It-tarbija tiegħek qed ikollha problemi bl-għadam u l-ġogi tagħha? - Ejja nitgħallmu dwar id-Displażja Spondyloepiphyseal Congenita (SEDC)

Qallek it-tabib li ċ-ċkejken tiegħek għandu xi bidliet żgħar fl-għadam u l-ġogi tiegħu meta twieled? Jew innotajt li t-tifel/tifla tiegħek huwa iqsar minn tfal oħra, jew li hemm xi ħaġa differenti fil-mixja tiegħu/tagħha? Forsi anke problemi fil-vista. Huwa normali li tħossok imbeżża’ meta tisma’ dawn l-affarijiet. Imma tinkwetax. Illum se nitkellmu dwar kundizzjoni ġenetika rari ħafna li tista’ tikkawża dawn is-sintomi, imsejħa Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita, jew SEDC fil-qosor.

X'tip ta' sitwazzjoni hija tassew din l-SEDC?

Fi kliem sempliċi, l-SEDC hija marda ġenetika rari ħafna . Taffettwa l-iżvilupp tal-għadam, il-ġogi, u xi kultant anke l-għajnejn tat-tarbija tiegħek. L-importanti hu li dawn l-effetti jibdew fil-ġuf u s-sintomi jkunu viżibbli mat-twelid . Huwa għalhekk li tissejjaħ "konġenita," li tfisser "mit-twelid."

Tfal b'SEDC tipikament juru dan li ġej:

• Ġogi mhux allinjati fis-sinsla tad-dahar, fil-ġogi tal-ġenbejn, u fil-ġogi tal-irkopptejn.
• Id-displażja skeletali hija kundizzjoni li taffettwa l-iżvilupp ġenerali tat-tfal.
• Tul iqsar mill-medja , speċjalment fit-tronk, fl-għonq, u fir-riġlejn.
• Indebolimenti fil-vista u fis-smigħ .

Din il-kundizzjoni tissejjaħ b'diversi ismijiet oħra, pereżempju:

• SED konġenitali (SED konġenitali)
• SED, tip konġenitali
• SEDc
• Displażja spondiloepifisjali, tip konġenitali

Dan huwa tant komuni li jaffettwa biss madwar wieħed minn kull 100,000 twelid ħaj . Dan huwa rari ħafna. Bħalissa hemm biss 175 każ irrappurtati madwar id-dinja.

X'inhi d-differenza bejn l-SEDC u s-SEDT?

Bħall-SEDC, hemm kundizzjoni oħra msejħa Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda (SEDT) . Filwaqt li t-tnejn li huma jinstemgħu simili, hemm xi differenzi żgħar.

"Congenita" tfisser "mat-twelid", "Tarda" tfisser "tard". Jiġifieri:

• Is-sintomi tas-SEDT ġeneralment jidhru bejn l-etajiet ta’ 6 u 8 snin. Madankollu, is-SEDC hija viżibbli mat-twelid.
• Is-SEDT taffettwa biss lis-subien , iżda l-SEDC tista' taffettwa kemm lis-subien kif ukoll lill-bniet bl-istess mod.
• Nies b'SEDC huma f'riskju ta' distakkament tar-retina, iżda dan ir-riskju ġeneralment ikun aktar baxx f'SEDT.

X'inhi r-raġuni għall-ħolqien tal-SEDC?

Il-kawża ewlenija tal-SEDC hija mutazzjoni fil-ġene `COL2A1` . Dan il-ġene `COL2A1` huwa responsabbli għall -produzzjoni tal-kollaġen tat-Tip II f'ġisimna.Jgħin biex jagħmel proteina msejħa kollaġen. Il-kollaġen huwa essenzjali għall-bini ta' tessut konnettiv f'ġisimna. Huwa dak li jagħti lit-tessuti tagħna s-saħħa u l-forma tagħhom.

Il-kollaġen tat-tip II jinstab primarjament fil- qarquċa u f'sustanza msejħa vitreu . Il-qarquċa hija tessut konnettiv b'saħħtu iżda flessibbli li jinsab f'postijiet bħall-ġogi u l-lobi tal-widnejn tagħna. Il-vitreu hija sustanza ġelatiniża li tinsab ġewwa l-għajnejn tagħna. Għalhekk, jekk dan il-kollaġen ma jiġix prodott kif suppost, tista' timmaġina kif jaffettwa postijiet bħall-għadam, il-ġogi u l-għajnejn tagħna.

Ħafna drabi, l-SEDC hija kkawżata minn mutazzjoni ġenetika ġdida (mutazzjoni de novo) . Dan ifisser li ħadd fil-familja ma kellu l-marda qabel. "Mutazzjoni de novo" sseħħ meta sperma u bajda jingħaqdu. Taffettwa biss lil dak it-tifel/tifla, mhux lil ħut dak it-tifel/tifla.

Madankollu, xi kultant din il-mutazzjoni tal-ġene `COL2A1` tista' tiġi wirt minn wieħed mill-ġenituri.

X'inhuma s-sintomi tal-SEDC?

Is-sintomi tal-SEDC jistgħu jvarjaw ħafna minn persuna għal oħra . Xi nies jista’ jkollhom aktar sintomi, oħrajn jista’ jkollhom inqas.

Il-karatteristiċi fiżiċi ewlenin li jistgħu jidhru huma:

• It-tronk, l-għonq, u r-riġlejn huma iqsar minn oħrajn.
• Li tkun qasir , bejn 3 u 4 piedi (0.91 - 1.2 metri) fl-għoli fl-età adulta.
• Sider wiesa', forma ta' barmil . L-għadma tas-sider jew il-kustilji jistgħu joħorġu 'l barra.
• Sieq imwaħħla . Madankollu, id-daqs u l-għamla tal-idejn u s-saqajn jistgħu jkunu normali.
• Diversi kurvaturi tas-sinsla . Pereżempju, jista' jkun hemm kundizzjonijiet bħal kurvatura laterali (Skoljożi), kurvatura lura (Kifosi), kurvatura 'l quddiem (Lordożi), jew taħlita ta' dawn.
• Xi bidliet fil-wiċċ , bħal twessigħ tal-għajnejn, iċċattjar tal-għadam tal-ħaddejn, jew palat maqsum .
• Il-vertebri tas-sinsla tad-dahar isiru ċatti jew instabbli .
• Rotazzjoni 'l ġewwa tal-ġogi tal-ġenbejn jew tal-irkoppa.

Hemm ukoll effetti sekondarji li jistgħu jseħħu minħabba dawn il-problemi ta' tkabbir:

• Kundizzjoni tal-artrite .
• Diffikultà biex timxi u tiċċaqlaq .
• Telf tas-smigħ .
• Ebusija, uġigħ u dislokazzjonijiet fil-ġogi.
• Ix-xjatika hija kundizzjoni li tikkawża uġigħ fid-dahar t'isfel, fil-warrani, u f'wara r-riġlejn minħabba l-kompressjoni ta' nerv.
• Diffikultà biex tieħu n-nifs minħabba problemi fl-iżvilupp tas-sider jew tal-kustilji.
• Problemi fil-vista , speċjalment miopia severa u distakkament tar-retina .
• Waqt li tkun miexiMixja bil-mod jew tieħu ħafna ħin biex titgħallem timxi.
• Tnaqqis fit-ton tal-muskoli (Ipotonija) .

Importanti, persuni b'SEDC ġeneralment ikollhom żvilupp intellettwali tajjeb. Dan ifisser li d-diżabilitajiet fit-tagħlim ġeneralment ma jidhrux. Madankollu, tragwardi tal-iżvilupp fiżiku bħal bilqiegħda u mixi jistgħu ma jintlaħqux fl-età xierqa.

Kif tidentifika l-istatus tal-SEDC?

Tabib jista' jiddijanjostika l-SEDC billi josserva bir-reqqa s-sintomi fiżiċi tat-tifel/tifla u r-riżultati tat-testijiet li ġejjin:

• Ittestjar ġenetiku - Dan jista' jiddetermina b'mod preċiż jekk hemmx mutazzjoni fil-ġene `COL2A1`.
• Raġġi-X tal-iskeletru kollu.
• Testijiet oħra tal-immaġini, bħal CT scans (Computed Tomography scans) u MRI (Magnetic Resonance Imaging) .

Hemm xi kura għall-SEDC? Tista' tiġi kkurata?

Sfortunatament, għad m'hemm l-ebda kura għall-SEDC . Imma tinkwetax. Hawn huma xi affarijiet li tista' tistenna mit-trattament:

• Il-kontroll u t-tnaqqis tas-sintomi tiegħek .
• Jekk possibbli, tikkoreġi deformitajiet skeletriċi permezz ta' kirurġija .
• Il-prevenzjoni ta' kumplikazzjonijiet bħal korrimenti u telf tal-vista.
• Ittejjeb is-saħħa u l-mobilità tiegħek .

Liema trattamenti huma disponibbli għall-SEDC?

L-għażliet ta’ trattament offruti jvarjaw minn persuna għal oħra , skont liema problemi speċifiċi għandek u kemm huma severi.

Għandek tiġi mmonitorjat regolarment mit-tobba . B'dan il-mod, jekk jinqalgħu xi problemi, dawn jistgħu jiġu identifikati u ttrattati malajr. It-tim mediku tiegħek jista' jinkludi speċjalisti bħal:

• Konsulenti ġenetiċi
• Oftalmologi - Dawk li jikkuraw mard tal-għajnejn.
• Kirurgi ortopediċi - speċjalisti fil-kirurġija tal-għadam u l-ġogi .
• Fiżjoterapisti - nies li jgħinu fit-titjib tas-saħħa, il-moviment u l-mixi.
• Rewmatologi - Tobba li jikkuraw mard tal-għadam, tal-muskoli u tal-ġogi, bħall-artrite.

Dawn huma l-interventi possibbli:

• Apparati ta' assistenza li jgħinu fil-mobilità, bħal ċineg għas-saqajn.
• Nuċċali biex jikkoreġu l-indeboliment tal-vista.
• Mediċini biex inaqqsu l-uġigħ fil-ġogi.
• Terapija fiżika .
• Kirurġija biex tikkoreġi deformitajiet tas-sinsla tad-dahar.
• Problemi oħra fil-ġogi, pereżempju kirurġija ta' sostituzzjoni tal-ġogi .
• Kirurġija biex tikkoreġi d-distakkament tar-retina.
• Kura biex tagħmel in-nifs aktar faċli.

Kif se tkun il-ħajja bl-SEDC?

Il-ħajja bl-SEDC tvarja ħafna minn persuna għal oħra , skont is-sintomi u s-severità tagħhom.

Din il-kundizzjoni tista’ taffettwa b’mod sinifikanti l-mobilità u l-abbiltà tiegħek li twettaq attivitajiet fiżiċi. Ħafna nies jistgħu jeħtieġu kura medika u kirurġija tul ħajjithom.

Iżda, l-aħjar ħaġa hija li n-nies bl-SEDC ikollhom żvilupp intellettwali normali u jkunu jistgħu jgħixu ħajja normali .

Hemm xi mod kif tiġi evitata l-SEDC?

Sfortunatament, m'hemm l-ebda mod kif tipprevjeni l-SEDC għax hija ġenetika. Li tkun taf li xi familji għandhom il-mutazzjoni tal-ġene `COL2A1` jista' jġegħelhom jaħsbu darbtejn dwar jekk ikollhomx tfal jew ifittxu pariri ġenetiċi.

Kif tieħu ħsieb xi ħadd b'SEDC (inti stess jew it-tifel/tifla tiegħek)?

Jekk inti jew it-tifel/tifla tiegħek għandkom SEDC, huwa importanti ħafna li ssegwi dawn il-pariri biex timmaniġġja l-kundizzjoni:

• Mur għand it-tobba tiegħek fil-ħin, attendi t-testijiet u l-appuntamenti ta' segwitu kollha .
• Żomm 'il bogħod minn sports ta' kuntatt , speċjalment attivitajiet li jistgħu jikkawżaw korrimenti fir-ras u fl-għonq, peress li l-ġogi mhumiex stabbli u jistgħu jweġġgħu faċilment.
• Oqgħod attent ħafna meta tirċievi anesteżija . Għid lit-tobba kollha tiegħek li għandek SEDC, għax xi wħud mill-karatteristiċi fiżiċi tiegħek jistgħu jikkawżaw kumplikazzjonijiet waqt il-kirurġija.
• Ipprova sib counselor jew ingħaqad ma’ grupp ta’ appoġġ biex jgħinek tlaħħaq ma’ din is-sitwazzjoni. Dan jgħinek titgħallem mill-esperjenzi ta’ ħaddieħor u jgħinek tħoss li m’intix waħdek.

X'tixtieq tistaqsi iktar lit-tabib tiegħek dwar l-SEDC?

Jekk inti jew it-tifel/tifla tiegħek ġejtu djanjostikati b'SEDC, hija idea tajba li tistaqsi lit-tobba tiegħek dawn il-mistoqsijiet:

• Liema partijiet ta' ġismi jaffettwa l-SEDC ?
• Liema speċjalisti għandi nara?
• Kemm-il darba għandi niġi għal testijiet u appuntamenti ta' segwitu ?
• Liema trattamenti għandi bżonn ?
• L-anestesija hija sigura għalija ?
• Din il-kundizzjoni tista' tintiret mit-tfal tiegħi ?
• Għandhom membri oħra tal-familja tagħna wkoll jagħmlu testijiet ġenetiċi ?
• Taf b'xi gruppi ta' appoġġ li jistgħu jgħinuk tlaħħaq ma' din il-kundizzjoni?

Huwa normali li tħossok imbeżża’ u anzjuż meta ssir taf li ibnek jew bintek għandu/għandha kundizzjoni ġenetika li teħtieġ kura. Imma ftakar, it-tim mediku tiegħek qiegħed hemm biex jgħinek. Permezz tagħhom, tista’ ssib ukoll gruppi ta’ appoġġ fejn tista’ taqsam l-esperjenzi tiegħek ma’ oħrajn li għandhom din il-kundizzjoni ġenetika rari.

L-aktar affarijiet importanti li għandek tiftakar

Mela, minn dak li tkellimna dwar l-SEDC, dawn huma l-aktar affarijiet importanti li għandek tiftakar:

• L-SEDC hija kundizzjoni ġenetika konġenitali rari ħafna .
• Dan jaffettwa l-aktar l-għadam, il-ġogi, u xi kultant l-għajnejn .
• Għalkemm m'hemm l-ebda kura kompleta għal dan, hemm diversi trattamenti disponibbli biex jikkontrollaw is-sintomi u jtejbu l-kwalità tal-ħajja .
• L-iżvilupp intellettwali huwa normali , u tista' tistenna ħajja normali.
• Ġestjoni tajba tista' tinkiseb b'superviżjoni medika xierqa, terapija fiżika, u, jekk meħtieġ, kirurġija .
• M'intix waħdek. Tista' tikseb għajnuna mingħand tobba u gruppi ta' appoġġ .

Nittama li din l-informazzjoni tkun ta’ għajnuna għalik. Jekk għandek xi mistoqsijiet, toqgħodx lura milli tistaqsi lit-tabib tiegħek.

` displażja spondiloepifisjali konġenitali, SEDC, mard ġenetiku, żvilupp tal-għadam, problemi fil-ġogi, statura qasira, kollaġen, ġene COL2A1