Tħoss xi kultant li t-tifel/tifla tiegħek huwa/hija ftit iqsar minn tfal oħra tal-età tiegħu? Forsi int xi ftit inkwetat/a dwar dan. Ħafna drabi dan jista’ jkun normali, iżda f’xi każijiet jista’ jkun hemm raġuni medika għal dan. Illum qed nitkellmu dwar kundizzjoni bħal din, li tissejjaħ ‘nanu’ jew, f’termini mediċi, `(Nanu)`.
Fi kliem sempliċi, x'inhu 'nanużmu'?
In-nanużmu huwa terminu mediku. Biex inkunu preċiżi, hija kundizzjoni li tappartjeni għal kategorija usa' msejħa Displasja Skeletali. Din hija kundizzjoni li taffettwa t-tkabbir tal-għadam u l-qarquċa tagħna (it-tessut artab bejn l-għadam). Hemm mijiet minn dawn il-kundizzjonijiet. B'riżultat ta' dan, it-tul ta' persuna huwa inqas mill-medja. Bħala medja, persuna b'din il-kundizzjoni hija inqas minn 4 piedi u 10 pulzieri (1.47 metri) twila bħala adulta.
Xi nies iħobbu jużaw kliem bħal "nies żgħar" biex jiddeskrivu nies b'din il-kundizzjoni. Iżda l-użu ta' kliem bħal "nies żgħar" mhuwiex xieraq xejn. Jista' jweġġa' s-sentimenti tagħhom.
Dan in-'nanużmu' jista' jiġi f'forom differenti. Għal xi nies, jaffettwa t-tkabbir tad-dirgħajn u r-riġlejn, għal oħrajn, jaffettwa t-tkabbir tal-addome jew tar-ras.
X'inhuma l-modi ewlenin li bihom iseħħ in-'nanu'?
Għalkemm hemm mijiet ta’ tipi ta’ “Displażja Skeletali” li jaffettwaw it-tkabbir tal-għadam, hemm ftit tipi ewlenin li naraw l-aktar spiss. Ejja nagħtu ħarsa lejhom f’din it-tabella.
| Tip | Deskrizzjoni qasira |
|---|---|
| Naniżmu akondroplastiku | Dan huwa l-aktar tip komuni. Il-karatteristiċi ewlenin huma dirgħajn u riġlejn qosra u forehead imdendel 'il barra. |
| Naniżmu tal-ipokondroplażja | Dan huwa wkoll tip ta’ tqassir tar-riġlejn, iżda huwa daqsxejn aktar ħafif. Dawn il-karatteristiċi mhumiex viżibbli b’mod ċar matul it-tfulija. |
| Naniżmu pitwitarju | Kundizzjoni kkawżata minn defiċjenza ta' ormon tat-tkabbir fil-ġisem. |
| Naniżmu Primordijali | Dan għaliex id-daqs tal-ġisem ikun żgħir anke qabel it-twelid, jiġifieri, minn meta t-tarbija tkun fil-ġuf tal-omm. |
| Displażja tanatoforika | Din hija kundizzjoni rari, iżda serja ħafna. Ir-riġlejn u r-riġlejn isiru qosra ħafna, u s-sider isir dejjaq. It-trabi jistgħu jmutu kważi immedjatament wara t-twelid minħabba diffikultajiet biex jieħdu n-nifs. |
"Statura Qasira" u "Naniżmu" huma l-istess ħaġa?
Din hija xi ħaġa li tħawwad lil ħafna nies. Statura qasira hija terminu komuni. Fi kliem ieħor, jekk xi ħadd ikun iqsar milli mistenni għall-età tiegħu, insejħulu 'qasir'. Fil-każ ta' tifel jew tifla, jekk it-tul tagħhom ikun taħt il-kurvi normali tat-tkabbir jew jekk ikunu iqsar mit-tul mistenni bbażat fuq it-tul tal-ġenituri tagħhom, jistgħu jkunu 'qasrin'.
Madankollu, in-nanuiżmu huwa kundizzjoni medika speċifika li tikkawża statura qasira. Mhux in-nies qosra kollha għandhom nanuiżmu.
Min jista' jiżviluppa din il-kundizzjoni? U hija komuni?
In-nanu jista’ jaffettwa lil kulħadd. Ħafna tipi huma ġenetiċi. Jiġifieri, jistgħu jintirtu mill-ġenituri. Xi tipi huma kkawżati minn bidliet każwali fid-DNA. Spiss, iżda mhux dejjem, it-tfal bin-nanu jitwieldu minn ġenituri ta’ għoli normali. Tista’ tkun sorpriż meta tisma’ dan, iżda huwa veru.
In-nanużmu huwa kundizzjoni rari ħafna. Anke l-aktar tip komuni, l-akondroplażja, taffettwa biss madwar persuna waħda minn kull 15,000 sa 40,000.
X'inhuma s-sintomi ta' xi ħadd bid-'nanużmu'?
L-aktar sintomu ovvju u ewlieni huwa statura qasira. Persuna b'din il-kundizzjoni hija inqas minn 4 piedi u 10 pulzieri twila bħala adulta. Din l-istatura qasira hija aktar notevoli matul it-tfulija, l-adolexxenza, u l-età adulta milli matul l-età adulta.
In-'nanuiżmu' jista' jinqasam f'żewġ tipi.
1. Proporzjonat: F'dan, il-ġisem kollu jitnaqqas fid-daqs bl-istess proporzjon.
2.Sproporzjonat: F'dan, it-torso huwa ta' daqs normali, filwaqt li d-dirgħajn u r-riġlejn huma qosra.
Sintomi komuni oħra huma:
- Saqajn mgħawġa
- Pont nażali ċatt
- Li jkollok ras akbar min-normal `(Ras kbira)`
- Forehead prominenti
- Dirgħajn u saqajn qosra
- Swaba’ qosra (idejn u saqajn)
- Dirgħajn u saqajn wesgħin
Problemi oħra tas-saħħa li jistgħu jikkawżaw dawn is-sintomi
Tkabbir anormali tal-għadam xi kultant jista' jikkawża problemi oħra tas-saħħa.
- Akkumulazzjoni ta' fluwidu madwar il-moħħ (Idroċefalu)
- Nervi kompressati
- Skoljożi
- Infezzjonijiet frekwenti tal-widnejn jew problemi tas-smigħ
- Uġigħ fl-irkopptejn u l-għekiesi
- Apnea tal-irqad
Għaliex jiġri dan? X'inhuma l-kawżi tat-'truxija'?
Hemm diversi kawżi possibbli għal din il-kundizzjoni. Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, hija bidla fid-DNA. Għal xi tipi, il-kawża eżatta għadha mhix magħrufa.
| Kawża | Spjegazzjoni Sempliċi |
|---|---|
| Sfond tal-familja | Jekk il-ġenituri u membri oħra tal-familja huma qosra, jista' jkun normali li t-tifel/tifla jkun qasir ukoll. |
| Mutazzjoni ġenetika | Din il-kundizzjoni tista' sseħħ minħabba bidliet każwali fid-DNA ta' persuna. |
| Nuqqas ta' ormon tat-tkabbir | Il-moħħ ma jipproduċix biżżejjed mill-ormon meħtieġ għat-tkabbir tal-għadam. |
| Fjuri tard | Xi tfal jiżviluppaw aktar tard minn oħrajn, u jista' jkun hemm storja familjari ta' dan. |
| Malnutrizzjoni | In-nuqqas ta' nutrizzjoni xierqa għat-tkabbir ta' tifel jew tifla jaffettwa t-tul. |
| Piż baxx fit-twelid (żgħir għall-età ġestazzjonali) | Il-biċċa l-kbira tat-trabi li jitwieldu b'piż baxx mat-twelid jilħqu tkabbir normali fl-ewwel sentejn jew tlieta, iżda madwar 10% ma jagħmlux dan. |
Din hija xi ħaġa li ġejja mill-ġeni? (Hija Ġenetika?)
Iva, xi tipi ta’ naniżmu huma ġenetiċi. Jiġifieri, huma kkawżati minn bidliet fid-DNA. Iżda ħafna drabi, dawn il-mutazzjonijiet ġenetiċi huma każwali. Jiġifieri, ġenituri ta’ għoli medju huma aktar probabbli li jkollhom tfal bin-naniżmu minn dawk b’ġenituri qosra.
Madankollu, jekk wieħed mill-ġenituri jew it-tnejn li huma jkollhom naniżmu, it-tifel/tifla jkun/tkun aktar probabbli li jiret dan il-kundizzjoni. Pereżempju, omm jew missier b'akondroplażja għandu/għandha ċans ta' 50% li jgħaddi/tgħaddi l-kundizzjoni lit-tifel/tifla tagħhom. Jekk iż-żewġ ġenituri jkollhom akondroplażja, it-tifel/tifla jkollu/għandha ċans ta' 50% li jiżviluppa/jiżviluppa akondroplażja. Hemm ukoll ċans ta' 25% li jiżviluppa/tiżviluppa kundizzjoni severa ħafna msejħa akondroplażja omożiguta. Din il-kundizzjoni severa tista' tikkawża li t-tarbija tmut fil-ġuf jew ftit wara t-twelid.
Jekk qed tistenna tarbija u trid tkun taf jekk intix f'riskju għal dan it-tip ta' kundizzjoni ġenetika, huwa importanti ħafna li tkellem lit-tabib tiegħek dwar it-testijiet ġenetiċi.
Kif jiddijanjostika tabib il-kundizzjoni ta' 'nanuiżmu'?
F'xi każijiet, din il-kundizzjoni tista' tiġi skoperta qabel ma titwieled it-tarbija, jiġifieri, waqt it-tqala. It-testijiet ta' skrinjar prenatali jistgħu jiskopru anormalitajiet fl-iżvilupp tat-tarbija.
Wara li titwieled it-tarbija tiegħek, meta tieħu lit-tarbija tiegħek il-klinika kull xahar, it-tobba u l-ħaddiema tas-saħħa tal-familja jimmonitorjaw it-tkabbir tat-tarbija. Huma jkejlu t-tul, il-piż u ċ-ċirkonferenza tar-ras tat-tarbija u jimmarkawhom fuq tabella tat-tkabbir. Jekk it-tkabbir tat-tarbija tiegħek ikun taħt il-livell mistenni, dan jista' jkun sinjal ta' din il-kundizzjoni. Imbagħad, jagħmlu affarijiet bħal X-rays u testijiet tad-demm biex jiddeterminaw eżattament x'qed jikkawża l-falliment tat-tkabbir tat-tarbija.
X'inhuma t-trattamenti għal dan?
Għad m'hemm l-ebda kura għal din il-kundizzjoni. Madankollu, hemm ħafna trattamenti li jistgħu jgħinu biex jikkontrollaw is-sintomi u jagħmlu l-ħajja aktar faċli. Il-kura hija determinata mit-tip ta' naniżmu u s-sintomi li jkollha kull persuna.
Trattamenti Kirurġiċi
- Jekk l-għadam jikber fid-direzzjoni żbaljata jew ikollu forma anormali, jista' jiġi kkoreġut kirurġikament.
- Jekk ikun hemm fluwidu żejjed madwar il-moħħ (idroċefalu), dan jista' jitneħħa kirurġikament.
- Tnaqqis tal-pressjoni fuq iz-zokk tal-moħħ.
- Tneħħija tat-tonsilli jew tal-adenojdi biex tieħu n-nifs aktar faċilment.
- Iddaħħal tubi żgħar fil-widna biex tevita infezzjonijiet fil-widnejn.
Trattamenti Mhux Kirurġiċi
- Jekk tbati minn apnea fl-irqad , uża magna CPAP.
- L-użu ta' apparati tas-smigħ għal diffikultajiet fis-smigħ.
- Tiggwida lit-tifel/tifla lejn dieta sana u eżerċizzju biex jipprevjeni l-piż żejjed jew l-obeżità.
- Jekk ikun hemm defiċjenza tal-ormon tat-tkabbir , agħti injezzjonijiet tal-ormon tat-tkabbir (terapija bl-ormoni).
- Riċentement, mediċina msejħa vosoritide (Voxzogo®) ġiet approvata għal tfal 'il fuq minn 5 snin b'akondroplażja, li t-tkabbir tal-għadam tagħhom għadu ma waqafx. Provi kliniċi wrew li tista' żżid ir-rata tat-tkabbir tat-tfal.
Dawn it-trattamenti jistgħu jkunu meħtieġa matul il-ħajja, iżda jistgħu jtejbu ħafna l-kwalità tal-ħajja tagħhom.
Kif se tkun il-ħajja ma' tifel jew tifla li għandhom 'truxija'?
Għalkemm m'hemm l-ebda kura għal din il-kundizzjoni, jekk is-sintomi jiġu kkurati kif suppost, ħafna nies jgħixu ħajja normali u b'saħħitha. Madankollu, jekk it-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha problemi fit-tkabbir tal-għadam u jeħtieġ/tirkirurġija frekwenti, dan jista' jkun ta' sfida kemm għat-tifel/tifla kif ukoll għall-familja. It-tabib tiegħek se jipprovdi t-trattament meħtieġ għat-tifel/tifla tiegħek u jipprovdi l-gwida li jeħtieġ/għandha bżonn biex jgħix/tgħix ħajja sħiħa u b'saħħitha.
L-aktar ħaġa importanti hija li bħala ġenituri, għandkom tittrattaw lit-tfal tagħkom skont l-età tagħhom, mhux it-tul tagħhom. Dan jibni l-istima tagħhom infushom u jgħinhom iħossuhom maħbuba u aċċettati.
Jista' jitnaqqas ir-riskju li tifel jew tifla jiżviluppaw din il-kundizzjoni? Kif jista' jiġi kkurat it-tifel/tifla?
Xi tipi ta’ naniżmu huma ġenetiċi, għalhekk m’hemm l-ebda mod kif jiġu evitati. Madankollu, it-testijiet ġenetiċi jistgħu jgħinuk tifhem ir-riskju tiegħek. Kellem lit-tabib tiegħek dwar dan.
In-nutrizzjoni hija importanti ħafna għall-iżvilupp tat-tarbija. Jekk inti tqila, kul dieta bilanċjata. Wara li titwieled it-tarbija, agħtiha ikel nutrittiv bħal proteini, frott, qmuħ u ħaxix.
Minbarra l-kura medika, hemm diversi affarijiet li tista' tagħmel biex tappoġġja lit-tifel/tifla tiegħek:
- It-twaqqif tal-ambjent tad-dar: Issettja l-ambjent tad-dar sabiex it-tifel/tifla jkun/tkun jista’/tista’ jaħdem/taħdem b’mod indipendenti. Pereżempju, billi jkollok banketta jew tbaxxi ftit is-swiċċ tad-dawl.
- Ipprovdi appoġġ psikoloġiku: Ipprovdi appoġġ edukattiv u psikoloġiku lit-tifel/tifla biex jipprevjeni u jlaħħaq mal-bullying fl-iskola.
- Qabbad ma’ nies b’esperjenzi simili: Qabbad ma’ organizzazzjonijiet li jappoġġjaw tfal u familji b’sitwazzjonijiet simili.
Messaġġ li Tieħu d-Dar
- In-nanużmu huwa kundizzjoni medika li taffettwa t-tkabbir tal-għadam. Jista' jkollu mijiet ta' kawżi.
- Ħafna drabi, dan huwa ġenetiku, iżda ħafna drabi huma ġenituri ta’ għoli medju li jkollhom tfal b’din il-kundizzjoni.
- Għalkemm ma tistax tiġi kkurata kompletament, is-sintomi jistgħu jiġu kkurati u tista' tgħix ħajja sħiħa u b'saħħitha.
- Jekk għandek xi dubji dwar l-iżvilupp ta’ wliedek, ara lit-tabib tiegħek immedjatament u tkellem dwaru.
- L-aktar ħaġa importanti hija li t-tifel jiġi ttrattat skont l-età tiegħu, mhux it-tul tiegħu. Dan huwa importanti ħafna għas-saħħa mentali tiegħu.
💬 Comments (0)
S'issa ma tpoġġa l-ebda kumment. Żid il-kumment tiegħek hawn għall-ewwel darba.
Żid il-kumment tiegħek