tistenna.

Fl-aħħarnett, messaġġ importanti:

SCID (Immunodefiċjenza Kkombinata Severa) hija kundizzjoni serja u tal-biża'. Madankollu, għarfien bikri, tfittxija għal parir mediku hekk kif jidhru s-sintomi, u li tirċievi trattament xieraq jistgħu jsalvaw il-ħajja ta' tifel/tifla.

• Dijanjosi bikrija: Huwa importanti ħafna li tiġi identifikata l-SCID permezz ta' skrinjar għat-trabi tat-twelid jew hekk kif jidhru s-sintomi.
• Trapjant ta' ċelluli staminali: Dan huwa t-trattament ewlieni u l-aktar ta' suċċess għall-SCID.
• Ambjent sigur: Huwa essenzjali li t-tifel/tifla jiġi protett/a minn infezzjonijiet waqt il-kura.
• Saħħa mentali: Dan jista’ jkun żmien ta’ sfida bħala ġenitur. Fittex appoġġ mingħand it-tobba, il-familja, u l-konsulenti.

M'intix waħdek. Bl-avvanzi fix-xjenza medika, it-tfal b'SCID issa jistgħu jgħixu ħajjiet b'saħħithom u sħaħ. Ibqa' b'saħħtek u bit-tama.

` Immunità, SCID, mard tat-tfulija, mard ġenetiku, trapjant tal-mudullun, immunodefiċjenza, mard infettiv