Nifhem kemm tħossok imdejjaq, ixxukkjat, u bla sahha meta ssir taf li ibnek jew bintek għandu/għandha kundizzjoni rari msejħa s-sindrome ta’ Wolf-Hirschhorn. F'daqqa waħda jista' jkollok ħafna mistoqsijiet f'moħħok, bħal, 'Għaliex ġralu dan lil ibni jew bintek?', 'Kif ġara dan?', 'X'nagħmel issa?' Taħsibx li int waħdek/waħdek f'dan il-mument. Ejja nitkellmu dwar kollox b'mod ċar u sempliċi.
Baby's due date (EDD)
Calculate the due date based on the last menstrual period
X'inhi eżattament is-Sindrome ta' Wolf-Hirschhorn?
Fi kliem sempliċi, is-sindrome ta’ Wolf-Hirschhorn hija kundizzjoni ġenetika rari ħafna li tifel jitwieled biha. Tissejjaħ ukoll (sindrome 4p). Iċ-ċelloli tal-ġisem tagħna għandhom xi ħaġa msejħa kromosomi . Aħseb f’dawn bħala kotba li fihom il-pjan sħiħ ta’ kif għandu jinbena ġisimna. Hemm 46 minn dawn il-kromożomi, fi 23 par.
Fis-sindromu ta' Wolf-Hirschhorn, biċċa żgħira ħafna tal-kromożoma 4 tkun nieqsa. Huwa bħal biċċa żgħira ta' paġna f'pjanifikatur li tinqata' mill-kantuniera. Anke biċċa żgħira ta' kromożoma tista' tfixkel l-iżvilupp normali ta' tifel. In-natura u s-severità tas-sintomi jvarjaw minn tifel għal tifel, skont id-daqs tal-biċċa nieqsa.
X'inhi r-raġuni għal din is-sitwazzjoni? Hija din it-tort tal-ġenituri?
Din hija mistoqsija li ħafna ġenituri jistaqsu. L-aktar ħaġa importanti li trid tifhem b'mod ċar hawnhekk hija li ħafna drabi, din mhix xi ħaġa li tiġi mill-ġenituri, u lanqas mhi xi ħaġa li l-ġenituri huma responsabbli għaliha.
Din il-ksur tal-kromożomi ġeneralment iseħħ bħala avveniment każwali waqt id-diviżjoni taċ-ċelluli wara li tarbija titfassal fil-ġuf. It-tobba għadhom ma jafux eżattament għaliex isseħħ din il-bidla ġenetika f'daqqa.
Madankollu, f'każijiet rari ħafna, din il-kundizzjoni tista' tintiret minn wieħed mill-ġenituri. Din tissejjaħ 'traslokazzjoni bilanċjata '. Dan ifisser li żewġ kromosomi jew aktar fl-omm jew fil-missier inqatgħu u biddlu posthom matul l-iżvilupp tagħhom. Iżda minħabba li hija bilanċjata, l-omm jew il-missier ma juru l-ebda sintomi. Madankollu, meta persuna bħal din ikollha tarbija, hemm ċans kbir li l-kromożoma żbilanċjata tgħaddi lit-tarbija. Jekk trid, tista' tagħmel test ġenetiku biex tara jekk int jew is-sieħeb/sieħba tiegħek għandkomx kundizzjoni ta' 'traslokazzjoni bilanċjata'. Kellem lit-tabib tiegħek għal aktar informazzjoni dwar dan.
X'inhuma s-sintomi li jistgħu jidhru f'tifel/tifla?
Is-sindrome ta’ Wolf-Hirschhorn tista’ taffettwa ħafna partijiet differenti tal-ġisem. Huwa għalhekk li hemm ħafna sintomi. Mhux kull tifel jew tifla se jkollhom dawn is-sintomi kollha. Is-sintomi ewlenin huma dehra distintiva tal-wiċċ, dewmien fl-iżvilupp, diżabilità intellettwali, u aċċessjonijiet.
Ejja nħarsu lejn dawn is-sintomi b'mod ċar f'tabella.
| Settur affettwat | Karatteristiċi komuni li jidhru |
|---|---|
| Karatteristiċi tal-wiċċ |
|
| Tkabbir u ġisem | |
| Is-sistema nervuża u l-intelliġenza | |
| Organi interni |
Kif tiddijanjostika din il-kundizzjoni?
Xi kultant, it-tabib tiegħek jista’ jissuspetta din il-kundizzjoni abbażi ta’ ċerti karatteristiċi tal-ġisem tat-tarbija tiegħek li jidhru waqt l-iskan tal-ultrasound regolari tiegħek waqt it-tqala. Barra minn hekk, xi testijiet tad-demm speċjali (skrining tad-DNA mingħajr ċelluli) li huma disponibbli issa jistgħu jipprovdu indikazzjonijiet dwar problemi kromosomali.
Imma ftakar, dawn huma biss skrinings. Mhuwiex 100% ċert li tifel jew tifla għandhom il-kundizzjoni sempliċement minħabba xi indikazzjoni.
Biex tiġi kkonfermata d-dijanjosi eżatta, huma meħtieġa testijiet ġenetiċi speċifiċi. Fost dawn, l-aktar importanti huwa t-test tal-'ibridizzazzjoni fluworexxenti in situ (FISH)' . Dan jista' jiskopri t-telf ta' parti mir-raba' kromosoma b'aktar minn 95% preċiżjoni. Dan it-test jista' jsir qabel jew wara li titwieled it-tarbija.
Jekk it-tifel/tifla tiegħek jiġi kkonfermat li għandu/għandha s-sindrome ta' Wolf-Hirschhorn, it-tabib tiegħek x'aktarx jirrakkomanda aktar testijiet, bħal skens, biex jiddetermina eżattament liema żoni oħra tal-ġisem huma affettwati.
Kif jiġi ttrattat?
Jista’ jkun li tħossok imdejjaq meta tisma’ dan, iżda l-verità hi li s’issa għadha ma nstab l-ebda trattament li jista’ jfejjaq kompletament il-kundizzjoni ta’ Wolf-Hirschhorn.
Imma dan ma jfissirx li m'hemm xejn li nistgħu nagħmlu. L-għan ewlieni tat-trattament huwa li jikkontrolla s-sintomi tat-tifel/tifla u jgħinhom jgħixu l-aħjar ħajja possibbli.
Peress li kull tifel u tifla huwa differenti, il-pjan ta’ kura jvarja minn tifel għal ieħor. Tipikament, dan il-pjan ta’ kura jinkludi dan li ġej:
| Metodu ta' trattament | Skop |
|---|---|
| Terapija Fiżika u Terapija Okkupazzjonali | Biex issaħħaħ il-muskoli, iżżid il-mobilità, u tħarreġhom biex iwettqu l-kompiti ta' kuljum b'mod indipendenti. |
| Terapija tad-Droga | L-għoti ta' mediċini, speċjalment biex jikkontrollaw l-aċċessjonijiet. |
| Kirurġija | Korrezzjoni kirurġika ta' difetti fit-twelid bħal difetti fil-qalb jew fil-moħħ. |
| Edukazzjoni Speċjali | Li tipprovdi edukazzjoni li taqbel mal-ħila tat-tfal għat-tagħlim. |
| Konsulenza Ġenetika | Biex il-membri tal-familja jiġu pprovduti b'fehim tal-kundizzjoni u biex jitkellmu dwar ir-riskji involuti fit-trobbija tat-tfal fil-futur. |
Il-kura ta’ dan it-tifel/tifla hija sforz kbir ta’ tim. Jeħtieġ l-għajnuna ta’ ħafna nies, inklużi pedjatri, fiżjoterapisti, u terapisti tad-diskors.
Messaġġ li Tieħu d-Dar
- Is-sindrome ta' Wolf-Hirschhorn hija kundizzjoni ġenetika rari. Ħafna drabi tkun ikkawżata mingħajr ebda tort tal-ġenituri.
- Is-sintomi u s-severità ta’ kull tifel huma differenti.
- Għalkemm din il-kundizzjoni ma tistax tiġi kkurata kompletament, hemm ħafna trattamenti disponibbli biex jimmaniġġjaw is-sintomi u jagħtu lit-tifel/tifla ħajja aħjar.
- Għal dan, l-appoġġ ta’ tim ta’ tobba u terapisti huwa essenzjali.
- Li tieħu ħsieb tifel jew tifla bħal din hija sfida. Bħala ġenitur, huwa importanti għalik li tieħu ħsieb saħħtek mentali u tikseb l-appoġġ li għandek bżonn.
- Jekk għandek xi mistoqsijiet jew tħassib dwar il-kundizzjoni ta' wliedek, tkellem mat-tabib tiegħek bil-miftuħ.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.