It-tarbija tiegħek għandha dawn is-sintomi? Ejja nitgħallmu dwar is-Sindrome ta' Williams

Bħala omm jew missier, l-akbar ħolma tagħna hija li jkollna tifel jew tifla b’saħħithom. Imma xi kultant uliedna jistgħu jidħlu f’din id-dinja b’xi kundizzjonijiet ta’ saħħa rari ħafna. Iċ-ċkejken tiegħek jidher ħafna iżgħar minn età tiegħu? Wiċċu għandu dehra differenti u speċjali minn tfal oħra? U huwa soċjevoli ħafna, jitbissem u jitkellem ma’ kulħadd li jara? Dawn xi kultant jistgħu jkunu sinjali ta’ kundizzjoni ġenetika rari msejħa “Sindrome ta’ Williams”. Tinkwetax, se nitkellmu dwar dan b’mod ċar u sempliċi.

Fi kliem sempliċi, x'inhi s-Sindrome ta' Williams?

Is-sindrome ta’ Williams, xi kultant imsejħa s-sindrome ta’ Williams-Beuren, hija kundizzjoni ġenetika rari. Fi kliem sempliċi, il-kromożomi, li jinsabu ġewwa ċ-ċelloli ta’ ġisimna, jiddeterminaw kollox mit-tul tagħna sal-kulur u d-dehra tagħna. Huma bħall-manwal tal-istruzzjonijiet li jibni ġisimna. Tifel bis-sindrome ta’ Williams ikollu biċċa żgħira tal-kromożoma 7 nieqsa. Huwa bħal ftit paġni nieqsa mill-manwal tal-istruzzjonijiet. Din il-biċċa nieqsa tal-ġene tikkawża s-sintomi assoċjati mal-kundizzjoni.

Din il-kundizzjoni tista’ taffettwa t-tkabbir, il-ħila tat-tagħlim, il-funzjoni tal-qalb, u d-dehra tat-tfal. Tista’ wkoll tikkawża xi problemi ormonali, bħal livelli għoljin ta’ kalċju fid-demm, tirojde mhux attiva biżżejjed, u pubertà bikrija.

Kif isseħħ din il-kundizzjoni? Min jolqot din ?

Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, din mhix xi ħaġa li tintiret mill-omm jew mill-missier. Hija mutazzjoni spontanja li sseħħ fil-ħin tal-konċepiment, u tikkawża t-telf ta’ parti mis-7 kromosoma. Għalhekk, la l-omm u lanqas il-missier ma jistgħu jiġu akkużati għal dan. Din mhix xi ħaġa li xi ħadd jista’ jipprevjeni.

Madankollu, jekk persuna bis-sindrome ta' Williams ikollha tifel/tifla, hemm ċans ta' 50% li t-tifel/tifla jiret il-kundizzjoni.

Din hija kundizzjoni rari ħafna. Skont l-istatistika f'pajjiżi bħall-Amerika, wieħed biss minn kull 10,000 tifel u tifla mwielda għandu din il-kundizzjoni. Hemm tfal b'din il-kundizzjoni fi Sri Lanka wkoll, iżda hija rari ħafna.

Kif taffettwa din il-kundizzjoni lit-tifel/tifla tiegħi?

It-trobbija ta’ tifel jew tifla bis-Sindrome ta’ Williams tista’ tkun sfida, iżda b’identifikazzjoni bikrija u t-trattament u l-appoġġ meħtieġa, anke huma jistgħu jilħqu l-potenzjal sħiħ tagħhom.

Aħseb ftit, peress li dawn it-tfal għandhom ġogi laxki, jibdew joqogħdu bilqiegħda u jimxu ftit aktar tard minn tfal oħra. Jistgħu jkollhom ukoll xi difetti fit-twelid f’qalbhom jew fil-vini tad-demm relatati mal-qalb. Kultant dan jista’ jirrikjedi kirurġija. Għalhekk, huma meħtieġa eżamijiet mediċi regolari.

Waħda mill-aktar affarijiet tal-għaġeb dwar dawn it-tfal hija li għandhom ħiliet għoljin ħafna fit-taħdit u l-komunikazzjoni. Jitkellmu b’mod sabiħ u huma soċjevoli ħafna. Iżda minħabba dan it-talent, xi kultant ma nindunawx bid-dgħufijiet tagħhom fit-tagħlim, pereżempju, diffikultà biex jitgħallmu n-numri u l-ittri. Għandhom ftit diffikultà biex jifhmu d-differenza bejn ħaġa u oħra (raġunament spazjali).

X'inhuma s-sintomi komuni?

Mhux it-tfal kollha bis-sindrome ta' Williams huma l-istess. Xi wħud jista' jkollhom aktar sintomi, oħrajn jista' jkollhom inqas. Ejja nanalizzaw dawn is-sintomi.

Affarijiet li għandek toqgħod attent għalihom b'mod speċjali: Mard tal-qalb

L-aktar problema serja li tidher f’din il-kundizzjoni hija l-mard tal-qalb. B’mod partikolari, jista’ jidher tidjiq (stenożi) tal-vini ewlenin tad-demm konnessi mal-qalb u l-vini li jġorru d-demm lejn il-pulmuni. Dan jista’ jwassal għal pressjoni tad-demm għolja, taħbit irregolari tal-qalb (arritmija), u xi kultant anke insuffiċjenza kardijaka. Ħafna drabi, l-ewwel suspett li tifel għandu s-sindrome ta’ Williams ikun minħabba din il-problema tal-qalb.

Kif jiddijanjostikaw it-tobba din il-kundizzjoni?

Din il-kundizzjoni ġeneralment tiġi djanjostikata fit-tfulija jew fit-tfulija bikrija. Jekk it-tabib tiegħek jissuspetta dwar id-dehra u s-sintomi tat-tifel/tifla tiegħek, l-ewwel jeżamina lit-tifel/tifla bir-reqqa.

Imbagħad, isir test ġenetiku speċjali biex jikkonferma din il-kundizzjoni. Dan huwa bħal test tad-demm regolari. Dan jista’ jivverifika eżattament jekk dik il-parti tal-kromożoma 7 li semmejt qabel hijiex nieqsa.

Barra minn hekk, jistgħu jsiru diversi testijiet oħra biex jikkonfermaw is-sintomi l-oħra tat-tifel/tifla:

• Biex tiċċekkja l-qalb: ECG jew Ekokardjogramma (sken tal-qalb bl-ultrasound)
• Kejl tal-pressjoni tad-demm: Iċċekkja jekk il-pressjoni tad-demm tiegħek hijiex għolja b'mod anormali.
• Testijiet tad-demm u tal-awrina: Iċċekkja l-funzjoni tal-kliewi u l-livelli tal-kalċju fid-demm.

Kif jiġi ttrattat? Jista' dan jiġi kkurat?

Is-Sindrome ta’ Williams mhijiex marda li tista’ titfejjaq kompletament. Għax hija kkawżata minn mutazzjoni ġenetika. Madankollu, is-sintomi u l-kumplikazzjonijiet ikkawżati minnha jistgħu jiġu mmaniġġjati tajjeb ħafna. Dan ifisser li nistgħu nagħmlu dak kollu li nistgħu biex ngħinu lit-tifel jgħix ħajja normali u kuntenta.

Il-pjan ta' kura jvarja minn tifel għal tifel, skont is-sintomi tat-tifel.

• Żjara għand kardjologu: Jekk ikun hemm problema fil-qalb, hu jiddeċiedi liema trattament (possibilment medikazzjoni jew kirurġija) huwa meħtieġ.
• Programmi ta' Intervent Bikri:Huwa importanti ħafna li t-tifel/tifla tiġi riferuta għal affarijiet bħat-terapija tad-diskors u l-fiżjoterapija biex jiġi evitat dewmien fl-iżvilupp.
• Edukazzjoni Speċjali: Jekk ikun hemm diżabilitajiet fit-tagħlim, tifel jew tifla jeħtieġ sistema edukattiva li tkun imfassla apposta għall-bżonnijiet tagħhom.
• Speċjalisti oħra: Jekk il-livelli tal-kalċju fid-demm tiegħek huma għoljin, jista' jkollok bżonn tara nefrologu jew nutrizzjonista. Jista' jkollok bżonn ukoll tfittex l-għajnuna ta' speċjalisti għal problemi dentali, tal-għajnejn u tal-widnejn.

X'għandi bżonn inkun naf bħala ġenitur?

Huwa normali li tħossok imdejjaq u mbeżża’ meta tirċievi dijanjosi bħal din. Iżda l-aktar ħaġa importanti hija li tagħti lit-tifel/tifla tiegħek l-aqwa mħabba, kura u appoġġ tiegħek.

• Mur għand it-tabib tiegħek fil-ħin: Huwa importanti li tissorvelja s-saħħa ta’ wliedek regolarment, speċjalment għal problemi relatati mal-qalb.
• Kun paċenzjuż: It-tifel/tifla tiegħek jitgħallem kollox bil-pass tiegħu/tagħha. Aħdem miegħu/magħha bil-paċenzja u bl-imħabba. Apprezza anke l-kisbiet żgħar tiegħu/tagħha.
• M'intix waħdek: Kellem ma' ġenituri oħra li għandhom tfal bħal dawn. L-esperjenzi tagħhom se jkunu sors kbir ta' saħħa għalik. Ukoll, tkellem bil-miftuħ mat-tabib tiegħek dwar il-mistoqsijiet u t-tħassib tiegħek.

Il-biċċa l-kbira tan-nies bis-sindrome ta’ Williams ikollhom ħajja normali. Madankollu, kumplikazzjonijiet serji tal-qalb xi kultant jistgħu jqassru l-ħajja tagħhom. Jistgħu jkollhom bżonn xi livell ta’ appoġġ hekk kif jikbru.

Meta għandek tara tabib?

Jekk it-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha s-sintomi li ġejjin, huwa importanti ħafna li tara pedjatra għal parir.

Meta għandek tmur fl-Unità tat-Trattament ta' Emerġenza (ETU)?

Jekk it-tifel/tifla juri xi wieħed mis-sinjali li ġejjin ta’ kundizzjoni tal-qalb, ħudu immedjatament fid-Dipartiment tal-Emerġenza (ETU) tal-eqreb sptar.

• Tibdil fil-kulur blu/vjola tal-ġilda jew tax-xufftejn .
• Nifs mgħaġġel jew diffikultà biex tieħu n-nifs.
• Qed issibha diffiċli ħafna biex tiekol.
• Ir-rata tal-qalb hija mgħaġġla ħafna.
• Nefħa tal-ġisem, speċjalment tal-wiċċ u tar-riġlejn .

Din il-kundizzjoni mhijiex kontaġjuża, iżda n-natura kollha mħabba u soċjevoli ta’ dawn it-tfal hija tassew “kontajjuża.” Huma jġibu ferħ lil kulħadd madwarhom. Li tittratta dijanjosi ġdida jista’ jkun diffiċli, għalhekk dejjem offri l-appoġġ tiegħek lit-tifel/tifla tiegħek.