Inti inkwetat dwar it-tikek bojod taċ-ċkejken tiegħek? Jew inti inkwetat dwar it-tifel/tifla tiegħek li jkollu aċċessjonijiet frekwenti? Il-kawża ta’ dawn is-sintomi tista’ tkun kundizzjoni rari. Illum se nitkellmu dwar kundizzjoni waħda rari iżda maniġġabbli bħal din. Din hija l-isklerożi tuberuża.
Fi kliem sempliċi, x'inhi l-isklerożi tuberuża?
Il-Kumpless tal-Isklerożi Tuberuża (TSC) huwa kundizzjoni ġenetika rari li tikkawża li tumuri mhux kanċerużi jiżviluppaw f'diversi partijiet tal-ġisem, speċjalment f'organi bħall-moħħ, il-ġilda, il-kliewi, il-qalb u l-pulmuni. Huwa importanti li wieħed jiftakar li dan mhuwiex kanċer .
Il-mod kif din il-marda taffettwa lil kull persuna jvarja ħafna. Xi nies ikollhom ftit sintomi u jgħixu ħajja normali. Iżda għal xi nies, din il-kundizzjoni tista’ tkun aktar severa. Għalhekk, jistgħu jseħħu kumplikazzjonijiet serji.
Din il-marda tiżviluppa gradwalment maż-żmien. Filwaqt li xi sintomi jistgħu jidhru kmieni fil-ħajja, oħrajn jistgħu jieħdu snin biex jidhru. Għalhekk, huwa importanti ħafna li persuna b'din il-kundizzjoni tibqa' taħt is-superviżjoni ta' tabib matul ħajjitha kollha.
Min hu l-aktar affettwat minn din il-marda?
Din hija kundizzjoni konġenitali. Ħafna drabi, tifel jew tifla jiġu djanjostikati b'din il-marda meta jkollhom madwar 7 xhur. Madankollu, jista' jieħu snin biex il-marda tiġi djanjostikata f'dawk li għandhom ftit sintomi. Kulħadd jista' jiżviluppa din il-marda, irrispettivament mis-sess, ir-razza, jew ir-reliġjon. Huwa stmat li madwar miljun ruħ madwar id-dinja għandhom din il-marda.
X'inhuma s-sintomi tal-isklerożi tuberuża?
Is-sintomi spiss jiddependu fuq l-organu li fih tinsab il-boċċa. Ejja naqsmu dawn is-sintomi fi tliet kategoriji ewlenin.
1. Sintomi relatati mal-moħħ
2. Sintomi relatati mal-ġilda
3. Sintomi relatati ma' organi oħra tal-ġisem
1. Sintomi relatati mal-moħħ
L-aktar tumuri komuni f’din il-marda jinsabu fil-moħħ. Għalkemm dawn mhumiex kanċerużi, jistgħu jinterferixxu mal-funzjoni tal-moħħ.
- Aċċessjonijiet: Dan huwa l-aktar sintomu komuni u perikoluż. Hemm ħafna tipi differenti ta’ aċċessjonijiet li jistgħu jseħħu.
- Tumuri tal-moħħ: Tumuri (Astroċitoma taċ-ċelluli ġganti subependimali - SEGA) jistgħu jseħħu fil-ventrikoli tal-moħħ. Jekk dawn jikbru, il-fluwidu jista' jakkumula fil-moħħ, u jikkawża kundizzjoni msejħa idroċefalu.
- Dewmien fl-iżvilupp u diżabilitajiet intellettwali: Mhux kulħadd għandu dawn, iżda xi tfal jesperjenzaw diżabilitajiet fit-tagħlim u dewmien fid-diskors.
- Problemi fl-imġieba:Kundizzjonijiet bħal disturbi fl-ispettru tal-awtiżmu jew disturbi b'defiċit ta' attenzjoni u iperattività (ADHD) jistgħu jseħħu flimkien ma' din il-marda.
2. Sintomi relatati mal-ġilda
Il-marda ħafna drabi tiġi djanjostikata għall-ewwel darba permezz ta’ sintomi tal-ġilda. Madwar 90% tan-nies bil-marda jesperjenzaw wieħed jew aktar mis-sintomi li ġejjin:
| Karatteristika tal-ġilda | Deskrizzjoni |
|---|---|
| Tikek tal-weraq tal-irmied | Tikek bojod fuq il-ġilda minħabba nuqqas ta’ melanin. Dawn xi kultant ma jkunux viżibbli b’mod ċar f’nies b’ġilda ċara. Jiddi taħt dawl ultravjola (UV) speċjali. |
| Fibromi tal-wiċċ | Boċċi żgħar ħomor li jidhru fuq il-wiċċ, speċjalment fuq il-ġnub tal-imnieħer u l-ħaddejn. Dawn jistgħu jikbru flimkien u jidhru bħal raxx kbir. |
| Irqajja tax-shagreen | Dawn huma tikek li jiffurmaw meta tessut fibruż jakkumula taħt il-ġilda, u huma eħxen mill-ġilda u jidhru qishom qoxra tal-larinġ. L-aktar komuni huma jidhru fuq in-naħa t'isfel tad-dahar. |
| Fibromi tad-dwiefer tas-swaba' u tas-saqajn | Boċċi żgħar li jiżviluppaw madwar jew taħt id-dwiefer fuq l-idejn u s-saqajn. Dawn ġeneralment jibdew jidhru matul il-pubertà. |
| Marki tal-konfetti | Tikek bojod żgħar ħafna, qishom tikek. Jiġu isimhom għax jidhru qishom konfetti. |
3. Karatteristiċi relatati ma' organi oħra tal-ġisem
- Problemi fil-kliewi:Ġebel fil-kliewi jew ċisti jistgħu jiffurmaw fil-kliewi. Dan jista’ jikkawża insuffiċjenza tal-kliewi, uġigħ fid-dahar jew fil-pelvi, u demm fl-awrina. Rarament, jista’ jseħħ insuffiċjenza tal-kliewi jew kanċer tal-kliewi (karċinoma taċ-ċelluli renali).
- Rabdomjomi kardijaċi: Dawn jidhru l-aktar komunement fit-tfal żgħar. Normalment jiċkienu hekk kif it-tifel jikber. Madankollu, xi tumuri kbar jistgħu jimblokkaw il-fluss tad-demm lejn il-qalb.
- Problemi fl-għajnejn: Għalkemm it-tumuri jistgħu jiffurmaw fir-retina tal-għajn, il-problemi fil-vista huma rari ħafna.
- Tibdil fil-ħalq: Tista’ tinnota affarijiet bħal ħotob żgħar fuq il-ħanek jew ħofor fl-enamel fuq is-snien.
X'jikkawża l-isklerożi tuberuża?
Fi kliem sempliċi, dan huwa kkawżat minn bidla (mutazzjoni) fil-ġeni. Hemm proteini f’ġisimna li jikkontrollaw it-tkabbir u d-diviżjoni taċ-ċelloli. F’din il-marda, ikun hemm difett fil-ġeni li jagħtuhom struzzjonijiet biex jipproduċu dawn il-proteini (imsejħa ġeni TSC1 jew TSC2). Imbagħad iċ-ċelloli jikbru bla kontroll u jiffurmaw għoqod.
Hemm żewġ modi kif jista' jseħħ dan id-difett ġenetiku:
1. Sporadiku: Ħafna drabi (madwar żewġ terzi), dan id-difett ġenetiku jkun okkorrenza ġdida. Jiġifieri, la l-omm u lanqas il-missier ma jkollhom il-marda. Dan id-difett ġenetiku jseħħ b'kumbinazzjoni wara li t-tarbija tkun ġiet konċepita.
2. Wirt: F'madwar terz tal-każijiet, tifel jew tifla jiret il-marda mingħand ġenitur li għandu l-marda.
Kif tiddijanjostika l-marda?
Tabib jiddijanjostika din il-marda billi jeżamina s-sintomi. Dawn is-sintomi huma maqsuma f'żewġ kategoriji: "karatteristiċi ewlenin" u "karatteristiċi minuri".
Biex il-marda tiġi kkonfermata b'mod definittiv, irid ikun hemm żewġ sintomi maġġuri jew aktar , jew sintomu maġġuri wieħed u żewġ sintomi minuri jew aktar .
Xi kultant, minħabba li s-sintomi jiżviluppaw maż-żmien, il-marda tista' inizjalment tiġi kklassifikata bħala "TSC possibbli."
Xi wħud mit-testijiet użati biex tiġi djanjostikata l-marda huma:
- Għall-moħħ: MRI jew CT scan tal-moħħ, test EEG biex tiċċekkja għal aċċessjonijiet.
- Għall-ġilda: Eżami tal-ġilda, speċjalment eżami bil-lampa ta' Wood biex jiġu identifikati b'mod ċar tikek bojod.
- Għall-kliewi: Ultrasound addominali jew sken tal-MRI.
- Għall-qalb: Ekokardjogramma.
- Ittestjar ġenetiku: Kampjun tad-demm jista' jikkonferma jekk hemmx difett fil-ġeni TSC1 jew TSC2.
It-tabib tiegħek se jiddeċiedi liema testijiet huma meħtieġa abbażi tas-sintomi tiegħek.
X'inhuma t-trattamenti għal dan?
L-isklerożi tuberuża ma tistax tiġi kkurata kompletament. Madankollu, hemm trattamenti effettivi biex jikkontrollaw u jimmaniġġjaw is-sintomi. Il-kura tiddependi min-natura tas-sintomi.
- Mediċini:
- Biex tikkontrolla l-aċċessjonijiet: Hemm tipi differenti ta’ mediċini għall-aċċessjonijiet.
- Biex tiċkien it-tumuri: Klassi ta’ mediċini msejħa inibituri tal-mTOR tista’ tikkontrolla t-tkabbir tat-tumuri fil-moħħ, fil-kliewi, u f’postijiet oħra u tiċkienhom.
- Kirurġija: Xi kultant, tumuri kbar li qed jagħmlu ħsara lill-organi jistgħu jeħtieġu li jitneħħew kirurġikament. Huwa speċjalment importanti li jitneħħew tumuri li qed jimblokkaw il-fluss tal-fluwidu fil-moħħ.
- Trattamenti dermatoloġiċi: Xi nies jistgħu jistħu bid-dehra ta’ nefħa fil-wiċċ u fil-ġilda. Trattamenti bħal laser skin resurfacing u dermabrasion jistgħu jnaqqsu d-dehra tagħhom.
- Trattamenti oħra: Trattamenti bħat-terapija tad-diskors u t-terapija okkupazzjonali huma wkoll ta’ għajnuna kbira għat-tfal b’dewmien fl-iżvilupp.
X'tista' tistenna waqt li tgħix b'din il-marda?
Ħafna nies b'din il-marda jeħtieġu li jagħmlu skens bħal MRIs mill-inqas darba kull sena jew sentejn, speċjalment matul it-tfulija, biex jimmonitorjaw it-tkabbir tat-tumuri.
L-impatt tal-marda jvarja ħafna minn persuna għal oħra.
- Nies b'sintomi ħfief: Is-sintomi huma ħfief ħafna. Jista' jkun li jkollhom bżonn jieħdu xi mediċina. Iżda jistgħu jgħixu ħajja normali mingħajr tfixkil kbir f'ħajjithom.
- Dawk b'impatt moderat: Għalkemm is-sintomi jikkawżaw xi tfixkil, jistgħu jiġu mmaniġġjati tajjeb bi trattament u superviżjoni medika regolari.
- Affettwati severament: Dawn in-nies jista’ jkollhom aċċessjonijiet severi, diżabilitajiet intellettwali, eċċ. Jistgħu jsibuha diffiċli biex jgħixu waħedhom u jistgħu jeħtieġu kura medika kostanti.
Meta għandi mmur għand tabib?
Jekk inti jew it-tifel/tifla tiegħek għandkom it-TSC, huwa importanti li taraw tabib f'intervalli regolari matul ħajjitkom. Dan jista' jgħin biex jinstabu u jiġu kkurati kwalunkwe problemi ġodda kmieni.
Meta għandek tmur fl-Unità tat-Trattament ta' Emerġenza (ETU)?
Aċċessjoni li ddum aktar minn 5 minuti (attakk epilettiku) jew aċċessjonijiet multipli wara xulxin (status epilepticus) hija emerġenza medika. F'każijiet bħal dawn, il-pazjent għandu jittieħed immedjatament fl-Unità ta' Trattament ta' Emerġenza (ETU) ta' sptar.
Barra minn hekk, jekk tiżviluppa sintomi li t-tabib tiegħek qallek biex toqgħod attent għalihom b'mod speċjali (eż., uġigħ ta' ras qawwi, uġigħ fil-kliewi), fittex parir mediku immedjatament.
Messaġġ li Tieħu d-Dar
- L-isklerożi tuberuża hija marda ġenetika, iżda fil-biċċa l-kbira tal-każijiet ma tiġix ereditarja.
- L-għoqod li jseħħu f'din il-marda mhumiex kanċerużi.
- Is-sintomi jvarjaw ħafna minn persuna għal oħra. Raxxijiet fil-ġilda u aċċessjonijiet huma l-aktar sintomi komuni.
- Għalkemm din il-marda ma tistax tiġi kkurata kompletament, jeżistu trattamenti effettivi li jistgħu jgħinu biex jikkontrollaw is-sintomi u jgħixu ħajja tajba.
- Huwa importanti ħafna li tara tabib fil-ħin għall-checkups u tieħu l-mediċini tiegħek kif preskritt.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment