It-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha problemi kemm fis-smigħ kif ukoll fil-vista? Jista' jkun is-Sindrome ta' Usher?

Bħala ġenituri, l-akbar ħolma tagħna hija li naraw lil uliedna b’saħħithom u kuntenti. Imma xi kultant, it-tfal jistgħu jiżviluppaw problemi ta’ saħħa li ma nistennewx. Immaġina li ċ-ċkejken tiegħek ma jirrispondix ħafna għall-ħsejjes mill-ġurnata li twieled. Jew meta jikber ftit, tirrealizza li għandu diffikultà biex isib l-affarijiet f’postijiet b’dawl baxx bil-lejl u biex jimxi. Huwa normali li tħoss ħafna biża’ u ansjetà f’mumenti bħal dawn. Illum, se nitkellmu dwar kundizzjoni rari li tikkawża problemi fis-smigħ u fil-vista fl-istess ħin, iżda li ma tantx titkellem dwarha fis-soċjetà tagħna. Din hija s-Sindrome ta’ Usher.

X'inhi eżattament is-Sindrome ta' Usher?

Fi kliem sempliċi, is-Sindrome ta' Usher hija kundizzjoni ereditarja li taffettwa l-aktar is-smigħ u l-vista tat-tfal. F'xi każijiet, taffettwa wkoll il-ħila tal-ġisem li jżomm bilanċ. Dan huwa kkawżat minn ċerti bidliet (mutazzjonijiet) f'xi ġeni li jgħinu biex is-smigħ u l-vista jiżviluppaw waqt li t-tifel ikun għadu fil-ġuf. Din ħafna drabi hija kundizzjoni konġenitali, jew is-sintomi jibdew jidhru fit-tfulija. Madankollu, rarament ħafna, ikun hemm nies li juru sintomi aktar tard fil-ħajja.

Din hija kundizzjoni rari ħafna. Taffettwa bejn 3 u 6 minn kull 100,000 persuna madwar id-dinja. Għalkemm bħalissa m'hemm l-ebda kura, hemm ħafna modi kif timmaniġġja s-sintomi u tgħin lit-tifel jgħix ħajja tajba.

X'inhuma t-tipi ewlenin tas-Sindrome ta' Usher?

Ġew identifikati diversi mutazzjonijiet ġenetiċi li jikkawżaw din il-marda. It-tipi tal-marda jvarjaw skont kif dawn il-ġeni huma kkombinati. Iżda dawn it-tipi kollha jaffettwaw is-smigħ, il-vista u l-bilanċ. Id-differenzi ewlenin huma fil-ħin li jieħu biex jibdew is-sintomi u kemm huma severi. Ejja nagħtu ħarsa lejn dawn it-tliet tipi ewlenin.

Ħloqt din it-tabella biex din l-informazzjoni tkun aktar faċli biex tinftiehem.

X'inhuma s-sintomi ewlenin li jidhru f'din il-kundizzjoni?

Għalkemm is-sintomi jvarjaw skont it-tip ta’ Sindrome ta’ Usher, hemm diversi karatteristiċi komuni.

• Telf tas-smigħ: Xi tfal jitwieldu kompletament torox. Oħrajn ikollhom telf tas-smigħ moderat. Xi tfal jitilfu s-smigħ tagħhom gradwalment hekk kif jikbru.
• Telf tal-vista: Dan huwa kkawżat minn retinitis pigmentosa (RP), marda tar-retina tal-għajn. Dan huwa kkawżat mill-qerda gradwali taċ-ċelloli sensittivi għad-dawl (vireg u koni) fl-għajn.
• L-ewwel sintomu: Vista mċajpra bil-lejl jew f'dawl baxx ( għama bil-lejl ). Pereżempju, tifel jista' jkollu diffikultà biex jimxi ġewwa jew isib ġugarell meta d-dawl ikun baxx filgħaxija.
• Aktar tard: Hekk kif il-marda timxi 'l quddiem, il-vista periferali tintilef. Dan ifisser li tista' tara dritt 'il quddiem, iżda mhux lejn il-ġnub. Din tissejjaħ ukoll 'viżjoni ta' mina' . Tħossok qisek qed tħares minn ġo tubu twil. Eventwalment, din il-kundizzjoni tista' timxi 'l quddiem għal għama kompleta.
• Problemi ta' bilanċ: It-tfal bit-Tip 1, b'mod partikolari, ikollhom diffikultà biex iżommu l-bilanċ. B'riżultat ta' dan, jibdew joqogħdu bilqiegħda, iqumu bilwieqfa, u jimxu aktar tard minn tfal oħra.

X'jikkawża s-Sindrome ta' Usher?

Din hija kundizzjoni li hija kompletament ġenetika. Ejjew nifhmuha b'mod aktar sempliċi.

Immaġina li kemm l-omm kif ukoll il-missier għandhom dan il-ġene difettuż, iżda m'għandhomx sintomi. Aħna nsejħulhom 'trasportaturi'. Ara x'jiġri meta żewġ ġenituri jkollhom tifel/tifla:

• Hemm ċans ta' 25% (wieħed minn kull erbgħa) li tifel jew tifla jiżviluppaw il-marda (jekk iż-żewġ ġenituri jirtu l-ġene difettuż).
• Hemm ċans ta' 50% (tnejn minn kull erbgħa) li t-tifel ikun ukoll 'trasportatur' asintomatiku (jekk ġenitur wieħed jiret il-ġene difettuż u l-ieħor jiret il-ġene b'saħħtu).
• It-tifel għandu ċans ta’ 25% (wieħed minn kull erbgħa) li jkun kompletament b’saħħtu, mingħajr din il-marda jew il-ġene difettuż.

Dawn il-bidliet ġenetiċi jikkawżaw li ċ-ċelloli tan-nervituri fil-koklea, li jġorru l-mewġ tal-ħoss lejn il-moħħ, ma jaħdmux sew, u jikkawżaw telf tas-smigħ. Barra minn hekk, bidliet fil-ġeni li jipproduċu ċelloli sensittivi għad-dawl fir-retina tal-għajn jikkawżaw retinite pigmentosa, li tikkawża telf tal-vista.

Kif tiddijanjostika din il-marda?

Il-proċess tad-dijanjosi tal-marda jista' jvarja skont is-sintomi u l-età tat-tifel/tifla.

Normalment, f'kull sptar fis-Sri Lanka, isir skrining tas-smigħ tat-trabi tat-twelid mat-twelid. Jekk it-tabib jissuspetta li t-tarbija għandha xi indeboliment fis-smigħ, din tiġi riferuta għal aktar testijiet.

Jekk taħseb li t-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha problema fis-smigħ jew fil-vista, għandek tara pedjatra mill-aktar fis possibbli. Hu jew hi se jeżaminaw lit-tifel/tifla u jirreferuh/tirreferih/tirreferiha għand speċjalisti jekk ikun meħtieġ.

• Testijiet tas-smigħ: Speċjalista tal-widnejn, l-imnieħer u l-gerżuma (speċjalista tal-ENT) u awdjologu jwettqu diversi testijiet tas-smigħ biex isiru jafu kemm it-tifel/tifla jista’ jisma’ tajjeb u liema tipi ta’ ħsejjes ma jistax jisma’.
• Testijiet tal-vista: Oftalmologu se jeżamina għajnejn it-tifel/tifla biex jiċċekkja għal sinjali ta’ retinite pigmentosa fir-retina. Se jwettaq ukoll testijiet biex ikejjel il-vista periferali.
• Testijiet ġenetiċi:Jekk tissuspetta li għandek is-Sindrome ta' Usher abbażi tas-sintomi tiegħek, l-aħjar mod biex tikkonfermah b'mod definittiv huwa li tagħmel test ġenetiku. Dan jista' jgħin ukoll biex tidentifika l-mutazzjoni ġenetika speċifika li tikkawża l-marda.

X'inhuma t-trattamenti u l-metodi ta' mmaniġġjar għal dan?

Sfortunatament, m'hemm l-ebda kura għas-Sindrome ta' Usher. Madankollu, hemm ħafna modi kif timmaniġġja s-sintomi u timmassimizza l-kwalità tal-ħajja tat-tfal. Il-pjanijiet ta' kura jvarjaw minn tifel għal tifel, skont il-kundizzjoni tagħhom.

• Impjanti kokleari: Dan jista’ jkun ta’ għajnuna kbira għat-tfal li jitwieldu b’telf sever tas-smigħ. Dan huwa apparat elettroniku li jiġi impjantat kirurġikament fil-widna. Jidderieġi l-mewġ tal-ħoss direttament lejn in-nerv tas-smigħ, u b’hekk it-tifel ikun jista’ jesperjenza d-dinja tal-ħoss.
• Apparati tas-smigħ: L-apparati tas-smigħ jistgħu jintużaw għal tfal b'telf moderat tas-smigħ. Dawn huma speċjalment importanti għal tfal bit-Tip 2 jew 3, li għandhom it-tendenza li jitilfu s-smigħ hekk kif jikbru.
• Għajnuniet għall-vista: Hemm diversi apparati li jistgħu jgħinu fil-ġestjoni tal-problemi tal-vista. Pereżempju, nuċċalijiet b'lentijiet speċjali li jiffiltraw id-dawl, nuċċalijiet li jkabbru l-ingrandiment, eċċ.
• Servizzi ta' intervent bikri: Dan huwa estremament importanti . Jekk il-kundizzjoni tiġi identifikata kmieni fil-ħajja ta' tifel jew tifla, is-servizzi speċjali li jeħtieġu jistgħu jinbdew aktar kmieni.
• Terapija tad-diskors
• It-tagħlim tal-lingwa tas-sinjali
• Tagħlim tal-Braille
• Metodi ta' edukazzjoni speċjali
• Eżerċizzji ta' fiżjoterapija li jtejbu l-bilanċ tal-ġisem

Dan kollu jagħti lit-tifel jew tifla saħħa kbira biex jiżviluppa l-abbiltajiet tiegħu jew tagħha bis-sħiħ u jiffaċċja s-soċjetà b'suċċess.

Mistoqsijiet importanti li għandek tistaqsi lit-tabib tiegħek

Huwa normali li jkollok ħafna mistoqsijiet meta titgħallem dwar marda daqshekk rari. Tinsiex tistaqsi dawn il-mistoqsijiet meta tara lit-tabib tiegħek.

• X'tip ta' Sindrome ta' Usher għandu t-tifel/tifla tiegħi?
• Liema trattamenti u metodi ta' mmaniġġjar tirrakkomanda?
• It-tifel/tifla tiegħi se jitlef il-vista tiegħu/tagħha kompletament maż-żmien?
• Liema speċjalisti, terapisti, jew organizzazzjonijiet hemm li jistgħu jgħinu lit-tifel/tifla tiegħi b'din il-kundizzjoni?
• Nistgħu aħna (il-ġenituri) nagħmlu wkoll test biex naraw jekk għandniex il-ġeni relatati ma' dan?

Bħala ġenitur, tista’ tħoss li qed tgħaddi minn dan il-vjaġġ waħdek. Imma ftakar, m’intix waħdek. Tista’ wkoll tikseb appoġġ mit-tobba, it-terapisti, l-għalliema, u ġenituri oħra ta’ wliedek li esperjenzaw l-istess ħaġa. B’immaniġġjar xieraq u kura b’imħabba, tifel jew tifla bis-Sindrome ta’ Usher jista’ jgħix ħajja kuntenta u ta’ suċċess bħal kull ieħor.