के तपाईंको परिवारमा कुनै आनुवंशिक रोगहरू छन्? आउनुहोस् (अटोसोमल डोमिनेन्ट) र (अटोसोमल रिसेसिभ) को बारेमा ठ्याक्कै जानौं!

हामी सबैले हाम्रा आमाबाबुबाट केही कुराहरू वंशानुगत रूपमा पाउँछौं, हैन र? कहिलेकाहीं आँखाको रंग, कपालको रंग, उचाइ... यस्तै कुराहरू। त्यसैगरी, हामी हाम्रा पुर्खाहरूबाट केही रोगहरू वंशानुगत रूपमा लिन सक्छौं। यसलाई हामी आनुवंशिक वंशानुगत रूपमा भन्छौं। आज हामी यी जीनहरू वंशानुगत रूपमा प्राप्त हुने दुई मुख्य तरिकाहरूको बारेमा कुरा गर्नेछौं, अर्थात् `(अटोसोमल डोमिनेन्ट)` र `(अटोसोमल रिसेसिभ)`। यद्यपि यी थोरै वैज्ञानिक शब्दावली जस्तो लाग्न सक्छ, तिनीहरूलाई सरल रूपमा बुझ्ने प्रयास गरौं।

हाम्रा आमाबाबुबाट हामीले पाउने गुणहरू के के हुन्?

सरल भाषामा भन्नु पर्दा, तपाईंले आफ्ना आमाबाबुबाट प्राप्त गर्ने सबै कुरा तपाईंको आँखाको रंग, तपाईंको कपालको बनावट, तपाईंको अग्लोपन जस्ता हुन्छन्। यी कुराहरूलाई हामी वंशानुगत गुणहरू भन्छौं। यी गुणहरू प्राप्त गर्ने प्रक्रियालाई वंशानुगत गुण भनिन्छ।

`(अटोसोमल डोमिनेन्ट)` वंशानुगत ढाँचा के हो?

यो आनुवंशिक गुणहरू आमाबाबुबाट बच्चाहरूमा सर्ने एउटा तरिका हो। कल्पना गर्नुहोस्, यदि आमा वा बुबा दुवैमा कुनै निश्चित आनुवंशिक गुण छ, र यो "अटोसोमल डोमिनेन्ट" को रूपमा सरेको छ भने, त्यो गुण बच्चामा मात्र सर्न सक्छ यदि केवल एक अभिभावकमा त्यो परिवर्तित जीन छ। महत्त्वपूर्ण कुरा यो हो कि यस्तो "अटोसोमल डोमिनेन्ट" गुण भएका अभिभावकको प्रत्येक बच्चामा त्यो गुण हुने सम्भावना ५०% (दुई मध्ये एक) हुन्छ। यसको मतलब बच्चाले यो पाउन सक्छ वा नहुन सक्छ। यो सिक्का पल्टाउनु जस्तै हो। सम्झनुहोस्, ती चीजहरू आमाबाबुको "शुक्राणु", "अण्डा", वा "डीएनए" मा परिवर्तन भएमा मात्र बच्चाहरूमा सर्छन्।

सरल भाषामा भन्नुपर्दा: "अटोसोमल डोमिनेन्ट" मा, बच्चाले यो विशेषता वंशानुगत रूपमा प्राप्त गर्छ जब केवल एक अभिभावकले "प्रभावी" जीन प्राप्त गर्दछ।

त्यसो भए `(अटोसोमल रिसेसिभ)` को उत्तराधिकारको ढाँचा के हो?

यो वंशाणुगत गुणको अर्को ढाँचा हो। तर यो अलि फरक छ। "अटोसोमल रिसेसिभ" गुण भएका अभिभावकले कुनै लक्षण देखाउँदैनन्। अर्थात्, उनीहरूलाई थाहा पनि नहुन सक्छ कि उनीहरूसँग यो जीन छ। यो गुण आफ्ना बच्चाहरूमा सर्ने हो भने, दुवै आमाबाबुले यो गुणको लागि परिवर्तित जीनको वाहक हुनुपर्छ। यदि दुवै आमाबाबुले यस प्रकारको "कमजोर" जीन बोकेका छन् भने, उनीहरूका प्रत्येक बच्चामा आनुवंशिक अवस्था/विशेषता वंशाणुगत हुने सम्भावना २५% (चार मध्ये एक) हुन्छ। यसको मतलब बच्चामा यो अवस्था हुन सक्छ, वा जीनको वाहक हुन सक्छ, वा पूर्ण रूपमा स्वस्थ हुन सक्छ। यहाँ पनि, यदि "शुक्राणु", "अण्डा" वा "डीएनए" मा परिवर्तनहरू भएमा यी बच्चाहरूमा सर्छन्।

सरल भाषामा भन्नुपर्दा: "अटोसोमल रिसेसिभ" मा, आमा र बुबा दुवैले "कमजोर" जीन वंशाणुगत रूपमा लिएमा मात्र बच्चाले त्यो विशेषता/रोग पाउनेछ।

``अटोसोमल`` शब्दको अर्थ के हो?

``अटोसोमल'' को अर्थ जीन सेक्स क्रोमोजोममा होइन, तर नम्बर गरिएको क्रोमोजोममा हुन्छ। मानिसमा जम्मा ४६ वटा क्रोमोजोम हुन्छन्। तपाईंले आफ्नो आमाबाट २३ र बुबाबाट २३ पाउनुहुन्छ, जसले गर्दा तपाईंलाई ४६ मिल्छ। यी मध्ये दुई वटा सेक्स क्रोमोजोमहरू (X र Y) हुन्छन्। अन्य २२ वटा क्रोमोजोमहरू नम्बर गरिएका क्रोमोजोमहरू हुन्। यी नम्बर गरिएका क्रोमोजोमहरूले मात्र वंशाणुगतको `अटोसोमल` ढाँचा प्रयोग गर्छन्।

हामी यी गुणहरू कसरी वंशाणुगत रूपमा प्राप्त गर्छौं? हामी भित्र के हुन्छ?

हामी यी विशेषताहरू आमाको अण्डा र बुबाको शुक्रकीटबाट प्राप्त गर्छौं। यसमा हाम्रो आनुवंशिक सामग्री हुन्छ। यो एक धेरै जटिल प्रणाली हो। यसको मुख्य भागहरू हेरौं:

• ( DNA ): यो हाम्रो आनुवंशिक जानकारी भण्डारण गर्ने मुख्य अणु हो।
• जीनहरू : यी डीएनएका विशिष्ट भागहरू हुन्। प्रत्येक जीनले हाम्रो व्यक्तिगत विशेषताहरू निर्धारण गर्दछ।
• क्रोमोजोमहरू : यी धेरै डीएनए मिलेर बनेका संरचनाहरू हुन्। यी क्रोमोजोमहरू भित्र जीनहरू पाइन्छन्।

यसलाई यसरी सोच्नुहोस्: क्रोमोजोमहरू पुस्तकका दराजहरू जस्तै हुन्। डीएनए ती दराजहरूमा भएका किताबहरू जस्तै हो। जीनहरू ती पुस्तकहरूमा भएका अध्यायहरू जस्तै हुन्। तपाईंले आफ्नी आमाबाट एउटा जीनको प्रतिलिपि र आफ्नो बुबाबाट एउटा प्रतिलिपि पाउनुहुन्छ। यसले जीनको एक जोडी सिर्जना गर्दछ। यी जीनहरू तपाईंको कोषहरू भित्र हुन्छन्। यी कोषहरू विभाजित हुन्छन् र आफैंको प्रतिलिपि बनाउँछन्, जसले तपाईंको सम्पूर्ण शरीर बनाउँछ। जब कोषहरू विभाजित हुन्छन्, क्रोमोजोमहरू र जीनहरू प्रत्येक कोषमा समान हुनुपर्छ। यद्यपि, कहिलेकाहीं, जब यी कोषहरू विभाजित हुन्छन्, आनुवंशिक सामग्रीको विभाजनमा गल्ती हुन सक्छ। त्यसलाई हामी उत्परिवर्तन भन्छौं। यसले त्यो कोषको कार्य परिवर्तन गर्न सक्छ।

यी वंशाणुगत गुणहरूले हाम्रो शरीरलाई कसरी असर गर्छ?

वंशाणुगत गुणहरूले तपाईंको शारीरिक रूप, तपाईं कस्तो देखिनुहुन्छ र तपाईंलाई अरूभन्दा फरक बनाउने कुरा निर्धारण गर्छन्। कहिलेकाहीँ, कोष विभाजनमा भएको गल्तीले तपाईंको डीएनएमा आनुवंशिक उत्परिवर्तन निम्त्याउन सक्छ। यी उत्परिवर्तनहरूले आनुवंशिक रोगहरू निम्त्याउन सक्छन्। यसको अर्थ कोषहरू बढ्ने र काम गर्ने तरिका परिवर्तन हुन सक्छ। यद्यपि, सबै उत्परिवर्तनहरूले रोगहरू निम्त्याउँदैनन्। केही उत्परिवर्तनहरूले रोग निम्त्याउँदैनन्, तर केही उत्परिवर्तनहरूले गम्भीर रोगहरू निम्त्याउन सक्छन्।

हाम्रो शरीरमा `(DNA)` कहाँ अवस्थित हुन्छ?

तपाईंको शरीरको लगभग हरेक कोषमा डीएनए हुन्छ। यो सामान्यतया न्यूक्लियस भित्र हुन्छ, जुन कोषको नियन्त्रण केन्द्र हो। तपाईं खरबौं कोषहरू मिलेर बनेका हुनुहुन्छ।

`(DNA)` कस्तो देखिन्छ?

तपाईंको DNA चार प्रकारका आधारहरू मिलेर बनेको छ: एडेनिन (A), साइटोसिन (C), थाइमिन (T), र गुआनिन (G)। यी आधारहरू एकसाथ जोडिएका हुन्छन् जसले आधार जोडी बनाउँछन्: A सँग T, र C सँग G। यी आधार जोडीहरू, चिनीको अणु र फस्फेट अणु (न्यूक्लियोटाइड भनिन्छ) सँग मिलेर, दोहोरो हेलिक्स भनिने सर्पिल आकारको संरचना बनाउँछन्। आधार जोडीहरू भर्‍याङका खुड्किलाहरू हुन्, र चिनी र फस्फेट अणुहरू भर्‍याङको दुबै छेउका खुड्किलाहरू हुन्। के यो अचम्मको कुरा होइन र?

उत्परिवर्तनले डीएनए कसरी परिवर्तन गर्छ?

कोष विभाजन हुँदा वा कोष विषाक्त पदार्थको सम्पर्कमा आउँदा आनुवंशिक उत्परिवर्तन हुन सक्छ। उत्परिवर्तन भनेको DNA को डबल हेलिक्स संरचनामा हुने परिवर्तन हो। यसको अर्थ क्रोमोजोममा जीन जहाँ हुनुपर्ने हो त्यहाँ छैन। उत्परिवर्तन हुन सक्ने धेरै मुख्य तरिकाहरू छन्:

• प्रतिस्थापन: एउटा न्यूक्लियोटाइड अर्कोले प्रतिस्थापन गर्छ।
• सम्मिलन: DNA स्ट्र्यान्डमा थप न्यूक्लियोटाइड थपिन्छ।
• मेटाउने: डीएनए शृङ्खलाबाट न्यूक्लियोटाइड हटाइन्छ।

यस्तो सानो परिवर्तनले पनि ठूलो प्रभाव पार्न सक्छ।

"अटोसोमल डोमिनेन्ट" तरिकाले वंशाणुगत रूपमा आउने मुख्य आनुवंशिक रोगहरू के के हुन्?

यस ढाँचामा वंशाणुगत रूपमा आउने धेरै आनुवंशिक रोगहरू छन्। केही उदाहरणहरू यस प्रकार छन्:

• हन्टिङ्टन रोग
• मार्फान सिन्ड्रोम
• अकोन्ड्रोप्लासिया (कदम छोटो हुने अवस्था)

"अटोसोमल रिसेसिभ" को रूपमा वंशाणुगत रूपमा प्राप्त हुने मुख्य आनुवंशिक रोगहरू के के हुन्?

यस ढाँचामा वंशाणुगत रूपमा आउने आनुवंशिक रोगहरू पनि छन्। यहाँ केही उदाहरणहरू छन्:

• सिस्टिक फाइब्रोसिस
• सिकल सेल रोग
• टाय- साक्स रोग

यी नामहरू अलि अनौठा लाग्न सक्छन्, तर यी डाक्टरहरूले प्रयोग गर्ने नामहरू हुन्। यदि तपाईंले कहिल्यै यस्तो कुरा सुन्नुभयो भने, अब तपाईंलाई थाहा हुनेछ कि यो आनुवंशिक हो।

के हाम्रो जीनको स्वास्थ्य जाँच गर्ने कुनै परीक्षणहरू छन्?

हो, आनुवंशिक समस्याहरू पत्ता लगाउन विभिन्न परीक्षणहरू छन्। आनुवंशिक परीक्षणले तपाईंको जीन, क्रोमोजोम वा प्रोटिनमा परिवर्तनहरू पहिचान गर्न सक्छ। यी परीक्षणहरूले आनुवंशिक अवस्था निम्त्याउने उत्परिवर्तित जीनहरू पत्ता लगाउन सक्छन्। विशेष गरी, यी परीक्षणहरूले बच्चा जन्माउने योजना बनाइरहेका आमाबाबुलाई आफ्ना बच्चाहरूमा आनुवंशिक रोग सर्ने जोखिम बुझ्न मद्दत गर्छन्।

के यी आनुवंशिक रोगहरूलाई बालबालिकामा सर्नबाट रोक्न सकिँदैन?

वास्तवमा, हामी हाम्रा बच्चाहरूलाई कुन जीनहरू हस्तान्तरण गर्न चाहन्छौं भनेर छनौट गर्न सक्दैनौं। त्यसैले, आनुवंशिक रोगहरू हाम्रा बच्चाहरूलाई हस्तान्तरण हुनबाट पूर्ण रूपमा रोक्न सम्भव छैन। यद्यपि, यदि तपाईंको परिवारमा आनुवंशिक रोग छ भने, तपाईंले आफ्नो बच्चालाई यो रोग सर्ने जोखिम बुझ्नको लागि आनुवंशिक परीक्षणको बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्न सक्नुहुन्छ। परीक्षणको नतिजाहरू छलफल गर्न र तपाईंसँग हुन सक्ने कुनै पनि चिन्ताहरू समाधान गर्न तपाईं आनुवंशिक सल्लाहकारसँग पनि भेट्न सक्नुहुन्छ।

हामीले हाम्रो "डीएनए" कसरी स्वस्थ राख्ने?

हामीले वंशाणुगत रूपमा पाएका जीनहरू परिवर्तन गर्न नसके पनि, हाम्रो डीएनएमा हुने क्षति अर्थात् नयाँ उत्परिवर्तनको गठनलाई कम गर्न हामी केही कुराहरू गर्न सक्छौं।

• राम्रो र सन्तुलित आहार खानुहोस्। पौष्टिक खाना खानु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।
• व्यायाम गर्नुहोस्। आफ्नो शरीरलाई सक्रिय राख्नुहोस्।
• धूम्रपान नगर्नुहोस्। धूम्रपानले डीएनएलाई क्षति पुर्‍याउन सक्छ।
• तपाईंले पिउने रक्सीको मात्रा कम गर्नुहोस्।
• कुनै पनि समस्या चाँडै पहिचान गर्न सकियोस् भनेर नियमित स्वास्थ्य भ्रमणहरू गराउनुहोस् ।

याद राख्नुहोस्, यी कुराहरूले हाम्रो "(DNA)" मा नयाँ क्षति कम गर्न सक्छन्, तर हामीले वंशाणुगत रूपमा पाएका जीनहरूलाई परिवर्तन गर्न सक्दैनन्।

अन्तिम घर लैजाने सन्देश

हाम्रा आमाबाबुबाट हामीले पाउने जीनले हामीलाई अद्वितीय व्यक्ति बनाउँछ। आनुवंशिक अवस्थाहरू विभिन्न तरिकाले वंशाणुगत हुन सक्छन्। `(अटोसोमल डोमिनेन्ट)` र `(अटोसोमल रिसेसिभ)` दुई मुख्य तरिकाहरू हुन्। यदि तपाईं बच्चा जन्माउने आशा गर्दै हुनुहुन्छ भने, तपाईंको परिवारमा आनुवंशिक रोग छ कि छैन भन्ने बारेमा आफ्नो डाक्टर वा आनुवंशिक सल्लाहकारसँग कुरा गर्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ। त्यसपछि तपाईंले आफ्नो जोखिम, गर्न सकिने परीक्षणहरू र तपाईंले अब चाल्नुपर्ने कदमहरूको स्पष्ट बुझाइ प्राप्त गर्न सक्नुहुन्छ। मलाई आशा छ कि यो जानकारी तपाईंको लागि उपयोगी हुनेछ। यदि तपाईंसँग कुनै प्रश्नहरू छन् भने, डाक्टरलाई सोध्न नहिचकिचाउनुहोस्। स्वस्थ रहनुहोस्!

---

` वंशाणुगत गुण, जीन, डीएनए, अटोसोमल डोमिनेन्ट, अटोसोमल रिसेसिभ, आनुवंशिक रोगहरू, वंशाणुगत गुण