ကလေးမယူခင် သိထားသင့်သည်များ- ရိုးရှင်းသောအသုံးအနှုန်းများဖြင့် သယ်ဆောင်သူစစ်ဆေးခြင်း

သင်နဲ့ သင့်အိမ်ထောင်ဖက် ကလေးယူဖို့ စဉ်းစားနေပါသလား။ ဒါမှမဟုတ် ကိုယ်ဝန်ရှိနေပြီလား။ ဒါဆိုရင် ဒီနေ့ ကျွန်တော်တို့ ပြောမယ့်အကြောင်းအရာက သင့်အတွက် အရမ်းအရေးကြီးပါတယ်။ တစ်ခါတစ်ရံမှာ ကျွန်တော်တို့ဟာ လုံးဝကျန်းမာနေရင်တောင်မှ ကျွန်တော်တို့ရဲ့ ခန္ဓာကိုယ်မှာ ဖုံးကွယ်ထားတဲ့ ပြောင်းလဲမှုတွေ ရှိနိုင်ပါတယ်။ ဆိုလိုတာက ရောဂါတစ်ခုခုရဲ့ 'သယ်ဆောင်သူ' လို့ ပြောကြပါတယ်။ ဒီနေ့မှာတော့ ကျွန်တော်တို့ဟာ 'သယ်ဆောင်သူ စစ်ဆေးခြင်း' အကြောင်း ပြောကြမှာပါ။ ဒီစစ်ဆေးမှုကို သယ်ဆောင်သူ ဟုတ်မဟုတ် ရှာဖွေဖို့ လုပ်ဆောင်ပါတယ်။

ရိုးရိုးလေးပြောရရင် 'သယ်ဆောင်သူ' ဆိုတာ ဘာကိုဆိုလိုတာလဲ။

စဉ်းစားကြည့်ပါ၊ ကျွန်ုပ်တို့၏ခန္ဓာကိုယ်ရှိ ဝိသေသလက္ခဏာတိုင်း (ဥပမာ ဆံပင်အရောင်၊ မျက်လုံးအရောင်) အတွက် ကျွန်ုပ်တို့တွင် မျိုးဗီဇမိတ္တူနှစ်ခုရှိသည်။ တစ်ခုမှာ မိခင်ထံမှရရှိပြီး နောက်တစ်ခုမှာ ဖခင်ထံမှရရှိခြင်းဖြစ်သည်။ 'သယ်ဆောင်သူ' ဆိုသည်မှာ ရောဂါတစ်ခုခုနှင့်ဆက်စပ်နေသော မျိုးဗီဇမိတ္တူနှစ်ခုအနက် တစ်ခုတွင် ချို့ယွင်းချက်အနည်းငယ် သို့မဟုတ် ပြောင်းလဲမှု (ရောဂါဖြစ်စေသော မျိုးကွဲ) ရှိသောသူဖြစ်သည်။

ဒါပေမယ့် မျိုးဗီဇရဲ့ တခြားမိတ္တူက ကျန်းမာတဲ့အတွက် ချို့ယွင်းချက်ရှိတဲ့သူရဲ့ လုပ်ဆောင်ချက်ကို 'နှိမ်နင်း' ပါတယ်။ ဒါကြောင့် မင်းမှာ ဘာလက္ခဏာမှ မပြဘူး။ မင်း ကျန်းမာတယ်။ ဒါပေမယ့် ဒီချို့ယွင်းချက်ရှိတဲ့ မျိုးဗီဇကို မင်းရဲ့ကလေးတွေဆီ လက်ဆင့်ကမ်းပေးနိုင်တဲ့ အလားအလာရှိတယ်။ အဲဒါကို မင်းကို 'သယ်ဆောင်သူ' လို့ခေါ်တယ်။

အများစုမှာ ဒီရောဂါသယ်ဆောင်သူစစ်ဆေးမှုတွေဟာ 'autosomal recessive' နည်းလမ်းနဲ့ အမွေဆက်ခံလာတဲ့ ရောဂါတွေကို ရှာဖွေပါတယ်။ ဆိုလိုတာက ကလေးတစ်ယောက်မှာ ဒီရောဂါရှိဖို့အတွက် မိဘနှစ်ပါးစလုံးက ဒီရောဂါသယ်ဆောင်သူဖြစ်ရပါမယ်။ ကိစ္စအများစုမှာ ဘယ်သူမှ သူတို့ကိုယ်တိုင်က ရောဂါသယ်ဆောင်သူဖြစ်မှန်း မသိကြပါဘူး။ အကြောင်းကတော့ မိသားစုထဲမှာ ဘယ်သူမှ ဒီရောဂါမရှိနိုင်လို့ပါ။

ထို့အပြင် 'X-linked' conditions ဟုခေါ်သော မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါအမျိုးအစားတစ်ခုလည်း ရှိပါသည်။ ၎င်းတို့သည် လိင်ခရိုမိုဆုန်းများမှတစ်ဆင့် အမွေဆက်ခံရရှိခြင်းဖြစ်သည်။ ၎င်းတို့ကို အချို့သော သယ်ဆောင်သူစစ်ဆေးမှုများဖြင့်လည်း စစ်ဆေးပါသည်။

ဒီရောဂါပိုးသယ်ဆောင်သူ စစ်ဆေးမှုကို ဘယ်အချိန်မှာ ပြုလုပ်သလဲ။ ဘာကြောင့် အရေးကြီးတာလဲ။

ဒီစစ်ဆေးမှုကို လုပ်ဖို့ အကောင်းဆုံးနဲ့ အ သင့်တော်ဆုံးအချိန်က ကိုယ်ဝန်ယူဖို့ စီစဉ်နေတဲ့အချိန်မတိုင်ခင်ပါပဲ။ ဒီလိုနည်းနဲ့ ရလဒ်တွေအပေါ် အခြေခံပြီး သင့်အနာဂတ်အတွက် စိုးရိမ်ပူပန်မှုမရှိဘဲ စိတ်အေးချမ်းသာစွာ ဆုံးဖြတ်ချက်ချဖို့ အချိန်အလုံအလောက် ရရှိမှာပါ။

မြင်ယောင်ကြည့်ပါ၊ သင်တို့နှစ်ဦးစလုံးသည် တူညီသောရောဂါပိုးသယ်ဆောင်သူများဖြစ်ကြောင်း သင်သိရှိပါက မတူညီသောရွေးချယ်စရာများကို သင်စဉ်းစားနိုင်သည်။

• အခြားသူတစ်ဦး၏ မျိုးဥ သို့မဟုတ် သုက်ပိုးကို အသုံးပြု၍ ကလေးဖန်တီးခြင်း (အလှူရှင်မျိုးဥ သို့မဟုတ် သုက်ပိုးကို အသုံးပြု၍ IVF)။
• မျိုးရိုးဗီဇထည့်သွင်းခြင်းမပြုမီ မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးခြင်းတွင် သန္ဓေသား၏ မျိုးရိုးဗီဇများကို စမ်းသပ်ခြင်းနှင့် ကျန်းမာသော သန္ဓေသားကိုသာ သားအိမ်ထဲသို့ ထည့်သွင်းခြင်းတို့ ပါဝင်သည်။
• ကလေးတစ်ဦးကို မွေးစားခြင်း။

ကိုယ်ဝန်မဆောင်ခင် ဒီစစ်ဆေးမှုကို မလုပ်နိုင်ခဲ့ရင်တောင် ကိုယ်ဝန်ရဲ့ ပထမသုံးလပတ်အတွင်းမှာပဲ လုပ်နိုင်ပါတယ်။ အဲဒီလိုလုပ်ရင်တောင်မှ ရလဒ်တွေအပေါ် အခြေခံပြီး အနာဂတ်ကိုယ်ဝန်ဆောင်ဖို့ စီစဉ်နိုင်မှာဖြစ်ပြီး လိုအပ်ရင် ကလေးရဲ့အခြေအနေကို အတည်ပြုဖို့ amniocentesis လိုမျိုး နောက်ထပ်စစ်ဆေးမှုတွေ လုပ်နိုင်ပါတယ်။

ဒီစစ်ဆေးမှုက ဘယ်လိုရောဂါတွေကို ရှာဖွေပေးလဲ။

မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါများစွာကို စစ်ဆေးသည်။ ၎င်းတို့ထဲမှ အချို့မှာ-

• ဆစ်စတစ် ဖိုင်ဘရိုးဆစ်ရောဂါ
• ဆစ်ကယ်ဆဲလ်ရောဂါ
• Thalassemia - ဤသည်မှာ သီရိလင်္ကာတွင် အတော်လေး အဖြစ်များသော ရောဂါတစ်ခုဖြစ်သည်။
• တေ-ဆက်စ်ရောဂါ
• Fragile X ရောဂါလက္ခဏာစု

၎င်းတို့အပြင်၊ ယခုအခါတွင် အခြားရောဂါများစွာကို တစ်ပြိုင်နက်စစ်ဆေးနိုင်သော 'Expanded carrier testing' ဟုခေါ်သော စစ်ဆေးမှုများလည်း ရှိပါသည်။ သင့်မိသားစုတွင် တစ်စုံတစ်ဦးတွင် မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါတစ်ခုခုရှိပါက ထိုရောဂါအတွက် ပစ်မှတ်ထားစစ်ဆေးမှုကိုလည်း ပြုလုပ်နိုင်ပါသည် (Targeted carrier screening)။ ဤအရာအားလုံးကို သင့်ဆရာဝန်နှင့် ဆွေးနွေးပြီး ဆုံးဖြတ်နိုင်ပါသည်။

စစ်ဆေးမှုက ဘယ်လိုလုပ်တာလဲ။ ဒါက အရေးကြီးတဲ့ကိစ္စလား။

ဤစစ်ဆေးမှုကို အောက်ပါနည်းလမ်းများထဲမှ တစ်ခုကို အသုံးပြု၍ ပြုလုပ်လေ့ရှိသည်-

• သွေးစစ်ဆေးမှု- သင့်လက်မောင်းမှ သွေးအနည်းငယ်ကို ထုတ်ယူသည်။
• တံတွေးစစ်ဆေးမှု- သင့်တံတွေးအနည်းငယ်ကို ပြွန်တစ်ခုထဲတွင် စုဆောင်းသည်။
• တစ်ရှူးစစ်ဆေးမှု- သင့်ပါးအတွင်းပိုင်းကို တို့ထိရန် သေးငယ်သော ဂွမ်းစတစ်ခုကို အသုံးပြုသည် ။

တံတွေး သို့မဟုတ် ပါးတို့ဖတ်မှ နမူနာယူပါက စစ်ဆေးမှုမပြုလုပ်မီ အချိန်တိုအတွင်း စားသောက်ခြင်း သို့မဟုတ် ရေသောက်ခြင်း မပြုရန် အကြံပြုနိုင်ပါသည်။ ၎င်းမှလွဲ၍ အထူးပြင်ဆင်မှု မလိုအပ်ပါ။

ရလဒ်တွေက ဘာပြောလဲ။ ကျွန်တော်တို့ ဘယ်လိုနားလည်ကြလဲ။

သင့်နမူနာကို စစ်ဆေးရန်အတွက် အထူးမျိုးရိုးဗီဇဓာတ်ခွဲခန်းသို့ ပေးပို့ပါသည်။ ရလဒ်များပြန်လာရန် ရက်အနည်းငယ် သို့မဟုတ် ရက်သတ္တပတ်အနည်းငယ် ကြာနိုင်ပါသည်။

ရလဒ်က 'အနုတ်လက္ခဏာ' ဖြစ်ရင်...

ဆိုလိုသည်မှာ သင့်အား စစ်ဆေးခဲ့သော ရောဂါများနှင့် ဆက်စပ်နေသော မျိုးရိုးဗီဇချို့ယွင်းမှုများကို သင့်တွင် မတွေ့ရှိရပါ။ ဆိုလိုသည်မှာ သင့်ကလေးများ ထိုရောဂါများ ဖြစ်ပွားနိုင်ခြေ အလွန်နည်းပါးပါသည်။ သို့သော် ဤစစ်ဆေးမှုများသည် မျိုးရိုးဗီဇချို့ယွင်းချက်အားလုံးကို မတွေ့ရှိနိုင်သောကြောင့် ၁၀၀% သုညဟု မပြောနိုင်ပါ။ သို့သော် အန္တရာယ်အလွန်နည်းပါးကြောင်း သိရှိခြင်းဖြင့် သင့်အား စိတ်သက်သာရာရစေနိုင်ပါသည်။

ရလဒ်က 'အပြုသဘောဆောင်တယ်' ဆိုရင်...

ဆိုလိုတာက သင်ဟာ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ ရောဂါတစ်ခု ဒါမှမဟုတ် တစ်ခုထက်ပိုပြီး သယ်ဆောင်ထားသူပါ။ ဒါကိုကြားရင် စိတ်မပူပါနဲ့။ ဒါက သင့်မှာ ရောဂါရှိတယ်လို့ မဆိုလိုပါဘူး။ သင်ဟာ ကျန်းမာနေဆဲပါ။

ဒါပေမယ့် ဒီအချိန်မှာ အရေးကြီးဆုံးလုပ်ရမှာက သင့်အိမ်ထောင်ဖက်ကိုလည်း ဒီရောဂါ ရှိမရှိ စစ်ဆေးဖို့ပါပဲ။

နှစ်ယောက်စလုံး ရောဂါတူ သယ်ဆောင်သူတွေ ဖြစ်နေရင် ဘယ်လိုလုပ်မလဲ။

ကျွန်ုပ်တို့ အာရုံစိုက်ရမယ့်နေရာပါ။ သင်နဲ့ သင့်အိမ်ထောင်ဖက် နှစ်ယောက်စလုံးက တူညီတဲ့ autosomal recessive ရောဂါကို သယ်ဆောင်သူတွေဆိုရင် သင့်မှာရှိတဲ့ ကလေးတိုင်း ဒီရောဂါကူးစက်ခံရနိုင်ခြေက အောက်ပါအတိုင်းပါ။

ဤရလဒ်များကို သင်လက်ခံရရှိပြီးသည်နှင့် သင့်ဆရာဝန်သည် သင့်အား မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါများတွင် အထူးလေ့ကျင့်မှုနှင့် ဗဟုသုတရှိသူ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြံပေးပုဂ္ဂိုလ် ထံ လွှဲပြောင်းပေးပါလိမ့်မည်။ သူ သို့မဟုတ် သူမသည် အခြေအနေကို သင့်အား ဆက်လက်ရှင်းပြမည်ဖြစ်ပြီး သင့်မေးခွန်းများကို ဖြေဆိုပေးမည်ဖြစ်ပြီး ဖြစ်နိုင်ချေရှိသော နောက်တစ်ဆင့်ကို ဆွေးနွေးမည်ဖြစ်သည်။

ဒီစစ်ဆေးမှုမှာ အန္တရာယ်တွေ ရှိပါသလား။

ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာအရ၊ သွေးထုတ်ယူသည့်အခါ အနည်းငယ်စူးရှသောနာကျင်မှုကို ခံစားရခြင်းမှလွဲ၍ ကြီးကြီးမားမားအန္တရာယ်မရှိပါ။

ဒါပေမယ့် စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာဘက်ကိုလည်း စဉ်းစားဖို့ လိုပါတယ်။ တချို့လူတွေက စစ်ဆေးမှုခံယူပြီး ရလဒ်တွေရရှိဖို့ စိတ်ဖိစီးမှုနဲ့ စိုးရိမ်ပူပန်မှုတွေ ခံစားရနိုင်ပါတယ်။ ရှားရှားပါးပါးပဲ သင်ဟာ ရောဂါပိုးသယ်ဆောင်သူဖြစ်ရုံသာမက ရောဂါရဲ့ အပျော့စားပုံစံလည်း ရှိနေတယ်ဆိုတာ သိလာနိုင်ပါတယ်။ ဒါကြောင့် စစ်ဆေးမှုမပြုလုပ်ခင်မှာ ဒီအကြောင်းအားလုံးကို သင့်ဆရာဝန်နဲ့ ပွင့်ပွင့်လင်းလင်း ဆွေးနွေးပါ။ စိတ်ခံစားမှုအရ မသက်မသာဖြစ်နေရင် ဆရာဝန်ကို ပြောပြဖို့ မတွန့်ဆုတ်ပါနဲ့။