အဆိပ်အတောက်တွေက ဆဲလ်တွေထဲမှာ စုပုံနေလား။ ဒါက Lysosomal Storage Diseases အကြောင်းပါ။

Lysosomal Storage Diseases သို့မဟုတ် LSDs အကြောင်း ကြားဖူးပါသလား။ ဒါတွေက အရမ်းရှားပါးတာကြောင့် လူအများစုမှာ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတွေ မရှိကြပါဘူး။ ရိုးရှင်းစွာပြောရရင် ဒီရောဂါတွေက မလိုလားအပ်တဲ့၊ အဆိပ်အတောက်ဖြစ်စေနိုင်တဲ့ အရာတွေကို ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ ခန္ဓာကိုယ်ဆဲလ်တွေထဲမှာ စုပုံစေပါတယ်။ ဒီနေ့ ဒီအကြောင်းကို နည်းနည်းလေး အသေးစိတ် ပြောကြရအောင်။

အင်ဇိုင်းတွေနဲ့ လိုင်ဆိုဆုမ်းတွေဆိုတာ ဘာလဲ။ သူတို့ ဘယ်လိုအလုပ်လုပ်သလဲ။

သင့်ခန္ဓာကိုယ်ရှိ ဆဲလ်တိုင်းသည် စက်ရုံငယ်လေးတစ်ခုနှင့်တူသည်ဟု မြင်ယောင်ကြည့်ပါ။ ဤစက်ရုံများအတွင်းတွင် 'Lysosome' ဟုခေါ်သော အထူးဌာနတစ်ခုရှိသည်။ ဤ lysosomes များသည် ကျွန်ုပ်တို့၏အိမ်တွင် သန့်ရှင်းရေးလုပ်သည့်အရာကဲ့သို့ လုပ်ဆောင်ကြသည်။ ဤအလုပ်ကို ကောင်းမွန်စွာလုပ်ဆောင်နိုင်ရန် ၎င်းတို့တွင် 'Enzymes' ဟုခေါ်သော အထူးလုပ်သားများရှိသည်။ ဤအင်ဇိုင်းများသည် ကျွန်ုပ်တို့၏ဆဲလ်များထဲသို့ ဝင်ရောက်လာသော အရာအမျိုးမျိုးဖြစ်ပြီး ဥပမာအားဖြင့်-

• ကာဗိုဟိုက်ဒရိတ် (အမျှင်ဓာတ်၊ ကစီဓာတ်နှင့် သကြားဓာတ်ကဲ့သို့သော အရာများ)
• လစ်ပစ်များ (အဆီအမျိုးအစားများ)
• ပရိုတင်းများ
• အသုံးမဝင်တော့တဲ့ ဆဲလ်အစိတ်အပိုင်းဟောင်းတွေ

၎င်းတို့သည် ပြိုကွဲစေရန်၊ ချေဖျက်ရန်နှင့် အစာချေဖျက်ရန် ကူညီပေးသည်။ ကျွန်ုပ်တို့သည် ဤလုပ်ငန်းစဉ်ကို ဇီဝဖြစ်စဉ် ဟု ခေါ်သည်။ ထို့ကြောင့် ဤအင်ဇိုင်းများနှင့် လိုင်ဆိုဆုမ်းများသည် ကျွန်ုပ်တို့၏ဆဲလ်များကို သန့်ရှင်းကျန်းမာစေရန် အတူတကွ လုပ်ဆောင်ကြသည်။

ဒါဆိုရင် lysosomal storage diseases (LSDs) တွေမှာ ဘာဖြစ်သွားလဲ။

အခု အစောပိုင်းက ဖော်ပြခဲ့တဲ့ စက်ရုံရဲ့ သန့်ရှင်းရေးဌာနမှာ အထူးဝန်ထမ်းတစ်ယောက်ကို မြင်ယောင်ကြည့်ပါ၊ အင်ဇိုင်းတစ်ခုခု ကောင်းကောင်းအလုပ်မလုပ်ရင် ဒါမှမဟုတ် အဲဒီအင်ဇိုင်း လုံးဝမရှိရင် ဘာဖြစ်မလဲ။ အဲဒီအချိန်မှာပဲ ပြဿနာစပါတယ်။

lysosomal storage disease (LSD) ရှိသူရဲ့ ခန္ဓာကိုယ်မှာ အဲဒါဖြစ်ပျက်နေတာပါပဲ။ သူတို့မှာ enzyme တစ်ခုခု ဒါမှမဟုတ် အဲဒီ enzyme အလုပ်လုပ်ဖို့ ကူညီပေးတဲ့ တခြားအရာတစ်ခုခု (enzyme activator ဒါမှမဟုတ် modifier) ​​ချို့တဲ့နေပါတယ်။ ပြီးရင် အဲဒီ lysosome တွေဟာ သူတို့ ချေဖျက်ဖို့ လိုအပ်တဲ့ အဆီနဲ့ သကြားဓာတ်တွေကို ကောင်းကောင်း မချေဖျက်နိုင်ပါဘူး။

ဒါဆို ဘာဖြစ်သွားလဲ။ ဒီမပျက်စီးနိုင်တဲ့ အရာတွေဟာ ဆဲလ်တွေထဲမှာ စုပုံလာတတ်ပါတယ်။ အမှိုက်ပုံလိုပါပဲ။ အချိန်ကြာလာတာနဲ့အမျှ ဒီအရာတွေဟာ အဆိပ်အတောက် ဖြစ်စေပြီး ဆဲလ်တွေကို ပျက်စီးစေပါတယ်။ ဒီပျက်စီးမှုဟာ ပျံ့နှံ့သွားပြီး ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ ခန္ဓာကိုယ်ထဲက အင်္ဂါအစိတ်အပိုင်းအမျိုးမျိုးကို ထိခိုက်စေနိုင်ပါတယ်။ ဥပမာ-

• ဦးနှောက်
• ဗဟိုအာရုံကြောစနစ်
• နှလုံးသား
• အရိုးစနစ်
• အရေပြား

ရိုးရှင်းစွာပြောရလျှင် lysosomal storage disease (LSD) တွင် ဤသို့ဖြစ်တတ်သည်။

lysosomal storage diseases (LSDs) အမျိုးအစားတွေ ရှိပါသလား။

ဟုတ်ကဲ့၊ ယခုအချိန်အထိ သုတေသီများသည် lysosomal storage diseases (LSDs) အမျိုးအစား ၅၀ ကျော်ကို ဖော်ထုတ်နိုင်ခဲ့ပါသည်။ အမျိုးအစားအသစ်များကို ရှာဖွေတွေ့ရှိနေဆဲဖြစ်သည်။ အလွန်ရှုပ်ထွေးပါသည်၊ မဟုတ်လော။

ယေဘုယျအားဖြင့် ဤရောဂါများကို ချို့တဲ့သော အင်ဇိုင်းပေါ် မူတည်၍ အဓိက အမျိုးအစားသုံးမျိုး ခွဲခြားနိုင်သည်။

လစ်ပီဒိုးစ်များ

ဤရောဂါအမျိုးအစားသည် ခန္ဓာကိုယ်တွင် အဆီများ (lipids) ကို ချေဖျက်ရန် လိုအပ်သော အင်ဇိုင်းတစ်ခု ချို့တဲ့သည့်အခါ ဖြစ်ပွားသည်။ ဥပမာအချို့မှာ-

• ကိုလက်စထရော အီစတာ သိုလှောင်မှုရောဂါ
• ဝုလ်မန်းရောဂါ

Mucopolysaccharidoses များ

၎င်းတို့သည် ရှုပ်ထွေးသော သကြားမော်လီကျူးတစ်မျိုးဖြစ်သည့် glycosaminoglycans ကို ချေဖျက်ရန် လိုအပ်သော အင်ဇိုင်း ပျောက်ဆုံးနေသည့်အခါ ဖြစ်ပေါ်လေ့ရှိသည်။ ဥပမာများတွင် အောက်ပါတို့ ပါဝင်သည်-

• ဟန်တာ ရောဂါလက္ခဏာစု
• ဟာလာရောဂါ

စဖင်ဂိုလစ်ပစ်ဒိုးစ်

ဒီအမျိုးအစားဟာ sphingolipids လို့ခေါ်တဲ့ အထူးအဆီအမျိုးအစားကို ချေဖျက်ပေးတဲ့ အင်ဇိုင်းတစ်ခု ချို့တဲ့တဲ့အခါ ဖြစ်ပွားပါတယ်။ ဒီ sphingolipids တွေဟာ ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ဆဲလ်တွေရဲ့ မျက်နှာပြင်ကို ကာကွယ်ပေးခြင်းလိုမျိုး အထူးလုပ်ဆောင်ချက်တွေကို လုပ်ဆောင်ပေးတဲ့ ဒြပ်စင်တွေ ဖြစ်ပါတယ်။ ဒီအမျိုးအစားထဲမှာ ပါဝင်တဲ့ ရောဂါအချို့ကတော့ -

• ဖာဘရီရောဂါ
• ဂေါ်ချာရောဂါ
• Krabbe ရောဂါ / Globoid ဆဲလ် သွေးဖြူဥရောဂါ
• မက်တာခရိုမာတစ် လူကီးဒိုးစထရိုဖီ
• နီမန်း-ပစ်ခ် ရောဂါ (NP)
• ဆန်းဟော့ဖ်ရောဂါ
• တေ-ဆက်စ်ရောဂါ

အခြား LSD အမျိုးအစားများ

ဤအဓိကအမျိုးအစားများအပြင်၊ အခြား LSD အမျိုးအစားများလည်း ရှိပါသည်။ ဥပမာအားဖြင့်-

• ဘတ်တန်ရောဂါ
• ဆီးလမ်းကြောင်းပိုးဝင်ခြင်း
• ဒန်နွန်ရောဂါ
• ပွန်ပီရောဂါ

ဒီရောဂါအားလုံးဟာ သီးခြားအင်ဇိုင်းတစ်ခု ချို့တဲ့ခြင်းကြောင့် ဖြစ်ရတာပါ။ ရောဂါနဲ့ သူ့ရဲ့အကျိုးသက်ရောက်မှုတွေက ချို့တဲ့နေတဲ့ အင်ဇိုင်းပေါ် မူတည်ပြီး ကွဲပြားပါတယ်။

ဒီ lysosomal storage diseases (LSDs) တွေကို ဘယ်သူတွေက ဖြစ်ပွားနိုင်သလဲ။ ဘယ်လောက်အဖြစ်များလဲ။

တကယ်တော့ ဘယ်သူမဆို lysosomal storage disease (LSD) ဖြစ်ပွားနိုင်ပါတယ်။ ဒါပေမယ့် တချို့လူမျိုးစုတွေနဲ့ ဒေသတွေမှာ ဒီရောဂါဖြစ်နိုင်ခြေ ပိုများပါတယ်။ ဥပမာအားဖြင့်၊ LSD အမျိုးအစားတချို့ဟာ အရှေ့ဥရောပဂျူးတွေနဲ့ ဖင်လန်လူမျိုးတွေမှာ ပိုအဖြစ်များပါတယ်။

ဒီရောဂါတွေဟာ အဖြစ်များလွန်းတာ ကြောင့် လူ ၄၀,၀၀၀ မှ ၆၀,၀၀၀ မှာ တစ်ယောက်လောက်ပဲ LSD ရှိတယ်လို့ ဆိုပါတယ်။ ဆိုလိုတာက ဒါတွေက အလွန် ရှားပါးတဲ့ ရောဂါအုပ်စုတစ်ခုပါ။ အဲဒါကြောင့် လူအများစုက ဒီရောဂါတွေအကြောင်း မကြားဖူးကြတာပါ။

lysosomal storage diseases (LSDs) တွေကို ဘာတွေက ဖြစ်စေသလဲ။

လိုင်ဆိုဆိုမယ်လ် သိုလှောင်မှုရောဂါများ (LSDs) များသည် မွေးရာပါ ရှိနေပြီး မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အချက်များကြောင့် ဖြစ်ပေါ်လာသော အမွေဆက်ခံသည့် ဇီဝဖြစ်စဉ်ဆိုင်ရာ ရောဂါများ ဖြစ်သည်။ တိတိကျကျပြောရလျှင် ၎င်းတို့အများစုကို မျိုးဆက်တစ်ခုမှ နောက်တစ်ခုသို့ ' Autosomal Recessive Disorders' အဖြစ် လက်ဆင့်ကမ်းလာကြသည်။

အခု 'auto-retard' ဆိုတာ ဘာကိုဆိုလိုတာလဲလို့ သင်သိချင်နေပါလိမ့်မယ်။ ရိုးရှင်းစွာပြောရရင် ဒီလိုပါ။

ပုံမှန်အားဖြင့် ကျွန်ုပ်တို့သည် မိဘတစ်ဦးစီထံမှ မျိုးဗီဇတစ်ခုစီ၏ မိတ္တူတစ်ခုစီ ရရှိပါသည်။ LSD ဖြစ်ပေါ်စေရန်ကလေးသည် မိခင်နှင့်ဖခင်နှစ်ဦးစလုံးထံမှ ရောဂါအတွက် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုမိတ္တူကို အမွေဆက်ခံရမည်။ အရေးကြီးသည်မှာ ဤမိဘများသည် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကို သယ်ဆောင်သူများ သာဖြစ်သည်။ ဆိုလိုသည်မှာ ၎င်းတို့တွင် LSD မရှိသော်လည်း ရောဂါဖြစ်စေနိုင်သော မျိုးရိုးဗီဇရှိသည်။

ဒါကြောင့် မိဘနှစ်ပါးစလုံးမှာ ရောဂါပိုးသယ်ဆောင်သူတွေရှိရင် ကလေးရနိုင်ခြေက အောက်ပါအတိုင်းဖြစ်ပါတယ်။

• ပြောင်းလဲထားသော မျိုးဗီဇများကို အမွေဆက်ခံခြင်းမရှိဘဲ ကလေးသည် ကျန်းမာနိုင်ခြေ ၂၅% (၄ ယောက်တွင် ၁ ယောက်) ရှိပါသည်။
• ကလေးတစ်ဦးသည် LSD (မိဘနှစ်ပါးစလုံးထံမှ ပြောင်းလဲထားသော မျိုးဗီဇကို အမွေဆက်ခံပါက) ဖြစ်ပွားနိုင်ခြေ ၂၅% (၄ ယောက်တွင် ၁ ယောက်) ရှိပါသည်။
• မိဘတစ်ဦးထံမှ ပြောင်းလဲထားသော မျိုးဗီဇကို အမွေဆက်ခံပါက ကလေးသည် မိဘများကဲ့သို့ပင် ရောဂါလက္ခဏာမပြသော သယ်ဆောင်သူဖြစ်နိုင်ခြေ ၅၀% (၂ ယောက်တွင် ၁ ယောက်) ရှိပါသည်။

နားလည်လား။ ဒါက နည်းနည်းရှုပ်ထွေးပုံရပေမယ့် မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါတွေ ပျံ့နှံ့ပုံက အဲဒါပါပဲ။

X-linked Inheritance လို့ခေါ်တဲ့ LSD အမျိုးအစားတချို့ရှိပါတယ်။ ဆိုလိုတာက ဒီရောဂါရဲ့ မျိုးရိုးဗီဇဟာ X ခရိုမိုဆုန်းမှာ ရှိနေတာကြောင့် ကလေးတစ်ယောက် (အထူးသဖြင့် ယောက်ျားလေးတစ်ယောက်) ဟာ မိခင်ဆီကနေ ဒီရောဂါကို အမွေဆက်ခံနိုင်ပါတယ်။ Danon ရောဂါ၊ Fabry ရောဂါနဲ့ Hunter Syndrome ရောဂါသုံးမျိုးဟာ ဒီလိုရောဂါတွေပါပဲ။

ဤမျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြောင်းရင်းများအပြင်၊ တစ်ခါတစ်ရံတွင် အောက်ပါအချက်များသည် LSD များ ပိုမိုဆိုးရွားလာခြင်း သို့မဟုတ် ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်လာခြင်းကိုလည်း အထောက်အကူပြုနိုင်သည်-

• ခန္ဓာကိုယ်အတွင်း ရောင်ရမ်းခြင်း။
• အောက်ဆီဒေးရှင်းဖိစီးမှုသည် ခန္ဓာကိုယ်နှင့် ဇီဝဖြစ်စဉ်၏ ဘေးထွက်ပစ္စည်းများဖြစ်သော free radicals များ အကြား အပြန်အလှန် ဆက်သွယ်မှုဖြစ်သည်။

LSD များသည် ကိုယ်ဝန်ဆောင်စဉ် သို့မဟုတ် မွေးဖွားပြီး မကြာမီတွင် ပေါ်လာလေ့ရှိသည်။ သို့သော် အလွန်ရှားပါးစွာပင် အရွယ်ရောက်ပြီးသူများတွင်လည်း စတင်ဖြစ်ပွားနိုင်သည်။ ငယ်စဉ်ကတည်းက စတင်ဖြစ်ပွားသော LSD များသည် ပိုမိုပြင်းထန်လေ့ရှိပြီး နောက်ပိုင်းတွင် စတင်ဖြစ်ပွားသော LSD များမှာမူ ပိုမိုပြင်းထန်မှု မရှိပါ။

lysosomal storage diseases (LSDs) ရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေက ဘာတွေလဲ။

ဤရောဂါများ၏ ရောဂါလက္ခဏာများသည် အလွန်ကွဲပြားနိုင်သည်။ ၎င်းသည် အောက်ပါတို့ပေါ်တွင် မူတည်သည်-

• LSD သည် မည်သည့်ဆဲလ်များ သို့မဟုတ် အင်္ဂါအစိတ်အပိုင်းများကို သက်ရောက်မှုရှိသည်ပေါ် မူတည်သည်။
• LSD အမျိုးအစားပေါ် မူတည်ပါတယ်။

သို့သော်၊ LSD အမျိုးအစားအများစုတွင် အဖြစ်များသော လက္ခဏာများအနည်းငယ်ရှိပါသည်။ ၎င်းတို့မှာ-

• ဝမ်းဗိုက်ရှိ ကျောက်ကပ်၊ အသည်း၊ ပန်ကရိယ၊ သရက်ရွက် သို့မဟုတ် အစာအိမ်ကဲ့သို့သော အင်္ဂါအစိတ်အပိုင်းများ ပုံမှန်မဟုတ်စွာ ကြီးလာခြင်း (ကိုယ်တွင်းအင်္ဂါများ ကြီးမားခြင်း)။
• အရိုးအကြောကြွက်သားများ ပြောင်းလဲခြင်း။
• မျက်နှာအသွင်အပြင်တွေက နည်းနည်းကြမ်းတမ်းလာပါတယ်။ ဥပမာ၊ နဖူးထွက်တာ၊ နှာခေါင်းပြားတာနဲ့ နှုတ်ခမ်းကြီးတာတွေပါ ။
• ကလေးတွင် ဖွံ့ဖြိုးမှုနှောင့်နှေးခြင်း။ ၎င်းသည် အချိန်ကြာလာသည်နှင့်အမျှ တဖြည်းဖြည်း မြင့်တက်လာနိုင်သည်။

သင့်ကလေးမှာ ဒီလက္ခဏာတွေထဲက တစ်ခု ဒါမှမဟုတ် တစ်ခုထက်ပိုရင် ဆရာဝန်နဲ့ ချက်ချင်းတိုင်ပင်ပြီး အကြံဉာဏ်ရယူဖို့ အရမ်းအရေးကြီးပါတယ်။

lysosomal storage diseases (LSDs) ကို ဘယ်လိုရောဂါရှာဖွေသလဲ။

ဆရာဝန်များသည် ကိုယ်ဝန်ဆောင်စဉ်အတွင်း lysosomal storage diseases (LSDs) များကို တွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။ ၎င်းတို့သည် မွေးဖွားခြင်းမပြုမီ စစ်ဆေးမှုများကို အသုံးပြုကြသည်။ ဥပမာအားဖြင့်-

• သားအိမ်အတွင်း အရည်စစ်ဆေးခြင်း ( Amniocentesis )
• Chorionic Villus Sampling (သားအိမ်၏ အစိတ်အပိုင်းတစ်ခုကို စစ်ဆေးခြင်း)

မွေးကင်းစကလေးငယ်များတွင် LSD များ ရှိမရှိ စစ်ဆေးရန်အတွက် အင်ဇိုင်းနည်းနေခြင်းရှိမရှိ သွေးစစ်ဆေးမှုများ ပြုလုပ်နိုင်ပါသည်။ တစ်ခါတစ်ရံတွင် လက်ချောင်းမှ သွေးစက်အနည်းငယ် (ခြောက်သွေ့နေသော သွေးစက်များ) ကို ယူပြီး အထူးစက္ကူပေါ်တွင် ဖြန့်ကာ အခြောက်ခံပြီးနောက် အင်ဇိုင်းများ ရှိမရှိ စစ်ဆေးပါသည်။

သင် သို့မဟုတ် သင့်ကလေးတွင် LSD ရှိသည်ဟု သံသယရှိပါက သင့်အား အတွင်းပိုင်းအထူးကုဆရာဝန် သို့မဟုတ် ကလေးဆိုင်ရာ အတွင်းပိုင်းအထူးကုဆရာဝန် ထံ လွှဲပြောင်းပေးနိုင်ပါသည်။ ကလေးများနှင့် လူကြီးများ နှစ်မျိုးလုံးအတွက် ဆရာဝန်သည် အောက်ပါစစ်ဆေးမှုများကို အကြံပြုနိုင်ပါသည်-

• သွေးစစ်ဆေးမှုများ- အင်ဇိုင်းပမာဏကို စစ်ဆေးပါ။
• မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးခြင်း- သင့်မျိုးရိုးဗီဇများတွင် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုများ ရှိမရှိ စစ်ဆေးပါ။
• ထိုးသွင်း၍ တစ်ရှူးထုတ်ယူစစ်ဆေးခြင်း- အရေပြားအပိုင်းအစငယ်တစ်ခုကိုယူပြီး မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုများ ရှိမရှိ စစ်ဆေးပါ။
• ဆီးစစ်ဆေးမှုများ / ဆီးစစ်ခြင်း- အင်ဇိုင်းများ ပုံမှန်အသုံးပြုသည့် အောက်ခံပစ္စည်းများ ပမာဏကို တိုင်းတာပါ။

ထို့အပြင် သင့်ကိုယ်တွင်းအင်္ဂါများ ပျက်စီးခြင်းရှိမရှိ ကြည့်ရှုရန် အခြားစစ်ဆေးမှုများကို ပြုလုပ်နိုင်ပါသည်။ ဥပမာအားဖြင့်-

• သွေးဥအရေအတွက် အပြည့်အစုံ
• မျက်စိစစ်ဆေးမှု
• အကြားအာရုံစစ်ဆေးမှု
• နှလုံးစစ်ဆေးမှုများ- echocardiogram နှင့် electrocardiogram (EKG) ကဲ့သို့သော။
• ကျောက်ကပ်လုပ်ဆောင်ချက်စစ်ဆေးမှုများ
• အသည်းလုပ်ဆောင်ချက်စစ်ဆေးမှုများ
• MRI စကင်န်ဖတ်ခြင်း (MRI)
• ဓာတ်မှန်များ

ဤစစ်ဆေးမှုများကို ရောဂါဘာလဲနှင့် မည်မျှပြင်းထန်သည်ကို အတိအကျဆုံးဖြတ်ရန် အသုံးပြုပါသည်။

lysosomal storage diseases (LSDs) ကို ဘယ်လိုကုသသလဲ။

လိုင်ဆိုဆိုမယ် သိုလှောင်မှုရောဂါများ (LSD) ကို အထူးကုဆေးရုံများတွင် ကုသလေ့ရှိသည်။ ဤရောဂါများအတွက် ပျောက်ကင်းစေသောဆေး မရှိပါ။ သို့သော် ရောဂါလက္ခဏာများကို ထိန်းချုပ်ရန်နှင့် ကိုယ်တွင်းအင်္ဂါများ ပျက်စီးမှုကို လျှော့ချရန် ကူညီပေးနိုင်သည့် ကုသမှုများ ရှိပါသည်။ ၎င်းတို့တွင် အောက်ပါတို့ ပါဝင်သည်-

• အင်ဇိုင်းအစားထိုးကုထုံး (ERT): ၎င်းတွင် မျိုးရိုးဗီဇပြုပြင်ထားသော အင်ဇိုင်းကို ခန္ဓာကိုယ်ထဲသို့ သွေးကြောထဲသို့ ထိုးသွင်းခြင်း ပါဝင်သည်။
• ပင်မဆဲလ်အစားထိုးကုသမှုများ-ပင်မဆဲလ်များကို အလှူရှင်များထံမှ သို့မဟုတ် ချက်ကြိုးသွေးမှ အစားထိုးပါသည်။ ဤဆဲလ်များသည် ပျောက်ဆုံးနေသော အင်ဇိုင်းကို ထုတ်လုပ်ရန် ကူညီပေးနိုင်ပါသည်။ ၎င်းတို့သည် ရောင်ရမ်းမှုနှင့် တစ်ရှူးပျက်စီးမှုကိုလည်း လျှော့ချရန် ကူညီပေးပါသည်။
• Substrate Reduction Therapy (SRT): ၎င်းတွင် ဆဲလ်များအတွင်း စုပုံနေသော အရာများ (substrates) ပမာဏကို လျှော့ချပေးသည့် ဆေးဝါးများပေးခြင်း ပါဝင်သည်။ ဥပမာအားဖြင့် Miglustat ကို Gaucher ရောဂါအတွက် အသုံးပြုသည်။ အခြား SRT များသည် လက်ရှိတွင် လက်တွေ့စမ်းသပ်မှုများတွင် ရှိနေကြသည်။

သုတေသီများသည် LSD များအတွက် ကုထုံးအသစ်များကို ရှာဖွေနေဆဲဖြစ်သည်။ ၎င်းတို့ထဲမှ အချို့မှာ-

• မျိုးရိုးဗီဇကုထုံး- ၎င်းသည် သုတေသနအဆင့်တွင်သာ ရှိသေးသည်။ ၎င်းတွင် ပျက်စီးနေသော မျိုးရိုးဗီဇများကို ကျန်းမာသော မျိုးရိုးဗီဇများဖြင့် အစားထိုးခြင်း ပါဝင်သည်။
• ဆေးဝါးဗေဒဆိုင်ရာ Chaperone ကုထုံး (PCT): ဤတွင်၊ မော်လီကျူးငယ်များသည် ပျက်စီးနေသော အင်ဇိုင်းများနှင့် ပေါင်းစပ်ပြီး လိုင်ဆိုဆုမ်းများ၏ လုပ်ဆောင်ချက်ကို တိုးတက်ကောင်းမွန်စေသည်။

ဤသီးခြားကုသမှုများအပြင်၊ ရောဂါလက္ခဏာများကို ထိန်းချုပ်ရန် အခြားကုသမှုများကို အသုံးပြုပါသည်။ ဥပမာအားဖြင့်-

• ကိုယ်ခံအား နှိမ်နင်းဆေးများ
• စတီးရွိုက်မဟုတ်သော ရောင်ရမ်းမှုကို ဆန့်ကျင်သည့်ဆေးဝါးများ (NSAIDs)
• အရိုးအကြောဆိုင်ရာ အံကပ်များ
• ရောဂါလက္ခဏာများနှင့် ထိခိုက်ခံရသော အင်္ဂါအစိတ်အပိုင်းများပေါ် မူတည်၍ အခြားဆေးဝါးများ
• ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာကုထုံး
• စကားပြောကုထုံး
• တစ်ခါတစ်ရံ ခွဲစိတ်ကုသမှု

lysosomal storage diseases (LSDs) ဖြစ်ပွားနိုင်ခြေကို လျှော့ချနိုင်ပါသလား။

lysosomal storage diseases (LSDs) ဖြစ်ပွားမှုအန္တရာယ်ကို လျှော့ချရန် ကျွန်ုပ်တို့ ဘာမှလုပ်ဆောင်နိုင်ခြင်းမရှိပါ၊ အဘယ်ကြောင့်ဆိုသော် ၎င်းတို့သည် မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာအချက်များကြောင့် ဖြစ်ပွားရသောကြောင့်ဖြစ်သည်။ သို့သော် သင် သို့မဟုတ် သင့်ကလေးတွင် ရောဂါရှိကြောင်း စစ်ဆေးတွေ့ရှိသည်နှင့် ကုသမှုစတင်ခြင်းသည် သင့်ဘဝအရည်အသွေးကို သိသိသာသာ တိုးတက်ကောင်းမွန်စေနိုင်ပါသည်။

LSD ရှိသူတစ်ယောက် ဘယ်လိုအနာဂတ်မျိုးကို မျှော်လင့်နိုင်မလဲ။

LSD ရောဂါရှိသူရဲ့ အနာဂတ်ဟာ အချက်များစွာပေါ် မူတည်ပါတယ်-

• ရောဂါကို ဘယ်လောက်မြန်မြန် ရှာဖွေတွေ့ရှိနိုင်လဲ။
• ဘယ်လိုကုသမှုမျိုး ခံယူမှာလဲ။
• LSD ဆိုတာ ဘယ်လိုအမျိုးအစားလဲဆိုတာပဲ အဓိကကျပါတယ်။
• LSD များသည် အထူးပြု ဆေးဘက်ဆိုင်ရာ အဆောက်အအုံများရှိသည့် နေရာများသို့ ရောက်ရှိနိုင်ပါသလား။

ယေဘုယျအားဖြင့် LSD ပြင်းထန်သူတစ်ဦးသည် သက်တမ်းတိုနိုင်သည်။ သို့သော် သိပ်မပြင်းထန်သော LSD များတွင် ကိုယ်တွင်းအင်္ဂါများ မပျက်စီးမီ ကုသမှုစတင်ပါက ၎င်းတို့သည် ပိုကြာကြာ အသက်ရှင်နိုင်မည်ဖြစ်သည်။

LSD နဲ့အတူနေထိုင်ရင်း ကျွန်မကိုယ်တိုင်နဲ့ ကျွန်မရဲ့ကလေးကို ဘယ်လိုဂရုစိုက်ရမလဲ။

သင် သို့မဟုတ် သင့်ကလေးတွင် lysosomal storage disease (LSD) ရှိပါက ၎င်းသည် ကြီးမားသော စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာ စိန်ခေါ်မှုတစ်ခု ဖြစ်နိုင်ပါတယ်။ ထို့ကြောင့် စိတ်ပညာရှင်ထံမှ အကူအညီရယူရန် အလွန်အရေးကြီးပါသည်။ ၎င်းတို့သည် သင့်အား စိတ်ခံစားမှုအရ အခြေအနေကို ကိုင်တွယ်ဖြေရှင်းရန် နည်းလမ်းများကို သင်ကြားပေးနိုင်ပါသည်။

ဒါ့အပြင် အထောက်အပံ့အဖွဲ့တွေမှာ ပါဝင်တာကောင်းပါတယ်။ ဒီနည်းနဲ့ သင်ဟာ အလားတူစိန်ခေါ်မှုတွေနဲ့ ရင်ဆိုင်နေရတဲ့ တခြားသူတွေနဲ့ တွေ့ဆုံပြီး သူတို့ရဲ့အတွေ့အကြုံတွေကို မျှဝေနိုင်ပါတယ်။

ဘယ်အချိန်မှာ ဆရာဝန်နဲ့ ပြသင့်လဲ။

သင့်ရောဂါလက္ခဏာများ ပိုဆိုးလာပါက သို့မဟုတ် ကုသမှုအချို့ကြာပြီးနောက် ရလဒ်မတွေ့ရပါက ဆရာဝန်နှင့် ပြသပါ။ သင့်အား အထောက်အကူပြုနိုင်သည့် အခြားကုသမှုများကို အကြံပြုနိုင်ပါသည်။

နောက်ဆုံး အိမ်ပြန်ယူဆောင်သွားရမည့် መልእክት

လိုင်ဆိုဆိုမယ် သိုလှောင်မှုရောဂါများ သို့မဟုတ် LSD များသည် ကျွန်ုပ်တို့၏ခန္ဓာကိုယ်ဆဲလ်များအတွင်း အဆိပ်အတောက်ပစ္စည်းများ စုပုံလာခြင်းကြောင့် ဖြစ်ပေါ်လာသော ရှားပါးမျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါများအုပ်စုတစ်ခုဖြစ်သည်။ ဤအဆိပ်အတောက်များသည် ဆဲလ်များနှင့် အင်္ဂါအမျိုးမျိုးကို ပျက်စီးစေနိုင်သည်။

LSD အမျိုးအစား ၇၀ ကျော်ကို ဖော်ထုတ်နိုင်ခဲ့ပါသည်။ ၎င်းတို့သည် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုများကြောင့် ဖြစ်ပေါ်လာပါသည်။ LSD အမျိုးအစားပေါ် မူတည်၍ ရောဂါလက္ခဏာများ ကွဲပြားသော်လည်း အဖြစ်များသော ရောဂါလက္ခဏာများမှာ ဝမ်းဗိုက်အင်္ဂါများ ကြီးလာခြင်း၊ မျက်နှာအသွင်အပြင် ကြမ်းတမ်းခြင်းနှင့် ဖွံ့ဖြိုးမှုနှောင့်နှေးခြင်းတို့ ပါဝင်သည်။

LSD များကို ကိုယ်ဝန်ဆောင်စဉ်၊ မွေးကင်းစကလေးငယ်များတွင် သို့မဟုတ် ကလေးများနှင့် လူကြီးများတွင် သွေးစစ်ဆေးမှု၊ မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုများ၊ တစ်ရှူးစစ်ဆေးခြင်းနှင့် ဆီးစစ်ဆေးမှုများမှတစ်ဆင့် တွေ့ရှိနိုင်သည်။

ဒီရောဂါတွေကို လုံးဝပျောက်ကင်းအောင် ကုသလို့မရပေမယ့် ရောဂါလက္ခဏာတွေကို ထိန်းချုပ်နိုင်ပြီး ဘဝအရည်အသွေးကို တိုးတက်ကောင်းမွန်စေမယ့် ကုသမှုတွေ ရှိပါတယ်။ ဒါကြောင့် ရောဂါကို စောစောစီးစီး ရောဂါရှာဖွေပြီး သင့်တော်တဲ့ ကုသမှုခံယူဖို့ အရမ်းအရေးကြီးပါတယ်။ ဒီအကြောင်းနဲ့ ပတ်သက်ပြီး နောက်ထပ်မေးခွန်းတွေရှိရင် ဆရာဝန်နဲ့ တိုင်ပင်ဆွေးနွေးဖို့ မတွန့်ဆုတ်ပါနဲ့။

` လိုင်ဆိုဆိုမာ သိုလှောင်မှုရောဂါများ၊ LSD များ၊ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါများ၊ အင်ဇိုင်းများ၊ ဇီဝဖြစ်စဉ်ဆိုင်ရာရောဂါများ၊ ရှားပါးရောဂါများ၊ ကလေးကျန်းမာရေး